Da li je jedna strana lica vaše bebe manja od druge? Hajde da razgovaramo o hemifacijalnoj mikrosomiji!

Jeste li ikada primijetili da je ponekad jedna strana bebinog lica malo drugačija od druge, možda malo drugačija? Ili je uho na malo drugačijem mjestu, ili obraz ne izgleda pravilno formiran. Normalno je da se roditelj osjeća malo uplašeno i zabrinuto kada vidi nešto ovakvo. To je stanje o kojem ćemo danas razgovarati, a zove se hemifacijalna mikrosomija. Ne brinite, hajde da o ovome razgovaramo detaljnije.

Šta je hemifacijalna mikrosomija?

Jednostavno rečeno, hemifacijalna mikrosomija je kongenitalno stanje . Nastaje kada se dijelovi jedne strane bebinog lica, poput ušiju, usta i vilice, ne razvijaju pravilno u poređenju s drugom stranom. Zamislite to kao mali nedostatak 'elemenata' na jednoj strani kada se lice formira. Ovo se ponekad naziva kraniofacijalna mikrosomija.

Većinom, ovo pogađa samo jednu stranu lica. Međutim, vrlo rijetko, ovo stanje može zahvatiti obje strane lica. U tom slučaju to nazivamo bilateralnom hemifacijalnom mikrosomijom.

Ovo stanje može uticati na sljedeće dijelove lica:

• Jagodice
• Oči
• Vanjski dio uha i srednje uho
• Facijalni živci (oni kontrolišu naše izraze lica i smijeh)
• Mandibula
• Mišići lica
• Vrat
• Lobanja
• Zubi

Iako vrlo rijetko, ponekad hemifacijalnu mikrosomiju mogu pratiti problemi u drugim tjelesnim sistemima, kao što su srce, bubrezi, grudni koš (rebra) i kičma.

Statistički, ovo stanje pogađa otprilike 1 od 3.000 do 5.600 rođenih beba. To je druga najčešća kongenitalna anomalija lica, nakon rascjepa usne ili rascjepa nepca.

Koji bi mogli biti simptomi?

Simptomi ovog stanja mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi su samo blago pogođeni, dok su drugi teže pogođeni . To znači da priroda i težina ovih simptoma variraju ovisno o tome koliko je područje lica razvijeno.

Ovo su neki od najčešćih simptoma:

• Mikrotija: Ovo je stanje u kojem je uho malo, nepravilno postavljeno ili abnormalnog oblika. Može čak i potpuno nedostajati.
• Hipodoncija: Neki zubi nikada ne izrastu. To jest, zubi se ne razvijaju iz korijena.
• Paraliza lica zbog slabosti facijalnog živca: Može biti teško izvoditi stvari poput pravilnog zatvaranja oka na zahvaćenoj strani, osmijeha ili mrštenja.
• Oznake na koži:Ovi dodatni komadići kože obično se vide blizu uha, ponekad na obrazu.
• Sitnost jednog oka (mikroftalmija): Zahvaćeno oko može izgledati manje u poređenju s drugim okom. Sama očna jabučica također može biti manja.
• Neujednačen osmijeh: Budući da mišići i živci nisu pravilno razvijeni, dvije strane lica možda neće biti jednake prilikom osmijeha.

Ovo su glavni simptomi koji se vide. Ali kao što sam već rekao, nemaju svi sve ove simptome, a ozbiljnost prisutnih simptoma uveliko varira.

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?

U stvari, stručnjaci još uvijek ne znaju tačan uzrok hemifacijalne mikrosomije. Vjeruju da je stanje uzrokovano nečim što remeti razvoj fetusa tokom prvih šest sedmica nakon začeća (to je prvi mjesec i po trudnoće). Zapamtite, tokom tih prvih nekoliko sedmica dijelovi bebinog lica počinju da se formiraju. Tada nešto, možda blagi nedostatak dotoka krvi, može poći po zlu.

Istraživači još nisu utvrdili specifične gene ili faktore okoline koji su povezani s ovim. To znači da ne treba pretpostavljati da je to zbog nečega što je majka učinila ili nije učinila tokom trudnoće. Ovo nije ničija krivica.

Međutim, budući da neke porodice imaju više od jedne osobe s ovim stanjem, sumnja se da bi moglo biti nasljedno . Međutim, još uvijek nema dovoljno istraživanja koja bi to potvrdila.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Pored promjena na licu, djeca s hemifacijalnom mikrosomijom mogu iskusiti i neke druge komplikacije. Dobro je biti svjestan i ovih:

• Gubitak sluha: Ovaj problem se može javiti, posebno ako uho i ušni kanal nisu pravilno razvijeni. Ponekad se sluh može potpuno izgubiti na jednoj strani.
• Pothranjenost zbog poteškoća s jedenjem: Ako donja vilica nije pravilno poravnata ili postoje problemi sa zubima, bebi može biti teško sisati, kasnije jesti i žvakati. To može dovesti do gubitka težine i usporenog rasta.
• Problemi oralnog zdravlja: Škripanje zubima, krivi zubi i karijes su česti.
• Poremećaji govora: Izgovaranje riječi i jasan govor može biti otežan zbog problema s mišićima lica, vilicom i nepcem.
• Problemi s vidom: Vid može biti pogođen stvarima poput mikroftalmije (malog oka) i drugih problema s očima.
• Problemi s disanjem:Pogotovo ako je donja vilica vrlo mala, a nosne šupljine uske, mogu se javiti poteškoće s disanjem (apneja u snu) tokom spavanja.

Veoma je važno biti svjestan ovih stvari i potražiti potreban medicinski savjet i liječenje.

Kako ovo dijagnosticirate?

Doktori obično prvo obave detaljan fizički pregled bebe. U mnogim slučajevima, ovo stanje se može dijagnosticirati čim se beba rodi, jer su promjene na licu, posebno u ušima i bradi, jasno vidljive.

Međutim, u nekim slučajevima, prenatalni ultrazvuk ili MRI (magnetna rezonanca) testovi koji se izvode prije rođenja bebe, odnosno dok je još u majčinoj utrobi, mogu dati naznake o ovom stanju. Međutim, to se ne događa uvijek.

Da bi potvrdili dijagnozu hemifacijalne mikrosomije, utvrdili obim oštećenja i tačno utvrdili koji su dijelovi mozga zahvaćeni, ljekari mogu izvršiti i druge slikovne testove . Na primjer:

• Rendgenski snimci: Provjeravaju stanje kostiju lica.
• CT skeniranje (kompjuterizovana tomografija): Ovo može dati jasniju, trodimenzionalnu sliku kostiju i mekih tkiva lica. Ovo je veoma korisno pri planiranju operacije.

Ovi testovi mogu pružiti jasnu sliku kostiju, mišića i živaca lica, što je od velike pomoći u planiranju liječenja.

Kako se liječi?

Liječenje ovog stanja zavisi od toga koliko ozbiljno pogađa dijete. Djeca sa hemifacijalnom mikrosomijom obično trebaju operaciju za popravak ili rekonstrukciju dijelova lica.

Šta su ove operacije i kada se izvode varira od djeteta do djeteta, ovisno o djetetovim potrebama, dobi i zahvaćenim dijelovima tijela.

Veoma je važno da dok je beba mala, odnosno u ranom djetinjstvu , glavni cilj liječenja bude pomoći bebi da dobro diše i jede . Ovo su osnove.

Zatim, kako dijete odrasta, odnosno tokom djetinjstva i adolescencije , cilj liječenja je poboljšanje funkcije i izgleda lica. To jest, poboljšanje simetrije i izgleda lica, a istovremeno olakšavanje aktivnosti poput govora, jedenja i osmijeha.

U većini slučajeva, ova operacija se ne može izvesti odjednom. Kako dijete raste, razvijaju se kosti lica i postupak se izvodi u više faza.Ovo su stvari koje se moraju uraditi. Neke operacije se moraju odgoditi kako dijete raste. To je nešto što zahtijeva vrijeme i strpljenje.

Hirurško liječenje

Hirurški postupci za hemifacijalnu mikrosomiju mogu uključivati ​​sljedeće. Izvodi ih tim specijaliziranih ljekara:

• Hirurgija uha, nosa i grla (ORL hirurgija): posebno rekonstrukcija uha i ugradnja slušnih implantata.
• Plastična i rekonstruktivna hirurgija lica: Vraćanje simetrije i izgleda lica. Presađivanje masti ili drugog tkiva na područja gdje nedostaje mekog tkiva.
• Operacija oka / Oftalmološka hirurgija: Ako su oči male ili postoje problemi s kapcima, popravite ih.
• Maksilofacijalna hirurgija / Ortognatska hirurgija: Za korekciju dužine i položaja donje vilice, gornje vilice, jagodica itd. Ponekad se koriste tehnike distrakcijske osteogeneze.
• Oralna hirurgija: Vađenje zuba ako su izvučeni, vađenje viška zuba.

Sve se ovo radi kako bi se djetetu pomoglo da živi što normalnije.

Operacije izvedene na novorođenčadi

Ako novorođenče ima poteškoća s disanjem ili ne može sisati , ljekari mogu započeti liječenje čim se beba rodi. To mogu biti mjere koje spašavaju život.

Postoje dvije uobičajene metode koje se mogu primijeniti odmah nakon rođenja bebe:

• Traheostomija: Ovo uključuje pravljenje malog reza na vratu i dušniku bebe i umetanje cijevi koja joj pomaže da diše. Ovo se radi ako su disajni putevi blokirani.
• Hranjenje putem sonde (nazogastrična sonda ili gastrostomska sonda): Ako beba ne može samostalno sisati, koristi se sonda za prehranu. To može biti sonda koja ide kroz nos u želudac (NG sonda) ili sonda koja ide direktno u želudac (G-sonda).

Nehirurški tretmani

Pored operacije, ljekari mogu preporučiti i nehirurške tretmane poput ovih. Oni su također veoma važni za poboljšanje kvalitete života djeteta:

• Proteze i drugi ortodontski aparati: Koriste se za ispravljanje položaja vilice ako su zubi izvučeni.
• Slušni aparati: Ako imate gubitak sluha, možda ćete morati koristiti kohlearne implantate ili slušne aparate usidrene u kosti (BAHA).
• Logopedska terapija:Ako imaju poteškoća s gutanjem, ako imaju poteškoća s govorom, pomozite im. To pomaže u jasnom izgovoru riječi i jačanju mišića lica.

Sve ove stvari zajedno olakšavaju djetetov život. To zahtijeva podršku mnogih ljudi, uključujući doktore, hirurge, stomatologe, logopede i audiologe.

Može li se spriječiti hemifacijalna mikrosomija?

Nažalost, ovo stanje se ne može spriječiti . Jer, kao što sam već spomenuo, istraživači još uvijek ne znaju tačno šta ga uzrokuje. Iako se sumnja da postoji genetska veza, ni to još nije definitivno otkriveno.

Veoma je važno shvatiti da ako vaša beba ima hemifacijalnu mikrosomiju, to nije zbog nečega što ste uradili ili niste uradili tokom trudnoće . Nemojte se osjećati loše zbog toga i nemojte kriviti sebe.

Kakvi su izgledi u vezi s ovom situacijom?

U većini slučajeva, ovo stanje ne ograničava očekivani životni vijek djeteta . To znači da dijete s ovim stanjem može živjeti normalan životni vijek, baš kao i dijete bez njega.

Međutim, hemifacijalna mikrosomija može utjecati na kvalitetu života djeteta. Kako djeca odrastaju, suočavaju se s izazovima koji dolaze sa spoznajom da izgledaju drugačije od drugih.

Čak i ako operacija bude uspješna, ova djeca mogu imati poteškoća sa stvarima koje druga djeca mogu vrlo lako raditi, kao što su jedenje, govor i spavanje. Stoga i u vezi s tim moramo biti oprezni.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Djeca s hemifacijalnom mikrosomijom zahtijevaju kontinuiranu medicinsku njegu, koja može uključivati ​​više operacija. Međutim, do rane odrasle dobi, možda im više neće biti potrebna operacija.

Međutim, dugoročno praćenje može biti potrebno kako bi se vidjelo da li se problemi ponavljaju ili se postojeći problemi s vremenom pogoršavaju. Na primjer, stvari poput slušnih aparata i implantata možda će trebati povremeno podešavati. Također treba redovno voditi računa o zdravlju zuba.

Baš kao i fizički izazovi, psihološki efekti različitosti mogu uticati na emocionalno zdravlje djeteta. Stoga je važno da dijete dobije savjetovanje kako bi mu se pomoglo da razvije strategije suočavanja.

Kao roditelj, razumijem da želiš da svi vide tvoju bebu na isti način na koji je ti vidiš.Normalno je da se djeca osjećaju uplašeno kako odrastaju i kreću u školu. Ponekad djeca, posebno ona za koja smatraju da su drugačija od njih, mogu biti zla i ismijavati ih.

Čim vaše dijete postane dovoljno staro da razumije, otvoreno razgovarajte s njim o njegovom stanju . Redovni ovakav razgovor ne samo da će ga osnažiti, već će mu i pomoći da shvati da razlike u licu ne definišu ko je.

Hirurgija može ispraviti mnoge fizičke karakteristike hemifacijalne mikrosomije. Osim toga, terapija razgovorom može pomoći vašem djetetu da nauči izražavati svoja osjećanja i dobro sarađivati ​​s drugima u društvu. Za više informacija i pomoć pitajte svog ljekara. Oni su tu da vam pomognu.

Koja je razlika između hemifacijalne mikrosomije i Goldenharovog sindroma?

Goldenharov sindrom je rijetko kongenitalno stanje. Također se naziva okuloaurikulovertebralni spektar (OAVS).

Hemifacijalna mikrosomija može zapravo biti karakteristika Goldenharovog sindroma. To jest, pored karakteristika hemifacijalne mikrosomije, osoba sa Goldenharovim sindromom može imati i nekancerogene tumore u očima (epibulbarni dermoidi) ili abnormalnosti kičme (npr. fuzija pršljenova). Mogu postojati i problemi sa srcem ili bubrezima.

Jednostavno rečeno, hemifacijalna mikrosomija je stanje koje prvenstveno utiče na razvoj lica. Goldenharov sindrom je stanje koje može imati širi spektar simptoma, utičući i na druge dijelove tijela. Nemaju svi sa hemifacijalnom mikrosomijom Goldenharov sindrom, ali mnogi ljudi sa Goldenharovim sindromom imaju simptome hemifacijalne mikrosomije.

Poruka za ponijeti kući

U redu, evo najvažnijih stvari koje trebate zapamtiti o hemifacijalnoj mikrosomiji o kojoj smo razgovarali:

• Ovo je kongenitalno stanje kod kojeg se dijelovi jedne strane (ili eventualno obje) lica ne razvijaju pravilno.
• Ne znam tačno zašto se ovo dogodilo. Dakle, nije tvoja krivica.
• Simptomi se razlikuju od osobe do osobe , kod nekih su blago izraženi, kod nekih više.
• Dostupni su hirurški i drugi tretmani . Planira ih tim specijalista kako se dijete razvija.
• Djeca s ovim stanjem mogu živjeti normalan životni vijek .
• DjetetuVeoma je važno pružiti podršku, i fizičku i psihičku. Potražite pomoć od ljekara i savjetnika.
• Otvoren razgovor sa vašim djetetom je velika snaga za njih da se nose sa ovom situacijom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako vi ili neko koga poznajete imate ovaj problem, najbolje je da što prije potražite kvalificirani medicinski savjet. Oni će vam moći dati prave smjernice.

Hemifacijalna mikrosomija, hemifacijalna mikrosomija, deformiteti lica, urođene mane, zdravlje djece, hirurgija, kraniofacijalna mikrosomija, Goldenharov sindrom