Imate li i vi problem koji vam ukoči i oslabi noge? Hajde da razgovaramo o nasljednoj spastičnoj paraplegiji.

Da li ponekad osjećate kao da vam noge malo klecaju dok hodate, kao da nemate kontrolu nad njima? Da li se spotaknete o nešto malo i padnete ili imate poteškoća s podizanjem nogu prilikom penjanja uz stepenice? To možda nisu samo druge stvari. Danas ćemo govoriti o stanju koje pogađa noge, što je pomalo komplikovano, ali vrlo važno za znati. To je stanje koje se naziva "nasljedna spastična paraplegija".

Šta je ova nasljedna spastična paraplegija?

Jednostavno rečeno, ovo je grupa stanja koja su nasljedna . "Naslijeđeno" znači da stanje možete naslijediti putem gena od majke, oca ili drugih članova porodice. "Spastična paraplegija" odnosi se na ukočenost (`(spastičnost)`) i postepenu slabost mišića u nogama . Ovi simptomi se ne javljaju iznenada, već se postepeno pojačavaju tokom vremena .

U početku možete osjetiti određenu nelagodu prilikom hodanja. Možete se slučajno spotaknuti o nešto ili se spotaknuti o mali kamen na putu. To je zato što ne možete pravilno podići nogu. Vremenom se ovo stanje može pogoršati i hodanje može postati opasno. Neki ljudi će možda morati koristiti štap, hodalicu ili čak invalidska kolica kako bi im pomogli da hodaju nakon nekoliko godina.

Možda ćete čuti da doktori ponekad koriste druga imena za ovo stanje:

• `(Familijarna spastična parapareza)`
• `(Nasljedna spastična parapareza)`
• (Strümpell-Lorrain sindrom)

Bez obzira na to kako ga nazovete, to znači isto medicinsko stanje.

Postoje li vrste nasljedne spastične paraplegije?

Da, postoji više od 80 vrsta ove bolesti. Svakoj vrsti se dodjeljuje broj, kao što je `(SPG1)`, `(SPG2)`, redoslijedom kojim je otkrivena. Ali ljekari ih dijele u dvije glavne grupe:

1. Nekomplikovani (ili čisti) tip: Oko 90 posto ljudi s ovom bolešću ima ovaj jednostavni tip . Glavni simptomi su ukočenost mišića ("(spastičnost)") i slabost u nogama o kojima smo ranije govorili.

2. Komplikovani tip: Preostalih 10 posto ima ovaj komplikovani tip . Pored ukočenosti i slabosti nogu, možete iskusiti i niz drugih neuroloških simptoma povezanih s mozgom, kičmenom moždinom i nervnim sistemom .

Koliko je ovo stanje često?

Teško je tačno reći koliko ljudi ima „nasljednu spastičnu paraplegiju“. To je zato što su simptomi slični simptomima drugih bolesti i često se pogrešno dijagnosticira . Istraživači procjenjuju da između jedne („1“) i pet („5“) osoba na svakih sto hiljada ljudi širom svijeta može imati ovu bolest.

Koji su simptomi nasljedne spastične paraplegije?

Dva glavna simptoma ove bolesti utiču na mišiće u nogama:

• Spastičnost
• Slabost

Međutim, ovisno o vrsti bolesti, mogu se pojaviti i drugi simptomi.

Dodatne karakteristike nekomplikovanog tipa:

• Utrnulost ili gubitak osjećaja u nogama, posebno u tabanima .
• Teškoće u kontroli urina .
• Osjećaj iznenadne potrebe za mokrenjem ili defekacijom, čak i kada mjehur ili crijeva nisu puni.

Druge karakteristike Komplikovanog tipa:

Kod ovog tipa, raspon simptoma je vrlo širok. Na primjer:

• Smanjene mentalne funkcije poput sposobnosti razmišljanja i pamćenja (demencija) .
• Teškoće u održavanju ravnoteže i nemogućnost koordinacije aktivnosti (ataksija).
• Problemi s očima poput zamagljenog vida, katarakte, optičke atrofije ili retinopatije.
• Gubitak sluha (`(Gubitak sluha)`) .
• Teškoće u učenju, kognitivno oštećenje ili zaostajanje u razvoju.
• Postepeno propadanje mišićne mase (atrofija) .
• Oštećenje živaca u rukama i nogama (periferna neuropatija) .
• Otežano disanje (dispneja), otežano govor (afazija) ili otežano gutanje (disfagija) .
• Simptomi epilepsije (`(Napadi)`) .
• Kod nekih ljudi može se razviti debela, suha koža koja podsjeća na riblje krljušti (`(ihtioza vulgaris)`) .

Zamislite koliko je teško imati samo jedan ili dva od ovih simptoma. Dakle, život s toliko ovih simptoma predstavlja veliki izazov.

Šta uzrokuje `(nasljednu spastičnu paraplegiju)`?

Glavni razlog za ovo je promjena u genima, koja se naziva genetska varijanta . Sve funkcije našeg tijela kontroliraju instrukcije primljene od gena. Kada se ovi geni promijene, instrukcije koje primaju proteini su netačne . Tada ti proteini ne mogu pravilno obavljati svoj posao. To direktno utiče na funkcionisanje živaca u vašoj kičmenoj moždini. Nekoliko različitih genetskih mutacija može uzrokovati ovo stanje.

Ovo stanje, nazvano „nasljedna spastična paraplegija“, je naslijeđeno . To znači da ste morali naslijediti barem jednu kopiju gena za to stanje od svojih roditelja. Postoji nekoliko načina na koje se to može dogoditi:

• „Autosomno dominantno“: Ovo se dešava kada samo jedan od vaših roditelja naslijedi tu osobinu.Bolest se javlja kada je prisutan gen odgovoran za ovu bolest.
• „Autosomno recesivno“: U ovom slučaju, bolest se razvija samo ako naslijedite gen i od majke i od oca. Ako ga naslijedite samo od jednog roditelja, možete biti nosilac bolesti, ali ne i pokazivati ​​simptome.
• „X-vezano“: U ovom slučaju, majka (ženski roditelj) prenosi ovaj gen na svoje muško dijete putem spolnog hromosoma.
• Mitohondrijsko nasljeđivanje: U ovom slučaju, majka prenosi stanje na svoje dijete (bez obzira na spol) putem mitohondrijskog gena .

Iako rijetke, ponekad se ove genetske promjene mogu pojaviti nasumično, što znači da se mogu pojaviti kod nove osobe bez porodične historije (sporadično) .

Ko je najviše izložen riziku od ove bolesti?

Svako može razviti ovo stanje, nazvano „nasljedna spastična paraplegija“. Međutim, ako jedan ili oba vaša roditelja nose gensku mutaciju povezanu s ovom bolešću, imate veći rizik od razvoja ovog stanja .

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Nasljedna spastična paraplegija može uzrokovati nekoliko drugih nuspojava, uključujući:

• Bol u leđima i koljenima.
• Stopala su stalno hladna.
• Stalni osjećaj umora (`(Umor)`) .
• Presavijanje i skraćivanje kose.

Život s poteškoćama u hodanju, kada stvari koje su nekada bile lake sada postaju teške, ponekad čak i opasne, može imati veliki utjecaj na vaše mentalno zdravlje . To može dovesti do stanja poput stresa i depresije . Ako osjećate da imate više loših nego dobrih dana, ne ustručavajte se razgovarati o tome sa svojim ljekarom . On vas može uputiti savjetniku za mentalno zdravlje koji vam može pomoći da upravljate načinom na koji ovo stanje utječe na vaše emocije.

Kako se dijagnosticira ova bolest (hereditarna spastična paraplegija)?

Doktor će obaviti fizički pregled, neurološki pregled i nekoliko drugih specijalizovanih testova kako bi dijagnosticirao ovo stanje. Tokom ovih testova, doktor će detaljno pregledati vaše simptome i vašu i medicinsku istoriju vaše porodice. On ili ona će također tražiti:

• Osetljivost na dodir.
• Ravnoteža tijela.
• Koordinacija akcija.
• Mentalne performanse.
• Motorna funkcija (sposobnost kretanja).
• Refleksi.

Nakon ovoga, ako ljekar posumnja na nasljednu spastičnu paraplegiju, može predložiti neke testove poput:

• Elektromiografija (EMG): Ovo uključuje umetanje sitnih igala u mišiće i snimanje kako vaši živci reaguju na male električne signale. Ovo vam može dati dobru predstavu o tome kako vaši mišići i živci funkcionišu .
• Genetsko testiranje : Uzima se uzorak vaše krvi ili sline kako bi se provjerile genetske mutacije koje uzrokuju bolest .
• Magnetna rezonanca (MRI): Ova metoda koristi magnetne talase, radio talase i računar za pravljenje detaljnih slika tkiva mozga i kičmene moždine . Može pokazati abnormalnosti u mozgu nekih osoba sa složenim HSP-om.
• Spinalna punkcija (lumbalna punkcija) : U ovom postupku, tanka igla se ubacuje u donji dio leđa i mala količina cerebrospinalne tekućine (CSF) se uzima iz područja oko mozga i kičmene moždine radi testiranja.

Ponekad je potrebno neko vrijeme da se ova bolest ispravno dijagnosticira , jer simptomi "(nasljedne spastične paraplegije)" mogu biti vrlo slični simptomima drugih bolesti kao što su:

• Cerebralna paraliza (`(Cerebralna paraliza)`)
• Multipla skleroza (`(Multipla skleroza)`)
• (Pelizaeus-Merzbacherova bolest)
• Spinalna stenoza (sužavanje spinalnog kanala)

Kako se liječi nasljedna spastična paraplegija?

Nažalost, ne postoji lijek za nasljednu spastičnu paraplegiju. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. To uključuje:

• Lijekovi: Lijekovi koji smanjuju ukočenost mišića (mišićni relaksanti), injekcije botulinum toksina i baklofen.
• Fizikalna terapija : Vježbe za jačanje mišića, povećanje fleksibilnosti i poboljšanje ravnoteže.
• Radna terapija : Uvođenje obuke i opreme koja će vam pomoći da lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Specijalni ulošci za cipele (ortopedski ulošci) : Za lakše hodanje i održavanje pravilnog položaja stopala.
• Pomagala koja pomažu pri kretanju: štap, štake, udlage ili invalidska kolica.

U zavisnosti od prirode vaših simptoma, vaš ljekar može predložiti druge tretmane.

Kakva će biti budućnost za nekoga sa `(nasljednom spastičnom paraplegijom)`?

Ovo zaista zavisi od težine simptoma . Kao što smo ranije spomenuli, ova bolest je progresivna. Obično se dešava vrlo sporo, tokom perioda od nekoliko godina . To može dovesti do postepenog gubitka sposobnosti samostalnog hodanja i potrebe za pomagalima za kretanje.

Ako imate druge neurološke simptome, to može utjecati na kvalitetu vašeg života . Osobama s ovim stanjima može biti potrebna pomoć i podrška tokom cijelog života.

Da li nasljedna spastična paraplegija skraćuje životni vijek?

Obično ova bolest (nasljedna spastična paraplegija) ne utiče na očekivani životni vijek . Međutim, kod nekih specifičnih, složenih oblika ove bolesti, situacija može biti malo drugačija. Najbolja osoba koju trebate znati o ovome je vaš ljekar. On ili ona vam mogu objasniti šta možete očekivati ​​na osnovu vašeg stanja.

Postoji li način da se spriječi ova bolest?

Ne postoji poznati način za sprječavanje nasljedne spastične paraplegije. Budući da je to genetsko stanje, ako želite znati više o riziku od razvoja ove bolesti i drugih genetskih stanja, možete razgovarati s genetskim savjetnikom i saznati više o genetskom testiranju .

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako već imate ove simptome, ako se čini da se s vremenom pogoršavaju ili ako razvijete nove simptome, obavezno obavijestite svog ljekara. On ili ona mogu prilagoditi vaš plan liječenja prema potrebi i pomoći vam da upravljate ovim pogoršanim stanjem.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada saznate da vi ili neko koga poznajete ima `(nasljednu spastičnu paraplegiju)`, možda ćete imati mnogo pitanja na umu. Na primjer:

• Koju vrstu spastične paraplegije imam?
• Kakav tretman mi preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave ovih tretmana?
• Hoću li morati koristiti štap, hodalicu ili invalidska kolica?
• Koje aktivnosti mogu obavljati bezbjedno?

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate za ovakvo genetsko stanje. Možda će vam na pamet pasti pitanja poput "Kako sam ovo dobio/la?", "Da li neko u mojoj porodici ima ovo?", "Hoće li se moji simptomi pogoršati?". Ali ne brinite. Vaš ljekar će biti s vama na ovom putu i odgovoriti na sva vaša pitanja.

Ovi simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi i mogu se postepeno pogoršavati tokom vremena. Ponekad čak i jednostavni, svakodnevni zadaci, poput šetnje s kućnim ljubimcem ili vožnje bicikla, mogu postati izazov. U nekim slučajevima, obavljanje ovih stvari može biti opasno. Možda ćete morati naučiti nove načine za obavljanje stvari koje odgovaraju vašem tijelu ili odvojiti dodatno vrijeme kako biste izbjegli nesreće. Vaš ljekar će vam dati savjete koji su prilagođeni vama kako biste bili sigurni i zdravi.

## Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, nadam se da sada imate bolju predstavu o `(nasljednoj spastičnoj paraplegiji)` o kojoj smo pričali.

Najvažnije je potražiti medicinski savjet ako sumnjate da imate ove simptome. Ako se otkriju rano, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći vam da živite što normalnijim životom.

• Zapamtite, ovo nije vaša krivica . Ovo je genetsko stanje.
• Iako liječenje ne može u potpunosti izliječiti bolest, simptomi se mogu kontrolirati .
• Fizikalna terapija i radna terapija su dvije vrlo važne metode liječenja za osobe koje žive s ovom bolešću.
• Vodite računa i o svom mentalnom zdravlju . Ne ustručavajte se da zatražite pomoć ako vam je potrebna.
• Niste sami. Na ovom putovanju s vama su doktori, terapeuti i vaši voljeni koji će vam pomoći.

Nadamo se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Nasljedna spastična paraplegija, ukočenost nogu, slabost nogu, neurološke bolesti, genetske bolesti, poteškoće s hodanjem