Da li vaša beba pati od nečega ovakvog? Hajde da saznamo više o kongenitalnoj adrenalnoj hiperplaziji (CAH)!

Ponekad, kada pogledate novorođenče ili malo starije dijete, možda ste primijetili neke promjene. Možda vam je ljekar rekao da vaše dijete ima stanje koje se naziva "(Kongenitalna adrenalna hiperplazija)" ili "(KAH)". Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Iako je malo komplikovano, hajde da o tome razgovaramo na jednostavnom, razumljivom sinhalskom jeziku. Baš kao što biste razgovarali sa svojim prijateljem.

Šta je kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH)?

Jednostavno rečeno, CAH je kongenitalno ili genetsko stanje koje prvenstveno utiče na nadbubrežne žlijezde u našem tijelu. Sjetite se, postoje dvije male žlijezde na vrhu naših bubrega? To nazivamo nadbubrežnim žlijezdama . Iako su male, one proizvode nekoliko važnih hormona koji su neophodni za zdravo funkcioniranje našeg tijela.

Da vidimo šta su ovi hormoni:

• Kortizol: Ovaj hormon pomaže našem tijelu da se nosi sa stresom, bolešću i povredama. Također je neophodan za regulaciju stvari poput krvnog pritiska, nivoa energije i nivoa šećera u krvi.
• Aldosteron: Ovaj hormon pomaže u održavanju prave količine soli (natrija) i vode u našem tijelu. Također je potreban za kontrolu krvnog pritiska i volumena krvi.
• Androgeni: To su muški spolni hormoni (na primjer, testosteron). Ovi hormoni su važni za pubertet, normalan rast i razvoj.

Ono što se dešava nekome sa '(CAH)' jeste da je jedan ili više ovih enzima koji pomažu nadbubrežnim žlijezdama da proizvode te važne hormone smanjen ili potpuno nedostaje. Bez ovog enzima, nadbubrežne žlijezde ne mogu pravilno funkcionisati. Tada:

• Možda ne proizvodite dovoljno kortizola .
• Moguće je da se ne proizvodi dovoljno aldosterona .
• Možda se proizvodi previše androgena .

Ovaj hormonski disbalans se uglavnom dešava kod stanja "(CAH)".

Koje su glavne vrste `(CAH)`?

Postoje dvije glavne vrste CAH. Ove dvije vrste čine 95% slučajeva.

1. Klasična CAH: Ovo je najteži i najozbiljniji oblik CAH. Može uzrokovati teške komplikacije koje uključuju nadbubrežne žlijezde, poput šoka, pa čak i kome. Može biti opasno po život ako se ne dijagnosticira i ne liječi rano. Ovo klasično stanje CAH obično se dijagnosticira pri rođenju.

Ovo također ima dva podtipa:

• CAH koji rasipa sol: Evo šta se nalazi u (CAH)Najteži oblik . U ovom slučaju, nadbubrežne žlijezde proizvode aldosteron, koji je vrlo nizak. Kada se aldosteron izgubi, tijelo ne može kontrolirati nivo soli (natrija) u krvi. To uzrokuje izlučivanje viška natrija urinom. Osim toga, kortizol se također proizvodi manje, ali androgeni se proizvode više.
• Jednostavna virilizirajuća CAH: Ovo je blaži oblik CAH . U ovom slučaju, nedostatak aldosterona nije toliko ozbiljan. Stoga nema simptoma opasnih po život. Međutim, postoji manja proizvodnja kortizola i veća proizvodnja androgena. Ova višak proizvodnje androgena može uzrokovati simptome povezane sa seksualnim razvojem.

2. Neklasična CAH: Ovo je najblaži oblik CAH. Obično se javlja u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Simptomi mogu, ali i ne moraju biti prisutni. Ovo također može biti uzrokovano prekomjernom proizvodnjom androgena, što može dovesti do simptoma povezanih sa seksualnim razvojem.

Pored ovih glavnih tipova, postoji i nekoliko drugih rijetkih tipova CAH, svaki sa različitim simptomima.

Ko može oboljeti od CAH? Koliko je česta?

Ovo stanje koje se naziva „(CAH)“ može se razviti kod bilo koga. To znači da može uticati na bebe, djecu, odrasle, bilo koga.

U zemljama poput Amerike i Evrope, klasična CAH pogađa otprilike jednu od deset hiljada do petnaest hiljada ljudi. Neklasična CAH je nešto rjeđa i pogađa otprilike jednu od sto do dvjesto ljudi. Oba tipa se nalaze širom svijeta.

Koji su simptomi `(CAH)`?

Simptomi CAH mogu varirati ovisno o vrsti i spolu. Na primjer, neke bebe se rađaju sa simptomima, dok druge razvijaju simptome kako odrastaju.

Simptomi klasične CAH

Kod klasične CAH, nivoi androgena su veoma visoki. To može uzrokovati simptome povezane sa spolnim hormonima. I CAH sa gubitkom soli i jednostavno virilizirajuća CAH mogu uzrokovati simptome kao što su:

• Nejasan genitalija kod ženskih beba: To znači da vanjski genitalije bebe mogu izgledati kao kod muške bebe. Međutim, unutrašnji ženski genitalije (kao što su jajnici i maternica) su normalni.
• Uvećan penis kod muških beba.
• Znakovi preuranjenog puberteta: Na primjer, promjena glasa, teške akne i rani rast dlaka u pazuhu, intimnim područjima i licu.
• Pojava muških karakteristika kod djevojčica: razvoj mišića, produbljivanje glasa i rast neželjenih dlaka na licu.
• Veoma brz rast (u ranim fazama).
• Neredovni menstrualni ciklus.
• Benigni tumori testisa.
• Neplodnost.

Osim toga, posebno kod osoba sa CAH-om koji uzrokuje gubitak soli , hormonski disbalans može uzrokovati teške simptome vezane za nadbubrežne žlijezde. Ovi simptomi su vrlo opasni i zahtijevaju hitno liječenje :

• Dehidracija.
• Smanjena razina natrija u krvi (hiponatrijemija).
• Nizak krvni pritisak (hipotenzija).
• Nepravilan rad srca (aritmija).
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija).
• Povećana kiselost u krvi (metabolička acidoza).
• Povraćanje.
• Proljev.
• Gubitak težine.
• Stanje šoka `(Šok)`.

Važno: Ovi simptomi CAH-a koji uzrokuje gubitak soli, posebno kod novorođenčeta, predstavljaju hitan slučaj. Odmah se obratite ljekaru.

Simptomi neklasične CAH

Neklasična CAH je blaže stanje. Možda čak ni ne znate da je imate. Simptomi su obično blaži, ali mogu uključivati:

• Veoma brz rast (u ranim fazama).
• Akne.
• Preuranjeni pubertet.
• Neželjeni rast dlaka na licu ili tijelu kod žena.
• Neredovni menstrualni ciklus.
• Neplodnost.
• Muška ćelavost (rana).
• Muškarci imaju velike penise, ali male testise.

Šta uzrokuje `(CAH)`?

U većini slučajeva, glavni uzrok CAH je nedostatak ili odsustvo enzima 21-hidroksilaze. Genetske mutacije utiču na nivoe ovog enzima. Rijetko, nedostatak enzima 11-hidroksilaze također može uzrokovati CAH.

CAH je autosomno recesivni poremećaj . Znate li šta to znači? Dobijamo dvije kopije svakog gena - jednu od majke i jednu od oca. CAH se javlja samo kada dijete naslijedi kopiju gena koji uzrokuje nedostatak ovog enzima od oba roditelja. Ako osoba ima samo jedan mutirani gen, može biti nosilac bolesti, ali ne ispoljavati simptome.

Kako ljekari dijagnosticiraju (dijagnosticiraju) stanje `(CAH)`?

Klasična CAH

Prije nego što vaša beba ode kući iz bolnice, ljekari će pregledati bebu na „(CAH)“. To je normalno.Kao dio skrining testa za novorođenčad, ovo se radi uzimanjem male kapi krvi iz bebine pete. Ovo može utvrditi da li imate klasičnu CAH.

Ako ste trudni i već imate dijete sa CAH, možete obaviti prenatalno genetsko testiranje tokom trudnoće . Vaš ljekar može uraditi amniocentezu (test tečnosti u vašoj maternici) ili uzimanje uzorka horionskih resica (test dijela posteljice) kako bi utvrdio da li imate CAH.

Neklasična CAH

Neklasična CAH se obično dijagnosticira nakon što vi ili vaše dijete počnete pokazivati ​​simptome. Ponekad se može javiti i u odrasloj dobi. Vaš ljekar će uraditi sljedeće kako bi dijagnosticirao stanje:

• Fizički pregled.
• Krvne pretrage.
• Test urina.
• Genetsko testiranje.

Kako se liječi CAH?

Liječenje CAH-a zavisi od vrste i težine simptoma. Ne postoji lijek za CAH. Međutim, lijekovi i drugi tretmani mogu pomoći u kontroli simptoma i vođenju zdravog života.

Klasični tretman CAH

Vaš ljekar će redovno pratiti vaše stanje. Redovno će vršiti krvne pretrage kako bi provjerio nivo hormona. Glavni cilj liječenja je osigurati normalan rast i seksualni razvoj.

Vaš ljekar vam može propisati lijekove poput ovih za liječenje vaših simptoma:

• Dodaci soli: Novorođenčadima mogu biti potrebni dodaci natrijum hlorida (posebno formule koje smanjuju gubitak soli).
• Glukokortikoidi: Oni djeluju tako što zamjenjuju hormon kortizol, koji tijelo ne proizvodi. Možda ćete morati povećati dozu ovog lijeka kada ste bolesni, tužni ili pod stresom.
• Mineralokortikoidi: Koriste se za zamjenu hormona aldosterona, koji tijelo ne proizvodi.

Ako imate klasičnu CAH, morate uzimati ove lijekove svakodnevno do kraja života. Ako prestanete uzimati lijekove, simptomi će se vratiti.

Druga mogućnost liječenja je operacija za ženske bebe s dvosmislenim genitalijama. Ova operacija se može izvesti između dva i šest mjeseci nakon rođenja kako bi se obnovio izgled i funkcija vanjskih genitalija. U nekim slučajevima, operacija se može odgoditi i nekoliko godina. O tome treba pažljivo razgovarati sa svojim ljekarom prije donošenja odluke.

Neklasični tretman CAH

Ako nemate simptome, možda vam neće biti potrebno liječenje. Ako imate blage simptome, mogu vam se dati niske doze glukokortikoida. Ovim ljudima obično nije potrebno doživotno liječenje.

Ako vi ili vaše dijete imate CAH, važno je potražiti mentalnu zdravstvenu pomoć. To je zato što mnogi problemi i poteškoće koje dolaze s ovim stanjem (kao što su fizičke promjene, neplodnost itd.) mogu imati psihološki utjecaj. Stoga je podrška mentalnom zdravlju važan dio liječenja CAH. Može poboljšati kvalitetu života.

Koje su moguće komplikacije CAH?

Kod klasične CAH, posebno tipa sa gubitkom soli, višak vode i soli se gubi urinom. To može dovesti do ozbiljnih komplikacija kao što je neravnoteža elektrolita (npr. kalija) . Ako se ne liječi, ova neravnoteža može uzrokovati:

• Nepravilan rad srca (aritmija).
• Srčani zastoj.
• Može doći čak i do smrti.

Neliječena neklasična CAH također može uzrokovati komplikacije. Kod muškaraca:

• Rani pubertet.
• Nizak rast (smanjena visina).

Za žene:

• Trajne karakteristike muškog tijela.
• Neredovna menstruacija.
• Neplodnost.

Također postoji rizik od nekih komplikacija (kao što su infekcija, krvarenje i ožiljke) od operacija izvedenih na dvosmislenim genitalijama.

Može li se `(CAH)` spriječiti?

Budući da je CAH genetsko stanje, ne može se spriječiti. Ako neko u vašoj porodici ima CAH ili ako već imate dijete sa CAH, razmislite o genetskom savjetovanju i/ili genetskom testiranju . Ovo će vam pomoći da shvatite rizik da vaša djeca naslijede ovo stanje.

Kakva je situacija nakon liječenja `(CAH)`?

Ako se rano dijagnosticira i pravilno liječi, osobe sa CAH mogu živjeti zdravim i produktivnim životom. Osobe sa klasičnom CAH morat će uzimati lijekove svakodnevno do kraja života. Simptomi se mogu vratiti ako se prestane s uzimanjem lijekova.

Većina ljudi sa CAH je u dobrom zdravstvenom stanju, ali mogu biti niži od drugih odraslih. U nekim slučajevima, CAH može uticati na plodnost. Ako ste rođeni sa nejasnim genitalijama, možda će vam biti potrebna psihološka podrška. Ako imate bilo kakvih problema nakon liječenja, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom.

Kako smršaviti uz pomoć `(CAH)`?

Neki lijekovi koji se koriste za liječenje CAH (posebno glukokortikoidi) mogu uzrokovati debljanje. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svojoj težini. On ili ona može utvrditi da li je debljanje uzrokovano lijekom ili nekim drugim zdravstvenim stanjem. Možda će biti potrebno prilagoditi dozu vašeg lijeka. On ili ona vam također mogu pomoći u razvoju plana prehrane i vježbanja koji će vam pomoći da održite zdravu težinu.

Da li je `(CAH)` invaliditet?

Neke organizacije mogu smatrati bolesti nadbubrežne žlijezde invaliditetom. Da li se CAH kvalifikuje kao invaliditet određuje se komplikacijama koje nastaju zbog te specifične bolesti.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima genetsko oboljenje. Međutim, djeca rođena s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH) imaju bolju budućnost ako se stanje rano dijagnosticira i pravilno liječi.

Zapamtite ove stvari:

• (CAH) je genetsko stanje koje utiče na proizvodnju hormona u nadbubrežnim žlijezdama.
• Klasična CAH je najteži tip i može se otkriti skriningom novorođenčadi.
• Rana dijagnoza i doživotna terapija lijekovima (za klasičnu CAH) su veoma važni.
• Liječenje može kontrolirati simptome i omogućiti normalan rast i razvoj.
• Nekim ljudima može biti potrebna podrška i savjetovanje u vezi s mentalnim zdravljem.
• Ako planirate trudnoću i imate porodičnu historiju CAH, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju.

Ne brinite, niste sami. Ako imate još pitanja o `(CAH)`, pitajte svog ljekara. Oni vam mogu pomoći.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde, CAH, Nadbubrežne žlijezde, Kortizol, Aldosteron, Androgen, Hormonski disbalans, Genetski poremećaj, Pregled novorođenčadi, Hormoni, Genetske bolesti, Nadbubrežne žlijezde