Has tingut mai mal d'esquena des de petit o has sentit rigidesa en llevar-te al matí? El dolor sembla disminuir després d'una curta caminada o quan comences la teva jornada laboral? Potser penses que es tracta d'un simple mal d'esquena. Però de vegades aquests símptomes poden ser els primers signes d'una afecció anomenada espondilitis anquilosant, de la qual parlem avui. No et preocupis, en parlarem de manera clara i senzilla.
Què és exactament l'espondilitis anquilosant (EA)?
En poques paraules, l'espondilitis anquilosant (EA) és un tipus d'artritis. Però afecta específicament les articulacions de la columna vertebral . La nostra columna vertebral està formada per molts ossos petits que s'uneixen, i les articulacions entre aquests ossos s'inflamen, s'inflen i es fan mal. Amb el temps, aquesta inflamació pot fer que les articulacions de la columna vertebral es fusionin, reduint la flexibilitat de la columna vertebral.
Els símptomes comuns d'aquesta malaltia són:
- Mal d'esquena i rigidesa: Això es nota especialment quan et lleves al matí o després d'estar dret durant molt de temps.
- Disminució del dolor durant l'exercici: Sorprenentment, el dolor augmenta en repòs i disminueix quan s'està actiu, com ara caminar, córrer o saltar.
- Dolor en altres articulacions: Algunes persones també poden experimentar dolor en articulacions com els malucs, els genolls i els talons.
- Sensació de molta fatiga.
Aquesta malaltia sovint comença en persones joves d'entre 15 i 30 anys. És per això que molta gent la pot confondre amb un simple mal d'esquena.
Així doncs, hi ha una relació genètica amb això?
Sí. Aquest és el punt més important d'aquest article. L'espondilitis anquilosant és una malaltia fortament hereditària, és a dir, té una influència genètica . Si algú de la teva família, és a dir, pares, germans, té aquesta malaltia, també tens un risc més alt de desenvolupar-la que altres persones.
A mesura que els científics investiguen això, han centrat molta atenció en un gen en particular: el gen HLA-B27 .
Pensa-hi, més del 85% dels pacients diagnosticats amb espondilitis anquilosant tenen aquest gen anomenat HLA-B27. No demostra això la forta relació entre aquest gen i la malaltia?
Aquest gen HLA-B27 ajuda al sistema immunitari del nostre cos. En poques paraules, reconeix i combat els invasors estranys com els virus i els bacteris. Però de vegades, a causa de canvis en aquest gen, el sistema immunitari es descontrola i comença a atacar parts sanes del nostre cos, en aquest cas, les articulacions de la columna vertebral. Els científics creuen que aquesta inflamació és causada per això.
L'HLA-B27 és l'únic responsable d'això?
No. Aquesta és una pregunta molt important. Tot i que l'HLA-B27 és el personatge principal d'aquesta història, hi ha alguns altres actors secundaris. Els científics diuen que al voltant del 30% del risc genètic total de desenvolupar aquesta malaltia prové del gen HLA-B27. La resta està influenciada per diversos altres gens més petits.
Com que els efectes d'aquests gens són petits, és difícil identificar-los un per un. Tanmateix, s'han identificat diversos gens més a través d'investigacions realitzades per científics d'arreu del món que han col·laborat i compartit informació.
| Gen | Explicació senzilla |
|---|---|
| HLA-B27 | Aquest és el gen principal. Està relacionat amb el sistema immunitari. La majoria dels pacients amb EA tenen aquest gen. |
| ERAP1 | Aquest també és un gen implicat en la funció del sistema immunitari. Augmenta el risc de patir malalties quan es combina amb l'HLA-B27. |
| IL23R i IL1A | Aquests també són gens implicats en el desenvolupament i el control de la inflamació al cos. Les variacions en aquests gens també poden augmentar el risc d'espondilitis anquilosant. |
Els investigadors encara busquen altres gens no identificats que també puguin afectar això.
Tothom contrau la malaltia només perquè té el gen?
No. Definitivament no.Això és una cosa que has de recordar. Tenir el gen HLA-B27 al teu cos no vol dir que desenvoluparàs espondilitis anquilosant. Només vol dir que tens un risc lleugerament més alt de desenvolupar la malaltia que altres persones.
Pensa-ho d'aquesta manera. Un estudi va descobrir que el 75% dels nens que hereten el gen HLA-B27 de pares amb espondilitis anquilosant, o tres de cada quatre, no desenvoluparan mai la malaltia.
Això significa que els gens per si sols no són suficients per causar aquesta malaltia. A més de les influències genètiques , també hi han d'estar presents factors ambientals . Tot i que encara no se sap exactament quins són aquests factors, es creu que certs factors, com ara certes infeccions, poden tenir un paper important. En poques paraules, els gens són com la pólvora que està a punt d'encendre's i necessita una espurna per encendre-la.
Aleshores, què he de fer?
Si teniu símptomes com els que s'esmenten en aquest article (mal d'esquena que comença a una edat primerenca, empitjora al matí i s'alleuja amb exercici), o si algú de la vostra família té espondilitis anquilosant, no us heu de preocupar.
El millor que pots fer és consultar immediatament un metge qualificat, el teu metge de capçalera . Escoltarà els teus símptomes, t'examinarà i, si cal, et demanarà anàlisis de sang i radiografies. També et poden recomanar una prova per veure si tens el gen HLA-B27.
Recorda que el més important és identificar i gestionar aquestes afeccions a temps . Si ho fas, pots controlar el dolor, prevenir el mal d'esquena i viure una vida normal i feliç.
Missatge per emportar
- L'espondilitis anquilosant (EA) és un tipus d'artritis que afecta principalment la columna vertebral. És més freqüent en persones joves.
- Aquesta malaltia té un vincle genètic molt fort, amb el gen HLA-B27 en particular com a factor important.
- Tanmateix, el simple fet de tenir el gen HLA-B27 al cos no vol dir que desenvoluparàs la malaltia. Només és un factor de risc.
- A més dels gens, els factors ambientals també influeixen en l'aparició d'aquesta malaltia.
- Si teniu mal d'esquena a llarg termini, rigidesa matinal o antecedents familiars de malalties, no us espanteu i consulteu el vostre metge per obtenir l'assessorament adequat.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari