Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Cohenovom sindromu.

Jeste li se ikada zapitali zašto se neka djeca ponašaju i razvijaju drugačije od druge? Ponekad čak i male stvari mogu imati veliku priču iza sebe. Danas ćemo govoriti o genetskom stanju koje utiče na mnoge stvari kod djece, kao što su njihov izgled, rast i snaga mišića. Ovo stanje se naziva Cohenov sindrom.

Šta je Cohenov sindrom?

Jednostavno rečeno, Cohenov sindrom je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Može uticati na mnoge dijelove tijela, uključujući vid, razvoj djeteta, mišićni tonus i intelektualne sposobnosti. Također može uzrokovati fizičke simptome poput male glave, guste kose i niskog rasta.

Djeca rođena s ovim stanjem imaju razvojna kašnjenja . To znači da se stvari poput prevrtanja, hodanja i govora mogu pojaviti kasnije nego što se očekivalo. Na primjer, dok se beba vašeg prijatelja možda prevrće sa šest mjeseci, bebi s ovim stanjem to može trebati duže. Međutim, uprkos ovim kašnjenjima, ova djeca su često vrlo slatka, sretna i društvena. Vrlo su privržena kada se smiješe i razgovaraju.

Ovo je uzrokovano genetskom mutacijom i trenutno ne postoji lijek. Iako većina ljudi sa Cohenovim sindromom živi normalnim životnim vijekom, trebat će im određena podrška tokom cijelog života.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva Cohenov sindrom?

U stvari, Cohenov sindrom nije baš često stanje. Neke studije pokazuju da je manje od 1.000 ljudi širom svijeta dijagnosticirano s ovim stanjem. Međutim, budući da se stanje često nedovoljno dijagnosticira, stvarni broj može biti mnogo veći. Stoga je važno biti svjestan ovih stanja.

Koji su simptomi Cohenovog sindroma?

Postoji nekoliko znakova i simptoma Cohenovog sindroma. Važno je zapamtiti da neće svi imati sve simptome. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti:

• Problemi u intelektualnom razvoju: To znači da je potrebno malo više vremena za učenje i razumijevanje stvari. Možda će vam trebati dodatna pomoć sa školskim zadaćama.
• Slabost mišića (hipotonija): Osjećaj slabosti ili mlitavosti u tijelu. Može se osjetiti čak i prilikom podizanja bebe.
• Hipermobilnost: Prekomjerna fleksibilnost zglobova. Neka djeca mogu savijati udove na čudne načine.
• Kratkovidnost (miopija) koja se pogoršava s godinama: Vidjeti stvari izbliza, ali ne i jasno stvari iz daljine. Ovo se pogoršava s godinama, stoga je važno redovno ići na preglede očiju.
• Retinalna distrofija ili horioretinitis: Oštećenje dijela oka koji pomaže u vidu. To može dovesti do postepenog gubitka vida.

Simptomi koje novorođenčad može vidjeti

Kod novorođenčadi možete primijetiti ovakve stvari:

• Teškoće pri dojenju: Teškoće pri dojenju bebe.
• Slab ili visok plač: Bebin plač može biti drugačiji, slabiji nego inače.
• Problemi s disanjem: Beba ima poteškoća s disanjem.
• Teškoće s dobivanjem na težini: Beba ne dobiva pravilno na težini.

Veoma važno: Ako vaša beba ima poteškoća s disanjem ili izgleda kao da plavi, odmah pozovite 119 ili lokalni broj za hitne slučajeve i odvedite je u bolnicu.

Kašnjenja u razvoju i ponašanje

Djeci može biti potrebno više vremena za učenje i razvoj nego drugima njihovih godina. Ovo kašnjenje u razvoju može početi već u djetinjstvu. Na primjer, stvari poput prevrtanja i samostalnog sjedenja mogu biti odgođene. Vaše dijete može početi hodati nakon 2. godine, ali prije 5. godine. Također može proći neko vrijeme prije nego što počne govoriti.

Iako ovo stanje može uzrokovati neke probleme u ponašanju , kao što je ranije spomenuto, većina djece je vrlo društvena i sretna. Vole se družiti i igrati s drugima.

Ali zapamtite, ovi simptomi se ne javljaju kod svakog djeteta na isti način. Neka djeca možda nemaju sve ove simptome.

Koji su fizički simptomi Cohenovog sindroma?

Postoji nekoliko uobičajenih karakteristika lica i tijela koje se vide kod djece sa Cohenovim sindromom. Neke od njih su vidljive pri rođenju, dok druge postaju očigledne kako odrastaju.

Crte lica:

• Mikrocefalija: Glava koja je manja od normalne.
• Gusta kosa, guste obrve i duge trepavice.
• Oči nagnute prema dolje (valovite palpebralne fisure): Očni kapci imaju valoviti oblik.
• Zaobljeni vrh nosa.
• Kratka udaljenost između nosa i gornje usne (filtrum).
• Izbočeni gornji zubi.
• Velike uši.

Neke od ovih karakteristika postaju očiglednije kako dijete raste, obično nakon 5. godine.

Druge fizičke karakteristike:

Pored toga, obično se tokom djetinjstva i kasnije mogu pojaviti i drugi fizički simptomi. To uključuje:

• Abnormalno taloženje masti u području trupa i stanjivanje udova: To znači da srednji dio tijela (oko stomaka) postaje veći, a udovi tanji.
• Niskog rasta.
• Odloženi pubertet.
• Nespušteni testisi kod dječaka.
• Zakrivljenost kičme (skolioza ili kifoza).

Koja druga stanja se mogu javiti sa Cohenovim sindromom?

Djeca kojima je dijagnosticiran Cohenov sindrom imaju povećan rizik od razvoja drugih stanja koja utiču na njihov imunološki sistem. Važno je biti svjestan i ovih stanja.

• Neutropenija: Ovo je smanjenje broja jedne vrste bijelih krvnih zrnaca (zvanih neutrofili) u tijelu. Ovi neutrofili se bore protiv klica i infekcija koje ulaze u naša tijela. Dakle, kada je njihov broj nizak, lako se možemo razboljeti. Možemo imati česte groznice, prehlade i druge infekcije.
• Autoimuna stanja: To znači da vlastiti imunološki sistem tijela napada zdrave ćelije u tijelu. Zamislite to kao da nas napada naša vlastita vojska. Primjeri uključuju dijabetes melitus , bolest štitne žlijezde i celijakiju (alergija na protein gluten).

Šta uzrokuje Cohenov sindrom?

Cohenov sindrom je uzrokovan mutacijom gena VPS13B (poznatog i kao gen COH1) . Jednostavno rečeno, to je defekt gena u našem tijelu.

Zamislite, unutar naših tijela imamo nešto što se zove Golgijev aparat . To je kao fabrika za pakovanje proteina. Kada se proizvede novi protein, naše tijelo šalje sirovine u Golgijev aparat, gdje se one podvrgavaju nekim modifikacijama i spajaju se s drugim sličnim proteinima kako bi ih sortirale. Nakon što se ove modifikacije izvrše, Golgijev aparat pakuje proteine ​​s njihovim uputama i šalje ih na njihovo odgovarajuće odredište.

Gen VPS13B specifično vrši glikozilaciju , što je proces kojim se molekule šećera vežu za proteine. Također pomaže u organiziranju i slanju signala neuronima i masnim ćelijama (adipocitima) .

Dakle, kada dođe do promjene u genu VPS13B, to je kao da ta fabrika ne može pravilno funkcionirati. To znači da ne može proizvoditi kvalitetne proizvode. To dovodi do simptoma Cohenovog sindroma.

Da li je Cohenov sindrom nasljedan?

Da, Cohenov sindrom je nasljedno stanje. Stanje se prenosi autosomno recesivnim putem.Ako vam se ovo čini malo teško za razumjeti, razmislite o tome na ovaj način: Dijete dobije stanje kada naslijedi dvije kopije defektnog gena koji ga uzrokuje (jednu od majke i jednu od oca). Biološki roditelji mogu biti nosioci gena. To znači da nemaju stanje jer imaju samo jednu defektnu kopiju gena. Druga kopija je zdrava. Međutim, ako se dva nosioca spoje, postoji mogućnost da će njihovo dijete imati stanje.

Ko je najviše izložen riziku od ovoga?

Cohenov sindrom može pogoditi bilo koga. Međutim, stanje je češće kod određenih grupa ljudi. Na primjer:

• Amiški narod
• Finci
• Ljudi grčkog (mediteranskog) porijekla
• Ljudi irskog porijekla

Iako ovo nije toliko posebno za nas u Šri Lanki, dobro je znati.

Koje su moguće komplikacije Cohenovog sindroma?

Cohenov sindrom može uzrokovati sljedeće komplikacije:

• Česte infekcije, poput infekcija srednjeg uha (otitis media) (zbog smanjenog imuniteta uzrokovanog neutropenijom)
• Problemi sa zubima i oralnim zdravljem poput gingivitisa i afti .
• Sve veći problemi s očima .
• Intelektualni invaliditet na različitim nivoima.

Kako se dijagnosticira Cohenov sindrom?

Doktor može dijagnosticirati Cohenov sindrom nakon fizičkog pregleda i drugih testova. Kao roditelj, ako osjećate da vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovom uzrastu (npr. ne smije se, ne reaguje na zvukove, ne okreće se, ne govori kao druga djeca), obratite se ljekaru vašeg djeteta. Ovo bi mogao biti rani znak stanja.

Dijagnosticiranje Cohenovog sindroma ponekad može biti teško jer njegovi simptomi mogu biti slični mnogim drugim stanjima. Testovi mogu pomoći vašem ljekaru da isključi ova stanja. Genetski test krvi može identificirati gensku mutaciju odgovornu za ove simptome.

Kako se liječi Cohenov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Cohenov sindrom. Liječenje je uglavnom usmjereno na upravljanje simptomima i pomaganje djetetu da živi što bolje. To može uključivati:

• Programi rane intervencije u obrazovanju: Posebni programi koji pomažu djetetovom razvoju i učenju.
• Radna terapija: Tretman koji vam pomaže da samostalno obavljate svakodnevne zadatke (kao što su jedenje, oblačenje i igranje).
• Fizikalna terapija: Tretman koji pomaže u poboljšanju pokreta tijela i snage mišića. Ovo je veoma važno za hipotoniju.
• Logopedska terapija: Tretman koji pomaže u razvoju sposobnosti govora i komunikacije s drugima.
• Nošenje naočala ili trening za slabovidne osobe.

Neutropenija povezana s Cohenovim sindromom obično se liječi potkožnom injekcijom lijeka koji se zove faktor stimulacije kolonija granulocita (G-CSF) . Ovo stimulira koštanu srž da proizvodi više bijelih krvnih zrnaca, što smanjuje rizik od infekcije.

Ako vaše dijete ima česte infekcije, ljekar će po potrebi propisati antibiotike za njihovo liječenje.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Cohenovim sindromom?

Budući da Cohenov sindrom nije vrlo često stanje, nema dovoljno dokaza da se tačno utvrdi kako utiče na životni vijek osobe. Dok mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalan životni vijek, ne žive svi. Ovo može uticati na životni vijek, posebno ako vaše dijete ima druga stanja koja utiču na imunološki sistem (kao što su česte, teške infekcije).

Kakva je prognoza Cohenovog sindroma?

Cohenov sindrom može uticati na mnoge aspekte života vašeg djeteta. Međutim, uz pravilno liječenje i brigu, prognoza je vjerovatno dobra.

Doktor će preporučiti niz tretmana koji su prilagođeni njihovim simptomima. Oni se mogu razlikovati od osobe do osobe. Liječenje obično uključuje terapiju i obrazovne programe. Oni pomažu djetetu da dostigne razvojne prekretnice primjerene njegovom uzrastu.

Vaše dijete može imati problema s vidom i stomatološke komplikacije. To obično počinje kada dostigne školsku dob. Stoga, nastavite posjećivati ​​oftalmologa , stomatologa i druge preporučene zdravstvene radnike kako biste pratili njihove simptome dok rastu.

Može li se Cohenov sindrom spriječiti?

Budući da je Cohenov sindrom genetsko stanje, ne postoji način da se spriječi . Ako planirate osnovati porodicu i neko u vašoj porodici ima ovo genetsko stanje ili ako želite znati o riziku od rađanja djeteta s nasljednim stanjem poput Cohenovog sindroma, vrlo je važno razgovarati sa svojim ljekarom ili ginekologom o genetskom testiranju/savjetovanju .

Kada trebam posjetiti doktora?

Kao staratelj vašeg djeteta, vi ga najbolje poznajete. Ako primijetite bilo šta neobično ili neuobičajeno u njegovom rastu ili razvoju, obratite se njegovom ljekaru. Ne bojte se razgovarati o tome, čak i ako je to samo sitnica.

Obratite posebnu pažnju na razvojne prekretnice vašeg djeteta. Uobičajeno je da djeci s dijagnozom Cohenovog sindroma treba više vremena da dostignu razvojne prekretnice poput okretanja i izgovaranja prvih riječi. Vaš ljekar vam može pomoći kako da pomognete svom djetetu tokom ovog perioda.

Hitna pomoć! Ako vaše dijete ima problema s disanjem ili ima blijedu ili plavu kožu i nokte, odmah pozovite hitnu pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada razgovarate s ljekarom o svom djetetu, može biti korisno postaviti pitanja poput ovih:

• Šta trebam učiniti ako moje dijete propušta razvojne prekretnice?
• Na koje simptome trebam obratiti pažnju?
• Koje tretmane preporučujete?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da uspije u školi?
• Postoje li druge roditeljske grupe ili organizacije kojima se možemo obratiti za podršku?

Da li je Cohenov sindrom autizam?

Ne. Poremećaj iz autističnog spektra (PAS) je neurološka razvojna bolest . Cohenov sindrom je genetsko stanje. To dvoje nije isto. Međutim, mnoga djeca kojoj je dijagnosticiran Cohenov sindrom mogu imati simptome slične autizmu (PAS) (npr. socijalne poteškoće, ponavljajuća ponašanja) ili mogu imati PAS zajedno s Cohenovim sindromom. Ljekar to može jasno objasniti.

Konačno, šta treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se pod stresom i tugom kada vaše dijete ne dostiže prekretnice za svoj uzrast. To može biti još stresnije jer ljekari provode testove kako bi utvrdili šta se dešava. Međutim, iako je Cohenov sindrom rijetko stanje, ljekari svakodnevno saznaju više o ovom stanju i kako ga liječiti.

Programi rane intervencije mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoje razvojne ciljeve, čak i ako to traje malo duže nego drugima njihove dobi. Budući da Cohenov sindrom može utjecati i na intelektualne sposobnosti djeteta, ono će trebati vašu ljubav, podršku i pomoć tokom cijelog života.

Nikad se ne osjećaj usamljeno.Doktori, terapeuti i druge grupe podrške su tu da pomognu vama i vašem djetetu. Postavljajte svoja pitanja, podijelite svoja osjećanja. Želimo vam snagu da svom djetetu pružite najbolje!

Cohenov sindrom, genetske bolesti, razvojni zastoj, zdravlje djeteta, neutropenija, mikrocefalija, hipotonija