Jeste li upoznati s APOE genskim testom? Hajde da razgovaramo o tome!

Možda ste negdje čuli za test gena `APOE`, a možda i niste. Ovo je zapravo genetski test. Provjerava koju vrstu gena (`genotip`) imate, a zove se apolipoprotein E (`apolipoprotein E (APOE)`). Ovo je važno jer ako imate određene varijante gena `APOE`, možete imati veći rizik od razvoja Alzheimerove bolesti. Ali nemojte se uplašiti kada ovo čujete. O svemu tome ćemo jasno i jednostavno govoriti u ovom članku.

Šta je gen `APOE`? Da li ga imamo u tijelu?

Da, gen 'APOE' je gen koji daje upute našim ćelijama. Preciznije, ovaj gen govori našim ćelijama da proizvode protein pod nazivom 'apolipoprotein E'. Ovaj protein je veoma važan jer se u našem tijelu kombinuje s mastima ('lipidima'), poput holesterola, formirajući 'lipoproteinske' čestice. Ove lipoproteinske čestice prenose holesterol i druge masti kroz naše krvne sudove. Jednostavno rečeno, on funkcioniše kao vozilo koje prenosi holesterol po našem tijelu.

Postoje tri glavna tipa, ili alela, gena APOE:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Svi nasljeđujemo dvije kopije gena 'APOE'. Jednu od majke, jednu od oca. Dakle, možete imati bilo koju kombinaciju bilo koja dva od tri gore navedena 'alela'. Na primjer, možete imati 'APOE-e3/e3', 'APOE-e3/e4', 'APOE-e2/e4' i tako dalje.

U zavisnosti od kombinacije gena koje nasljeđujete, način na koji vaše tijelo transportuje holesterol i druge masti u krvi može biti pogođen, što može povećati ili smanjiti rizik od razvoja određenih zdravstvenih stanja.

Koja varijanta APOE gena je povezana sa Alzheimerovom bolešću?

Evo nešto što treba imati na umu : Još nije pronađen gen koji direktno uzrokuje Alzheimerovu bolest. To jest, ne postoji nešto poput "ako imate ovaj gen, sigurno ćete dobiti Alzheimerovu bolest".

Međutim, istraživanja su otkrila da ako imate barem jednu kopiju genske varijante 'APOE-e4 (APOE4)', vaš rizik od razvoja Alzheimerove bolesti može biti neznatno povećan. I ovo uglavnom pogađa osobe starije od 65 godina, što se naziva 'Alzheimerova bolest s kasnim početkom'. Rijetko, osobe mlađe od 65 godina također mogu razviti Alzheimerovu bolest, koja se naziva 'Alzheimerova bolest s ranim početkom'. Alzheimerova bolest je stanje koje uzrokuje postepeni gubitak pamćenja ili demenciju.

S druge strane, neke studije su pokazale da posjedovanje genske varijante `APOE-e2 (APOE2)` nudi određenu zaštitu od Alzheimerove bolesti. Čak i ako neko s ovom genskom varijantom razvije Alzheimerovu bolest, to se obično događa kasnije u životu nego kod nekoga s genom `APOE-e4 (APOE4)`.

Važno: Povećani rizik ne znači da ćete sigurno razviti bolest. To samo znači da imate veću vjerovatnoću da ćete razviti bolest od drugih. Geni su samo jedan faktor koji utiče na rizik. Mnogo drugih stvari može uticati na ovo.

Kako provjeriti da li imate gen `APOE4`?

Test gena APOE je dobrovoljan test. Mnogi ljudi saznaju za gen APOE putem kućnih genetskih testova. Ili, ako ste zainteresirani da saznate svoj rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, možete pitati svog ljekara o tome. Možda biste trebali razmisliti o testiranju, posebno ako neko u vašoj porodici, poput vaših bioloških roditelja ili braće i sestara, ima Alzheimerovu bolest (porodična historija).

Ako već imate Alzheimerovu bolest, ljekar vam ponekad može preporučiti ovaj test kako bi vam pomogao da odredite koji su tretmani najbolji za vas.

Test gena APOE je također vrlo važan alat za istraživače, koji uspoređuju rezultate ovih testova s ​​raznim studijama snimanja mozga kako bi pokušali pronaći nove i učinkovite tretmane za Alzheimerovu bolest.

Šta se dešava tokom APOE genetskog testa? Šta mogu očekivati?

Sljedeće stvari se obično dešavaju tokom APOE genetskog testa:

1. Uzimanje uzorka: Ljekar ili obučeni zdravstveni radnik će od vas uzeti uzorak „DNK“. To se može učiniti uzimanjem male količine krvi („analiza krvi“) ili uzimanjem male količine ćelija iz unutrašnjosti vaših usta („bris obraza“). Ovo je bezbolan i vrlo jednostavan postupak .

2. Slanje u laboratoriju: Dobijeni uzorak `DNK` se šalje u posebnu laboratoriju.

3. Testiranje: Laboratorija testira uzorak DNK i otkriva koje su vaše APOE genske varijante.

4. Razgovor o rezultatima: Nakon što rezultati stignu, vaš ljekar ili genetski savjetnik će s vama razgovarati o rezultatima i njihovom značenju.

Ako koristite kućni test za procjenu rizika, pažljivo pročitajte upute koje dolaze s testnim kompletom i tačno ih slijedite. Kompleti različitih kompanija mogu imati malo drugačije postupke. Najbolje je da nakon što ih dobijete, razgovarate o rezultatima sa svojim ljekarom.

Šta znače rezultati APOE testa?

Rezultati genetskog testa APOE gena govore vam koju vrstu alela APOE gena imate. Na primjer, vaš rezultat će vam reći da li imate APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​ili APOE-e2/e3.

Rezultati kućnih testova mogu se neznatno razlikovati od rezultata koje dobijete od ljekara. Ako imate bilo kakvih pitanja, možete pitati kompaniju koja je napravila test.

Doktor ili genetski savjetnik će vam objasniti značenje ovih rezultata. Na primjer, ako rezultati pokažu da imate povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, vaš ljekar vam može dati prijedloge koji će vam pomoći da održite svoje cjelokupno zdravlje . Na primjer:

• Redovno bavljenje fizičkom aktivnošću ili vježbanjem.
• Spavajte onoliko koliko je vašem tijelu potrebno.
• Održavanje društvene aktivnosti provođenjem vremena s prijateljima i porodicom.
• Izazivajte svoj mozak stvarima poput rješavanja zagonetki, čitanja knjiga ili učenja nečeg novog.

Pored ovoga, vaš ljekar može dati i druge preporuke specifične za vaše zdravstveno stanje.

Šta znači `APOE4` pozitivan?

`APOE4` pozitivan znači da imate barem jednu kopiju gena `APOE-e4 (APOE4)` u svojoj `DNK`. To znači da vaš genetski sastav može biti `APOE-e3/e4`, `APOE-e4/e4` ili `APOE-e2/e4`.

Kolika je vjerovatnoća razvoja Alzheimerove bolesti ako imate gen `APOE4`?

Prema statistikama, između 15% i 25% opće populacije ima jednu kopiju gena `APOE-e4 (APOE4)`. Također, između 2% i 5% ima obje kopije ovog gena (`APOE-e4/e4`). Već smo raspravljali o tome da posjedovanje čak i jedne kopije gena `APOE4` povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti.

Međutim, posjedovanje ovog gena ne znači da ćete razviti Alzheimerovu bolest . Zapamtite, genetski test nije dijagnostički test. On samo procjenjuje vaš rizik. Ne potvrđuje niti isključuje bolest. Genetski savjetnik vam može pomoći da shvatite šta ovi rezultati znače i šta biste trebali učiniti sljedeće.

Koliko obično traje dobijanje rezultata APOE genetskog testa?

Obično je potrebno nekoliko dana da rezultati APOE genetskog testa koji provodi ljekar budu dostupni. Međutim, ovo vrijeme može neznatno varirati ovisno o bolnici ili ustanovi u kojoj se test radi. Vaš ljekar će vam moći dati tačne detalje.

Kućni testovi obično mogu potrajati od nekoliko sedmica do nekoliko mjeseci da bi se dobili rezultati, ovisno o kompaniji.

Također moramo razmisliti o psihološkom utjecaju informacija dobivenih ovim testom.

Kada govorimo o složenim stanjima poput Alzheimerove bolesti, može biti utješno imati neko objašnjenje, neke odgovore. Genetski test 'APOE' može pružiti neko objašnjenje zašto imate veću vjerovatnoću da razvijete Alzheimerovu bolest.

Međutim, rezultati genetskog testa mogu vas uticati na različite načine. Informacije koje dobijete mogu vas učiniti tužnim, anksioznim, uplašenim ili ljutim. U nekim slučajevima, rezultati možda neće biti odgovor kojem ste se nadali.

Doktor vam može pomoći u ovom iskustvu. Može vam objasniti rezultate testa i dati sve informacije potrebne da biste razumjeli šta se dešava. Bez obzira na vaše gene, postoje preventivne mjere koje možete poduzeti kako biste smanjili rizik od razvoja Alzheimerove bolesti. Vaš ljekar je najbolja osoba koja će vas voditi u planiranju vaših sljedećih koraka.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dakle, nadam se da ste naučili nešto važno iz onoga što smo razgovarali o genetskom testu 'APOE'. Na kraju, imajte na umu sljedeće:

• Test gena APOE vam samo govori o riziku od određenih stanja, poput Alzheimerove bolesti, ali to ne znači da ćete sigurno razviti bolest .
• Ovo nije dijagnostički test .
• Iako posjedovanje genske varijante `APOE-e4 (APOE4)` povećava rizik, usvajanje zdravog načina života i praćenje medicinskih savjeta može pomoći u upravljanju tim rizikom.
• Veoma je važno potražiti podršku ljekara ili genetskog savjetnika kako biste razumjeli rezultate testa i upravljali psihološkim efektima povezanim s njima.
• Bez obzira na vaše gene, održavanje zdravih životnih navika (dobra prehrana, vježbanje, dovoljan san, mentalno blagostanje) korisno je za cjelokupno zdravlje.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite ljekaru.

APOE genetski test, Alzheimerova bolest, APOE4, genetski rizik, demencija, genetsko savjetovanje, zdravstvena svijest