Jeste li ikada primijetili da je jedan dio tijela vašeg mališana, možda ruka, noga ili prst, neobično velik u usporedbi s ostatkom tijela? Ili ste ikada primijetili nešto čudno, poput velikog madeža na koži ili isprepletenog područja krvnih žila? Normalno je da se svaki roditelj zabrine kada vidi ovakve stvari. Danas govorimo o grupi rijetkih stanja koja mogu uzrokovati ove stvari. To se naziva PROS ili PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Hajde da tačno shvatimo šta su PROS i PIK3CA.
Prije svega, PROS nije jedna bolest. To je spektar nekoliko različitih stanja. Sva ova stanja imaju jednu zajedničku stvar. To je da neki dijelovi tijela postaju prekomjerno veliki (prekomjerni rast) ili se razvijaju u abnormalan oblik.
Sada da vidimo zašto se ovo dešava. Glavni razlog za to je promjena, odnosno mutacija, u genu zvanom `PIK3CA` u našem tijelu.
Jednostavno rečeno, naše tijelo je kao velika fabrika. Postoji skup uputa da sve u ovoj fabrici mora biti urađeno kako treba. `PIK3CA` je važan gen koji daje takve upute. To je onaj koji govori našim ćelijama: "U redu, sada se dijelite", "Sada rastete", "U redu, sada je vaše vrijeme isteklo, umrite."
Međutim, ako je slovo u priručniku s uputama za ovaj `PIK3CA` gen pogrešno, odnosno ako dođe do mutacije, poruke koje te ćelije primaju su pomiješane. Tada se neke ćelije prebrzo dijele ili ne umiru kada bi trebale. Tada vidimo abnormalni rast na mjestima gdje se te ćelije nalaze, odnosno na mjestima poput kože, krvnih sudova, kostiju, masnog tkiva i mozga .
Ovdje postoji jedna veoma važna stvar koju morate zapamtiti. PROS nije bolest koja se prenosi s roditelja na dijete. To znači da ako vi imate ovu bolest, vaše dijete je neće razviti, a ako ju je jedno od vaše djece imalo, druga djeca je neće razviti. Ova genetska promjena se ne javlja u svakoj ćeliji djetetovog tijela, već samo u nekim ćelijama. Zato se nemojte nepotrebno bojati ovoga.
Različita medicinska stanja koja spadaju pod PROS
Ponekad će doktori direktno dijagnosticirati bolest pomoću PROS-a. Drugi put će imenovati specifično medicinsko stanje (sindrom) koje spada pod PROS. Neki od njih su navedeni u tabeli ispod.
| Naziv bolesti (sindrom) | Glavne karakteristike i opis |
|---|---|
| Fibroadipozna hiperplazija | U ovom stanju, prekomjerni rast masnog tkiva, fibroznog tkiva ili krvnih sudova uzrokuje stvaranje izraslina nalik kvrgama u udovima ili drugim dijelovima tijela. Vremenom, one mogu rasti i ometati hodanje i kretanje. |
| CLOVES sindrom | Naziv je izveden od prvih slova simptoma. C - Kongenitalni (prisutni od rođenja), L - Lipomatozni (povezani s masnim tkivom - mnoga djeca mogu vidjeti nešto poput masne kvržice), O - Prekomjerni rast (prekomjerni rast), V - Vaskularne malformacije (abnormalne krvne žile - poput rodnih znakova, paučijih vena), E - Epidermalni nevus (vrsta madeža koji se pojavljuje na koži), S - Spinalni/Skeletni (problemi s kičmom ili kostima - npr. bol u leđima). |
| Sindrom megalencefalije-kapilarne malformacije (MCAP) | Mozak, krvni sudovi i crte lica se prekomjerno razvijaju. Ova djeca mogu imati razvojna kašnjenja i abnormalno oblikovane prste. |
| Sindrom hemihiperplazije-multiple lipomatoze (HHML) | Često utiče na rast ruku i nogu. Spororastući, bezbolni masni tumori (lipomi) formiraju se ispod kože u raznim dijelovima tijela, posebno na leđima, trupu, udovima i prstima. |
| Hemimegalencefalija | U ovom stanju, cijeli mozak ili polovina mozga postaje veći od normalnog. Ova djeca mogu iskusiti napade, paralizu i zastoje u razvoju. |
| Infiltrativna lipomatoza lica | Bezbolan otok ili izraslina na dijelu lica. Obično se javlja samo na jednoj strani glave. Ponekad se dio jezika može povećati, a kosti i zubi mogu biti pogođeni. |
Koji su tretmani za ovo?
Još uvijek ne postoji lijek za PROS. Međutim, postoji mnogo načina za upravljanje stanjem i njegovim simptomima.
Vaš ljekar će odlučiti o najprikladnijem tretmanu za vaše dijete. On ili ona će donijeti ove odluke nakon pažljivog pregleda stanja vašeg djeteta i konsultacija s raznim specijalistima (npr. hirurzima, neurolozima). Evo nekih od glavnih mogućnosti liječenja:
- Operacija: Operacija se može preporučiti za uklanjanje obraslog tkiva, posebno ako izraslina ometa sposobnost vašeg djeteta da hoda ili obavlja svakodnevne aktivnosti, vrši pritisak na mozak ili je potrebna za ispravljanje stanja poput skolioze.
- Lijekovi: Vaš ljekar vam može propisati lijekove za kontrolu specifičnih simptoma, kao što su napadi. Također su u toku istraživanja novih lijekova koji ciljaju aktivnost gena PIK3CA.
Kakva će biti budućnost mog djeteta?
Ovo je jedna od najvećih briga i strahova za svakog roditelja. PROS je doživotno stanje. Budući da se simptomi uveliko razlikuju od osobe do osobe, budućnost djeteta može se u skladu s tim razlikovati.
To znači da neka djeca mogu živjeti normalnim životom bez većih posljedica. Druga, posebno ako je mozak pogođen, mogu iskusiti razlike u učenju i kašnjenja u razvoju.
Osim toga, utvrđeno je da neke osobe s PROS-om imaju određeni rizik od razvoja raka, jer se ista mutacija gena PIK3CA nalazi i u ćelijama raka kod osoba bez PROS-a.
Nemojte se nepotrebno bojati ovoga. Najvažnije je da otvoreno razgovarate o ovom riziku sa svojim ljekarom. Tada možete na vrijeme obaviti potrebne testove i vidjeti postoji li rizik od takve situacije. Vaš ljekar će stalno pratiti stanje vašeg djeteta i pružiti potrebne smjernice.
Poruka za ponijeti kući
- PROS je grupa stanja uzrokovanih mutacijom u genu `PIK3CA`. Ovo nije uzrokovano krivicom roditelja.
- Ovo nije nasljedna bolest. Samo zato što je jedno od vaše djece ima ne znači da će je imati i ostala djeca.
- Simptomi se mogu uveliko razlikovati od djeteta do djeteta. Neki mogu imati blage posljedice, dok drugi mogu imati ozbiljne probleme.
- Iako ne postoji lijek za PROS, simptomi se mogu vrlo dobro kontrolisati hirurškim putem i lijekovima.
- Veoma je važno da otvoreno i redovno razgovarate sa svojim ljekarom o svim brigama ili strahovima koje imate u vezi sa stanjem, liječenjem i budućnošću vašeg djeteta.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment