No tens també dificultats per aturar l'hemorràgia? Aprenguem sobre l'hemofília!

Has sentit a parlar mai de la malaltia anomenada hemofília ? Potser et farà una mica de por sentir aquest nom. Però no et preocupis, perquè és una malaltia molt rara. Avui parlarem de què és l'hemofília, com es desenvolupa, quins són els símptomes i si hi ha un tractament, tot d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és l'hemofília?

En poques paraules, l'hemofília és un trastorn sanguini hereditari que es produeix en els nens. Això significa que la sang no coagula correctament. Això pot causar un sagnat excessiu o fins i tot hematomes lleus.

Pensa-hi, hi ha proteïnes especials al nostre cos que ajuden a la coagulació de la sang. Anomenem "factors de coagulació" . Són com petits soldats que treballen per aturar l'hemorràgia. Quan desenvolupes hemofília, el cos no produeix prou d'un o més d'aquests "factors de coagulació". Aleshores, la sang coagula menys i sagnes més.

Hi ha diversos tipus principals d'hemofília. La malaltia pot ser greu, moderada o lleu, depenent de la quantitat de factors de coagulació a la sang.

La bona notícia és que hi ha un tractament per a això. Els metges intenten tornar a introduir els factors de coagulació baixos al cos. Actualment no hi ha cura per a l'hemofília. Tanmateix, les persones amb aquesta malaltia solen viure tant com les altres amb el tractament adequat. Els científics també estan investigant nous mètodes, com la teràpia gènica , per veure si es pot curar.

Es pot desenvolupar l'hemofília després del naixement?

Sí, pot passar. Però és molt rar. Això s'anomena "hemofília adquirida". Això vol dir que no s'hereta. El que passa aquí és que les proteïnes de defensa del nostre cos , anomenades anticossos , de vegades ataquen per error un dels nostres factors de coagulació de la sang. Aquests anticossos que ataquen de manera incorrecta s'anomenen "autoanticossos" .

L'hemofília és una malaltia comuna?

No, gens ni mica. Aquesta és una malaltia molt rara. Segons les estadístiques dels Estats Units (CDC, agost de 2022), unes 33.000 persones tenen hemofília. Afecta més sovint els homes. En rares ocasions, les dones també poden experimentar símptomes com ara nivells baixos de factors de coagulació de la sang i sagnat abundant durant la menstruació.

Quins són els tipus d'hemofília?

Hi ha tres tipus principals d'hemofília:

• Hemofília A: Aquest és el tipus més comú. Està causada per una deficiència del factor de coagulació de la sang número 8, també conegut com a factor VIII., quan el cos no en té prou. Aproximadament 10 de cada 100.000 persones poden tenir això.
• Hemofília B: Això està causat per una deficiència del factor de coagulació de la sang 9, o factor IX . Aproximadament 3 de cada 100.000 persones tenen aquest tipus.
• Hemofília C: També anomenada deficiència de factor XI , és molt rara i afecta aproximadament una de cada milió de persones.

L'hemofília és una malaltia greu?

Sí, de vegades això pot ser greu. Les persones amb hemofília greu poden sagnar de manera potencialment mortal, cosa que anomenem "hemorràgia". Però la majoria de les vegades sagnen als músculs o a les articulacions.

Quins són els símptomes de l'hemofília?

Els símptomes més importants són el sagnat i els hematomes inusuals o excessius.

Símptomes freqüents

Les persones amb hemofília poden desenvolupar grans hematomes fins i tot per accidents menors. Això significa que hi ha fuites de sang per sota la pell.

• Potser després d'una cirurgia, després d'una extracció de dents o fins i tot un tall al dit , el sagnat pot durar un temps inusualment llarg.
• Les hemorràgies nasals poden aparèixer de sobte sense cap motiu.

La quantitat d'hematomes/sagnat que tens depèn de si tens hemofília greu, moderada o lleu.

• Les persones amb hemofília greu poden sagnar amb freqüència sense cap motiu aparent.
• Les persones amb hemofília moderada poden sagnar durant un període inusualment llarg si tenen un accident greu.
• Les persones amb hemofília lleu només experimenten sagnat anormal després d'una cirurgia important o un accident greu.

També hi pot haver altres símptomes:

• Dolor articular a causa de l'acumulació de sang al cos. Zones com els turmells, els genolls, els malucs i les espatlles poden fer mal, inflar-se o sentir-se calentes al tacte.
• Sagnat al cervell. Això és molt poc freqüent en persones amb hemofília greu. Si teniu sagnat al cervell, podeu tenir un mal de cap persistent, visió borrosa o somnolència extrema . Si teniu hemofília, heu de consultar un metge immediatament si experimenteu algun d'aquests símptomes.

Símptomes en nadons i nens petits

De vegades, l'hemofília es descobreix quan un nadó és circumcidat i sagna més del normal. Altres vegades, els nens mostren símptomes uns mesos després del naixement. Els símptomes més comuns són:

• Sagnat:Els nadons poden sagnar per la boca quan mosseguen una joguina petita.
• Bonys inflats al cap: Els nadons i els nens petits poden desenvolupar bonys grans i rodons (ous d'oca) quan es colpegen el cap.
• Plors freqüents, inquietud i reticències a gatejar o caminar: poden aparèixer si ha entrat sang en un múscul o articulació. La zona pot estar plena de blaus, inflamada, calenta al tacte o el nadó pot sentir dolor fins i tot quan es toca lleugerament.
• Hematomes: Un "hematoma" és una acumulació de coàguls de sang que s'acumulen sota la pell en nadons i nens petits. Aquests tipus d'hematomes també poden aparèixer després d'una injecció.

Quines són les causes de l'hemofília?

Aquests "factors de coagulació" estan fets a partir de certs gens del nostre cos. En l'hemofília hereditària, els gens que indiquen la producció d'aquests "factors de coagulació" muten, és a dir, canvien. Aquests gens mutats poden produir els "factors de coagulació" incorrectes o no produir prou "factors de coagulació". Tanmateix, aproximadament el 20% dels pacients amb hemofília són espontanis, és a dir, poden desenvolupar la malaltia fins i tot si ningú de la família l'ha tingut abans.

Com s'hereta l'hemofília?

Tant l'hemofília A com la B són malalties lligades al sexe. S'hereten de manera recessiva lligada al cromosoma X. Vegem com passa això:

• Tots rebem un joc de cromosomes de la nostra mare i un joc de cromosomes del nostre pare. Si reps un cromosoma X de la teva mare i un cromosoma X del teu pare, ets una nena. Si reps un cromosoma X de la teva mare i un cromosoma Y del teu pare, ets un nen. En poques paraules, la mare sempre dóna al seu fill un cromosoma X. El teu sexe està determinat per si el pare et dóna un cromosoma X o un cromosoma Y.
• Si una dona té un defecte en el gen que produeix aquest "factor de coagulació" en només un dels seus dos cromosomes X, pot ser portadora d' hemofília, però pot no presentar símptomes perquè té un gen sa a l'altre cromosoma X.
• Si una mare portadora amb un cromosoma X defectuós com aquest té un fill mascle, hi ha un 50% de probabilitats que el fill hereti el cromosoma X defectuós. Si això passa, el fill mascle desenvoluparà hemofília.
• Si aquesta mare té una filla, hi ha un 50% de probabilitats que la filla també hereti el cromosoma X defectuós. Tanmateix, és possible que no mostri símptomes perquè hereta un cromosoma X sa del seu pare. Aleshores, la filla també serà portadora.

Això significa que una dona que hereta un cromosoma X defectuós esdevé portadora d'hemofília. Potser no presenta símptomes, però pot transmetre la malaltia als seus fills. Cada fill que té té un 50% de probabilitats d'heretar hemofília.Els fills nois tenen més probabilitats de mostrar símptomes si hereten l'hemofília, perquè no reben un cromosoma X saludable del seu pare.

Les noies també presenten símptomes d'hemofília?

Sí, pot passar. Però els símptomes solen ser lleus. Per exemple, una dona portadora del gen de l'hemofília pot no tenir prou factors de coagulació normals. Si això passa, pot experimentar un sagnat inusualment abundant durant la menstruació, fer-se blaus fàcilment, sagnar excessivament després de donar a llum o sagnar a les articulacions, cosa que pot causar problemes articulars.

Com diagnostiquen els metges l'hemofília?

Un metge primer et demanarà un historial mèdic complet i et farà un examen físic. Si tens símptomes d'hemofília, també et preguntarà sobre els antecedents familiars. Et poden fer proves com ara:

• Hemograma complet (CBC): es fa per examinar els tipus de cèl·lules de la sang.
• Prova del temps de protrombina (TP): Això pot comprovar la rapidesa amb què coagula la sang.
• Prova del temps parcial de tromboplastina (PTT): aquesta és una altra prova que mesura el temps que triga la sang a coagular-se.
• Prova(es) de factors de coagulació específics: aquesta anàlisi de sang mesura els nivells de factors de coagulació específics, com ara el factor VIII i el factor IX .

Quins són aquests nivells de factors de coagulació?

Els factors de coagulació són substàncies que ajuden a controlar l'hemorràgia. Els metges classifiquen l'hemofília com a lleu, moderada o greu segons la quantitat d'aquests factors de coagulació a la sang:

• Les persones amb factors de coagulació entre el 5% i el 30% dels nivells normals tenen hemofília lleu.
• Les persones amb factors de coagulació entre l'1% i el 5% dels nivells normals tenen hemofília moderada.
• Les persones amb menys de l'1% de factors de coagulació normals tenen hemofília greu.

Quins són els tractaments per a l'hemofília?

Els metges tracten l'hemofília augmentant els nivells baixos de factors de coagulació o substituint els factors de coagulació que falten. Això s'anomena teràpia de reemplaçament .

En aquesta teràpia de reemplaçament, s'administren factors de coagulació fets de plasma humà (concentrats de plasma humà) o "factors de coagulació" recombinants . Normalment, només les persones amb hemofília greu necessiten aquesta teràpia de reemplaçament de manera regular. Les persones amb hemofília lleu o moderada reben aquesta teràpia si estan a punt de sotmetre's a una cirurgia. Se'ls administren antifibrinolítics.També es poden administrar medicaments que impedeixen que els coàguls de sang es dissolguin.

Aquests concentrats de factors sanguinis es fabriquen a partir de sang humana donada. Es purifiquen i es proven per reduir el risc de transmissió de malalties infeccioses com l'hepatitis i el VIH . Aquests factors de reemplaçament s'administren com a infusió intravenosa (IV) .

Si teniu hemofília greu i sagneu amb freqüència, el vostre metge us pot receptar un tractament anomenat "infusions de factors profilàctics" per prevenir l'hemorràgia.

Hi ha alguna complicació en el tractament?

Algunes persones que reben aquesta teràpia de reemplaçament desenvolupen anticossos , anomenats inhibidors , que ataquen els factors de coagulació que se'ls administren. Els metges utilitzen un procediment anomenat Inducció de Tolerància Immunitaria (ITI) per tractar-ho. L'ITI consisteix a administrar-los injeccions diàries de factors de coagulació per reduir els nivells dels inhibidors. Aquest pot ser un tractament a llarg termini, i algunes persones poden necessitar aquest tractament durant mesos o fins i tot anys.

Es pot prevenir l'hemofília?

No, no es pot fer. Si teniu hemofília i teniu fills, el vostre metge us pot recomanar proves genètiques . D'aquesta manera, vosaltres i els vostres fills podeu saber si és probable que transmetin l'hemofília a la següent generació.

Quina esperança hauria de tenir una persona amb hemofília?

Si teniu hemofília, és possible que necessiteu tractament mèdic per a la resta de la vostra vida. La quantitat de tractament que necessiteu depèn del tipus d'hemofília que tingueu, la seva gravetat i si desenvolupeu o no "inhibidors".

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb hemofília?

Segons la Federació Mundial d'Hemofília, l'esperança de vida d'un home amb hemofília és uns 10 anys inferior a la d'un home sense hemofília, segons dades del 2012 de la Federació Mundial d'Hemofília. No obstant això, diuen que els nens amb hemofília que són diagnosticats i tractats a una edat primerenca tenen una esperança de vida normal .

Però no tothom és igual. El que és cert per a una persona pot no ser cert per a una altra. Si vostè o el seu fill tenen hemofília, pregunti al seu metge què esperar. Ell o ella coneix millor la seva condició i la salut general o la del seu fill.

Com em cuido?

Les persones amb hemofília poden necessitar atenció mèdica contínua per prevenir hemorràgies. També poden haver de deixar algunes activitats i medicaments. Tanmateix, hi ha moltes coses que podeu fer per controlar l'impacte que l'hemofília té a la vostra vida.

Coses que no s'han de fer

Les coses amb les quals és fàcil que els altres xoquin, caiguin o ensopeguin poden causar problemes greus a les persones amb hemofília. Haurien d'evitar activitats que els posin en alt risc de caure o rebre cops forts. Exemples:

• Practicant esports com el futbol, ​​l'hoquei i el rugbi.
• Participant en coses com la boxa i la lluita lliure.
• Anar en motocicleta.
• Patinatge.

Altres esports, com el futbol, ​​el bàsquet i el beisbol, també comporten un alt risc de lesions. Si voleu practicar aquests esports, parleu amb el vostre metge sobre coses com ara l'ús d'equip de protecció.

Medicaments que no és bo prendre

Els analgèsics com l'aspirina, l'ibuprofèn i el naproxè impedeixen la coagulació de la sang. A més, prendre anticoagulants com l'heparina o la warfarina no és una bona idea.

Coses que pots fer per viure una vida millor

Hi ha moltes coses que pots fer per reduir l'impacte que l'hemofília té a la teva vida:

• Inicieu una rutina d'exercici: És possible que us preocupeu lesionar -vos mentre feu exercici. Tanmateix, parleu amb el vostre metge sobre maneres de mantenir-vos actius i reduir el risc de sagnat.
• Gestionar l'estrès : l'hemofília és una afecció de per vida i és possible que hàgiu de fer un esforç addicional per compaginar-la amb les vostres responsabilitats familiars i laborals.
• Mantingueu una bona salut dental: raspallar-se les dents, utilitzar fil dental i visitar el dentista regularment pot reduir el risc de necessitar tractament dental que pot causar sagnat. No us oblideu d'informar el vostre metge sobre la vostra afecció.
• Mantenir un pes saludable: si teniu dificultats per moure-us a causa d'una hemorràgia interna i danys articulars, controlar el vostre pes us ajudarà.
• Informeu els que us envolten: si teniu hemofília greu, podeu experimentar episodis de sagnat sobtats i incontrolables, fins i tot si preneu medicació. Informeu la vostra família sobre què cal fer si això us passa. Si el vostre fill té hemofília, informeu els seus cuidadors i el personal de l'escola sobre què cal fer si el vostre fill sagna.

Quan hauria de veure un metge?

Si observeu algun canvi al vostre cos, com ara sagnat excessiu o hematomes, consulteu un metge.

Quan anar a urgències

Heu d'anar immediatament a urgències en aquestes situacions:

• Si tens un mal de cap intens o marejos, aquests símptomes poden indicar que estàs sagnant al cervell.
• Si teniu les articulacions inflamades i/o doloroses i no teniu medicació per reemplaçar els factors.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Si a tu o al teu fill us han diagnosticat hemofília, és possible que vulguis fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Quin tipus d'hemofília tinc jo/el meu fill/a?
• Quins tractaments recomaneu?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• Hauré de rebre tractament jo/el meu fill/a cada dia?
• Quines activitats no són bones per a mi/el meu fill/a?
• Quins medicaments no són bons per a mi/el meu fill/a?
• Què puc fer per gestionar l'impacte que aquesta condició està tenint en la meva vida o la del meu fill/a?

Missatge per emportar

L'hemofília és un trastorn sanguini rar i hereditari. Pot tenir un impacte significatiu en la teva vida. Les persones amb hemofília poden necessitar atenció mèdica de per vida. Els pares de nens amb hemofília poden preocupar-se per protegir els seus fills de qualsevol perill, així com per ensenyar-los a conviure amb hemofília.

Actualment, els metges no poden curar l'hemofília completament. No obstant això, poden proporcionar tractaments per prevenir o reduir els símptomes de l'hemofília. També poden recomanar mesures que podeu prendre per reduir l'impacte de l'hemofília en la vostra vida diària. El més important és mantenir la calma i seguir atentament les instruccions del vostre metge.