Da li ste malo zabrinuti zbog visine vašeg djeteta? Hajde da razgovaramo o patuljastom rastu (dwarfism / skeletna displazija) i drugim uzrocima niskog rasta.

Je li vaše dijete malo niže od druge djece? Ili mislite da su mu udovi kraći u odnosu na ostatak tijela? Ponekad to može biti normalno. Međutim, ponekad mogu biti znaci zdravstvenog stanja. Danas ćemo razgovarati o takvom stanju, patuljastom rastu , ili medicinski rečeno , skeletnoj displaziji, i drugim uzrocima niskog rasta. Ne brinite, vrlo je važno biti svjestan ovoga.

Jednostavno rečeno, šta je patuljasti rast?

Patuljasti rast, ili ono što nazivamo skeletnom displazijom , nije zapravo jedno stanje. To je opći medicinski termin koji uključuje stotine stanja koja utiču na razvoj kostiju i hrskavice. Ova stanja uglavnom rezultiraju smanjenjem visine osobe ili niskim rastom. Tipično, osoba s ovim stanjem je niža od 1,47 metara (4 stope i 10 inča) kao odrasla osoba.

Neki ljudi vole koristiti riječ "mali ljudi" kako bi opisali ljude s ovim stanjem. Međutim, korištenje riječi poput "patuljci" uopće nije prikladno, jer može povrijediti njihova osjećanja.

Postoje različite vrste patuljastog rasta. Ova stanja mogu uticati na rast kostiju u različitim delovima našeg tela, posebno u rukama, nogama, stomaku i glavi.

Koji su najčešći tipovi skeletne displazije?

Postoje stotine vrsta patuljastog rasta koji utiču na rast kostiju. Evo nekoliko njih:

• Ahondroplastični patuljasti rast: Ovo je najčešći tip patuljastog rasta. Glavne karakteristike su kratki udovi i istaknuto čelo .
• Hipohondroplazija patuljastog rasta: Ovo je također blagi oblik patuljastog rasta s kratkim udovima. Međutim, njegovi simptomi nisu toliko očigledni tokom djetinjstva.
• Patuljasti rast hipofize: Ovo je uzrokovano nedostatkom hormona rasta .
• Primordijalni patuljasti rast: Kod ovog tipa, tijelo je malo od rođenja i u svim fazama života.
• Tanatoforična displazija: Ovo je rijedak i vrlo težak oblik patuljastog rasta. Kod ovog stanja, udovi su vrlo kratki, a prsa vrlo uska. Bebe s ovim stanjem obično umiru u roku od nekoliko dana od rođenja od respiratornih problema.

Razmislite o tome na ovaj način: kosti u našem tijelu su poput stubova koji se koriste za izgradnju kuće. Ako postoji bilo kakva promjena u rastu ovih stubova, to je kao da se mijenja oblik i visina cijele kuće.

Šta tačno znači "nizak rast"?

Termin "nizak rast" odnosi se na osobu koja je niža nego što se očekuje u poređenju s drugima iste dobi.Kod male djece to može značiti da je njihova visina ispod normalnih krivulja rasta ili da su ispod očekivane visine na osnovu visine njihovih roditelja.

Visinu osobe (ili dužinu u slučaju bebe) određuje nekoliko faktora. To uključuje stvari poput visine roditelja, njihove težine i nivoa hormona. Nizak rast može biti uzrokovan i brojnim genetskim stanjima.

Ko je najviše pogođen patuljastim rastom?

Skeletna displazija može pogoditi bilo koga. Neke vrste su genetske . To znači da se mogu naslijediti od roditelja. Druge vrste su uzrokovane nasumičnim promjenama DNK. Često, ali ne uvijek, djeca s patuljastim rastom rađaju se od roditelja normalne visine.

Koliko je ovo stanje često?

Skeletna displazija je rijetko stanje. Najčešći tip, ahondroplazija, pogađa jednu od 15.000 do 40.000 osoba.

Kako patuljasti rast utiče na vaše tijelo?

Skeletna displazija utiče na rast kostiju . Najčešće su pogođene duge kosti u rukama i nogama. Međutim, mogu biti pogođene i druge kosti, uključujući one u trbuhu i glavi. Simptomi patuljastog rasta mogu uticati na druge dijelove tijela. Također može dovesti do dugoročnih zdravstvenih problema, kao što su slab mišićni tonus ili česte infekcije .

Koji su simptomi patuljastog rasta (dvostrukosti)?

Glavni i najčešći simptom skeletne displazije je nizak rast. Osoba s ovim stanjem obično je niža od 1,47 metara (4 stope i 10 inča) kao odrasla osoba. Ovaj nizak rast je uočljiviji u odrasloj dobi i kod starijih osoba nego u djetinjstvu.

Većina uzroka niskog rasta su proporcionalni . To jest, cijelo tijelo je kratko, a ne samo jedan dio. Međutim, kod nekih vrsta patuljastog rasta, ovaj nizak rast je nesrazmjeran . To jest, trup je normalne veličine, ali su ruke i noge kratke.

Drugi simptomi patuljastog rasta mogu uključivati:

• Savijene noge.
• Ravan nosni most (koštani dio na vrhu nosa).
• Velika glava.
• Istaknuto čelo.
• Kratke ruke i noge.
• Kratki prsti na rukama i nogama.
• Široke ruke i stopala.

Ponekad, abnormalni rast kostiju može uzrokovati i druge zdravstvene probleme pored ovih simptoma. Na primjer:

• Nakupljanje tečnosti oko mozga (hidrocefalus).
• Komprimirani živci.
• Skolioza.
• Infekcije uha ili problemi sa sluhom.
• Bol u koljenu i gležnju.
• Apneja u snu.

Koji su uzroci patuljastog rasta (nanizma)?

Skeletna displazija može imati nekoliko uzroka. Najčešće je uzrokovana promjenom u DNK osobe (genetska mutacija) . Međutim, tačan uzrok nekih tipova još uvijek nije poznat.

Postoji nekoliko glavnih razloga:

• Porodična historija: Ako su roditelji i drugi članovi porodice niskog rasta, uobičajeno je da i dijete bude niskog rasta.
• Genetska mutacija: Promjene koje se javljaju u DNK osobe.
• Nedostatak hormona rasta: Mozak ne proizvodi dovoljno hormona potrebnog za rast kostiju.
• Kasno cvjetanje / konstitucionalno kašnjenje: Neka djeca rastu kasnije od svojih vršnjaka. Ponekad i drugi članovi porodice mogu imati ovaj obrazac rasta.
• Pothranjenost: Nedovoljna ishrana može uticati na rast djeteta.
• Mala za gestacijsku dob: Većina beba koje su male pri rođenju dostići će normalan rast u roku od dvije do tri godine, ali oko 10% to ne učini.

Da li je patuljasti rast genetski?

Da, neke vrste patuljastog rasta (uzrokovane skeletnom displazijom) su genetske. To jest, uzrokovane su promjenom DNK. U većini slučajeva, ova genetska mutacija je slučajna pojava, a ne nešto što se nasljeđuje od niskih roditelja. To jest, većina djece s patuljastim rastom ima roditelje normalne visine.

Međutim, ako jedan ili oba roditelja imaju patuljasti rast, veća je vjerovatnoća da će dijete naslijediti stanje. To zavisi od vrste patuljastog rasta. Na primjer, ako majka ili otac imaju ahondroplaziju, dijete ima 50% šanse da naslijedi stanje. Ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, dijete ima 25% šanse da ima težak oblik patuljastog rasta koji se naziva homozigotna ahondroplazija (kod koje se dijete rodi mrtvorođeno ili umire ubrzo nakon rođenja) i 50% šanse da ima normalnu ahondroplaziju.

Ako planirate trudnoću i želite znati koliki je rizik da vaše dijete ima nasljedno stanje, poput ahondroplazije ili neke druge vrste patuljastog rasta, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju .

Kako prepoznati patuljasti rast (nanizam)?

U nekim slučajevima, ljekari mogu otkriti skeletnu displaziju prije rođenja bebe. Tokom trudnoće, ljekari koriste prenatalne skrining testove kako bi otkrili bilo kakve abnormalnosti u razvoju bebe.

Nakon što se beba rodi, doktor će pratiti njen rast tokom godišnjih pregleda. Ako se patuljasti rast ne otkrije pri rođenju, ako beba propušta prekretnice rasta , to može biti znak stanja i može se identificirati kasnije. Dodatni testovi, poput rendgenskih snimaka i krvnih testova, mogu pomoći doktoru da shvati zašto beba ne raste normalnom brzinom. Na taj način se postavlja dijagnoza.

Koji su tretmani za patuljasti rast (dvostruki rast)?

Budući da ne postoji specifičan lijek za skeletnu displaziju, liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma, jedinstvenih za svaku osobu i dijagnozu.

Hirurški tretmani za kontrolu simptoma mogu uključivati:

• Operacija za korekciju oblika kostiju ili kostiju koje rastu u abnormalnom smjeru.
• Uklanjanje viška tečnosti koja se nakupila oko mozga (operacija hidrocefalusa).
• Operacija za ublažavanje pritiska na moždano deblo (dio mozga koji je povezan s kičmenom moždinom).
• Operacija uklanjanja krajnika i/ili adenoida radi lakšeg disanja.
• Umetanje cijevi u uho kako bi se spriječile infekcije uha.

Drugi nehirurški tretmani uključuju:

• Korištenje CPAP aparata (kontinuirani pozitivni pritisak u disajnim putevima) za liječenje apneje u snu .
• Korištenje slušnih aparata za poboljšanje sluha.
• Podstičite zdrave prehrambene navike i vježbanje kako biste spriječili prekomjernu težinu ili gojaznost (BMI 30 ili više).
• Davanje hormona rasta (hormonska terapija) kao tretman za nedostatak hormona rasta.
• Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) je 2021. godine odobrila lijek Vosoritide (Voxzogo®) za upotrebu kod djece starije od 5 godina s ahondroplazijom čije se ploče rasta kostiju još nisu zatvorile (tj. njihov rast još nije završen). U kliničkom ispitivanju, lijek Vosoritide je pomogao djeci da brže rastu.

Zapamtite, ovi tretmani mogu biti potrebni doživotno, ali mogu značajno poboljšati kvalitet života osobe.

Kako mogu smanjiti rizik od patuljastog rasta kod svog djeteta?

Budući da su neke vrste skeletne displazije genetske, ne postoji način da se spriječi ovo stanje osim ako ljekar ne provede test, kao što je genetsko testiranje prije implantacije . Najbolje je da se konsultujete sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste tačno saznali koliki je rizik vašeg djeteta za genetsko stanje poput patuljastog rasta.

Ishrana za razvoj djetetaOno što kažete je veoma važno. Ako ste trudni, pobrinite se da se hranite uravnoteženo. Čak i nakon što se beba rodi, trebate joj davati raznovrsnu zdravu hranu koja je primjerena njenom uzrastu, kao što su proteini, voće, žitarice i povrće. Na taj način će dobiti sve hranjive tvari koje su joj potrebne za rast.

Šta možete očekivati ​​ako imate dijete s patuljastim rastom?

Iako ne postoji specifičan lijek za skeletnu displaziju, mnoge osobe niskog rasta žive normalan životni vijek i dobrog zdravlja uz liječenje koje kontrolira njihove simptome. Međutim, neki od simptoma ovog stanja mogu biti izazovni za dijete i porodicu, posebno ako abnormalni rast kostiju zahtijeva više operacija. Vaš ljekar će blisko sarađivati ​​s vama i vašim djetetom kako bi vašem djetetu pružio liječenje koje je potrebno da bi živjelo punim i zdravim životom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s patuljastim rastom?

Kod većine tipova patuljastog rasta, uz liječenje simptoma može se očekivati ​​normalan životni vijek. Međutim, nažalost, kod nekih tipova životni vijek može biti skraćen.

Kako da se brinem o svom djetetu sa skeletnom displazijom?

Pored zadovoljavanja medicinskih potreba vašeg djeteta, možete podržati svoje dijete tako što ćete učiniti sljedeće, stvoriti okruženje kod kuće koje je gostoljubivo i omogućava mu da učestvuje u svemu:

• Uklanjanje fizičkih barijera kod kuće kako bi dijete moglo samostalno raditi (na primjer, korištenje stolice, spuštanje prekidača za svjetlo).
• Pružanje obrazovne i/ili psihološke podrške za sprječavanje ili suočavanje s maltretiranjem od strane druge djece u školi.
• Također, povezivanje s organizacijama koje pomažu djeci s dijagnozama.

Kao roditelji, trebali bismo se prema svojoj djeci odnositi prema njihovim godinama, a ne prema njihovoj visini. Ovo je veoma važno.

Koja pitanja trebate postaviti doktoru?

Ako vaše dijete ima ovo stanje, možete postaviti ljekaru pitanja poput:

• Da li je operacija neophodna za liječenje simptoma mog djeteta?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da spriječi infekcije uha?
• Postoje li neke nuspojave tretmana koje preporučujete?
• Koliko dugo moje dijete treba uzimati hormone rasta?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Čak i ako je vašem djetetu dijagnosticirana skeletna displazija i potrebna mu je operacija ili dugotrajno liječenje za upravljanje simptomima, to ne znači da ne može živjeti punim i smislenim životom. Kao roditelj ili staratelj, trebali biste se prema svom djetetu odnositi prema njegovim godinama, a ne prema visini. To će pomoći vašem djetetu da razvije samopoštovanje i osjeća se prihvaćenim i voljenim.

Ako ste odrasla osoba s demencijom, dobra grupa za podršku, upravljanje simptomima i zdrav način života mogu vam pomoći da živite punim i aktivnim životom.

patuljasti rast, skeletna displazija, nizak rast, patuljasti rast, nizak rast, rast kostiju, genetske bolesti