Els teus ossos també són febles? Parlem de la displasia fibrosa!

Heu pensat mai que els nostres ossos de vegades es poden debilitar i desenvolupar-se de maneres estranyes? Avui parlarem d'una afecció òssia que és una mica poc coneguda, però important conèixer. Es diu displasia fibrosa . Podeu tenir aquesta afecció sense cap símptoma. Així que parlem-ne amb una mica més de detall, d'acord?

Què és la displasia fibrosa?

En poques paraules, la displasia fibrosa és una afecció rara en què creix teixit fibrós anormal (semblant a una cicatriu) al nostre cos en lloc de teixit ossi sa. Aquest nou teixit no és tan fort com l'os real. Com a resultat , els ossos es tornen febles i més propensos a trencar-se (fractures).

Aquesta afecció pot afectar qualsevol os del cos, però afecta més comunament:

• Fins a l'os de la cuixa (l'os més gran de la part superior de la cama - el "fèmur")
• A l'os de la tibia (l'os que hi ha sota el genoll de la cama - "tíbia")
• A les costelles
• Crani (inclosos els ossos facials)
• L'os del braç superior (húmer)

La bona notícia és que això no és càncer (benigne) . Això vol dir que no s'estendran a altres ossos del cos. Això és un petit alleujament, oi?

Hi ha tipus de displasia fibrosa?

Sí, els metges divideixen aquesta afecció en dos tipus principals, segons el nombre d'ossos afectats:

1. Displàsia fibrosa monostòtica: només afecta un os.

2. Displàsia fibrosa poliostòtica: afecta diversos ossos .

De vegades, si teniu una afecció rara anomenada "síndrome de McCune-Albright", també podeu desenvolupar displasia fibrosa poliostòtica. Aquesta síndrome afecta els ossos, la pell i el "sistema endocrí" (el sistema que controla les hormones).

Quins són els símptomes d'això?

No tothom amb displàsia fibrosa té símptomes. Per això és una mica difícil d'imaginar. Algunes persones només descobreixen que tenen la malaltia per accident quan es fan una radiografia per un altre motiu.

No obstant això, per a aquells que desenvolupen símptomes, poden aparèixer els següents símptomes:

• Fractures òssies freqüents: Fins i tot una caiguda lleu pot trencar un os.
• Dolor ossi: És possible que sentiu un dolor agut a l'os afectat. Aquest dolor pot augmentar gradualment i, de vegades, ser intens.
• Canvis en la forma dels ossos: Els ossos poden semblar inflats o amb un creixement anormal.
• Inflor indolora a les costelles: Algunes persones tenen una inflor semblant a un bony a les costelles, però no fa mal.
• Escoliosi: La columna vertebral es pot corbar cap a un costat.
• Ulls sortints:Si els ossos del crani estan afectats, els ulls poden semblar que sobresurten cap endavant.
• Convulsions mandibulars: Si els ossos mandibulars estan afectats, la mandíbula es pot convulsionar cap a un costat.
• Dents en moviment o desalineades: Les dents es poden moure o no encaixar correctament a causa de canvis a l'os de la mandíbula.
• Congestió nasal: Si els ossos facials estan afectats, és possible que experimenteu una congestió nasal constant.

Generalment, aquells que tenen múltiples ossos afectats (poliostòtics) tenen més problemes que aquells que només tenen un os afectat (monostòtics).

Per què es produeix la displasia fibrosa?

Això és una mica complicat. Aquesta afecció és causada per una mutació aleatòria en un gen anomenat "GNAS1" al nostre cos després de ser concebuts a l'úter. Aquesta mutació genètica afecta les nostres cèl·lules anomenades "osteoblasts". Els osteoblasts són un tipus especial de cèl·lula que ajuda els nostres ossos a créixer i formar-se. Per tant, quan la funció d'aquestes cèl·lules s'interromp, es forma el teixit fibrós anormal.

Molt important: els metges encara no saben exactament per què es produeix aquesta mutació genètica. A més, no és hereditària. Això vol dir que, fins i tot si teniu aquesta condició, els vostres fills no l'heretaran. No és culpa vostra ni res per l'estil. Així que no us preocupeu, d'acord?

Quines complicacions pot causar això?

La principal complicació que s'observa en la displasia fibrosa és que els ossos es trenquen fàcilment, perquè el teixit recent format no és tan fort com l'os real.

A més, si aquesta afecció afecta els ossos que envolten els ulls o els ossos que envolten les orelles, es pot produir una discapacitat auditiva o visual . Per tant, també és important tenir en compte aquests símptomes.

Com ho troben els metges?

Si teniu dolor als ossos o altres símptomes inusuals, hauríeu de consultar un metge. El metge primer us preguntarà sobre els vostres símptomes, com ara quant de temps fa que són presents. Després us farà un examen físic, especialment examinant de prop la zona on hi ha el dolor.

A més, és possible realitzar proves com ara:

• Anàlisis de sang i orina: aquestes proves es fan per veure si els nivells de certs enzims estan elevats. Si estan elevats, això pot donar una pista sobre el creixement anormal del teixit fibrós.
• Proves d'imatge:
• Radiografies: Aquestes poden detectar teixits anormals, fractures i canvis en la forma dels ossos.
• Tomografies computades i ressonàncies magnètiques: aquestes poden produir imatges més clares i detallades que una radiografia. Ajuden a estudiar l'estat dels ossos amb més profunditat.
• Prova de biòpsia:De vegades, si el metge té algun dubte, prendrà un tros molt petit del teixit anormal o del teixit ossi sa i l'examinarà al microscopi. Això s'anomena biòpsia. Això és el que confirma definitivament la malaltia.

Com es tracta la displasia fibrosa?

Les opcions de tractament depenen dels símptomes, la gravetat de la malaltia i com afecta la teva vida. No tothom necessita el mateix tipus de tractament.

Els principals mètodes de tractament són els següents:

1. Observació: Si no teniu símptomes o si els símptomes no són greus, és possible que el vostre metge no us recepti cap tractament específic, però sí que us pot controlar els ossos amb revisions periòdiques (visites de seguiment). Això és per veure si hi ha algun canvi.

2. Medicació: Es poden receptar certs medicaments (per exemple, els bisfosfonats) per enfortir els ossos, reduir el risc de fractures i controlar el dolor.

3. Ortesis: De vegades, us poden demanar que porteu ortesis per subjectar els ossos debilitats, ajudar-los a créixer correctament i prevenir deformitats.

4. Cirurgia:

• Enfortir els ossos que es trenquen amb freqüència.
• Arreglar ossos greument trencats.
• Si la forma dels ossos està distorsionada, corregiu-la.
• De vegades, pot ser necessari realitzar "empelts ossis". Això significa prendre un tros d'os sa d'una altra part del cos i trasplantar-lo a l'os afectat.

Quan hauria de veure un metge?

Si tens dolor ossi que no desapareix, definitivament consulta un metge. Potser no és degut a una displàsia fibrosa, però és important trobar-ne la causa.

Si ja saps que tens displasia fibrosa, consulta el teu metge si:

• Si sents que els teus símptomes empitjoren .
• Si sents que els tractaments que estàs rebent no t'estan ajudant .

Important: Com que la displasia fibrosa debilita els ossos, si caus, colpeges alguna cosa dura o tens un accident de cotxe, vés immediatament a urgències de l'hospital més proper. Hi ha un alt risc de fractura.

Si tinc displasia fibrosa, què he d'esperar?

És difícil donar una única resposta a aquesta pregunta, perquè la displasia fibrosa afecta a tothom de manera diferent. Algunes persones poden viure sense problemes importants. D'altres potser necessiten ser una mica més curosos i rebre tractament.

Però una cosa és certa: la displasia fibrosa és una afecció crònica.Això vol dir que no és una malaltia completament curable, però hi ha tractaments que poden ajudar a minimitzar l'impacte que té en la teva vida.

Quan descobreixis que tens aquesta afecció, és possible que et sentis sorprès i una mica preocupat. Això és normal. Però recorda que no estàs sol. Parla obertament sobre això amb el teu metge. Ell o ella t'explicarà què esperar i quins tractaments són adequats per a tu.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs recordem aquests punts com a resum de la displasia fibrosa de la qual hem parlat avui:

• La displasia fibrosa és una malaltia òssia rara.
• En aquest cas , es forma teixit fibrós feble en lloc d'os sa.
• Això pot fer que els ossos es trenquin fàcilment.
• Algunes persones poden no experimentar cap símptoma .
• Això no és càncer, i no és hereditari.
• Tot i que no hi ha una cura completa, hi ha tractaments per controlar els símptomes i reduir l'impacte en la vida.
• Si teniu dolor als ossos o altres símptomes sospitosos, assegureu-vos de demanar consell mèdic.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar al vostre metge. Mantingueu-vos saludables!

` Displàsia fibrosa, malaltia òssia, fractura òssia, dolor ossi, gen GNAS1, salut òssia, malalties rares