També tens els dits de les mans i dels peus curts? (Braquidàctilia) Parlem-ne!

Has notat mai que algunes persones tenen els dits de les mans o dels peus una mica més curts que altres? Potser algú de la teva família ho té, o potser ho has experimentat tu mateix. Quan ho vegis, et pot venir una petita pregunta al cap: "Per què passa això?". Avui parlarem d'aquesta condició dels dits escurçats. En medicina, ho anomenem (braquidactília) (braqui-dactília).

Què és això (braquidactília)? Entenem-ho simplement!

En poques paraules, la paraula braquidàctilia significa "dits curts". Això normalment significa que els dits de les mans o els peus són més curts que els dits d'una persona mitjana. No us preocupeu, es tracta d'una afecció genètica . És a dir, passa a causa d'un canvi (mutació genètica) en un gen que afecta el creixement ossi del nostre cos. Penseu-hi com un petit canvi en la manera com el nostre cos està dissenyat per créixer.

Hi ha diferents tipus de braquidàctilia?

Sí, aquesta afecció (braquidàctilia) us pot afectar de diferents maneres. És a dir, n'hi ha diversos tipus, depenent dels ossos afectats i d'on es produeix aquest escurçament a la mà o a la cama . No tots els tipus són iguals. En alguns tipus, només es pot escurçar un dit, mentre que en altres tipus, es poden escurçar diversos dits.

Qui es veu més afectat per aquesta afecció (braquidàctilia)?

De fet, aquesta afecció (braquidactília) li pot passar a qualsevol persona . Com que és genètica, sovint es pot transmetre de família en família, és a dir, de generació en generació . Si la teva mare o el teu pare tenen aquesta afecció, hi ha la possibilitat que tu també la tinguis. Tanmateix, de vegades, fins i tot si ningú de la família ha tingut aquesta afecció abans, algú la pot desenvolupar aleatòriament. Pot ser degut a un canvi aleatori en els gens.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La majoria dels tipus de braquidàctilia són rars . És a dir, no són comuns. Tanmateix, hi ha dos tipus de braquidàctilia, el tipus A3 i el tipus D , que són més comuns. Els estudis suggereixen que aproximadament el 2% de la població pot tenir un d'aquests dos tipus. Per tant, si en teniu un, recordeu que no esteu sols.

Com afecta la braquidàctilia al meu cos?

Molta gent es pregunta si això afectarà les seves activitats diàries. Afortunadament, en la majoria dels casos, la braquidàctilia no afecta significativament la manera com s'utilitzen els dits . Això significa que no es tindran problemes importants per escriure, agafar objectes o caminar. Es tracta principalment d'un canvi estètic .

Però, molt raramentAlgunes persones poden tenir dificultats per caminar a causa dels dits escurçats o poden tenir dificultats per realitzar moviments fins amb els dits. Tanmateix, això és molt rar.

Quins són els símptomes de la braquidàctilia?

El símptoma principal i més evident d'aquesta afecció és l'escurçament dels ossos de les mans i/o els peus . És per això que els dits semblen més curts del normal en comparació amb la resta del cos.

Ara vegem quin tipus d'ossos es poden escurçar d'aquesta manera:

• Falanges: Són els ossos que hi ha dins de les articulacions dels dits de les mans i dels peus. Tenim dues articulacions als polzes i als dits grossos dels peus, i tres articulacions a cadascun dels altres dits. Aquestes articulacions són les que ens ajuden a doblegar i redreçar els dits.
• Anomenem "falange distal" a l'os del dit que es troba just a sota de l'ungla.
• Aleshores, la falange mitjana (el polze no en té) és la falange mitjana.
• La falange proximal és el primer os de la mà del costat del palmell, el més proper al nus que puja quan la mà està tancada.

Qualsevol d'aquestes falanges es pot escurçar.

• Metacarpians: Són els ossos que formen les nostres mans, sota els artells. Per ser precisos, són els ossos llargs que van des dels artells fins al canell. Si són curts, la mà pot semblar una mica petita.

• Metatarsians: Igual que els metacarpians de les mans, els metatarsians són els ossos que formen la part superior del peu, just a sota dels dits i davant del taló. Si aquests ossos són curts, el peu pot semblar més curt.

Important: De vegades, la braquidàctilia pot ser un símptoma d'una altra afecció genètica que causa baixa estatura (és a dir, alçada reduïda). Per això és important demanar consell mèdic.

Quines són les causes de la braquidàctilia?

Com hem esmentat anteriorment, la causa principal de la braquidàctilia és una mutació genètica . És a dir, hi ha un canvi en els gens que controlen el creixement ossi al nostre cos. Cada tipus de braquidàctilia està causat per un gen diferent.

A més, hi poden influir diverses altres raons:

• Certs medicaments que pren la mare durant l'embaràs: Per exemple, alguns medicaments utilitzats per tractar l'epilèpsia, com ara els medicaments antiepilèptics, poques vegades poden causar aquesta afecció en el nadó.
• Reducció del subministrament sanguini a les extremitats durant la infància: Si les extremitats no reben un flux sanguini adequat durant la infància, pot afectar el desenvolupament ossi i causar aquesta afecció.
• Com a símptoma d'altres afeccions genètiques: per exemple, la "síndrome de Down"La braquidàctilia també es pot observar en persones amb altres afeccions genètiques complexes, com la síndrome de Down.

La braquidàctilia és hereditària?

Sí, sens dubte es pot heretar. Com que és una condició genètica, si un dels pares la té, hi ha la possibilitat que els fills també l'heretin. En termes mèdics, anomenem això herència "autosòmica dominant" . En poques paraules, la condició es pot produir fins i tot si només hi ha una còpia del gen afectat. En la majoria dels casos, si algú de la família té la condició, es pot veure durant diverses generacions.

"Heretaran això els meus fills?" Si teniu aquesta pregunta al cap, el millor que podeu fer és parlar amb un metge i fer-vos proves genètiques i assessorament genètic. Això us permetrà entendre clarament el vostre risc.

Com diagnostiquen els metges la malaltia (braquidactília)?

La braquidàctilia es pot diagnosticar en diferents moments. De vegades, els metges la noten durant la infància . O només es diagnostica quan el nen és una mica més gran, és a dir, durant la infància o l'adolescència, quan l'escurçament dels dits es fa clarament visible.

Un metge farà principalment el següent per diagnosticar aquesta afecció:

1. Pregunteu sobre el vostre historial mèdic i el de la vostra família: Algú de la vostra família té aquesta afecció, teniu altres malalties, etc.

2. Es farà una exploració física: S'examinaran acuradament els dits de les mans i dels peus per veure l'abast de l'escurçament i quins dits estan afectats.

3. Es demana una radiografia: això és el que permet veure exactament quins ossos s'han escurçat i on.

4. És possible que et demanin que facis una prova genètica: això pot ajudar a esbrinar quin gen específic és el responsable d'aquests símptomes.

Quins són els tractaments per a la braquidàctilia?

També hi ha bones notícies. En la majoria dels casos, la braquidàctilia no afecta significativament l'ús dels dits de les mans i dels peus, per la qual cosa no cal cap tractament especial. Això vol dir que podeu viure una vida normal.

No obstant això, tot i que és rar, a causa de l'escurçament dels dits:

• Si teniu dificultats per moure els dits correctament, agafar alguna cosa o realitzar tasques delicades,
• O si és difícil caminar,

En aquests casos, la cirurgia reconstructiva pot millorar la funció de l'extremitat fins a cert punt. Això pot implicar allargar l'os o fer altres ajustaments.

A més, algunes persones, si no els agrada l'aspecte dels seus dits , decideixen voluntàriament sotmetre's a una cirurgia estètica per canviar el seu aspecte. Aquesta és una decisió completament personal.

Hi ha maneres de prevenir la braquidàctilia?

Com que es tracta d'una condició genètica, és a dir, que es pot transmetre de generació en generació, és una mica difícil de prevenir completament. No podem controlar els nostres gens.

