Zamislite, kada biste unaprijed znali da ćete u budućnosti sigurno razviti Alzheimerovu bolest , šta biste uradili? Zapravo, šta možemo učiniti nakon što saznamo tako nešto? Ovo je veliki problem s kojim se danas suočavaju mnogi ljekari i istraživači. Nedavno je grupa istraživača otkrila da se oko 20% ljudi koji razviju Alzheimerovu bolest može rano identificirati samo gledanjem njihovih gena. Zato je toliko važno razgovarati o ovome.
Šta je ovaj APOE4? Zašto je povezan sa Alzheimerovom bolešću?
Jednostavno rečeno, ovaj `APOE` je gen u našem tijelu. Njegova glavna funkcija je da pomogne u transportu masti poput holesterola u našoj krvi. Postoje različite varijante ovog `APOE` gena. Ovaj gen dobijamo, jednu od majke, a drugu od oca.
Većina ljudi ima varijantu pod nazivom `APOE3`, ali neki ljudi mogu imati varijantu pod nazivom `APOE4`.
- U prosjeku, oko 20% populacije ima jednu kopiju gena `APOE4`.
- Međutim, oko 2% populacije nasljeđuje dvije kopije gena 'APOE4' (i od majke i od oca). U medicinskom smislu, ove ljude nazivamo '(APOE4 homozigoti)'.
Odavno je poznato da osobe s obje kopije gena APOE4 imaju vrlo visok rizik od razvoja Alzheimerove bolesti .
Šta kažu najnovija istraživanja?
Nedavna studija objavljena u prestižnom medicinskom časopisu Nature Medicine detaljnije je istražila ovo. Analizirali su zdravstvene podatke 3.300 doniranih mozgova i 10.000 pojedinaca.
Tamo su otkrili nešto iznenađujuće: 95% ljudi s obje kopije gena APOE4 imalo je promjene (biomarkere) povezane s Alzheimerovom bolešću u mozgu ili tjelesnim tekućinama.
Ove promjene su obično počinjale oko 55. godine života. Simptomi su počeli oko 65. godine života. Konačno, demencija , ozbiljan pad pamćenja i sposobnosti razmišljanja, dijagnosticirana je oko 74. godine života.
Jednostavno rečeno, istraživači kažu da je postojanje dvije kopije APOE4 više determinističko nego što 'povećava rizik'. Ako je to istina, Alzheimerova bolest bi mogla postati najčešća nasljedna bolest na svijetu.
Najbolja stvar u vezi s ovim je što bi u budućnosti mogla postojati prilika za identifikaciju i liječenje ljudi s bolestima mozga prije pojave simptoma.
Dakle, da li svi moraju polagati ovaj test?
Evo najvažnijeg pitanja. Odgovor je ne! S obzirom na trenutnu situaciju, medicinska udruženja ne preporučuju ovaj test svima, bez obzira na simptome. Za to postoji nekoliko razloga.
Razumjeti ograničenja ovog istraživanja
- Etnička pripadnost: Ovo istraživanje je provedeno uglavnom na bijelcima evropskog porijekla. Dakle, još nije jasno u kojoj mjeri se ovi rezultati odnose na ljude u našoj zemlji, odnosno Azijate.
- Priroda uzorka: Podaci su prikupljeni od ljudi koji su učestvovali u istraživanju Alzheimerove bolesti, tako da oni mogu imati malo drugačiju predispoziciju za bolest od opšte populacije.
Ne svi dobiju simptome.
Ovo je najvažnija utješna stvar. Samo istraživanje kaže da nisu svi koji imaju obje kopije 'APOE4' razvili simptome . Neki ljudi su živjeli do 80-ih godina bez ikakvih znakova demencije. Također, dob u kojoj simptomi počinju može se uveliko razlikovati od osobe do osobe.
| Prednosti polaganja testa | Nedostaci i rizici polaganja testa |
|---|---|
| Možete biti svjesni rizika unaprijed. | Može doći do jakog stresa i anksioznosti. |
| Postoji veliko iskušenje za promjenom načina života (ishrana, piće, vježbanje). | Rezultati nisu 100% sigurni. Nije moguće sa sigurnošću reći hoće li se bolest razviti ili u kojoj dobi će se razviti. |
| U budućnosti biste mogli ispunjavati uslove za nove tretmane ili istraživanja. | Trenutno ne postoji trajni tretman koji može spriječiti bolest. |
| Porodice također mogu dobiti neku predstavu o svom riziku. | Stvari poput osiguranja i zaposlenja mogu biti pogođene u budućnosti (etička pitanja). |
Ako razmišljate o ovom testu, šta biste trebali učiniti?
Zamislite da neko u vašoj porodici ima Alzheimerovu bolest i da ste zbog toga zabrinuti. Ako razmišljate o ovom `APOE4` testu, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu.
1. Nemojte samo polagati test: Nemojte polagati ovu vrstu testa samo iz radoznalosti. Budite posebno oprezni s testovima naručenim putem interneta.
2. Razgovarajte sa svojim ljekarom: Prvo, razgovarajte o ovome sa svojim porodičnim ljekarom ili neurologom . Budite otvoreni o svojoj porodičnoj historiji i svojim strahovima.
3. Genetsko savjetovanje je neophodno : Ako ćete se podvrgnuti ovakvom testu, ne bi trebalo biti samo pitanje dobijanja nalaza. Neophodno je razgovarati sa genetskim savjetnikom ili doktorom koji je specijaliziran za ovo prije i poslije. Morate objasniti šta rezultat znači, kako će utjecati na vaš život i kako se nositi s psihološkim utjecajem koji će imati.
4. Razmislite o stvarima koje možete kontrolirati: Ne možemo promijeniti svoje gene. Ali postoje mnoge stvari koje možemo kontrolirati. Najbolje što možemo učiniti je usvojiti način života koji je dobar za zdravlje mozga .
- Jedite uravnoteženu prehranu.
- Redovno vježbajte .
- Dobro se naspavajte.
- Kontrolišite krvni pritisak, dijabetes i nivo holesterola.
- Radite stvari koje izazivaju mozak (čitajte knjige, rješavajte zagonetke, učite nešto novo).
- Budite društveni.
Jedan iskusni ljekar kaže: „Čak sam promijenio i jezik kojim sada razgovaram s pacijentima. Nikada ne kažem da neko 'pati od bolesti'. Kažem da 'živi s neurokognitivnim promjenama'.“ Ovo pokazuje koliko su važni nada i pozitivan stav.
Poruka za ponijeti kući
- Gen `APOE4` je glavni faktor rizika za Alzheimerovu bolest, posebno ako imate dvije njegove kopije, što znatno povećava vaš rizik.
- Iako nedavna istraživanja dodatno potvrđuju ovu vezu, potrebna su daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo u kojoj mjeri su njihovi rezultati relevantni za našu populaciju.
- Neće svi koji imaju ovaj gen razviti bolest. Postoje ljudi koji stare bez simptoma.
- Trenutno se ne preporučuje rutinsko testiranje na APOE4 kod asimptomatskih osoba.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica ili pitanja o ovome, najbolje što možete učiniti je da razgovarate o genetskom savjetovanju sa svojim ljekarom.
- Umjesto da brinete o genima, možete smanjiti rizik usvajanjem načina života koji je prilagođen mozgu i koji možemo kontrolirati.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar