Hajde da saznamo više o razvoju glave i mozga vaše bebe (cefalični poremećaji)

Ako ste buduća majka ili neko u vašoj porodici očekuje bebu, veoma je važno znati sve o zdravlju vaše bebe, zar ne? Ponekad postoje slučajevi kada se bebina glava, mozak ili kičmena moždina ne razvijaju pravilno u maternici. To su stanja koja nazivamo cefaličnim poremećajima . Ne bojte se kada čujete ovaj naziv, iako je malo komplikovan, govorit ćemo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta su ovi cefalični poremećaji?

Jednostavno rečeno, cefalični poremećaji su stanja koja se javljaju tokom embrionalne faze, odnosno kada se beba razvija u maternici, kada se mozak i kičmena moždina ne razvijaju pravilno. To su malformacije dijelova nervnog sistema. Ova stanja ponekad mogu uzrokovati abnormalnosti u drugim dijelovima, organima i sistemima tijela.

Riječ "cefalični" potiče od starogrčke riječi koja znači "glava". Iako ova stanja prvenstveno uključuju mozak, mogu uticati i na kičmenu moždinu, jer se mozak i kičmena moždina razvijaju zajedno. Zajedno, oni formiraju naš centralni nervni sistem (CNS) .

Ova stanja mogu varirati od blagih do vrlo teških. U nekim teškim slučajevima, fetus možda neće moći preživjeti ova stanja. To može dovesti do pobačaja u prvih 20 sedmica trudnoće ili mrtvorođenčeta nakon 20 sedmica.

Postoje li vrste cefaličkih poremećaja?

Da, medicinski stručnjaci klasificiraju ova stanja na osnovu tri glavna faktora:

1. Mjesto udara: Koji su dijelovi centralnog nervnog sistema (CNS) pogođeni? Da li su pogođeni i drugi dijelovi, organi ili sistemi tijela?

2. Priroda efekta: Na koji način su se pogođeni dijelovi centralnog nervnog sistema razvili drugačije od očekivanog? To jest, jesu li veći, manji ili su se promijenili na neki drugi način?

3. Uzrok: Šta je uzrok ovog razvojnog kašnjenja? Da li je to zbog događaja ili faktora okoline koji je uticao na trudnu majku ili je genetski?

Koliko su česte ove situacije?

Cefalični poremećaji su zapravo vrlo rijetka stanja. Pogađaju između 0,14% i 0,16% novorođenčadi. Istraživanja pokazuju da su ova stanja odgovorna za između 3% i 6% mrtvorođenih beba.

Koje su glavne vrste cefaličkih poremećaja?

Ove situacije se uglavnom mogu podijeliti u tri vrste:

• Defekti neuralne cijevi
• Razlike u veličini ( u glavi ili mozgu)
• Razlike u obliku ( u lubanji ili mozgu)

Defekti neuralne cijevi

Neuralna cijev je posebna struktura koja se razvija kod fetusa tokom prvog mjeseca trudnoće. Iz nje se kasnije razvijaju mozak, kičmena moždina i leđna moždina. Drugim riječima, ona je temelj bebinog nervnog sistema. Stoga, ova stanja povezana s neuralnom cijevi direktno utiču na razvoj centralnog nervnog sistema (CNS).

Ovi uslovi mogu uzrokovati da neki koraci u razvoju mozga ili kičmene moždine krenu po zlu ili da se uopšte ne dogode. Evo nekoliko primjera:

• Anencefalija: Ovo je vrlo ozbiljno stanje u kojem je većina dijelova mozga i lubanje nerazvijena ili se uopće ne razvija.
• Encefalokela: Rupa u lubanji koja uzrokuje da moždano tkivo i cerebrospinalna tečnost strše iz lobanje poput vrećice.
• Spina bifida: Neuspjeh u potpunom razvoju kičmene moždine. Postoje i drugi oblici ovog stanja, kao što su meningokela i mijelomeningokela.
• Chiarijeva malformacija: Stanje u kojem dio mozga proviruje kroz otvor na dnu lobanje. (Tip II može uzrokovati stanje koje se naziva mijelomeningokela, spina bifida.)

Razlike u veličini

To su promjene koje utiču na veličinu glave ili centralnog nervnog sistema. Razmislite o tome, ponekad glava može biti veoma velika, ponekad može biti veoma mala.

• Razlike u veličini lobanje:
• Makrocefalija: Neobično velika glava.
• Mikrocefalija: Neobično mala glava.
• Promjene veličine mozga:
• Megalencefalija: Neobično veliki mozak.
• Mikroencefalija: Neobično mali mozak.

Razlike u obliku

To su promjene u obliku lubanje ili mozga.

• Promjene u obliku lobanje:
• Akrocefalija: Visoka ili sferična glava.
• Brahicefalija: Glava je široka i ravna pozadi, umjesto okrugla.
• Promjene u obliku mozga:
• Holoprozencefalija: Hemisfere (strane) mozga nisu odvojene jedna od druge.
• Lisencefalija: Glatki mozak bez bora ili izbočina nalik otiscima prstiju na površini mozga.
• Hidranencefalija: Stanje u kojem se moždane hemisfere ne razvijaju pravilno zbog viška cerebrospinalne tečnosti u lubanji. (Ovo se razlikuje od stanja koje se naziva hidrocefalus.)

Koji su simptomi ovih stanja?

Simptomi cefaličkih poremećaja uveliko variraju ovisno o stanju. Budući da postoji toliko mnogo ovih stanja, simptomi se također mogu uveliko razlikovati.

Neki uobičajeni simptomi koji se često javljaju su:

• Intelektualni invaliditet.
• Napadi ili epilepsija.
• Problemi s kontrolom mišića i poremećaji kretanja.
• Djelomični ili potpuni gubitak senzornih sposobnosti (vid, sluh, miris, okus, dodir).
• Slabost ili paraliza uzrokovana problemima s kičmom ili kičmenim živcima.
• Poremećaji u automatskim tjelesnim procesima poput probave i disanja.
• Bol (ovo može biti uzrokovano raznim razlozima i može varirati od osobe do osobe).

Pored ovih neuroloških poremećaja, i drugi sistemi u tijelu mogu biti pogođeni ili imati problema. To se može uveliko razlikovati ovisno o osnovnom uzroku i stanju. Vaš ljekar vam može bolje objasniti simptome koji se mogu pojaviti ovisno o vašem specifičnom stanju.

Koji su uzroci cefaličnih poremećaja?

Sve što utiče na razvoj mozga ili nervnog sistema može uzrokovati cefalični poremećaj. Ovi mogući uzroci spadaju u nekoliko glavnih kategorija:

• Genetika: Mnogi cefalični poremećaji mogu biti uzrokovani mutacijama DNK naslijeđenim od roditelja ili novonastalim.
• Zdravstvena stanja majke tokom trudnoće: Različita medicinska stanja mogu uticati na razvoj fetusa. Na primjer, metaboličke bolesti i nutritivni nedostaci (posebno minerali poput bakra, cinka i folata (folna kiselina - vitamin B9). Također, neke infekcije poput toksoplazmoze, citomegalovirusa ili rubeole mogu uzrokovati ova stanja.
• Izloženost određenim supstancama: Određene supstance, lijekovi ili uslovi okoline mogu uticati na razvoj fetusa. Stručnjaci ih nazivaju i "teratogenima". Primjeri: toksični metali poput olova i žive, neki antibiotici ili lijekovi za razrjeđivanje krvi.
• Uslovi okoline: Izloženost zračenju, kao što je zračenje rendgenskih aparata ili boravak u vrućim kadama ili saunama, također može uticati na fetus. Fizičke povrede tokom trudnoće također mogu povećati rizik od oštećenja fetusa i uticati na razvoj nervnog sistema.

Koji su faktori rizika za ova stanja?

Postoji mnogo faktora rizika za cefalične poremećaje. Neki faktori, poput vaših gena i porodične historije, su izvan naše kontrole. Neki, poput izbjegavanja određenih aktivnosti ili zadataka tokom trudnoće ili ograničavanja konzumacije određenih vrsta ribe (ribe koje jedu druge ribe imaju visok nivo žive) tokom trudnoće, mogu se kontrolisati.

Vaš ljekar vam može pomoći da utvrdite faktore rizika i šta možete učiniti povodom njih. Ako neko u vašoj porodici ima cefaličke poremećaje, može vam preporučiti i da posjetite drugog specijalistu, kao što je genetski savjetnik.

Koje su komplikacije cefaličnih poremećaja?

Kao i kod ovih stanja, i njihove komplikacije se uveliko razlikuju. Neka stanja imaju samo manje komplikacije ili ih uopće nemaju. Druga imaju teške komplikacije, poput respiratornih problema, napadaja ili srčanih bolesti. U najtežim slučajevima, cefalični poremećaji sprječavaju pravilan razvoj mozga i nervnog sistema. Zbog toga su teška stanja često opasna po život.

Vaš ljekar je najbolja osoba koja vam može reći koje komplikacije vaše dijete može imati i šta možete učiniti povodom toga.

Kako se dijagnosticiraju cefalični poremećaji?

Mnogi cefalični poremećaji mogu se dijagnosticirati prije rođenja korištenjem tehnologija snimanja poput sonografije. Neki se mogu dijagnosticirati nakon rođenja fizičkim pregledom. U drugim slučajevima, mogu biti potrebni daljnji dijagnostički, slikovni i laboratorijski testovi kako bi se precizno identificiralo osnovno stanje.

Evo nekih testova koji se mogu uraditi prije i poslije rođenja bebe:

• Rendgenski snimak ili kompjuterizirana tomografija (CT).
• Skeniranje magnetnom rezonancom (MRI).
• Laboratorijski testovi krvi ili drugih tjelesnih tekućina.
• Genetsko testiranje (prije ili poslije rođenja).

U zavisnosti od sumnjivog stanja, simptoma i drugih faktora, nakon rođenja bebe mogu se uraditi i drugi testovi. Vaš ljekar je najbolja osoba koja će vam reći više o testovima koje preporučuju.

Kako se ova stanja liječe? Mogu li se izliječiti?

Tretmani za cefaličke poremećaje se uveliko razlikuju. Neka stanja se ne mogu liječiti, a njihovi efekti su toliko ozbiljni da je s njima nemoguće živjeti.

Neka stanja se mogu liječiti hirurškim putem ili drugim metodama. Međutim, mnogi cefalični poremećaji se ne mogu direktno liječiti i jedina opcija je pokušati upravljati simptomima. To može uključivati ​​upotrebu lijekova, hirurških zahvata, pomagala i korektivnih aparata.

Budući da ovo može uveliko varirati, vaš ljekar je najbolja osoba koja može objasniti koje su opcije dostupne vama ili vašoj voljenoj osobi. Može vam reći koji su tretmani i opcije dostupni, šta preporučuju i šta možete učiniti za svoje dijete kako biste izvukli maksimum iz tretmana ili ih učinili efikasnijim.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima cefalični poremećaj?

Često ste vi, roditelj, staratelj ili drugi staratelj prvi koji sazna da vaše dijete ima cefalični poremećaj. To je zato što se većina cefaličnih poremećaja dijagnosticira pri rođenju ili u prvih nekoliko godina života. Ovo može uveliko varirati, tako da je vaš ljekar najbolja osoba koja vam može reći šta možete očekivati.

Neki cefalični poremećaji mogu imati samo manji utjecaj na život djeteta i mogu se liječiti uz malu pomoć ili promjene. Neki se čak mogu ispraviti rano u životu operacijom ili drugim medicinskim postupcima.

Međutim, cefalični poremećaji su često teški. Mogu smanjiti sposobnost djeteta da se brine o sebi, donosi samostalne odluke ili živi samostalno. U mnogim slučajevima, djeca s ovim stanjima imaju teško oštećenje mozga. Možda neće biti u stanju da se brinu o sebi ili da razumiju svoje stanje.

Koliko dugo traju ovi uslovi?

Cefalni poremećaji su kongenitalna stanja, što znači da su prisutna pri rođenju. Dok se neka mogu djelomično ili potpuno ispraviti nakon rođenja, mnoga ne mogu. Ako se ne mogu ispraviti ili liječiti, to su doživotna stanja.

Kakvi su izgledi za ove situacije?

Izgledi za cefaličke poremećaje uveliko variraju od osobe do osobe, čak i među ljudima s istim stanjem. To je zato što se ova stanja mogu razvijati na jedinstvene načine za svaku osobu. Ljekar vašeg djeteta je najbolja osoba koja vam može reći o vjerojatnim izgledima i šta možete učiniti da ih poboljšate.

Mogu li se cefalni poremećaji spriječiti?

Ova stanja se mogu pojaviti neočekivano, tako da se ne mogu spriječiti sa 100% sigurnošću. Iako su genetska stanja koja ih uzrokuju često naslijeđena, ponekad ih mogu uzrokovati i spontane mutacije, što znači da se ne prenose s vas na vaše dijete.

Iako nije moguće u potpunosti spriječiti, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od problema s razvojem fetusa tokom trudnoće.

Šta mogu učiniti da smanjim rizik?

Postoji nekoliko načina za smanjenje rizika od problema s razvojem fetusa:

• Izbjegavajte teratogene:Izbjegavajte izlaganje teškim metalima, hemikalijama i lijekovima koji nose visok rizik od poremećaja fetalnog razvoja. Također izbjegavajte alkohol, upotrebu lijekova bez recepta i duhanske proizvode (uključujući vaping).
• Zaštitite se od opasnosti: Izbjegavajte aktivnosti koje bi mogle uzrokovati fizičke povrede fetusa tokom trudnoće. Također, izbjegavajte aktivnosti koje uključuju visoke temperature, poput hidromasažnih kada i sauna.
• Poznajte rizik u vašoj porodici: Ako neko u vašoj porodici ima historiju cefaličkih poremećaja, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome da li biste trebali uraditi genetsko testiranje prije nego što zatrudnite ili u ranoj trudnoći. Ako je rizik u vašoj porodici nepoznat, vaš ljekar će vas savjetovati da li biste trebali uraditi testiranje.
• Dajte prioritet ishrani: Ako ste trudni ili planirate uskoro zatrudnjeti, trebali biste dati prioritet ishrani tokom trudnoće. Pobrinite se da unosite preporučeni dnevni unos ključnih nutrijenata poput folata (poznatog i kao folna kiselina ili vitamin B9). U Šri Lanki se folna kiselina rutinski daje trudnicama. Vaš ljekar će vas savjetovati o količini koja vam je potrebna i drugim nutrijentima koje biste trebali uzimati. Također možete potražiti savjet od lokalnog porodičnog zdravstvenog radnika (PHM).

Kako da se brinem o svom djetetu?

Da li i kako se može brinuti o djetetu sa cefaličnim poremećajem zavisi od mnogo faktora. To uključuje stanje djeteta i njegovu težinu. Mnoga djeca sa cefaličnim poremećajima su toliko teško pogođena da im je potrebna doživotna medicinska njega. Neka djeca mogu zahtijevati samo česte medicinske posjete. Druga mogu zahtijevati 24/7 stručnu njegu koja se može pružiti samo u medicinskoj ustanovi.

Budući da se ovaj odgovor može uveliko razlikovati, vaš ljekar je najbolja osoba koja će vam reći da li vaše dijete ili vaša voljena osoba s ovim stanjem može sama brinuti o sebi. Vaš ljekar vas također može uputiti kako najbolje brinuti o svom djetetu.

Trudnici nikada ne žele čuti da nešto nije u redu s razvojem fetusa ili da njihova novorođena beba ima ozbiljno stanje. Neki cefalični poremećaji su blagi, što znači da imaju mali ili nikakav utjecaj na život bebe. Drugi se mogu liječiti. Nažalost, neki su dovoljno ozbiljni da budu fatalni ili uzrokuju doživotne probleme.

Normalno je osjećati strah, anksioznost ili ljutnju kada ovakva situacija na neki način utiče na vaš život. Tokom svega ovoga, važno je da se fokusirate na brigu o sebi i svojim voljenima. Vaši ljekari vas mogu voditi kroz ovaj proces i odgovoriti na pitanja o tome šta možete očekivati. Također vam mogu pomoći da pronađete resurse i podršku koja vam je potrebna da biste razumjeli šta se dešava i šta možete učiniti. Bez obzira na krajnji ishod, postoje stvari koje možete učiniti da se nosite, upravljate ili izliječite od svega što se dogodi, i to nije proces kroz koji morate proći sami.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• Cefalični poremećaji su stanja koja nastaju kada se mozak i kičmena moždina bebe ne razvijaju pravilno u maternici.
• Ovo su rijetki slučajevi, ali mogu varirati od blagih do vrlo ozbiljnih.
• Razlozi su različiti: genetika, stanja majke tokom trudnoće, izloženost određenim supstancama itd.
• Simptomi, liječenje i prognoza uveliko variraju ovisno o stanju. Neophodno je potražiti medicinski savjet.
• Iako se ne može u potpunosti spriječiti, rizik se može donekle smanjiti pridržavanjem zdravog načina života tokom trudnoće (posebno uzimanjem folne kiseline) i izbjegavanjem faktora rizika.
• Normalno je osjećati strah u ovakvoj situaciji. Niste sami, potražite pomoć od ljekara i grupa za podršku.

Cefalni poremećaji, deformiteti mozga, defekti neuralne cijevi, mikrocefalija, hidrocefalus, zdravlje trudnoće, fetalni razvoj