No obstant això, si esteu esperant un nadó, podeu fer coses com:

• Si tu, la teva parella o algú de la teva família teniu braquidàctilia, és important que busqueu assessorament genètic . Això us ajudarà a entendre el risc que el vostre fill hereti la malaltia.
• Hem comentat que alguns medicaments que es prenen durant l'embaràs també poden causar aquesta afecció. Per tant, si teniu previst quedar-vos embarassada, parleu amb el vostre metge sobre tots els medicaments que esteu prenent actualment. És millor no deixar de prendre cap medicament ni començar-ne de nous sense el consell del vostre metge.

Quin és el futur per a algú amb braquidàctilia?

En la majoria dels casos, la braquidàctilia no té un impacte significatiu en la vida quotidiana o el benestar d'una persona. Perquè, com hem esmentat anteriorment, no es perd la capacitat d'utilitzar els dits.

No obstant això, molt rarament , en algunes formes greus de braquidàctilia, l'ús de les mans i els dits pot ser limitat, o caminar pot ser difícil. Però això només passa a un nombre molt reduït de persones.

Sovint, la braquidàctilia és simplement una cosa relacionada amb l'aparença que et fa una mica diferent dels altres. Es pot veure com a part de la teva identitat, de la teva singularitat.

Quan hauries de veure un metge?

Després de ser diagnosticat amb braquidàctilia, definitivament hauríeu de consultar un metge si experimenteu algun dels següents símptomes:

• Si no pots utilitzar les extremitats correctament (per exemple, si tens dificultats per agafar alguna cosa, si tens dificultats per caminar).
• Si hi ha dolor o molèsties als dits afectats.
• Si teniu dubtes, pors o altres preguntes sobre això.

Preguntes importants per fer al metge

Quan vagis a veure un metge, no dubtis a fer totes les preguntes que tinguis. Per exemple, pots fer preguntes com:

• "Doctor, hauré de sotmetre'm a una cirurgia o alguna cosa per moure els dits correctament i poder fer coses?"
• "Hi ha algun risc que els meus fills heretin aquesta condició genètica en el futur? Què puc fer per esbrinar-ho?"
• "Els medicaments que prenc actualment (sobretot si tinc previst quedar-me embarassada) afectaran les possibilitats que el meu nadó desenvolupi aquesta afecció?"

La braquidàctilia és una discapacitat?

Generalment, el diagnòstic de braquidàctilia per si sol no es considera una discapacitat, ja que sovint no afecta significativament el funcionament d'una persona.

No obstant això, hi ha algunes síndromes genètiques complexes que s'associen amb aquesta afecció (braquidactília), que tenen símptomes molt greus .(Per exemple, les afeccions amb noms molt complexos com ara "síndrome de braquidactília-mesomèlia-discapacitat intel·lectual-defectes cardíacs") es poden classificar com a discapacitat. Tanmateix, això ho determinen els metges en funció de la gravetat dels símptomes.

Recorda que, la majoria de les vegades, la braquidàctilia no causa cap problema amb el moviment ni amb l'ús de les extremitats. Els dits escurçats et fan semblar una mica diferent dels altres. Aquesta és la teva singularitat! Tanmateix, si tens dificultats per utilitzar els dits a causa d'aquesta afecció o si tens dolor, no oblidis consultar un metge.

Finalment, les coses més importants a tenir en compte (missatge per emportar)

D'acord, doncs, a partir del que hem parlat (braquidactília), aquí teniu les coses més importants a tenir en compte:

• La braquidàctilia és una condició genètica que fa que els dits de les mans i dels peus s'escurcin.
• La majoria de les vegades, això no causa cap problema de salut important ni interfereix amb la funció. És principalment una qüestió d'aparença.
• Si la funció dels dits es veu afectada, hi ha tractaments disponibles, inclosa la cirurgia.
• És important demanar assessorament genètic per conèixer l'herència d'aquesta malaltia en la família .
• És essencial que parlis amb el teu metge sobre els medicaments que prens durant l'embaràs i que segueixis els seus consells.
• Si teniu alguna molèstia, dolor o dubtes al respecte, no dubteu a demanar consell mèdic.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos saludables!

Braquidàctilia , escurçament dels dits, dits curts, malalties genètiques, creixement ossi, afecció congènita, extremitats