La còrnia del vostre fill és inusualment gran? Podria ser degut a la megalocòrnia!

Has mirat mai de prop els ulls del teu petit? De vegades podem veure que la còrnia, la part clara i rodona per on entra la llum a l'ull, és una mica massa gran. O potser t'has confós una mica quan un metge t'ha dit la paraula "megalocòrnia". Què és exactament "megalocòrnia"? No et preocupis, en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és exactament la megalocòrnia?

En poques paraules, la "megalocòrnia" és quan la membrana transparent de la part frontal de l'ull, la part que anomenem còrnia , és més gran del normal. Imagineu-vos, si el nostre ull és com una càmera, aquesta còrnia és com el vidre protector de la part frontal de la lent d'aquesta càmera. La llum entra a l'ull a través d'això. En el cas de la "megalocòrnia", el diàmetre d'aquesta còrnia (és a dir, la distància d'un costat a l'altre) és de més de 13 mil·límetres. Normalment, aquesta mida en un nen petit és molt més petita.

Una altra cosa que passa amb això és que l'espai ple de líquid entre la còrnia i la part acolorida de l'ull (que anomenem iris), anomenat cambra anterior , esdevé més profund del normal.

L'important és que la "megalocòrnia" és una afecció "congènita" . Això significa que el nadó neix amb aquestes característiques. La majoria de les vegades, els metges la reconeixen a una edat primerenca. La majoria de la gent no té problemes de visió importants a causa d'això, i no és una afecció "progressiva" que empitjora amb el temps. Això significa que és pràcticament igual que és. Això és el contrari d'una afecció anomenada "microcòrnia". En la "microcòrnia", la còrnia és anormalment petita.

Però de vegades, aquesta condició de "megalocòrnia" pot estar associada amb altres malalties. Per exemple, es veu amb malalties del teixit connectiu com la "síndrome de Marfan". Si això passa, el vostre fill pot tenir risc de desenvolupar altres malalties oculars com les cataractes. Per això és molt important reconèixer la "megalocòrnia" aviat. Aleshores, els metges poden vigilar de prop els ulls i la visió del nen.

Els metges utilitzen diversos altres noms per a la malaltia:

• Megaftalmos anterior
• Megaftàlmia anterior congènita
• Megalocòrnia congènita aïllada
• Macrocòrnia

Com afecta la megalocòrnia als ulls?

Molt sovint, la megalocòrnia afecta els dos ulls. Principalment de dues maneres:

1. El diàmetre de la còrnia (mesurat d'un costat a l'altre) és més gran del normal (superior a 13 mil·límetres).

2. La part frontal de l'ull, on flueix un líquid clar i aquós (la cambra anterior), es torna més profunda del normal.

Aquests canvis són els que fan que els ulls semblin una mica més grans des de fora.

A qui afecta més aquesta situació?

La megalocòrnia es veu més freqüentment en nens . Això es deu al fet que més del 90% dels casos de megalocòrnia són causats per una mutació genètica al cromosoma X. Aquestes afeccions lligades al cromosoma X afecten més els nens que les nenes.

Aquesta és una afecció molt rara . Els investigadors no poden dir exactament quantes persones neixen amb ella, però creuen que és probable que estigui infradiagnosticada.

Quins són els principals tipus de `(Megalocòrnia)`?

Hi ha dos tipus principals de `(Megalocòrnia)`:

1. Megalocòrnia aïllada o simple : només afecta la còrnia i no està associada a cap altra malaltia.

2. Megaloftalmos anterior : aquest tipus s'associa amb una afecció subjacent, de manera que pot afectar altres parts dels ulls del nen o altres parts del cos.

Què causa la megalocòrnia?

La megalocòrnia està causada per una mutació genètica en el gen CHRDL1, que ajuda a controlar el creixement dels ulls. Els investigadors creuen que aquesta mutació fa que la copa òptica , que forma part de l'ull, creixi més del normal. Aquesta és la causa principal de la mida de la còrnia.

Quins són els símptomes de la megalocòrnia?

La bona notícia és que la majoria de les persones que neixen amb megalocòrnia no experimenten cap símptoma . Poden viure una vida normal.

Però alguns nens poden experimentar símptomes com aquests:

• Canvis graduals de la visió o visió borrosa a causa de l'astigmatisme. (L'astigmatisme és una afecció en què la còrnia no és perfectament esfèrica, cosa que fa que la llum no s'enfoqui en un sol lloc dins de l'ull.)
• Sensibilitat a la llum brillant (fotofòbia): això significa que els ulls es tornen blaus quan s'exposen a la llum solar o a llums brillants.
• Miopia (miopia curta).

Tanmateix, si la megalòcornia s'associa amb altres malalties, el nen pot experimentar símptomes més greus com ara:

• Cataractes.
• Coloboma (part de l'ull que no es desenvolupa correctament).
• Dislocació del cristal·lí (ectopia lentis) o faccondonesi.
• Glaucoma (dany visual a causa d'un augment de la pressió ocular).
• L'anell al voltant del cristal·lí de l'ull (banda del cos ciliar) és més gran del normal.
• Baixa visió.
• Despreniment de retina.

Important: Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un oftalmòleg. La detecció precoç és més fàcil de tractar.

Com reconèixer la `(megalocòrnia)`?

Els metges solen diagnosticar la megalocòrnia a la primera infància . Els oftalmòlegs ho confirmen amb un examen ocular i, si cal, proves genètiques.

És molt important diagnosticar-ho amb precisió, ja que es pot distingir d'altres afeccions greus, com el glaucoma, i també és essencial per a una guia adequada del tractament.

El metge també pot fer altres proves, com ara:

• Proves de glaucoma.
• Gonioscòpia (examen de l'angle de la cambra anterior de l'ull).
• Tomografia de coherència òptica (OCT) (imatge de les capes de l'ull).
• Tonometria (mesura de la pressió ocular).
• Examen per ecografia.
• Càlcul de l'índex vitri per mesurar el líquid aquós de l'ull.

Hi ha cura per a la `(megalocòrnia)`?

Malauradament, no hi ha cura per a la megalocòrnia. Però no us preocupeu! El tractament pot ajudar a protegir la visió del vostre fill, controlar altres afeccions subjacents i prevenir complicacions. El diagnòstic precoç és la millor manera de proporcionar al vostre fill el tractament adequat que necessita.

El vostre metge us pot derivar a un oftalmòleg pediàtric. Si el vostre fill té altres afeccions subjacents, és possible que hàgiu de consultar altres especialistes.

Quins són els tractaments per a la `(megalocòrnia)`?

En la majoria dels casos, la megalocòrnia no requereix cap tractament especial , sobretot si la visió del vostre fill és normal i la pressió intraocular és normal. El metge del vostre fill pot recomanar un enfocament de "vigilància". Això significa controlar regularment la salut ocular del vostre fill i observar qualsevol canvi.

Tanmateix, si el vostre fill té símptomes o altres afeccions subjacents, és possible que necessiti tractament per controlar-los. Els tractaments no quirúrgics inclouen:

• Medicaments, per exemple, gotes per als ulls.
• Ajudes visuals (ulleres o lents de contacte de disseny especial).

En alguns casos, pot ser necessària la cirurgia:

• Cirurgia de cataractes o cirurgia per tractar el glaucoma.
• La queratectomia fotorefractiva (PRK) és una cirurgia ocular per tractar la miopia o l'astigmatisme.

Què he d'esperar si el meu fill té `(megalocòrnia)`?

La majoria dels nens amb megalocòrnia creixen amb i mantenen una bona visió . D'altres poden controlar els seus símptomes amb ajudes visuals o lents correctores.

Tanmateix, el futur dels nens amb aquesta afecció depèn de la naturalesa i la gravetat de la malaltia. Si creieu que els vostres símptomes empitjoren , parleu amb el vostre metge sobre les millors opcions per protegir els ulls i la salut del vostre fill.

Puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi megalocòrnia?

Sincerament, no hi ha res que puguis fer per prevenir la megalocòrnia. Es tracta d'una afecció genètica. Tanmateix, pots prendre mesures per protegir els ulls del teu fill.

Podeu prevenir el dany a la còrnia portant ulleres de protecció quan vosaltres o el vostre fill feu el següent:

• Quan netegeu amb lleixiu o altres productes químics.
• Durant treballs a l'aire lliure com ara tallar la gespa.
• Durant treballs de reparació que impliquin l'ús d'equips elèctrics, un martell o l'aplicació de pintura.
• En esports com el beisbol o l'hoquei.

Si el vostre fill porta lents de contacte, seguiu atentament les instruccions per netejar-les i desinfectar-les per evitar infeccions oculars o corneals. No us perdeu les visites al vostre oftalmòleg i seguiu les pautes de tractament per evitar complicacions i preservar la visió del vostre fill.

Quan s'ha de consultar un metge per la megalocòrnia?

La detecció precoç de la megalocòrnia és essencial per a un tractament eficaç. Si el vostre fill experimenta molèsties oculars, dolor o canvis en la visió, contacteu immediatament amb el vostre metge.

El vostre metge us pot proporcionar opcions de tractament adequades per alleujar el vostre fill i preservar la visió.

El seguiment regular és important per tractar afeccions subjacents i prevenir complicacions com ara cataractes o glaucoma.

La megalocòrnia és una afecció rara que fa que la còrnia de l'ull s'ampliï. Però la bona notícia és que la majoria de la gent no experimenta símptomes. D'altres poden protegir la seva visió amb lents correctores i prevenir complicacions. Amb revisions oculars regulars, el vostre fill podrà veure el món amb claredat i gaudir de la vida al màxim!

Coses que cal saber (missatge per emportar)

D'acord, ara ja entens bé del que hem estat parlant (megalocòrnia). Aquí tens algunes coses importants que cal recordar:

• La megalocòrnia és una rara afecció congènita en què la còrnia de l'ull és més gran del normal.
• Això sovint afecta més els nois.
• La majoria dels nens no tenen problemes de visió importants a causa d'això, i no empitjora amb el temps.
• No obstant això, de vegades pot estar associada amb altres afeccions mèdiques. Per tant, és molt important diagnosticar la malaltia precoçment i fer-se revisions oculars periòdiques segons les recomanacions mèdiques.
• El tractament només és necessari si hi ha símptomes o altres complicacions.
• No et preocupis, sota una supervisió mèdica adequada, el nen pot viure una vida normal amb bona visió.

Si encara teniu preguntes sobre això, no dubteu a preguntar al vostre metge de família o a un oftalmòleg.

Megalocòrnia , Engrandiment corneal, Malalties oculars infantils, Malalties oculars congènites, Membrana anterior de l'ull, Proves oculars, Gen CHRDL1