Sovint pateixes al·lèrgies amb taques vermelles i picor per tot el cos? Podria ser mastocitosi!

Sovint experimentes erupcions cutànies vermelles, amb picor i, de vegades, greus al cos? O pateixes una reacció al·lèrgica greu fins i tot a la més petita cosa durant dies? Potser penses: "Estic tenint una altra reacció al·lèrgica". Tanmateix, de vegades, darrere d'aquests símptomes, hi pot haver una afecció rara de la qual no hem sentit a parlar. Una d'aquestes afeccions és la "(mastocitosi)". Tot i que el nom pot semblar una mica estrany, parlem-ne de manera senzilla.

Què és la mastocitosi? En poques paraules...

Imagineu-vos, dins del nostre cos hi ha cèl·lules que són com petits guàrdies de seguretat. Els anomenem "mastòcits". Aquests "mastòcits" formen part del nostre "sistema immunitari". Són com les forces de seguretat del nostre país. Quan enemics com ara gèrmens, bacteris i al·lèrgens entren al cos, aquests "mastòcits" surten i lluiten.

Quan aquests "mastòcits" responen als enemics, alliberen una substància química anomenada "histamina". Aquesta "histamina" és la que causa els símptomes al·lèrgics al nostre cos (per exemple, picor, enrogiment de la pell, inflor). Aquests "mastòcits" també ajuden a produir àcid a l'estómac.

Normalment, aquests "mastòcits" fan la seva feina i controlen els enemics i després tornen a quedar en silenci. Tanmateix, el que passa al cos d'una persona amb "mastocitosi" és que aquests "mastòcits" augmenten de manera anormal i incontrolable. Quan augmenten així, aquestes cèl·lules alliberen massa "histamina". És llavors quan tens una gran al·lèrgia fins i tot a la cosa més petita, o quan tens una al·lèrgia, és pitjor que en una persona normal i dura més.

El més important és que totes les persones amb mastocitosi tenen un risc més gran d'anafilaxi , una reacció al·lèrgica sobtada, greu i potencialment mortal . Per tant, és important tenir-ne consciència.

Tot i que els metges no poden curar completament la mastocitosi, sí que poden controlar els símptomes i tractar qualsevol complicació que pugui sorgir.

Quins són els principals tipus de mastocitosi?

Hi ha dos tipus principals d'aquesta malaltia:

1. Mastocitosi cutània: Això sol passar en nadons i nens petits . Tanmateix, també pot passar en adults. El que passa aquí és que els "mastòcits" anormals s'acumulen a la pell, causant butllofes i taques vermelles, vermell fosc, marrons o de colors mixtos amb picor. És com si un nen petit de sobte tingués moltes taques vermelles al cos i les gratés incessantment.

2. Mastocitosi sistèmica: aquest tipus es veu més freqüentment en adults.Aquí, els "mastòcits" anormals s'acumulen en òrgans interns com la medul·la òssia, els ossos, el nostre sistema digestiu i els pulmons. Imagineu-vos que si aquestes cèl·lules s'acumulen en excés a la medul·la òssia, això pot afectar la formació de les nostres cèl·lules sanguínies. A més, si aquestes cèl·lules augmenten a l'estómac, poden produir massa àcid estomacal i causar úlceres d'estómac.

És aquesta una malaltia comuna?

No, en realitat és una afecció molt rara. Segons les enquestes, es diu que només una de cada deu mil (10.000) o una de cada vint mil (20.000) persones pateix aquesta malaltia. Per tant, és normal que no tothom la conegui.

Quins són els possibles símptomes de la mastocitosi?

A mesura que aquests "mastòcits" augmenten de manera anormal, es poden produir diversos símptomes. Si bé aquests símptomes poden ser molt lleus per a algunes persones, poden ser greus per a altres.

• Dolor ossi: Sensació de mal als ossos.
• Diarrea (mal de panxa): Haver d'anar al lavabo amb freqüència.
• Desmai (com perdre el coneixement): De sobte, els ulls es tornen blaus i sembla que perds el coneixement.
• Un estat constant d'ansietat i por: Sentir ansietat sense cap motiu.
• Enrogiment: Enrogiment sobtat de la pell a tot el cos.
• Butllofes o taques amb picor a la pell: Com hem comentat abans.
• Mal de cap: Mal de cap freqüents.
• Mareig causat per la pressió arterial baixa: Sensació de mareig en aixecar-se d'una posició dreta.
• Dolor articular: Dolor articular.
• Taques vermelles o marrons a la pell: poden causar picor o no.

A quina edat comença la mastocitosi?

Varia segons el tipus de malaltia. En termes generals:

• Mastocitosi cutània: pot afectar fins i tot els nadons.
• Mastocitosi sistèmica: Afecta més comunament a adults majors de 50 anys.

Quin és el motiu d'això?

La «mastocitosi» no és una cosa amb què naixem. Està causada per mutacions en gens anomenats «gens KIT». Aquests «gens KIT» són gens que ajuden a créixer certs tipus de cèl·lules, com ara les nostres cèl·lules sanguínies, els «mastòcits». En la «mastocitosi», aquests «gens KIT» mutats donen el senyal equivocat als «mastòcits» perquè «proliferin excessivament i creixin incontrolablement».

Quins són els desencadenants de la mastocitosi?

Això pot variar de persona a persona. No tothom té els mateixos desencadenants. Tanmateix, hi ha algunes coses que generalment poden augmentar els símptomes:

• Fregar-se o gratar-se la pell: Això també pot passar a algunes persones simplement per portar roba ajustada.
• Exercici i activitat física excessiva.
• Picades o mossegades d'insectes:Especialment animals com formigues, vespes i abelles.
• Beure alcohol.
• Certs aliments: Especialment aliments picants i molt condimentats.
• Certs medicaments: per exemple, analgèsics anomenats "AINE" (fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals), relaxants musculars i anestèsics "(anestèsia)".
• Canvis sobtats de temperatura: Com saltar a aigua molt freda.
• Estrès físic o mental: això sovint té un gran impacte.

Quines són les possibles complicacions de la mastocitosi?

Aquesta malaltia pot causar altres problemes de salut, com ara:

• Osteoporosi: Això fa que els ossos es debilitin i es trenquin fàcilment.
• Problemes de fetge: Una afecció en què el fetge s'infla i no funciona correctament.
• Citopènia: La incapacitat del cos per produir prou cèl·lules sanguínies.
• Infeccions freqüents.

Com es diagnostica la mastocitosi?

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i li examinarà la pell. A més, pot fer proves com ara:

• Anàlisis de sang: Comproveu el nivell d'un enzim anomenat "triptasa" a la sang. Aquesta "triptasa" és una substància que alliberen els "mastòcits" quan responen als enemics.
• Gammagrafia òssia: per comprovar si hi ha danys als ossos.
• Biòpsia de medul·la òssia: es pren una mostra de medul·la òssia i es revisa per detectar si hi ha mastòcits anormals.
• Proves genètiques: si teniu mastocitosi sistèmica, us poden fer proves per detectar mutacions en els gens KIT.

Quins són els tractaments per a la mastocitosi?

Les opcions de tractament varien segons el tipus de malaltia i els símptomes. Els metges solen utilitzar medicaments i altres tractaments per alleujar els símptomes.

Tipus de fàrmacs utilitzats per a la mastocitosi:

• Antiàcids per a problemes d'estómac (antiàcids - bloquejadors H2): Per a coses com la inflamació d'estómac i la gastritis.
• Antihistamínics: Redueixen els símptomes al·lèrgics de la pell com la picor i l'envermelliment.
• Bifosfonats per a l'osteoporosi: enforteixen els ossos.
• Corticosteroides: Redueixen la inflamació.
• Anticossos monoclonals: especialment fàrmacs com l'omalizumab (Xolair®).
• Medicació per al dolor .

Altres tractaments:

• Teràpia de llum ultraviolada (UV): Redueix les taques fosques a la pell.
• Teràpia dirigida .
• Epinefrina per a l'anafilaxi:Un tractament d'emergència per a una reacció al·lèrgica greu.
• Quimioteràpia: Això és molt rar i només s'administra si la mastocitosi es converteix en càncer.
• Trasplantament al·logènic de cèl·lules mare (medul·la òssia): Això també es considera en casos molt greus i complexos de mastocitosi. La majoria de la gent no ho necessita.

Hi ha alguna complicació o efecte secundari del tractament?

Sí, com amb qualsevol tractament, hi ha alguns efectes secundaris que poden aparèixer amb els tractaments per a la mastocitosi. Alguns poden ser lleus, mentre que d'altres poden ser més greus. Si teniu mastocitosi, el vostre metge us explicarà els tractaments que esteu rebent i els possibles efectes secundaris.

Es pot curar completament la mastocitosi?

En general, la mastocitosi es considera una malaltia que no es pot curar completament, però que es pot controlar els símptomes i tractar les complicacions .

L'únic tractament potencialment curatiu per a això és el "trasplantament al·logènic de cèl·lules mare (medul·la òssia)" esmentat anteriorment. Tanmateix, fins i tot això només es recomana per a pacients amb les afeccions més greus i complexes.

La mastocitosi empitjora amb el temps?

Si no es tracten, els símptomes poden empitjorar amb el temps, especialment en algú amb mastocitosi sistèmica , ja que els mastòcits anormals continuen afectant la medul·la òssia i els òrgans interns.

Es pot prevenir la mastocitosi?

Malauradament, no. Com que està causada per mutacions en els gens KIT, no hi ha manera de prevenir-la. Tanmateix, si teniu mastocitosi, podeu controlar els vostres símptomes sabent exactament què desencadena les vostres reaccions al·lèrgiques i evitant-les tant com sigui possible.

Per exemple, si tens un factor desencadenant de certs medicaments, és una bona idea portar un braçalet d'alerta mèdica que els enumeri. Això permetrà als altres saber quins medicaments no has de prendre en cas d'emergència.

Si teniu mastocitosi sistèmica, és essencial portar sempre una xeringa d'autoinjecció que contingui epinefrina. Aquesta es pot utilitzar per tractar reaccions al·lèrgiques greus i potencialment mortals, com ara el xoc anafilàctic.

Com em cuido? (Mastocitosi) Mentre visc amb...

Com que la mastocitosi és una malaltia que no es pot curar completament, és possible que hagis de conviure-hi durant un temps. Pot ser un repte. Tanmateix, aquí tens algunes coses que et poden ajudar:

• Saber exactament què desencadena els teus símptomes.Els desencadenants de cada persona són diferents. És recomanable que portis un diari i anotis quan els teus símptomes empitjoren, què has menjat i begut i què has fet en aquell moment.
• L'estrès pot empitjorar aquests símptomes. Si necessiteu ajuda per controlar l'estrès, consulteu el vostre metge sobre programes de gestió de l'estrès. Coses com la meditació i el ioga us poden ajudar.
• Porteu un braçalet d'alerta mèdica. Hauria d'enumerar la vostra condició mèdica i qualsevol medicament que no hauríeu de prendre.
• Porteu sempre amb vosaltres una agulla d'autoinjector d'epinefrina. Pot salvar vides en cas d'una reacció al·lèrgica greu.

Quan hauria de veure el meu metge?

Faràs revisions periòdiques amb el teu metge. Ell controlarà els teus símptomes i canviarà el teu tractament si cal. Si desenvolupes nous símptomes o si els teus símptomes empitjoren, informa'n immediatament al teu metge.

Quan he d'anar a Urgències?

Si teniu una reacció al·lèrgica molt greu que no es pot controlar amb medicaments, aneu immediatament a urgències. És a dir, si experimenteu símptomes com ara dificultat per respirar, opressió a la gola, marejos intensos o pèrdua de consciència.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si teniu mastocitosi, és una bona idea fer preguntes al vostre metge com aquestes:

• Quin tipus de mastocitosi tinc?
• Quins tractaments hi ha disponibles per al tipus que tinc?
• El tractament eliminarà completament els meus símptomes?
• Quins altres símptomes poden indicar que la meva condició està empitjorant?
• Hauré de fer tractament per sempre?
• Si tinc una forma més greu, quin és el meu pronòstic?
• Hi ha algun assaig clínic en què pugui participar?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

La mastocitosi és una afecció rara que causa un creixement anormal i incontrolat dels mastòcits al cos. Pot afectar la pell i els òrgans interns. La majoria de les persones poden controlar els seus símptomes identificant i evitant els desencadenants i prenent medicaments. També és important tenir a mà una injecció d'epinefrina per tractar reaccions al·lèrgiques greus.

Tot i que aquesta és una malaltia que no es pot curar completament, amb el consell i el tractament mèdic adequats, podeu intentar controlar els símptomes i viure una vida normal. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Us ajudarà.

` Mastocitosi, mastòcits, histamina, al·lèrgia, malalties de la pell, sistema immunitari, anafilaxi