Quan parlem amb el metge durant l'embaràs, de vegades ens trobem amb paraules que no hem sentit mai o amb afeccions mèdiques poc freqüents. És normal sentir molta por i ansietat en aquests moments. Avui parlarem d'un d'aquests defectes congènits molt poc freqüents i greus. Anomenem aquesta afecció Ectopia Cordis. No us espanteu quan ho sentiu. Entenem-ho tot de manera senzilla, un per un.
Què és exactament l'Ectopia Cordis?
En poques paraules, l'ectopia cordis és quan un nadó neix amb tot o part del cor fora del cos. Es tracta d'una afecció molt rara. Només cal pensar que aquesta afecció només es produeix en vuit de cada milió de nadons nascuts a tot el món.
Com que es tracta d'una afecció molt greu, molts nadons nascuts amb Ectopia Cordis moren a l'úter o en els tres dies posteriors al naixement. Tanmateix, aquesta història té un costat esperançador. Equips mèdics qualificats de metges, infermeres, fisioterapeutes i altres especialistes han aconseguit mantenir vius alguns nadons nascuts amb aquesta afecció durant setmanes i, de vegades, fins i tot anys.
Quin és el motiu d'això?
Si he de ser sincer, els experts encara no han trobat una sola raó definitiva per a això, però sí que tenen algunes idees.
- Problemes de desenvolupament: Una teoria és que a mesura que el nadó creix a l'úter , es produeixen canvis físics que interfereixen amb el seu creixement normal. Per exemple, es formen bandes fibroses al sac ple de líquid (sac amniòtic) que envolta el nadó, cosa que pot restringir el seu creixement.
- Problema de desenvolupament del pit: Una altra teoria és que el pit del nadó no s'està desenvolupant correctament. Això impedeix que el cor es mogui al seu lloc adequat dins del pit. Això pot provocar ectopia cordis i altres defectes cardíacs.
- Associació amb altres trastorns: L'ectopia cordis sovint es veu juntament amb altres defectes congènits que es produeixen a la línia mitjana del cos. Per exemple, s'associa amb defectes a l'estèrnum, el pericardi i la paret abdominal. També es pot associar amb afeccions cromosòmiques com la trisomia 18 i la síndrome de Turner.
- Causes genètiques : Una teoria recent és que alguns fetus no tenen un gen específic anomenat "(BMP2)". Aquest gen és essencial per al correcte desenvolupament del cor i la part frontal del tòrax. Per tant, creuen que la seva deficiència podria ser una causa.
Quins són els símptomes que es poden identificar?
El símptoma principal i més evident de l'ectopia cordis és que el cor es troba fora del cos. Tanmateix, aquests nadons també poden tenir altres defectes de la línia mitjana del cos (la línia des del cap cap avall).
| Altres problemes observats | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Fissura cranial | Tenir una esquerda o divisió en la forma de la cara. |
| Llavi leporí/paladar esquerdat | Tenir una fissura al llavi superior o al paladar. |
| Pulmons no completament desenvolupats | Els pulmons del nadó no s'han desenvolupat fins a la mida adequada. |
| Escoliosi | Tenir una curvatura o escoliosi de la columna vertebral. |
| Un forat a la Gran Muralla | Un forat anormal al diafragma, el múscul que separa el tòrax i l'abdomen. |
Com ho diagnostiquen els metges?
En la majoria dels casos, si el vostre nadó té Ectopia Cordis, es pot detectar durant una ecografia rutinària durant l'embaràs. Es pot detectar ja durant el primer trimestre de l'embaràs. És possible que hàgiu de fer una altra ronda d'ecografies per confirmar el diagnòstic. Els resultats d'aquestes proves són molt importants per decidir què fer a continuació.
Si decideixes continuar amb l'embaràs, el metge controlarà de prop el desenvolupament del teu nadó. Això pot incloure una ressonància magnètica (RM).)` i `(Ecocardiografia)`. L'ecocardiografia és una prova especial que utilitza ones sonores per prendre imatges detallades del cor.
Els metges també classifiquen aquesta afecció segons on es troba el cor.
| El lloc on es troba el cor | Significat | Abundància |
|---|---|---|
| Toràcic | A prop de les costelles i l'estèrnum al pit, per sobre de l'abdomen. | Al voltant del 64% |
| toracoabdominal | A la part inferior del pit, cap a l'abdomen. | Al voltant del 18% |
| Abdominal | A la zona abdominal. | Al voltant del 15% |
| Cervical | Pesadesa a la zona del coll, cap a la columna vertebral. | Al voltant del 3% |
Rebre un diagnòstic d'Ectopia Cordis és una experiència molt estressant per a qualsevol família. És molt important mantenir-se mentalment fort en un moment com aquest.
Quins són els tractaments per a això?
Quan es parla d' opcions de tractament , el primer que cal tenir en compte és la seguretat del nadó. Per tant, l'única manera de donar a llum és per cesària. Aquesta és la millor manera de treure el nadó sense danyar el cor a l'exterior.
Després del naixement, és possible que el vostre nadó necessiti ajuda addicional per respirar. Per fer-ho, els metges inseriran un tub de plàstic flexible a la tràquea del vostre nadó per garantir el flux d'aire. També poden injectar un fluid especial a través del tub que recobreix els pulmons per ajudar-los a absorbir millor l'oxigen.
L'objectiu principal del tractament de l'ectopia cordis és tancar quirúrgicament l'obertura del pit, reinserir el cor al pit i reparar qualsevol altre defecte cardíac. Sovint, aquestes cirurgies no es realitzen totes alhora. Es realitzen en diverses etapes.
El primer i més gran repte és aconseguir que el cor encaixi en un tòrax més petit del normal. Després que el metge ho faci, reposiciona l'estèrnum. En casos com aquest, un trasplantament de cor no sol ser una opció.
Què és la "Cura del Confort"?
En alguns casos, la cirurgia és massa arriscada i les possibilitats d'èxit són molt baixes. En aquests casos, el metge us parlarà sobre una opció anomenada "Comfort Care".
L'objectiu és minimitzar el dolor i el patiment que experimenta el nadó i permetre-li viure la resta de la seva vida amb comoditat i pau. Aquesta és una forma especial d'atenció que té com a objectiu proporcionar confort al nadó i a la família durant aquest moment difícil, en lloc de tractar-los i curar-los.
Missatge per emportar
- L'ectopia cordis és un defecte congènit molt rar i greu en què el cor del nadó es troba fora del cos.
- Tot i que encara no s'ha descobert la causa exacta d'això, es creu que els problemes que es produeixen durant el desenvolupament del nadó al ventre de la mare i els factors genètics hi contribueixen.
- El diagnòstic sovint es fa durant l'embaràs mitjançant ecografies.
- Tot i que es realitzen cirurgies molt complexes que consten de diversos passos com a tractament, no tots els nadons podran ser operats.
- Un diagnòstic com aquest és un repte molt difícil per a una família. Per tant, és essencial discutir totes les opcions, inclosa la cirurgia i les "atenció de confort", amb el vostre metge obertament i prendre la millor decisió per al vostre nadó i la vostra família.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment