El vostre petit es cansa després de jugar una estona? O sempre sembla malalt, sense ganes de menjar o amb son? De vegades pensem que són coses normals, però darrere d'això podria haver-hi una afecció genètica molt rara, però molt greu. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions, els trastorns de l'oxidació dels àcids grassos de cadena llarga o LC-FAOD .
En poques paraules, què són aquests LC-FAOD?
Aquest és un nom una mica complicat, però siguem senzills. El nostre cos és com un vehicle. Necessita energia, o combustible, per funcionar. Els aliments que mengem són el combustible del nostre cos. El procés pel qual aquests aliments es converteixen en energia s'anomena metabolisme .
Els aliments que mengem, com l'oli d'oliva , el peix , els alvocats i la carn, contenen una substància anomenada "àcids grassos". Són una bona font d'energia per al cos. Hi ha diversos tipus d'aquests àcids grassos. Entre ells, el tipus anomenat "àcids grassos de cadena llarga" requereix un enzim especial per convertir-lo en energia.
Els nens que neixen amb una malaltia genètica anomenada LC-FAOD no tenen aquest enzim en particular al cos. Per tant, el seu cos no pot convertir aquests àcids grassos de cadena llarga en energia.
Què passa llavors?
1. Els òrgans vitals com el cor , el cervell, el fetge i els músculs no reben l'energia necessària.
2. Els àcids grassos que no es poden convertir en energia s'acumulen en aquests òrgans i comencen a danyar-los.
Això pot provocar complicacions greus com ara malalties del cor , insuficiència hepàtica i nivells baixos de sucre en sang . Per tant, és molt important diagnosticar aquesta malaltia precoçment i mantenir un control adequat de la dieta .
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes poden variar de persona a persona. Depèn del tipus d'enzim que falta i de la gravetat de la malaltia. Algunes persones poden no mostrar cap símptoma fins a l'adolescència o l'edat adulta. Però en casos greus, els símptomes comencen a aparèixer durant els primers mesos de vida.
Els primers signes de cardiopatia en els nounats són la "cardiomiopatia". Això inclou dificultat per respirar, dificultat per alimentar-se i somnolència excessiva. Els nadons i els nens petits poden mostrar signes primerencs de problemes hepàtics, com ara groguenc dels ulls i la pell (icterícia) i baixos nivells de sucre en sang (hipoglucèmia).
Fem una ullada a les principals afeccions que es poden produir en aquest sentit i quins són els símptomes que s'hi associen.
| Estat | Símptomes comuns |
|---|---|
| Característiques generals |
|
| Baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia) | |
| Augment dels nivells d'amoníac a la sang (hiperamonèmia) | |
| cardiomiopatia |
L'important és que, per a alguns nens, aquests símptomes només apareixen quan estan malalts, tenen gana o estan estressats.
Què causa aquesta malaltia?
Aquesta és una malaltia completament genètica . És a dir, s'hereta de pares a fills. En poques paraules, la causa és una mutació en el gen que ordena la producció de l'enzim que descompon els àcids grassos del qual hem parlat.
Perquè un nen tingui la malaltia, ha d'heretar una còpia del gen defectuós dels dos pares . Si l'hereta només d'un dels pares, el nen és un "portador". No tindrà símptomes, però pot transmetre el gen als seus fills.
Aquesta no és una malaltia contagiosa. No es pot transmetre d'una persona a una altra de cap manera.
Com diagnosticar la malaltia?
En molts països, tots els nadons se sotmeten a proves de detecció d'aquestes malalties genètiques. Això es fa amb una petita mostra de sang extreta del taló en un termini d'1 o 2 dies després del naixement. Si aquesta prova dóna un indici de la malaltia, es fan proves addicionals per confirmar-la.
Les principals proves que es realitzen per a això són:
- Anàlisis de sang i orina: aquestes anàlisis comproven si hi ha nivells anormalment alts d'àcids grassos i altres substàncies a la sang i l'orina.
- Proves genètiques: aquesta és l'única manera de determinar definitivament si teniu LC-FAODS i, si és així, de quin tipus.
Si el vostre fill té els símptomes que hem comentat anteriorment, és molt important que consulteu immediatament un pediatre per parlar-ne.
Com es tracta?
Tot i que aquesta malaltia no es pot curar completament, amb un tractament adequat es poden evitar complicacions greus i es pot dur una vida normal. Els principals tractaments inclouen canvis en la dieta, suplements nutricionals especials i canvis en l'estil de vida.
1. Dieta
Això és el més important. Aquesta dieta s'ha de preparar sota el consell d'un dietista.
- Limiteu els aliments rics en àcids grassos de cadena llarga: s'han de limitar aliments com la carn, alguns olis vegetals, fruits secs i peix.
- Menja més aliments rics en carbohidrats: Per obtenir energia, hauries d'incloure a la teva dieta aliments rics en carbohidrats com l'arròs, les patates i els moniatos.
- Menja àpats petits i freqüents: és important menjar a hores regulars durant tot el dia per mantenir estables els nivells de sucre en sang.
- Evita el dejuni: No és bo passar gana durant més de 8 hores.
Si el nivell de sucre en sang del vostre fill baixa massa de sobte, és possible que hagi d'anar a un hospital i administrar-li una solució de sucre (IV) en una solució salina per via intravenosa a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTE).
2. Suplements nutricionals
Com que aquests pacients no poden utilitzar els àcids grassos de cadena llarga, se'ls administra un altre tipus de greix que el cos pot convertir fàcilment en energia. Aquests s'anomenen triglicèrids de cadena mitjana (MCT) . Estan disponibles com a oli MCT. Aquests MCT també s'afegeixen a algunes fórmules infantils. El vostre metge us donarà més informació sobre això.
3. Medicina
Un fàrmac anomenat Triheptanoïna (Dojolvi) està aprovat per a les FAOD de LC. Només està disponible amb recepta mèdica .
4. Canvis d'estil de vida
És important evitar els desencadenants que agreugen els símptomes.
- Evitar l'exercici excessiu: Limitar les activitats que fan que el cos se senti excessivament cansat.
- Gestionar l'estrès: Coses com el ioga i la meditació poden ser útils.
- Protegiu-vos de les malalties: Rebeu totes les vacunes que us recomani el metge a temps. Busqueu tractament immediatament, fins i tot per a un refredat o febre lleus.
És un repte viure amb aquesta malaltia?
Clar que sí. Aquesta és una afecció de per vida que cal controlar. Cal anar amb compte amb la dieta. Cal saber què cal fer en cas d'emergència. Això pot ser mentalment estressant tant per al nen com per als pares.
Per tant,
- Aprèn bé sobre la malaltia: el coneixement és el poder més gran.
- Busca suport psicològic: No dubtis a buscar ajuda de familiars, amics o un assessor de salut mental.
- Mantingueu-vos en contacte amb el vostre metge: pregunteu-li si teniu cap pregunta o dubte.
Tot i que aquesta malaltia és rara, amb un maneig i una cura adequats, el nen pot tenir una bona vida. El més important és diagnosticar la malaltia precoçment i seguir les instruccions del metge.
Missatge per emportar
- Les LC-FAOD són una afecció genètica greu i hereditària que impedeix que el cos converteixi certs tipus de greixos en energia.
- Es poden produir símptomes com fatiga extrema, debilitat muscular, problemes cardíacs i hepàtics i baix nivell de sucre en sang.
- Aquesta no és una malaltia contagiosa. És una cosa que s'hereta de pares a fills.
- Els components principals del tractament són una dieta especial, suplements nutricionals com l'oli MCT i evitar coses que agreugen els símptomes.
- Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament el vostre metge. El diagnòstic precoç és molt important.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari