Si teniu un ésser estimat amb síndrome de Down a la vostra família, és normal que tingueu diversos dubtes, i potser fins i tot una mica de por, sobre la seva salut a mesura que envelleixen. En particular, probablement heu sentit molt el nom de "malaltia d'Alzheimer". Probablement us heu preguntat molt si realment hi ha una connexió entre aquestes dues malalties. Per descomptat que sí. Però abans que us espanteu, parlem-ne de manera clara, senzilla i senzilla.
Per què es diu que les persones amb síndrome de Down tenen un risc més elevat de patir Alzheimer?
Per entendre això, hem de tornar a la part més bàsica del nostre cos. Són els nostres cromosomes . En poques paraules, aquests cromosomes són com les "instruccions" de cada cèl·lula del nostre cos. Tot, des del color del cabell fins a la nostra alçada, està determinat pels gens que contenen aquests cromosomes. Normalment, una persona té dues còpies de cada tipus de cromosoma.
Tanmateix, una persona amb síndrome de Down té una còpia addicional del cromosoma 21, és a dir, tres còpies . Així és com es relaciona amb la malaltia d'Alzheimer: el gen que ordena la producció d'una proteïna nociva (beta-amiloide) que es diposita al cervell quan es desenvolupa la malaltia d'Alzheimer es troba en aquest mateix cromosoma 21.
Així doncs, com que hi ha una còpia addicional del cromosoma 21, una persona amb síndrome de Down produeix més d'aquesta proteïna nociva al cervell. Amb el temps, aquestes proteïnes s'acumulen i es dipositen al voltant de les cèl·lules cerebrals, danyant-les i començant a destruir-les. Això és el que passa en la malaltia d'Alzheimer.
A més, els cossos i els cervells de les persones amb síndrome de Down envelleixen més ràpidament que la persona mitjana (envelliment prematur) . És a dir, el cos d'una persona de 45 anys amb síndrome de Down pot ser similar al cos d'una persona de 65 o 70 anys de la població general. Aquest envelliment ràpid també és una de les principals causes de l'aparició precoç de la malaltia d'Alzheimer.
Com apareixen els símptomes? Són diferents dels símptomes típics de l'Alzheimer?
Sí, aquest és un punt molt important. Els símptomes de la malaltia d'Alzheimer en algú amb síndrome de Down poden ser lleugerament diferents dels símptomes d'una persona normal. És per això que de vegades pot ser difícil reconèixer aquesta afecció.
Quan pensem en l'Alzheimer, normalment pensem en la pèrdua de memòria. Però per a algú amb síndrome de Down, la pèrdua de memòria pot no ser el primer símptoma . És possible que es notin primer altres canvis.
Vegem quins són aquests canvis a la taula següent.
| Símptoma | Com es veu en una persona amb síndrome de Down |
|---|---|
| Treball diari | Coses que abans podies fer pel teu compte, com ara vestir-te, menjar, banyar-te i fer te, requereixen ajuda. L'interès i la capacitat per fer aquestes coses disminueixen gradualment. |
| Canvis de comportament | De sobte, es tornen tossuts, es comporten d'una manera irracional, s'agiten o comencen a mantenir-se al marge en silenci, sense cap interès per l'altra part de la situació, sense parlar. |
| Convulsions de nova aparició | Aquest és un símptoma molt important. Si algú que no ha tingut mai convulsions a la vida comença a tenir-ne de noves després dels 40 anys, podria ser un signe de la malaltia d'Alzheimer. |
| Memòria i capacitat de pensament | Tot i que la pèrdua de memòria pot no ser perceptible al principi, pot ocórrer amb el temps. Es fa difícil recordar coses noves. La capacitat de triar el bé del mal i prendre decisions disminueix. |
| Dificultat per parlar | Pots començar a parlar menys, tenir dificultats per trobar les paraules o arrastrar les paraules. |
El més important és veure un canvi respecte al comportament normal del vostre fill o d'un membre de la família (línia basal) . Com que tenen algunes discapacitats d'aprenentatge des del naixement, pot ser difícil reconèixer els canvis en la memòria. Però si sentiu: "Aquesta persona no era així abans, i ara és diferent", això és el més important.
A quina edat augmenta el risc?
La malaltia d'Alzheimer sol desenvolupar-se en la població general després dels 65 anys. Tanmateix, per a algú amb síndrome de Down, aquest risc arriba molt abans.
- 35 anysRecentment, estudis han descobert que aproximadament el 25% (una de cada quatre) de les persones amb síndrome de Down poden mostrar símptomes d'Alzheimer.
- Per a moltes persones, els símptomes comencen a aparèixer a mitjans dels 40 o principis dels 50.
- En general, la probabilitat que una persona amb síndrome de Down desenvolupi la malaltia d'Alzheimer és de tres a cinc vegades més alta que la població general.
Què he de fer com a tutor/a?
Aquesta informació et pot espantar. Però no t'espantis. La consciència és la millor arma. Hi ha algunes coses molt importants que pots fer.
1. Revisions mèdiques periòdiques: És essencial portar el vostre fill o familiar al metge regularment. Sobretot després dels 30 anys, parleu obertament amb el vostre metge sobre el risc d'Alzheimer.
2. Avaluació inicial: Quan tinguis 30 anys, treballa amb el teu metge per avaluar la memòria, el funcionament diari i el comportament del teu fill. Això t'ajudarà a identificar qualsevol canvi en el futur.
3. Estigueu atents als canvis: El coneixeu millor que ningú. Així doncs, fins i tot els canvis més petits que observeu, anoteu-los en un quadern amb la data i l'hora. Preneu notes com ara: "Avui no s'ha pogut posar les sabates sol", "Ha estat molt molest des de la setmana passada". Això serà molt útil per al metge.
4. Demaneu atenció mèdica immediata: si experimenteu un o més dels símptomes enumerats anteriorment, no espereu fins més tard per consultar el vostre metge . Tot i que la malaltia d'Alzheimer no es pot curar completament, hi ha diversos tractaments i estratègies que poden ajudar a controlar els símptomes, millorar la qualitat de vida i proporcionar alleujament tant a vosaltres com al pacient.
Missatge per emportar
- Les persones amb síndrome de Down tenen un risc genètic molt més elevat de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer que la població general.
- Els símptomes solen començar als 40 o principis dels 50 anys, molt abans que en la població general.
- En lloc de pèrdua de memòria, els primers símptomes poden incloure canvis en el comportament, incapacitat per realitzar tasques diàries o noves convulsions.
- Si observeu canvis evidents en el comportament, les habilitats o els hàbits diaris del vostre ésser estimat, assegureu-vos de parlar-ne amb el vostre metge.
- La detecció precoç i una gestió mèdica adequada poden millorar la qualitat de vida del pacient i proporcionar alleujament a vostè com a cuidador.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari