Imate li previše bakra u tijelu? Hajde da saznamo tačno o Wilsonovoj bolesti!

Da li se ponekad jednostavno osjećate umorno? Ili doživljavate stvari poput osjećaja slabosti, nelagode u stomaku i mentalne zbunjenosti bez ikakvog razloga? Postoje neke čudne bolesti koje utiču na tijelo na načine koje ne možemo ni zamisliti. Danas ćemo govoriti o bolesti koja je pomalo rijetka, ali ako ste pravilno informirani, možete je rano prepoznati i smanjiti štetu koju može prouzrokovati vašem životu. To se zove Wilsonova bolest .

Šta je Wilsonova bolest?

Jednostavno rečeno, Wilsonova bolest je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje da naša tijela akumuliraju više bakra nego što im je potrebno. Ovaj bakar se akumulira u našoj jetri i mozgu. Našem tijelu je zapravo potrebna mala količina bakra iz hrane da bi ostalo zdravo. Međutim, ako se neko s Wilsonovom bolešću ne liječi pravilno, nivoi bakra u tijelu mogu postati opasno visoki, uzrokujući oštećenje organa opasno po život.

Ko je najviše pogođen Wilsonovom bolešću?

Wilsonova bolest je bolest koja se nasljeđuje s roditelja na djecu . Da bi se razvila, dijete mora primiti po jedan abnormalni gen od svakog roditelja. Ovo se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. Vrlo je teško tačno reći ko će je razviti. To je zato što većinu vremena roditelji ne pokazuju nikakve simptome prisustva ovog abnormalnog gena u svom tijelu. Stoga ne znaju da su "nosioci" ovog gena. Međutim, ako bliski rođak u vašoj porodici ima ovu bolest, i vi možete biti u riziku.

Koliko je česta Wilsonova bolest?

Ovo je vrlo rijetka bolest . Procjenjuje se da otprilike jedna od 30.000 osoba razvije bolest. Međutim, ako neko u porodici ima bolest, šanse da je razviju i drugi su veće. Još više ljudi ima samo jedan od neispravnih gena, koji se nazivaju nosioci. Obično nemaju simptome, ali mogu prenijeti bolest na svoju djecu. Budući da nosioci nemaju simptome, teško je tačno reći koliko ljudi u opštoj populaciji ima neispravan gen.

Kako Wilsonova bolest utiče na moje tijelo?

Wilsonova bolest, ako se ne prepozna i ne liječi rano, može dovesti do komplikacija opasnih po život . Bakar se nakuplja u tijelu do toksičnih nivoa, posebno u jetri i mozgu. To može uzrokovati oštećenje ovih organa. Kada se nivo bakra u tijelu poveća, način na koji se osjećate se može promijeniti. Možete se osjećati vrlo umorno, slabo i imati bolove. Ako imate upornu slabost, umor ili bol, najbolje je potražiti savjet ljekara.

Koji su simptomi Wilsonove bolesti?

Simptomi Wilsonove bolesti mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe.Iako je ovo kongenitalno stanje, simptomi počinju da se pojavljuju nakon što se bakar nakuplja u jetri, mozgu, očima ili drugim organima. Osobe sa Wilsonovom bolešću obično razvijaju simptome između 5. i 40. godine života. Međutim, neke osobe mogu razviti simptome u mlađoj ili starijoj dobi.

Zapamtite, ponekad su ovi simptomi slični drugim bolestima jetre ili problemima s mentalnim zdravljem, tako da ljudi mogu pogrešno pomisliti da je u pitanju nešto drugo. Može biti teško sa sigurnošću utvrditi da li se radi o Wilsonovoj bolesti dok se ne testiraju nivoi bakra.

Simptomi povezani s jetrom

Mnogi ljudi s Wilsonovom bolešću mogu razviti simptome hepatitisa. Također mogu razviti iznenadnu insuficijenciju jetre. Simptomi uključuju:

• Uvijek umoran/umorna.
• Mučnina i povraćanje.
• Hrana je bezukusna.
• Bol na desnoj strani stomaka, tačno iznad jetre.
• Tamni urin.
• Svijetla stolica.
• Žutilo bjeloočnica i kože (žutica).

Neki ljudi mogu razviti simptome samo ako Wilsonova bolest napreduje u hroničnu bolest jetre i cirozu, što može uključivati:

• Stalni umor i slabost.
• Nezamisliv gubitak težine.
• Oticanje abdomena (ascites).
• Oticanje potkoljenica, gležnjeva i stopala (edem).
• Svrab kože.
• Teška žutica.

Simptomi povezani sa centralnim nervnim sistemom

Kada se bakar nakuplja u tijelu, osobe s Wilsonovom bolešću mogu razviti simptome koji utiču na centralni nervni sistem, što može uticati na mentalno zdravlje. Iako su ovi simptomi češći kod odraslih, mogu se javiti i kod djece.

Simptomi povezani s nervnim sistemom mogu uključivati:

• Problemi s govorom, gutanjem ili fizičkom koordinacijom.
• Ukočenost mišića.
• Tremor ili nekontrolisani pokreti (nemir).

Simptomi Wilsonove bolesti koji utiču na mentalno zdravlje:

• Anksioznost.
• Promjene raspoloženja, ličnosti ili ponašanja.
• Depresija.
• Stanje u kojem su misli i osjećaji poremećeni i teško je razlikovati istinu od laži (psihoza).

Simptomi povezani s očima

Mnogi ljudi s Wilsonovom bolešću imaju zelene, zlatne ili smeđe prstenove (Kayser-Fleischerove prstenove) oko ruba rožnjače (crnog dijela oka). Ovi „Kayser-Fleischerovi prstenovi“ uzrokovani su nakupljanjem bakra u oku. Vaš ljekar može vidjeti ove prstenove tokom posebnog pregleda oka (pregled procjepnom lampom).

Mnogi ljudi sa simptomima koji utiču na nervni sistem i kojima je dijagnosticirana Wilsonova bolest imaju ove „Kayser-Fleischerove prstenove“. Samo oko polovina ljudi sa simptomima koji utiču samo na jetru može vidjeti ove prstenove.

Drugi simptomi Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest može zahvatiti i druge dijelove tijela, uzrokujući simptome poput:

• Hemolitička anemija nastaje zbog razgradnje krvnih zrnaca.
• Problemi s kostima i zglobovima (artritis ili osteoporoza).
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Problemi s bubrezima (renalna tubularna acidoza ili bubrežni kamenci).

Šta uzrokuje Wilsonovu bolest?

Glavni uzrok Wilsonove bolesti je mutacija u genu zvanom ATP7B . Ovaj gen je odgovoran za uklanjanje viška bakra iz našeg tijela.

Normalno, jetra oslobađa višak bakra u tečnost (žuč). Ova žuč se skladišti u žučnom mjehuru. Pomaže u probavi hrane. Žuč uklanja bakar, kao i druge toksine i otpadne proizvode, iz tijela kroz probavni trakt. Ako imate Wilsonovu bolest, vaša jetra oslobađa manje bakra u žuč. To uzrokuje da višak bakra ostaje u vašem tijelu.

Mogu li naslijediti Wilsonovu bolest?

Da, možete naslijediti mutaciju u genu ATP7B koja uzrokuje Wilsonovu bolest. To znači da se mutacija prenosi s jednog roditelja na drugog. Da bi se razvila Wilsonova bolest, osoba mora naslijediti dva defektna gena - jedan od majke i jedan od oca (autosomno recesivno) .

Ljudi koji imaju jedan ATP7B gen bez mutacije, a drugi s mutacijom, ne razvijaju Wilsonovu bolest. Ali su nosioci bolesti. To znači da, ovisno o genetskom statusu svog partnera, mogu prenijeti zdravi gen, stanje nosioca ili bolest na svoju djecu.

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest? (Dijagnoza)

Da bi dijagnosticirao Wilsonovu bolest, vaš ljekar će vas pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji i vašoj ličnoj medicinskoj historiji kako bi pokušao utvrditi da li vaši simptomi mogu biti uzrokovani ovim stanjem.

Doktori će vas pregledati kako bi utvrdili postoje li drugi znaci koji ukazuju na probleme s vašom jetrom, mozgom ili očima. Tokom pregleda očiju, doktor će obaviti „pregled procjepnom lampom“. To je test koji koristi posebno svjetlo za traženje „Kayser-Fleischerovih prstenova“.

Ako se sumnja na Wilsonovu bolest, ljekar će zatražiti pretrage krvi i urina.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest se dijagnosticira putem krvnih pretraga, pretraga urina, genetskog testiranja ili biopsije jetre.

Krvne pretrage

Analize krvi mogu provjeriti mnoge stvari u vašoj krvi:

• Ceruloplazmin: Ceruloplazmin je protein koji prenosi bakar u krvi. Osobe s Wilsonovom bolešću imaju nizak nivo ceruloplazmina.
• Bakar: Osobe s Wilsonovom bolešću mogu imati više ili niže nivoe bakra u krvi.
• Alanin transaminaza (ALT) i aspartat transaminaza (AST): ALT i AST su enzimi jetre koji se povećavaju kada je jetra oštećena.
• Crvena krvna zrnca: Osobe s Wilsonovom bolešću mogu imati nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemiju).

Ako drugi medicinski testovi ne mogu potvrditi ili isključiti Wilsonovu bolest, vaš ljekar može zatražiti analizu krvi kako bi provjerio genetsku mutaciju koja uzrokuje Wilsonovu bolest.

Test sakupljanja 24-satnog urina

Tokom perioda od 24 sata, sakupljat ćete urin kod kuće, u posebnu posudu bez bakra koju će vam obezbijediti ljekar. Laboratorija će testirati količinu bakra u vašem urinu. Osobe sa Wilsonovom bolešću imaju više od normalnog nivoa bakra u urinu.

Biopsija jetre

Ako testovi krvi i urina ne mogu potvrditi ili isključiti Wilsonovu bolest, vaš ljekar može zatražiti biopsiju jetre. U ovom postupku, vaš ljekar uzima mali uzorak tkiva iz vaše jetre. Patolog pregleda tkivo pod mikroskopom kako bi tražio znakove specifičnih bolesti jetre kao što su Wilsonova bolest, oštećenje jetre i ciroza. Komad tkiva jetre šalje se u laboratoriju na testiranje na bakar.

Slikovni testovi

Ako imate simptome povezane s vašim nervnim sistemom, vaš ljekar može koristiti slikovne testove kako bi tražio znakove Wilsonove bolesti ili drugih stanja u mozgu. To može uključivati:

• MRI (magnetna rezonanca)
• Rendgenski snimak
• CT skeniranje (kompjuterizovana tomografija)

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Glavni fokus liječenja Wilsonove bolesti je smanjenje nivoa toksičnog bakra u tijelu, sprječavanje oštećenja organa i sprječavanje simptoma koji se javljaju kada organi ne funkcionišu ispravno . Liječenje uključuje:

• Uzimanje lijekova koji uklanjaju bakar iz tijela (helirajući agensi - npr. D-penicilamin, Trientin, Tetratiomolibdat).
• Uzimanje cinka kako bi se spriječila apsorpcija bakra iz crijeva.
• Konzumiranje hrane sa niskim sadržajem bakra.

Osobe s Wilsonovom bolešću trebaju doživotno liječenje. Ako se liječenje prekine, može doći do akutnog zatajenja jetre. Vaš ljekar će redovno obavljati pretrage krvi i urina kako bi provjerio koliko dobro liječenje djeluje.

Koji su lijekovi za Wilsonovu bolest?

Vaš ljekar vam može predložiti različite lijekove za smanjenje količine bakra u vašem tijelu.

Helirajući agensi

Helirajući agensi djeluju tako što uklanjaju bakar iz vašeg tijela. Primjeri ovih uključuju:

• Penicilamin
• Trientinski

Kada liječenje započne, ljekari postepeno povećavaju dozu helirajućih sredstava. Veće doze su potrebne sve dok se višak bakra u tijelu ne ukloni. Nakon što se simptomi Wilsonove bolesti poboljšaju i testovi potvrde da je bakar na sigurnom nivou, ljekar može propisati niže doze helirajućih sredstava kao terapiju održavanja. Doživotna terapija održavanja sprječava ponovno nakupljanje bakra.

Ovi lijekovi mogu imati nuspojave, stoga je važno pitati svog ljekara ako trebate uzimati bilo kakve dodatke prehrani, poput vitamina, ili poduzeti bilo kakve mjere opreza prije operacije.

Cink

Cink sprječava apsorpciju bakra iz crijeva. Vaš ljekar vam može propisati cink kao terapiju održavanja nakon uklanjanja viška bakra helatnim agensima. Ako imate Wilsonovu bolest, ali nemate simptome, vaš ljekar vam i dalje može propisati cink.

Kako se Wilsonova bolest liječi tokom trudnoće?

Ako ste trudni, trebali biste pitati svog ljekara kako da liječite Wilsonovu bolest tokom cijele trudnoće. Budući da fetusu trebaju male količine bakra, vaš ljekar vam može propisati niske doze helirajućih sredstava. Može biti korisno imati ginekologa koji je upoznat s Wilsonovom bolešću.

Također, pitajte svog ljekara da li je sigurno dojiti dok se liječite od Wilsonove bolesti.

Koju hranu ne biste trebali jesti ako imate Wilsonovu bolest?

Ako imate Wilsonovu bolest, vaš ljekar vam može savjetovati da izbjegavate određene namirnice koje imaju visok sadržaj bakra. Posebno biste trebali izbjegavati:

• Školjke, kao što su školjke i ostrige
• Jetra

Druge namirnice bogate bakrom:

• Čokolada
• Sušeno voće
• Sušeni grah i grašak
• Gljive
• Orašasti plodovi (kao što su indijski oraščići, kikiriki)

Nakon što se nivo bakra smanji tretmanom i započne održavanje, razgovarajte sa svojim ljekarom o tome da li možete umjereno jesti neke od ovih namirnica.

Ako vam voda iz slavine dolazi iz bunara ili kroz bakrene cijevi, provjerite nivo bakra u vodi. Također možete koristiti filter za vodu kako biste uklonili bakar iz vode iz slavine.

Ako razmišljate o uzimanju dodataka prehrani, poput vitamina, razgovarajte sa svojim ljekarom prije nego što ih uzmete. Neki dodaci prehrani mogu sadržavati bakar.

Da li postoje neke komplikacije u liječenju?

Wilsonova bolest može uzrokovati komplikacije, ali rano otkrivanje i liječenje mogu smanjiti rizik od nuspojava. Lijekovi koji se koriste za liječenje Wilsonove bolesti također mogu imati nuspojave, pa pitajte svog ljekara na šta trebate paziti.

Akutno zatajenje jetre

Wilsonova bolest može uzrokovati akutno zatajenje jetre. To je stanje kada jetra iznenada gubi funkciju bez upozorenja. Oko 5% ljudi s Wilsonovom bolešću ima akutno zatajenje jetre u trenutku dijagnoze. Ovo stanje može zahtijevati transplantaciju jetre.

Osobe s akutnim zatajenjem jetre uzrokovanim Wilsonovom bolešću često također razviju akutno zatajenje bubrega i vrstu anemije koja se naziva hemolitička anemija.

Ciroza

Ciroza je stanje u kojem se zdravo tkivo jetre zamjenjuje ožiljnim tkivom, što onemogućava jetri da pravilno funkcioniše. Ožiljno tkivo također donekle blokira protok krvi kroz jetru. Kako ciroza napreduje, jetra počinje otkazivati.

Između 35% i 45% ljudi kojima je dijagnosticirana Wilsonova bolest imaju cirozu u trenutku dijagnoze.

Ciroza povećava rizik od razvoja raka jetre. Međutim, ljekari su otkrili da osobe koje razviju cirozu zbog Wilsonove bolesti imaju manju vjerovatnoću da razviju rak jetre u odnosu na one koje razviju cirozu zbog drugih uzroka.

Otkazivanje jetre

Ciroza može na kraju dovesti do zatajenja jetre. Zatajenje jetre je kada je jetra toliko oštećena da prestane funkcionirati. Ovo se naziva i terminalna bolest jetre. Ovo stanje može zahtijevati transplantaciju jetre.

Kako se liječe komplikacije Wilsonove bolesti?

Ako Wilsonova bolest uzrokuje cirozu, vaš ljekar može liječiti vaše komplikacije lijekovima ili operacijom.

Ako Wilsonova bolest uzrokuje akutno zatajenje jetre ili hronično zatajenje jetre usljed ciroze, možda će vam biti potrebna transplantacija jetre. Neki ljudi koji imaju transplantaciju jetre potpuno se oporave od Wilsonove bolesti. Ali vaš ljekar će vas pažljivo pratiti kako bi se uvjerio da je transplantacija uspješna.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana?

Liječenje Wilsonove bolesti je cjeloživotni proces . Vrijeme potrebno da se osjećate bolje zavisi od težine vaših simptoma. Međutim, nakon četiri do šest mjeseci liječenja, nakon čega slijedi redovno održavanje, vaši simptomi se mogu značajno smanjiti. Vaš ljekar će redovno obavljati testove kako bi provjerio koliko dobro djeluje liječenje Wilsonove bolesti. On ili ona će također prilagoditi dozu vašeg lijeka potrebama vašeg tijela.

Ako imam Wilsonovu bolest, šta mogu očekivati?

U zavisnosti od vaše dijagnoze, možete imati ili ne morate imati simptome povezane s Wilsonovom bolešću. Ako imate simptome, oni mogu biti opasni po život ako ne primite liječenje. Najvažnije je da se tačno pridržavate plana liječenja vašeg ljekara kako biste uklonili toksični bakar iz tijela i spriječili oštećenje organa.

Wilsonova bolest je doživotno stanje i ne postoji lijek. Neliječena Wilsonova bolest ima kratak životni vijek. Ljudi kojima je dijagnosticirana Wilsonova bolest i uspješno se podvrgnu transplantaciji jetre imaju dobar životni vijek. Međutim, čak i nakon transplantacije, morat će biti pod medicinskim nadzorom do kraja života.

Može li se Wilsonova bolest spriječiti?

Wilsonova bolest je rezultat naslijeđene genetske mutacije, tako da se ne može spriječiti. Ako imate porodičnu historiju Wilsonove bolesti, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste razumjeli svoj rizik od razvoja Wilsonove bolesti ili rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Kako mogu da se brinem o sebi?

Ako imate Wilsonovu bolest, možete se brinuti o sebi uzimanjem lijekova koje vam je propisao ljekar i izbacivanjem hrane bogate bakrom iz prehrane. Liječenjem možete smanjiti simptome i spriječiti komplikacije opasne po život.

Kada trebam posjetiti svog ljekara?

Ako se simptomi Wilsonove bolesti pogoršaju, posebno ako su se prethodno poboljšali, trebali biste se obratiti svom ljekaru. To može značiti da je potrebno promijeniti dozu lijekova.

Ako vas simptomi Wilsonove bolesti sprečavaju u obavljanju uobičajenih dnevnih aktivnosti, posebno ako ne možete jesti, kontinuirano povraćate, razvijete psihozu, koža vam požuti (žutica) ili imate jake bolove u stomaku, odmah idite u hitnu pomoć ili pozovite 911.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Hoće li mi biti potrebna transplantacija jetre?
• Koji su neželjeni efekti lijekova propisanih za liječenje Wilsonove bolesti?
• Ako zatrudnim, hoće li moja beba dobiti Wilsonovu bolest?
• Mogu li uzimati lijekove ako zatrudnim?
• Koliko dugo trebam uzimati lijek koji ste mi propisali?

Konačno, zapamtite (Poruka za ponijeti)

Rana dijagnoza i liječenje Wilsonove bolesti najbolji su načini liječenja ovog doživotnog genetskog stanja. Možda ćete morati promijeniti način života kako biste smanjili unos bakra u prehrani. Obavezno se obratite svom ljekaru kako biste bili sigurni da vaš tretman djeluje na smanjenje količine bakra u vašem tijelu. Pravi tretman vam može pomoći da se oporavite i spriječite komplikacije opasne po život. Ne paničite, najvažnije je biti svjestan i slijediti savjete svog ljekara.

Wilsonova bolest, bakar, jetra, mozak, genetske bolesti, ciroza, Keiser-Fleischerovi prstenovi