Jeste li ikada čuli za MELAS sindrom? Vjerovatno ne. Zato što je to rijetko stanje, što znači da se ne viđa često. Ali je veoma važno biti svjestan toga. Zato što može uticati na naš nervni sistem, mišiće i druge važne dijelove tijela. Danas ćemo o tome detaljno govoriti, vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Šta je MELAS sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno!
Jednostavno rečeno, MELAS sindrom je stanje koje se javlja kada sićušni dijelovi unutar naših ćelija, koji se nazivaju
mitohondrije , ne funkcionišu ispravno. Zamislite to kao ove male elektrane koje proizvode energiju za naše ćelije. Kada ove elektrane ne rade ispravno, cijelo tijelo to osjeća. Riječ MELAS nastala je kombinovanjem nekoliko ključnih karakteristika ove bolesti:
- Mitohondrijska encefalomiopatija: Ovo se odnosi na bolest koja utiče na mozak i mišiće povezane s mitohondrijama .
- Laktična acidoza: Ovo se dešava kada se u našem tijelu nakuplja hemikalija koja se zove mliječna kiselina . Normalno, mliječna kiselina se proizvodi kao nusprodukt kada koristimo ugljikohidrate koje jedemo za proizvodnju energije, ali kod ove bolesti se nakuplja u prekomjernom broju.
- Epizode slične moždanom udaru : Ovo je najčešće. Izgledaju kao da imaju simptome slične moždanom udaru , ali zapravo nisu moždani udar. Mogu se ponavljati.
Ovo je
genetsko stanje , što znači da se s tim rađamo. Ali simptomi obično počinju malo kasnije. Većina ljudi počinje pokazivati simptome u dvadesetim godinama ili ranije. Kod nekih ljudi ovi simptomi se mogu pojaviti i ranije, na primjer dvije godine kasnije, a kod drugih čak i nakon 40. godine.
Koliko je ovo stanje često?
MELAS sindrom nije veoma često stanje. Procjenjuje se da otprilike
jedna od 4.000 osoba pati od ovog stanja. Iako može pogoditi bilo koga, posebno je to što
se ova bolest nasljeđuje samo od majke. Ne prenosi se s oca na dijete.
Koji su simptomi MELAS sindroma?
Kao što smo ranije spomenuli, budući da se mitohondrije nalaze u gotovo svakoj ćeliji u našem tijelu, MELAS sindrom može utjecati na bilo koji organ ili tkivo. Kao rezultat toga, simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Međutim, kod mnogih ljudi simptomi nisu dovoljno jaki da izazovu neurološke simptome.
Mogu se vidjeti dijabetes melitus i gubitak sluha. Ovo je također mali savjet da razmislite o ovoj bolesti. Problemi i simptomi povezani s mozgom (neurološki)
Ovo je uglavnom uzrokovano epizodama sličnim moždanom udaru. Evo nekih stvari koje se mogu dogoditi:- Dolazi do naglih promjena u ponašanju .
- Um postaje zbunjen , nesposoban da shvati šta se dešava.
- Osjećaj vrtoglavice ili gubitka ravnoteže .
- Jedan dio tijela, na primjer ruka ili noga, postaje paraliziran (paraliza) .
- Osjeća se kao utrnulost ili trnci na jednoj strani tijela.
- Glavobolje dolaze i prolaze, a ponekad mogu doći i do promjena u vidu ili govoru .
- Dolazi napad ( napadi ) .
- Nerazgovijetne riječi , otežan govor.
- Javljaju se problemi s vidom - dvostruki vid ili potpuni gubitak vida.
- Osjećaj slabosti na jednoj strani tijela.
Ako osjetite jedan ili više ovih simptoma odjednom, nemojte ih ignorirati. Najbolje je da odmah potražite medicinsku pomoć.
Simptomi koji utiču na druge dijelove tijela
Pored simptoma povezanih s mozgom, ova bolest može utjecati i na druge dijelove tijela.- Nizak rast – Neke osobe mogu biti niže od prosjeka.
- Ponavljane epizode povraćanja .
- Bol u stomaku .
- Osjećam se veoma umorno , kao da nemam energije ni za šta.
- Grčevi u mišićima , što je osjećaj kao da se mišići trzaju.
Zašto se javlja MELAS sindrom? Šta je uzrok?
Glavni razlog za to su određene promjene u našim genima (genetske varijacije) . Znate, upute koje su potrebne svim našim ćelijama za rad nalaze se u našoj DNK . Ako postoji bilo kakva promjena ili mutacija u ovom skladištu informacija koje se zove DNK, ćelije ne mogu pravilno funkcionirati. Ista stvar se dešava kod MELAS sindroma. Važno je da, ako imate MELAS sindrom, nasljeđujete tu genetsku varijaciju od svoje majke.Ovo je uzrokovano promjenom DNK u mitohondrijama. Ko je najviše izložen riziku od ovoga?
Glavni faktor rizika za ovu bolest je porodična anamneza . To znači da ako majka ili rođak sa majčine strane ima ovu bolest, postoji određeni rizik da će je razviti i djeca. Koje su moguće komplikacije MELAS sindroma?
MELAS sindrom nije nešto što se samo manifestira s nekoliko simptoma i prestaje. Može dovesti do daljnjih komplikacija , odnosno dodatnih zdravstvenih problema.- Može dovesti do intelektualnog invaliditeta , a moguće i do demencije .
- Dijabetes (Diabetes melitus) .
- Problemi sa sluhom , mogući čak i potpuni gubitak sluha.
- Problemi s mišićima – stvari poput grčeva mišića i gubitka kontrole mišića.
- Problemi s hodom i ravnotežom .
- Gubitak vida .
- Problemi s jetrom .
Komplikacije poput ovih čine život s ovom bolešću izazovnim. Kako doktori ovo dijagnosticiraju?
Ako imate ove simptome, ljekar će vas prvo pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao ova stanja (medicinska historija). Zatim će vam naručiti razne testove. Dijagnostički testovi:
- Genetski testovi: Ovo je ono što tačno utvrđuje da li je genetska varijacija prisutna.
- Slikovni testovi: Na primjer , MRI (magnetna rezonanca) skeniranje se može uraditi kako bi se procijenilo stanje mozga. Ovo također može provjeriti oštećenje mozga uzrokovano stanjima sličnim moždanom udaru.
- Testovi cerebrospinalne tečnosti, urina i krvi: Ovi testovi mogu provjeriti stvari poput nivoa mliječne kiseline.
- Biopsija mišića: Ponekad, ako je potrebno, uzima se mali komad mišića i pregleda pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li promjena u mitohondrijama.
Koji su tretmani za MELAS sindrom?
Nažalost, trenutno ne postoji lijek za MELAS sindrom. To znači da ne postoji trajno izlječenje. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života . Doktori pokušavaju smanjiti utjecaj ovih simptoma. Lijekovi za simptome:
Vaš ljekar može preporučiti lijekove poput ovih:- Lijekovi protiv napadaja: Međutim, lijek protiv napadaja valproat nije pogodan za ove pacijente, pa će ljekari propisati drugi odgovarajući lijek.
- Koenzim Q10 ili L-karnitin: To su supstance slične vitaminima za koje se vjeruje da povećavaju proizvodnju energije u mitohondrijama i usporavaju napredovanje bolesti.
- L-arginin i L-citrulin: To su aminokiseline. Istraživanja su pokazala da mogu pomoći u smanjenju učestalosti epizoda sličnih moždanom udaru i smanjenju oštećenja koja uzrokuju mozgu.
- Inzulin ili metformin: Ako imate dijabetes, ovi lijekovi se mogu davati za njegovu kontrolu.
- Vakcine: Osobe sa MELAS sindromom trebaju što prije primiti vakcine u djetinjstvu. Također je važno svake godine primiti vakcinu protiv COVID-19, vakcinu protiv gripe i vakcinu protiv upale pluća , jer infekcije mogu pogoršati njihovo stanje.
Tretmani bez lijekova:
Pored lijekova, ljekar može predložiti i stvari poput:- Rutina vježbanja za jačanje mišića i održavanje njihove funkcije.
- Ako imate gubitak sluha, možete dobiti pomoć od uređaja poput kohlearnih implantata .
Ako imam MELAS sindrom, šta mogu očekivati?
Budući da je ovo neizlječiva bolest, morat ćete se nositi s tim stanjem do kraja života . Nije lako, ali se može postići uz odgovarajući medicinski savjet i podršku. Budući da ova bolest može utjecati na bilo koji organ ili tkivo u tijelu, možda će vam trebati pomoć tima zdravstvenih radnika . Na primjer:- Neurolozi
- Genetičari
- Kardiolozi
- Fizioterapeuti – za funkciju mišića i zglobova
- Radni terapeuti – ljudi koji pomažu ljudima da lakše obavljaju svakodnevne zadatke
- Logopedi – za govorne probleme
- Socijalni radnici – za psihološku i socijalnu podršku
Osim toga, pridruživanje grupi za podršku može biti od velike pomoći za vas i vašu porodicu. U takvim grupama možete dijeliti iskustva, prikupljati informacije i dobivati emocionalnu snagu od drugih koji se suočavaju sa sličnim situacijama. Koliko dugo možete živjeti sa MELAS sindromom?
Ovo je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. Teško je dati precizan odgovor na pitanje "Koliko dugo neko sa MELAS sindromom može živjeti?". To je zato što se on uveliko razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi imaju manje simptoma, neki više. Reakcije na liječenje također variraju. Čak i unutar iste porodice, priroda simptoma i brzina napredovanja bolesti mogu varirati. Međutim, moramo razumjeti istinu. MELAS sindrom je bolest koja u nekim slučajevima može biti fatalna. To znači da može biti čak i opasan po život. Zato je važno biti dobro informiran o ovoj bolesti i upravljati njome što je bolje moguće. Može li se ovo spriječiti?
Nažalost, trenutno ne postoji način da se spriječi MELAS sindrom jer je to genetsko stanje. Međutim, ako neko u porodici ima ovakvo nasljedno stanje, veoma je važno da se članovi te porodice sastanu sa genetskim savjetnikom i potraže savjet. Oni mogu pružiti informacije o riziku da buduća djeca naslijede ovu bolest i koji se koraci mogu poduzeti da se to spriječi. Kako da se brinem o sebi kao osoba sa MELAS sindromom?
Ako imate MELAS sindrom, veoma je važno da se dobro brinete o sebi.- Tačno slijedite upute svog ljekara. Idite u kliniku na vrijeme, tačno uzimajte propisane lijekove. Ljekar će vam vjerovatno reći da ga posjećujete barem jednom godišnje.
- Određeni testovi će se morati provoditi godišnje . Na primjer:
- Srčane tegobe
- Nivo šećera u krvi
- Sluh
- Oči
- Trebali biste potpuno prestati piti alkohol i pušiti, jer te stvari mogu dodatno oštetiti mitohondrije.
- Na vrijeme primite godišnju vakcinu protiv gripe, vakcinu protiv upale pluća i druge vakcine koje vam je preporučio ljekar .
Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?
Normalno je da se osjećate preplavljeno kada čujete da vi ili vaše dijete imate mitohondrijsku bolest. Možda prije niste ni čuli za mitohondrije. Zato je važno dobiti jasne informacije o MELAS sindromu i šta znači imati ga. Pitajte svoj medicinski tim o svemu ovome. Nikada se ne bojte postavljati pitanja. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:- "Koji su simptomi ili znaci koji ukazuju na približavanje medicinske hitne situacije?"
- "Ako se nešto takvo dogodi, da li da pozovem doktora ili da odmah odem na hitnu pomoć?"
- "Postoje li neki posebni planovi prehrane koji mogu pomoći kod ovog stanja?"
- "Koje lijekove ili tretmane mi preporučujete? Koje su moguće nuspojave?"
- "Da li moja porodica treba da se podvrgne genetskom savjetovanju?"
- "Da li imam pravo da učestvujem u kliničkim ispitivanjima?"
- "Možete li mi preporučiti grupu podrške koju ja i moja porodica možemo pohađati?"
Postavite sva pitanja koja su vam potrebna i dobijte odgovore koji su vam potrebni. Dobijte onoliko podrške koliko vam je potrebno od svojih ljekara, porodice i prijatelja. Osjećaj podrške, i stvarno primanje podrške, može napraviti veliku razliku na ovom putu. Stvari koje trebamo zapamtiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)
U redu, hajde da rezimiramo neke od najvažnijih tačaka o kojima smo danas razgovarali:- MELAS sindrom je rijetko, ali ozbiljno genetsko stanje koje nastaje zbog poremećaja u radu mitohondrija, ćelija koje proizvode energiju u našim ćelijama.
- Uglavnom utiče na nervni sistem i mišiće. Glavni simptomi su stanja slična moždanom udaru i nakupljanje mliječne kiseline u tijelu.
- Ova bolest se može naslijediti s majke na dijete.
- Iako trenutno ne postoji potpuni lijek, postoje tretmani za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života.
- Podrška specijalističkog medicinskog tima, podrška porodice i grupe za podršku su veoma važni kada se živi sa ovom bolešću.
- Nikada ne oklevajte da postavljate pitanja, tražite informacije i dobijete pomoć koja vam je potrebna.
MELAS sindrom može biti zastrašujući kada čujete ime. Međutim, najvažnije je biti dobro informiran, slijediti medicinske savjete i suočiti se s ovim stanjem s pozitivnim stavom. Uvijek imajte na umu da niste sami. MELAS sindrom, mitohondrije, genetske bolesti, laktatna acidoza, simptomi slični moždanom udaru, nervni sistem, bolesti mišića
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar