Imate li kvržice blizu zglobova? Hajde da razgovaramo o tumorskoj kalcinozi!

Da li ponekad osjećate kao da imate kvržicu ili otvrdnuće ispod kože blizu zgloba poput lakta, ramena ili koljena? Možda neće boljeti kada pritisnete, ali može biti malo veliko. Normalno je da se osjećate malo uplašeno kada vidite nešto ovakvo. Ali nisu sve ove kvržice opasni karcinomi. Danas ćemo govoriti o stanju koje pokazuje ove simptome, ali nije rak i malo je rijetko, ali važno je znati o njemu. To je 'tumoralna kalcinoza' .

Šta je tumorska kalcinoza?

Jednostavno rečeno, tumorska kalcinoza je genetsko stanje . Do njega dolazi kada su vam nivoi hemikalije zvane fosfat u krvi previsoki. Fosfat je električno nabijena čestica, ili ion, koji sadrži mineral fosfor. Dakle, kod osobe s tumorskom kalcinozom, i fosfor i kalcij se nakupljaju u tijelu, uzrokujući stvaranje kvržica ispod kože, posebno oko zglobova.

I fosfor i kalcij su neophodni našem tijelu za izgradnju zdravih, jakih zuba i kostiju. Ali kada se njihov nivo previše poveća, u tkivima počinju da se formiraju nekancerogene (benigne) izrasline, odnosno one koje nisu opasne, ali izgledaju kao tumori. To nazivamo tumorskom kalcinozom.

Postoji li neko drugo ime za ovo?

Da, puni medicinski naziv za ovo stanje je 'Hiperfosfatemična familijarna tumorska kalcinoza' (HFTC) . Malo dugačak naziv, zar ne? Neki doktori ga nazivaju i 'Teutschlaenderova bolest'. To je u znak sjećanja na Otta Teutschlaendera, njemačkog doktora koji je proučavao ovu bolest od 1930-ih do 1950-ih.

Šta znači ovo dugo medicinsko ime?

Trebamo li ovo ime razložiti na dijelove i razumjeti ga? To bi bilo lakše.

• Hiperfosfatemija: To znači da je nivo fosfata u krvi visok.
• Porodično: Ovo znači da je ovo stanje koje se prenosi u porodicama i nasljedno je.
• Tumoralni: Ova riječ se koristi jer ovi tumorski slični izraslini izgledaju kao kancerogeni tumori.
• Kalcinoza: To znači da se kalcijum taloži u tkivima vaših mišića i mišićno-koštanog sistema.

Razumiješ li sada značenje tog dugog imena?

Kako tačno tumorska kalcinoza utiče na tijelo?

Ove kvržice, nazvane tumorska kalcinoza , često se formiraju ispod kože, u blizini zglobova . Mogu se razviti u više od jednog zgloba, ali se mogu razviti i u više zglobova. Najčešće lokacije su:

• Zglobovi kuka
• Laktovi
• Ramena
• Dno
• Zglobovi ručnog zgloba
• Povezano s kičmenom moždinom
• Područje vilice

Koliko je ovo stanje često?

Medicinski stručnjaci nisu sigurni koliko ljudi ima ovu tumorsku kalcinozu. Budući da je to vrlo rijetko stanje , najčešće je kod ljudi afričkog porijekla i Bliskog istoka. Može pogoditi i muškarce i žene.

Koji su glavni tipovi tumorske kalcinoze?

Najčešći tip ovoga je hiperfosfatemična familijarna tumorska kalcinoza, o kojoj smo ranije govorili. Pored toga, postoje i drugi rijetki tipovi:

• Sindrom hiperfosfatemije-hiperostoze (HHS): Ovo je stanje koje uzrokuje prekomjerni rast kostiju i razvoj nekancerogenih koštanih lezija.
• Normofosfatemična tumorska kalcinoza: Ovaj tip se često javlja kod osoba sa zatajenjem bubrega. Može uzrokovati stanje koje se naziva hiperparatireoidizam, što je preaktivna paratireoidna žlijezda.

Šta uzrokuje tumorsku kalcinozu?

Tumorska kalcinoza je metabolički poremećaj koji se nasljeđuje . Oko trećine ljudi s ovim stanjem ima promjenu, ili mutaciju, u svom genu FGF23. Gen FGF23 pomaže našim koštanim ćelijama da proizvode protein koji se zove faktor rasta fibroblasta (FGF) 23. Neki ljudi također imaju stanje zbog promjena u genima GALNT3 i KL. Ovi geni kontroliraju proizvodnju FGF23. Ljudi s nomofosfatemičnom tumorskom kalcinozom imaju mutaciju u genu SAMD9.

Normalno, protein `FGF23` govori našim bubrezima koliko fosfata treba reapsorbirati iz krvi. Ali kada dođe do genetske mutacije, ovaj proces ide po zlu. Tada bubrezi reapsorbiraju više fosfata nego što bi trebali. Normalno, bubrezi izlučuju višak fosfata urinom. Ali kod tumorske kalcinoze, ovaj fosfat se veže za kalcij i formira tumore u mekim tkivima.

Ko je u riziku od razvoja ovog stanja?

Tumorozna kalcinoza je autosomno recesivna bolest . Ovo je malo teško razumjeti, ali jednostavno rečeno, da biste razvili bolest, morate naslijediti gensku mutaciju od oba roditelja. Vaši roditelji mogu biti nosioci mutacije, ali možda nemaju bolest.

Ako su oba roditelja nosioci, svako od njihove djece ima sljedeće šanse:

• Postoji 1 od 4 šanse da nemate mutirani gen (nema rizika od razvoja bolesti).
• Postoji 1 od 4 šanse za razvoj tumorske kalcinoze.
• Postoji 1 od 2 šanse da ste nosilac, a da ne razvijete bolest.

Koji su simptomi tumorske kalcinoze?

Ovo stanje uzrokuje stvaranje kvržica različitih veličina u blizini jednog ili više zglobova. Ove kvržice se često pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji . Međutim, mogu se razviti i kod dojenčadi i starijih osoba. Ponekad se tokom života razvije samo nekoliko kvržica. Ili se može razviti mnogo kvržica odjednom.

Možete imati simptome poput ovih:

• Teškoće u pravilnom kretanju ili savijanju zahvaćenog zgloba.
• Tvrde, bezbolne kvržice (neke kvržice mogu biti blago bolne na dodir).
• Bol u mišićno-koštanom sistemu.

Kako se dijagnosticira tumorska kalcinoza?

Ortoped je ljekar specijaliziran za probleme s kostima i zglobovima. On ili ona će vas pregledati i pitati o vašim simptomima. Zatim može napraviti jedan ili više sljedećih rendgenskih snimaka kako bi potražio ove tumore i druge probleme s kostima:

• Rendgenski pregled `(rendgen)`
• CT skeniranje
• Magnetna rezonanca (MRI)

Koja druga stanja pokazuju slične simptome kao tumorska kalcinoza?

Ovo je veoma važno. Jer je neophodno postaviti tačnu dijagnozu . Razlog tome je što postoje i druga stanja koja pokazuju slične simptome, ali su ozbiljnija. Neka od tih stanja su:

• Benigni tumori mekog tkiva i maligni tumori mekog tkiva
• Kalcificirajuća mionekroza (tumor kalcijumskih naslaga u mišićima nogu)
• Kalcificirajući tendinitis (naslage kalcija s tendinitisom)
• Kalcinoza cirkumscripta (naslage kalcija u koži i tkivima ruku i stopala)
• Kalcinoza hronične bubrežne (bubrežne) insuficijencije (naslage kalcijuma kod osoba na dijalizi)
• Univerzalna kalcinoza (taloženje kalcijumovih soli u koži, tkivima, tetivama i mišićima)
• Bolesti vezivnog tkiva
• Giht
• Miozitis osifikans (pretvaranje mišića u kost)
• Osteosarkom i sarkom (rak kostiju)
• Sinovijalna hondromatoza (hrskavični čvorići u zglobovima)

Vidite? Iako su simptomi slični, uzrok može biti vrlo različit. Zato je važno saznati tačno šta se dešava.

Koji su nehirurški tretmani?

Vaš ljekar može smanjiti količinu fosfata u Vašoj krvi.Mogu se propisati lijekovi koji vežu fosfate. Kada se ovi lijekovi koji vežu fosfate kombiniraju s lijekom koji se zove acetazolamid (često se koristi za epilepsiju i glaukom), mogu blokirati sposobnost tijela da apsorbira fosfor. Možda ćete također morati jesti hranu s niskim sadržajem fosfora .

Šta je dijeta sa niskim sadržajem fosfora?

Ako imate tumorsku kalcinozu, vaš ljekar vam može preporučiti dijetu sa niskim sadržajem fosfora. Fosfor se prirodno nalazi u mesu, ribi i mliječnim proizvodima. Fosfor se također dodaje nekim drugim namirnicama kao konzervans ili aroma.

Pokušajte smanjiti unos hrane i pića koja sadrže mnogo fosfora, kao što su:

• Pivo, kole, ledeni čaj i čokoladni napitci.
• Čokoladne i karamel varijante.
• Mliječni proizvodi (mlijeko, sir, sladoled, jogurti koji nisu grčki, kremaste supe).
• Plodovi mora poput ostriga i sardina, te unutrašnji organi poput govedine i pileće jetre.
• Prerađeno meso (hot-dogovi, mesni proizvodi za ručak, slanina, kobasice).
• Proizvodi napravljeni od zobenih mekinja.

Najbolje je da o ovome razgovarate sa svojim ljekarom ili nutricionistom za više informacija.

Koji su hirurški tretmani?

Možda će vam biti potrebna operacija kako bi se uklonili tumori koji su preveliki da bi pravilno funkcionirali. Međutim, ovi tumori imaju veću vjerovatnoću da ponovo izrastu . Vaš ljekar može uzeti i uzorak uklonjenog tkiva i izvršiti biopsiju kako bi potvrdio dijagnozu.

Koje su moguće komplikacije tumorske kalcinoze?

Vrlo rijetko, ovo stanje može utjecati na vaše krvne sudove ili mozak, povećavajući rizik od ozbiljnih zdravstvenih problema poput srčanog i moždanog udara.

Osim toga, ovo stanje može uzrokovati i sljedeće:

• Kalcifikacije rožnjače ili angioidne pruge (crvene pruge) u rožnjači oka.
• Problemi sa zubima.
• Prekomjerni rast kostiju (hiperostoza).
• Upala dugih kostiju (dijafize) u nogama ili rukama.

Može li se spriječiti tumorska kalcinoza?

Ako vi i vaš partner oboje imate gensku mutaciju koja uzrokuje tumorsku kalcinozu, možete razgovarati s genetskim savjetnikom o načinima smanjenja rizika da vaša djeca naslijede mutaciju. Neki ljudi se odlučuju za postupak koji se naziva Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) . To uključuje identifikaciju embriona koji nemaju mutaciju. Vaš ljekar zatim koristi postupak koji se naziva In Vitro Fertilizacija (IVF) kako bi prenio zdrave embrione u reproduktivni sistem žene. Ovim postupkom vaše dijete neće naslijediti gensku mutaciju koja uzrokuje bolest.

Kakvi su izgledi za nekoga sa tumorskom kalcinozom?

Većina ljudi s tumorskom kalcinozom živi punim, aktivnim životom . Stanje rijetko uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme. Međutim, morat ćete redovno posjećivati ​​svog ljekara kako biste provjerili mogućnost recidiva.

Kada trebam posjetiti doktora?

Posjetite ljekara ako imate ove simptome:

• Smanjen opseg pokreta u zglobu.
• Bol u zglobovima, bol u kostima ili bol u mišićima.
• Pojava tumora ili kvržice ispod kože.

Šta trebam pitati svog doktora?

Možete postaviti doktoru pitanja poput ovih:

• Zašto sam razvio tumorsku kalcinozu?
• Koji je najbolji tretman za mene?
• Da li mi je potrebna operacija?
• Koje vrste hrane trebam smanjiti?
• Trebam li biti zabrinut zbog komplikacija?
• Treba li ostatak moje porodice proći genetsko testiranje?

Može li tumorska kalcinoza biti rak?

Uprkos riječi "tumoralni" u nazivu, tumori koji se razvijaju zbog tumorske kalcinoze zapravo nisu kancerogeni . Ne postoji rizik da ovi tumori postanu maligni. Zato se ne brinite zbog toga.

Istina je da tumori ispod kože uzrokovani tumorskom kalcinozom mogu biti pomalo neugodni i zastrašujući. Ali za većinu ljudi, ovi tumori ne uzrokuju nikakve veće probleme. Lijekovi mogu sniziti nivo fosfora u krvi. Vaš ljekar vam također može preporučiti da posjetite nutricionistu kako bi vam pomogao da se hranite hranom s niskim udjelom fosfora. Ako imate bolove u zglobovima, kostima ili mišićima koji ograničavaju vašu pokretljivost, obavijestite svog ljekara. Iako se tumori mogu ukloniti operacijom, imajte na umu da se mogu vratiti.

Poruka za ponijeti kući (Stvari koje treba zapamtiti)

U redu, hajde da rezimiramo najvažnije tačke o kojima smo danas razgovarali o tumorskoj kalcinozi:

• Ovo je rijetko, nasljedno stanje. Povećani nivoi fosfata u krvi uzrokuju njihovo spajanje s kalcijem i stvaranje kvržica u blizini zglobova.
• Ovi tumori nisu kancerogeni .
• Često su bezbolni, ali mogu ometati kretanje zglobova.
• Liječenje uključuje lijekove za snižavanje fosfata, dijetu s niskim udjelom fosfora i, ako je potrebno, operaciju.
• Ako vidite ovakvu kvržicu, nemojte paničariti i potražite medicinski savjet. Ispravna dijagnoza je veoma važna.
• Mnogi ljudi žive normalnim, aktivnim životom s ovim stanjem.

Dakle, ako vi ili neko koga poznajete ima ove simptome, najbolje je da se obratite ljekaru za savjet.

Tumorska kalcinoza, ciste na zglobovima, fosfat, kalcij, genetske bolesti, kožni čvorići, bolesti kostiju