Da li su mišići vašeg djeteta ukočeni i da li ima poteškoća s otvaranjem ruku? Hajde da saznamo više o (Myotonia Congenita)!

Jeste li ikada primijetili da ponekad, kada vaše dijete čvrsto zgrabi igračku, treba neko vrijeme da je ponovo pusti? Ili se odjednom osjeća kao da je ukočeno dok trči okolo i igra se? Normalno je da se roditelj osjeća malo uplašeno kada vidi ovakve stvari. Danas ćemo govoriti o stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali nije baš uobičajeno.

Šta je miotonija kongenita?

Jednostavno rečeno, Myotonia Congenita je genetsko stanje . Kod ovog stanja, naši mišići se ne mogu brzo opustiti nakon kontrakcije. Zamislite da vaše dijete čvrsto drži igračku lopticu u ruci. Obično, kada mu kažete da je pusti, ono će je odmah pustiti. Ali dijete s ovim stanjem ima poteškoća da je odjednom pusti. Ruka može neko vrijeme biti ukočena.

Ovo stanje obično počinje u djetinjstvu ili adolescenciji . Pored ukočenosti mišića, mogu se javiti i drugi simptomi, poput mišićne hipertrofije, što je pojava mišićne mase.

Doktori ovo klasificiraju kao "nedistrofičnu miotoniju". To znači da nema većeg oštećenja strukture mišića vašeg djeteta. Djete je zdravo. Međutim, postoji mali problem s električnim procesom koji kontrolira kontrakciju mišića. Postoje i druge bolesti koje se javljaju s miotonijom, a nazivaju se "distrofične miotonije". Kod njih je također pogođena struktura mišića.

Normalno je osjećati zabrinutost i strah kada vidimo promjenu u tijelu našeg djeteta. Ali ono što trebate znati je da se ovo stanje, koje se naziva miotonija kongenita , obično ne pogoršava tokom vremena . Uz fizikalnu terapiju i druge tretmane, ovi simptomi se mogu dobro kontrolisati.

Koje su glavne vrste miotonije kongenite (myotonia congenita)?

Postoje dvije glavne vrste ovog stanja, pogledajmo koje su.

1. Beckerova bolest

Ovo je najčešći tip miotonije kongenite. Može uzrokovati slabost mišića u rukama i nogama kod djeteta. Simptomi Beckerove bolesti obično se pojavljuju između 4. i 12. godine. Međutim, ovo se razlikuje od Beckerove mišićne distrofije, stoga ga nemojte miješati s Beckerovom mišićnom distrofijom.

2. Thomsenova bolest

Ovo je rjeđi i blaži oblik miotonije kongenite. Simptomi obično počinju u prvih nekoliko mjeseci života i mogu trajati do 2-3 godine .

Koliko je česta miotonija kongenita?

Ovo je zapravo veoma rijetka situacija.Ova bolest pogađa otprilike jednu od sto hiljada osoba. Međutim, ovo stanje se češće javlja kod ljudi u skandinavskim zemljama poput Finske, Norveške i Švedske. U tim zemljama, prema izvještajima, otprilike jedna od deset hiljada osoba ima ovu bolest.

Koji su simptomi kongenitalne miotonije (Myotonia congenita)?

Glavna karakteristika ovog stanja je da se mišić sporo opušta nakon što se kontrahuje . To nazivamo miotonijom. Ovo stanje miotonije može se pogoršati kada se počne s radom nakon perioda odmora ili u hladnom okruženju.

Ostali simptomi koje vaše dijete može osjetiti uključuju:

• Teškoće s hranjenjem, gušenje, mučnina i refluks – posebno u dojenačkoj dobi. Na primjer, neka djeca mogu osjećati kao da im se previše hrane uvlači u grlo čak i nakon što popiju malo mlijeka.
• Česti padovi i nedostatak ravnoteže (nespretnost) – Ovo se može vidjeti čak i nakon što počnete hodati i dobro se naviknete na to.
• Dvostruki vid ili lijeno oko.
• Mišići se uvećavaju (hipertrofiraju) , što može učiniti da izgledate kao sportista.
• Grčevi u mišićima.
• Ukočenost mišića , posebno u djetetovim nogama. Međutim, ova ukočenost se može smanjiti kretanjem i zagrijavanjem tijela. To se naziva "fenomen zagrijavanja" .
• Slabost , posebno ako vaše dijete ima Beckerovu bolest.
• Skolioza je abnormalna zakrivljenost kičme.

Muška djeca mogu biti teže pogođena od ženske djece. Simptomi se također mogu privremeno pogoršati tokom trudnoće i menstruacije.

Simptomi Thomsenove bolesti obično počinju ranije i prvo utiču na lice i ruke djeteta. Simptomi Beckerove bolesti često počinju kasnije i prvo utiču na noge .

Šta uzrokuje kongenitalnu miotoniju (myotonium congenita)?

Miotonija kongenita je uzrokovana mutacijom u genu CLCN1 . Ovaj gen utiče na hloridne kanale u mišićnoj membrani naših mišića. Zbog toga mišići imaju problema s opuštanjem nakon što se kontrahuju.

Beckerova bolest (BD) se nasljeđuje autosomno recesivnim putem . To znači da oba biološka roditelja djeteta moraju nositi gensku mutaciju i oboje je moraju prenijeti na dijete. Međutim, ti roditelji ne pokazuju simptome. Oni su jednostavno nosioci gena.

Šta je Thomsenova bolest (TD)?Autosomno dominantno stanje. U ovom slučaju, čak i ako samo jedan biološki roditelj ima gensku varijaciju, dijete je može naslijediti.

Kako se dijagnosticira kongenitalna miotonija (myotonia congenita)?

Doktori obično dijagnosticiraju ovo stanje u djetinjstvu. Vaš ljekar će pitati o simptomima vašeg djeteta i medicinskoj historiji vaše porodice. Zatim će obaviti neke testove kako bi provjerili probleme s desnima. To može uključivati:

• Reći djetetu da brzo otvori i zatvori oči .
• Provjeravajte može li dijete nešto držati u ruci i brzo to pustiti ili može li brzo otvoriti ruku stiskanjem .
• Lagano kuckajte bebino meso malim čekićem (udaračem) da vidite da li se stvrdnjava.

Vaš ljekar može preporučiti i nekoliko drugih testova kako bi potvrdio dijagnozu ili isključio druga stanja koja uzrokuju slične simptome. Ovi testovi uključuju:

• Test krvi na kreatin kinazu (CK): nivoi CK mogu biti povišeni kod miotonije kongenite.
• Elektromiografija (EMG): Ovaj test mjeri električne impulse iz mišića. Ovo može pomoći u razlikovanju poremećaja povezanih s mišićima i poremećaja povezanih s živcima. Međutim, teško je uočiti razliku između dvije vrste miotonije kongenite na osnovu EMG rezultata.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje traži genetske promjene koje uzrokuju miotoniju kongenitu.
• Biopsija mišića: Biopsija izvedena kod miotonije kongenite obično izgleda normalno, ali ponekad se mogu vidjeti male abnormalnosti.

Koji su tretmani za kongenitalnu miotoniju (myotonium congenita)?

Ne postoji lijek za ovo stanje. Vašem djetetu možda neće biti potreban nikakav poseban tretman. Odmor i lagana vježba mogu pomoći u smanjenju ukočenosti mišića. Vaš ljekar može preporučiti i fizikalnu terapiju kako bi se održala funkcija mišića.

U nekim slučajevima, vašem djetetu mogu koristiti lijekovi. Vaš ljekar može propisati lijekove poput meksiletina ili ranolazina kako bi smanjio učestalost i težinu napadaja. Drugi lijekovi poput lamotrigina i karbamazepina također mogu pomoći, ali ponekad mogu izazvati neugodne nuspojave.

Evo još nekih stvari koje vi, vaše dijete i vaša porodica možete učiniti kako biste upravljali simptomima miotonije kongenite i izbjegli okidače:

• Klonite se hladnih okruženja.
• Bavljenje redovnom fizičkom aktivnošću– Simptomi mogu nestati kada se djetetovo tijelo malo zagrije (ovo se naziva „fenomen zagrijavanja“).
• Upravljanje stresom.
• Ako je potrebno, promijenite ishranu ; to znači davati djetetu hranu koju je lako progutati kako biste smanjili rizik od gušenja. Na primjer, ako imaju poteškoća s jedenjem tvrde hrane, ona se može zdrobiti i omekšati.

Može li se spriječiti kongenitalna miotonija (myotonia congenita)?

Miotonija kongenita je uzrokovana genetskom mutacijom, tako da ne postoji ništa što možete učiniti da je spriječite . Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje ili ako ga sami imate i planirate imati djecu, dobra je ideja da se obratite genetskom savjetniku . On/ona vas tada može educirati o riziku prenošenja stanja na vašu djecu.

Kakva je budućnost osobe s kongenitalnom miotonijom (Myotonia Congenita)? (Prognoza)

Miotonija kongenita se obično ne pogoršava tokom vremena . Simptomi vašeg djeteta će ostati uglavnom isti tokom cijelog života. Fizikalna terapija i izbjegavanje stvari koje pogoršavaju simptome mogu pomoći vašem djetetu da ostane aktivno i nastavi sa normalnim aktivnostima. Osobe sa miotonijom kongenitom mogu se baviti sportom i voditi normalan život. Kod Beckerove bolesti, dijete može razviti određenu slabost kako stari.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s kongenitalnom miotonijom (Myotonia congenita)?

Osobe s miotonijom kongenitom imaju normalan životni vijek . Stanje ne utiče na druge tjelesne sisteme.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti doktora?

Miotonija kongenita je dugotrajno stanje . Iako se obično ne pogoršava niti mijenja, vaše dijete će morati redovno posjećivati ​​ljekara ako uzima lijekove za to. Potrebe za fizikalnom terapijom mogu se mijenjati kako vaše dijete raste.

Važno je napomenuti da miotonija kongenita može uticati na reakciju vašeg djeteta na anesteziju . Stoga, ako je vašem djetetu zakazana operacija, trebali biste o tome obavijestiti svog ljekara. Također biste trebali obavijestiti anesteziologa koji će se brinuti o vašem djetetu tokom operacije.

"Normalno je osjetiti veliki šok kada mišići vašeg djeteta ne rade ispravno. Možda ćete se brinuti koliko će se ovo pogoršati i kako će uticati na život vašeg djeteta i život vaše porodice. Ali dobra vijest je da se miotonija kongenita može dobro kontrolisati fizikalnom terapijom i malim promjenama koje možete napraviti kod kuće i u svakodnevnom životu. Zapamtite, vaš ljekar je uvijek tu da vam pomogne s vašim nedoumicama i odgovori na sva vaša pitanja."

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče (Poruka za pamćenje)

U redu, pogledajmo neke jednostavne stvari koje treba zapamtiti o miotoniji kongenite o kojoj smo govorili:

• Ovo je rijetko genetsko stanje . Glavna karakteristika je da se mišići, nakon što se kontrahiraju, teško brzo opuštaju.
• Postoje dvije vrste Beckerove bolesti: Beckerova bolest i Thomsenova bolest.
• Ovo se obično ne pogoršava tokom vremena .
• Iako ne postoji specifičan lijek, simptomi se mogu dobro kontrolirati fizikalnom terapijom, nekim lijekovima i promjenama načina života .
• Dijete može živjeti normalnim životom i baviti se sportom .
• Ako vašem djetetu treba operacija, morate biti posebno oprezni s anestezijom .
• Ne bojte se pitati o ovome. Razgovarajte sa svojim ljekarom i potražite savjet i podršku koja vam je potrebna . Zapamtite da niste sami.

Miotonija kongenita, kongenitalna miotonija, genetske bolesti, ukočenost mišića, pedijatrijske bolesti, Beckerova bolest, Thomsonova bolest