Si teniu una afecció crònica o de llarga durada com l'amiloïdosi hereditària ATTR, necessiteu un equip nombrós de metges i professionals sanitaris que us ajudin a gestionar-la. Això és especialment cert per a les persones amb amiloïdosi hATTR. Aquesta és una afecció genètica. El que passa és que una proteïna anormal anomenada amiloide s'acumula en òrgans vitals com el cor, els ronyons, el sistema nerviós i els intestins. Per tant, com que aquesta afecció afecta tantes parts del cos, el vostre equip sanitari hATTR inclourà diversos especialistes.
Qui forma part del vostre equip mèdic d'amiloïdosi hATTR?
Ara veurem els principals professionals mèdics que us ajudaran amb la vostra atenció mèdica. Junts, us ajudaran a gestionar millor la vostra afecció.
neuròleg
En la hATTR, una afecció anomenada neuropatia perifèrica és molt freqüent. En poques paraules, es tracta d'un dany als nervis de les mans, els peus i la part inferior de les cames. Podeu experimentar símptomes com aquests:
- Dolor
- Entumiment
- inflamació
- Debilitat a les extremitats
- Se sent com si l'estiguessin clavant com un pal.
A mesura que la malaltia progressa, els músculs es poden tornar rígids i febles, cosa que dificulta caminar i fer qualsevol cosa que requereixi habilitats motores fines.
Un neuròleg realitzarà proves, com ara una prova de conducció nerviosa, per controlar de prop la funció dels nervis perifèrics. Això ajudarà a determinar si teniu una afecció neurològica i la seva gravetat.
Molts dels tractaments aprovats per a la hATTR també poden ajudar a tractar la vostra afecció neurològica. El vostre metge també us pot receptar altres medicaments per ajudar amb el dolor nerviós.
| Categoria de fàrmac | Exemples de drogues |
|---|---|
| Tractaments aprovats per a la hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medicaments per al dolor nerviós | Amitriptilina, Duloxetina (Cymbalta), Gabapentina (Neurontin), Pregabalina (Lyrica) |
cardiòleg
Aquest metge tracta malalties del cor i dels vasos sanguinis. Les persones amb hATTR tenen un risc més elevat de patir malalties del cor. Això és degut a que els dipòsits d'amiloide es poden acumular al cor. Això pot provocar les següents afeccions:
El més important és ser conscient d'aquests símptomes i demanar consell mèdic el més aviat possible si cal.
| Possibles efectes sobre el cor | Explicació senzilla |
|---|---|
| Insuficiència cardíaca congestiva | El cor s'afebleix i s'acumula líquid als pulmons i altres teixits. |
| cardiomiopatia hipertròfica | Engruiximent del múscul cardíac. |
| Malaltia coronària | Bloqueig dels vasos sanguinis que irriguen el cor. |
| Arrítmia | Batecs cardíacs irregulars. |
| Síncope | Marejos o desmai. |
Si us diagnostiquen hATTR, el cardiòleg us farà diverses proves per veure com funciona el vostre cor. Aquestes poden incloure un ecocardiograma , una ressonància magnètica , una prova de la caminada de 6 minuts i anàlisis de sang. Si el vostre cor és feble, us administraran medicaments per controlar la malaltia, com ara diürètics, restriccions de sal i líquids, i possiblement un marcapassos .
oftalmòleg
Si teniu hATTR, és important que visiteu un oftalmòleg regularment. Aproximadament el 20% de les mutacions genètiques que causen hATTR afecten els ulls. Això pot causar símptomes com ara:
- Mosques volants fosques (veure punts negres flotant davant dels ulls)
- Ulls secs
- Glaucoma o augment de la pressió ocular
- Opacitat vítrea (opacitat del gel transparent que omple el globus ocular)
- Altres canvis de visió
Si cal, el vostre oftalmòleg pot realitzar una cirurgia anomenada trabeculectomia per tractar el glaucoma. També pot realitzar una cirurgia anomenada vitrectomia per extreure el gel de l'ull.
Assessor genètic
Si el vostre metge sospita que teniu hATTR, us derivarà a un assessor genètic . Aquest pot fer proves per detectar la mutació genètica que pot causar la malaltia. A més, si algú de la vostra família immediata (pare, germà o fill) ha estat diagnosticat amb hATTR, definitivament us heu de fer la prova. Això és degut a que els familiars propers tenen un 50% de probabilitats d'heretar aquesta mutació genètica. L'assessor genètic us explicarà aquestes proves i les comentarà amb vosaltres un cop obtinguts els resultats.
Altres membres importants del vostre equip mèdic
A més dels especialistes esmentats anteriorment, diversos altres tenen un paper important en el vostre benestar.
| Professional | Com et poden ajudar? |
|---|---|
| Nefròleg | Aproximadament un terç de les persones amb hATTR poden desenvolupar dipòsits d'amiloide als ronyons. És possible que no hàgiu de consultar aquest especialista fins que no tingueu símptomes de malaltia renal. El vostre metge de capçalera us comprovarà la funció renal amb anàlisis de sang anuals (com ara la creatinina sèrica ). Si aquestes proves són anormals, us derivaran a un nefròleg. |
| Especialista en ortopèdia | Els pacients amb hATTR tenen un risc més elevat de desenvolupar la síndrome del túnel carpià . Això pot ser causat per dipòsits d'amiloide als canells. Es poden recomanar fèrules de canell i exercicis mentre es dorm. En casos greus, pot ser necessària la cirurgia. |
| Fisioterapeuta/terapeuta ocupacional | La teràpia antiretroviral hATTR pot dificultar la deambulació i la realització d'activitats diàries. Els fisioterapeutes i els terapeutes ocupacionals us poden ajudar a facilitar aquestes tasques. Els estudis han demostrat que la combinació d'aquestes teràpies amb altres tractaments, com ara medicaments, pot produir bons resultats. |
| proveïdor d'atenció primària | Fins i tot si consulteu diversos especialistes, el vostre metge de família o de capçalera és una part essencial del vostre equip. Ell o ella us pot fer les revisions mèdiques anuals, tractar-vos quan esteu malalts i actuar com a "líder" del vostre equip sanitari, comunicant-vos amb tots els altres metges. |
Sovint, podràs obtenir tots els serveis que necessitis en un centre mèdic o un gran hospital especialitzat en el tractament de l'amiloïdosi hATTR. Això facilita que tots els teus metges treballin junts com un equip. Parla amb el teu metge de capçalera sobre la coordinació del teu tractament.
Missatge per emportar
- L'amiloïdosi hATTR és una malaltia complexa que afecta múltiples òrgans del cos, per la qual cosa requereix un equip de metges amb diferents especialitats per tractar-la.
- El vostre equip mèdic pot incloure especialistes en àrees com neurologia, cardiologia, oftalmologia i nefrologia.
- El vostre metge de capçalera (metge de família) és l'enllaç clau que coordina tot aquest equip.
- Parla obertament amb el teu equip mèdic sobre la teva condició, el tractament i qualsevol preocupació que puguis tenir. No tinguis por de fer preguntes. Ets un membre actiu del teu equip sanitari.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari