Da li puno krvarite iz male posjekotine? Hajde da razgovaramo o hemofiliji

Jeste li ikada osjetili da vi ili neko u vašoj porodici nekontrolirano krvari kada se posječete? Ili vam se pojavljuju velike plave mrlje na tijelu čak i nakon lakše povrede? Nemojte ove stvari odbacivati ​​kao normalne. Jer, to bi mogao biti simptom stanja koje se zove hemofilija . Ne brinite, danas ćemo o svemu razgovarati jednostavnim riječima.

Jednostavno rečeno, šta je hemofilija?

Hemofilija je genetsko stanje koje utiče na način na koji se naša krv zgrušava . Normalno, kada se povrijedimo, krvarenje prestaje nakon nekog vremena. To je zato što posebni proteini u našoj krvi (nazvani faktori zgrušavanja ) djeluju zajedno kako bi formirali krvni ugrušak. Međutim, osobama s hemofilijom nedostaje jedan od ovih proteina koji pomažu u zgrušavanju krvi. Zbog toga krvarenje ne prestaje lako kada se povrijedimo.

Postoje dvije glavne vrste hemofilije.

Osim toga, postoji i vrlo rijedak tip koji se zove hemofilija C. Uzrokuje ga nedostatak faktora XI.

Koji su simptomi hemofilije?

Simptomi variraju ovisno o težini stanja. Ponekad se krvarenje može pojaviti bez ikakvog vidljivog razloga. Ovi simptomi se lako prepoznaju, posebno kod male djece .

Simptomi koji se javljaju kod male djece i beba:

• Krvarenje u glavi pri porođaju: Neke bebe mogu imati krvarenje u glavi pri porođaju.
• Oticanje zglobova pri početku hodanja: Trebali biste biti zabrinuti ako su zglobovi vašeg djeteta, poput koljena i laktova, otečeni i plavi čim počne hodati ili puzati.
• Velike plave mrlje čak i od male modrice: Čak i mala kvržica može uzrokovati pojavu velikih, tamnoplavih mrlja na tijelu.
• Često krvarenje iz nosa i krvarenje desni: Često krvarenje iz desni tokom nicanja zuba ili prilikom pranja zuba.
• Krv u urinu ili stolici.

Osoba s blagom hemofilijom možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve do odrasle dobi. Stanje se ponekad otkrije kada dođe do prekomjernog krvarenja tokom manjeg zahvata, kao što je vađenje zuba.

Kako nastaje ova bolest?

Ovo se može činiti malo komplicirano, ali je jednostavno za razumjeti. Hemofilija je genetska bolest . To znači da je uzrokovana defektom u genima koji potiču od majke ili oca.

• S majke na sina: Defektni gen koji uzrokuje hemofiliju nalazi se na X hromosomu. Muško dijete (sin) prima X hromosom od majke i Y hromosom od oca. Dakle, ako je majka nosilac bolesti, što znači da ima ovaj defekt na jednom od svojih X hromosoma, postoji 50% šanse da će njen sin dobiti defektni X hromosom od nje. Ako se to dogodi, sin će razviti hemofiliju.
• Ženski spol (kćerke) postaju nosioci: Žensko dijete prima dva X hromosoma (jedan od majke, jedan od oca). Iako prima defektni X hromosom od majke, obično ne razvija bolest zbog zdravog X hromosoma od oca. Međutim, one postaju nosioci bolesti . To znači da mogu prenijeti bolest na svoju djecu.
• Ako otac ima hemofiliju: Otac s hemofilijom nikada neće prenijeti bolest na svoje sinove jer sinovi nasljeđuju samo Y hromosom od svog oca. Međutim, budući da sve njegove kćeri nasljeđuju defektni X hromosom od njega, sve te kćeri će biti nosioci bolesti.

Ponekad dijete može razviti bolest spontanom mutacijom, čak i ako niko u porodici nema hemofiliju.

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Ovo stanje se obično dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Može se dijagnosticirati pregledom porodične anamneze ili ako beba ima neuobičajeno krvarenje. Može se čak testirati uzimanjem uzorka krvi iz pupčane vrpce nakon rođenja bebe.

Ako vi ili vaše dijete imate ove simptome, odmah se obratite ljekaru. Ljekar će vas prvo pitati da li neko u vašoj porodici ima ovo stanje. Zatim će uraditi neke krvne pretrage.

• Testovi zgrušavanja krvi: Ovi testovi provjeravaju koliko brzo i koliko dobro se vaša krv zgrušava.
• Faktor testa: Ako se otkrije problem, ovaj test može tačno utvrditi koju vrstu hemofilije imate (A ili B) i koliko je ona teška.

Koji su tretmani?

Nema se čega bojati, danas postoje vrlo efikasni tretmani za hemofiliju. Glavni cilj je obnavljanje faktora zgrušavanja krvi koji nedostaje u tijelu.

• Nadoknada faktora zgrušavanja: Ovo je glavni tretman. Faktor VIII se daje intravenozno za hemofiliju A, a faktor IX se daje intravenozno za hemofiliju B. Ovo se može uraditi u bolnici ili možete biti obučeni da to radite kod kuće.
• Hormonska terapija:Desmopresin je lijek koji se daje za liječenje blage hemofilije A. Djeluje tako što stimulira tijelo da oslobađa faktor VIII. Dostupan je kao injekcija ili kao nazalni sprej.
• Antikoagulansi: Ovi lijekovi djeluju tako što sprječavaju prebrzo otapanje krvnog ugruška. Koriste se u situacijama kao što je vađenje zuba.
• Fizikalna terapija: Često krvarenje u zglobovima može uzrokovati gubitak pokretljivosti. Fizikalna terapija može pomoći u vraćanju funkcije tih zglobova.

Komplikacije koje se mogu javiti zbog hemofilije

Ako se ne primi odgovarajući tretman, mogu se javiti neke komplikacije, posebno u teškim slučajevima hemofilije.

• Oštećenje zglobova: Često krvarenje u zglobovima poput koljena, laktova i gležnjeva može uzrokovati njihovu trajnu deformaciju, bol i otežano kretanje.
• Krvarenje u mozgu: Ovo je najopasnija komplikacija. Krvarenje u mozgu može se javiti kao posljedica povrede glave ili, u nekim teškim slučajevima, bez ikakvog vidljivog razloga. To može uzrokovati trajni invaliditet ili čak smrt. Ako imate tešku povredu glave, odmah se obratite hitnoj službi bolnice.
• Otežano disanje: Ako postoji krvarenje u području grla, otok može uzrokovati otežano disanje.

Ako planirate dijete i imate porodičnu historiju hemofilije, možete se obratiti genetskom savjetovanju. Ovo vam može pomoći da saznate da li ste nosilac i koji je rizik za vaše dijete. Također je moguće odabrati zdrav embrion i implantirati ga u maternicu metodama kao što je in vitro oplodnja.