Tens petites taques dures als ossos? Aprèn més sobre aquesta afecció (osteopoquilosi)?

De vegades, quan anem a fer-nos una radiografia per alguna altra cosa, com ara un braç o una cama trencats, el metge veu accidentalment petits punts o taques blanques als nostres ossos. Això pot fer una mica de por, oi? Potser penseu: "Què és això?". Però aquestes petites taques que veiem tot el temps no són perilloses. Així és com avui parlarem d'una afecció òssia específica, que no és perillosa en la majoria dels casos, però és molt important que tots en siguem conscients. A això l'anomenem "(osteopoikilosi)".

Què és l'osteopoquilosi? En poques paraules...

En poques paraules, l'"(osteopoicilosi)" és una afecció molt rara i hereditària. El que passa és que el nostre cos té teixit ossi i, en alguns llocs, especialment a les zones al voltant de les articulacions, es torna més gruixut del normal . Aquests apareixen com a petites taques rodones i dures als ossos. Aquestes taques comencen a formar-se quan som joves, és a dir, durant la infància. Però després que tot el nostre esquelet creixi i maduri, aquestes taques deixin de formar-se. El millor és que aquesta afecció no afecta la força dels nostres ossos de cap manera . I no requereix cap tractament especial.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció (osteopoikilosi)? Qui la pateix?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara. Segons les estadístiques, aproximadament una de cada 50.000 persones pot tenir aquesta afecció (osteopoquilosi). Pot afectar qualsevol persona de qualsevol edat, independentment del sexe. Tanmateix, es diu que els homes tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar-la. Fins i tot si neixes amb aquesta afecció, la majoria de les vegades els metges la descobreixen per casualitat entre els 15 i els 60 anys.

On es veuen aquestes taques (osteopoicilosi) del cos?

L'osteopoicilosi és una afecció que afecta els ossos i el sistema musculoesquelètic . Aquestes taques se solen veure als extrems dels ossos llargs de les cames i els braços, anomenats articulacions. A més, aquesta afecció també es pot veure als ossos dels peus, les mans i la pelvis.

Per què es produeix això (osteopoquilosi)? Quina n'és la causa?

Els experts creuen que la principal raó d'això és un canvi en els nostres gens. Per ser precisos, es creu que aquesta "osteopoikilosi" és causada per una mutació en un gen anomenat "gen LEMD3". Aquest "gen LEMD3" produeix una proteïna que ajuda en el procés de formació òssia. Així, quan hi ha un defecte en aquest gen, aquesta proteïna no es produeix tant com cal, de manera que el teixit ossi es torna excessivament gruixut en alguns llocs.

Si parlem de com s'hereta això, si la teva mare o el teu pare tenen aquest gen alterat, tens un 50% de probabilitats d'heretar aquest gen i desenvolupar osteopoquilosi.En medicina, això s'anomena malaltia "autosòmica dominant". A més, si teniu aquesta afecció, teniu la mateixa probabilitat de transmetre aquest gen alterat als vostres fills.

Tanmateix, algunes persones poden desenvolupar osteopoquilosi sense antecedents familiars, és a dir, ningú de la seva família ha tingut la malaltia, sinó a causa d' una mutació genètica espontània .

Qui té més risc de desenvolupar osteopoquilosi?

Aquesta afecció, "osteopoicilosi", és més freqüent en persones amb una altra afecció hereditària anomenada "síndrome de Buschke-Ollendorff". La "síndrome de Buschke-Ollendorff" és una malaltia del teixit connectiu que afecta la manera com es formen la pell i els ossos.

L'osteopoicilosi també es pot produir com a part d'una afecció anomenada displasia òssia esclerosant mixta, que causa més d'una malaltia òssia. En aquest cas, podeu tenir osteopoicilosi juntament amb altres malalties òssies, com ara:

• Melorreostosi (creixement ossi excessiu)
• `(Osteopatia estriada)` o `(Malaltia de Voorhoeve)` (enduriment i engruiximent dels ossos)

Quins símptomes experimenta una persona amb osteopoquilosi?

La bona notícia és que la majoria de les persones amb osteopoquilosi no presenten cap símptoma . És possible que només descobreixis que tens la malaltia accidentalment després d'una radiografia o una altra exploració per imatges per alguna altra cosa, com ara un os trencat.

No obstant això, aproximadament dues de cada deu persones poden experimentar inflamació/inflor o dolor articular. Aquest dolor de vegades pot ser similar al dolor que es pateix en malalties com l'artrosi o l'artritis reumatoide.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció (osteopoquilosi)?

Com s'ha esmentat anteriorment, molta gent només s'assabenta d'aquesta afecció després de fer-se una radiografia per un altre motiu, com ara un os trencat. Això significa que sovint és una troballa accidental .

Si observeu alguna cosa així, és possible que vulgueu consultar un ortopedista, també conegut com a "metge d'ossos". Ell o ella pot comprovar si hi ha altres afeccions que us puguin estar causant el dolor o recomanar proves d'imatge addicionals, com ara una ressonància magnètica o una tomografia computada, per descartar altres afeccions greus. També us poden fer una anàlisi de sang per veure si teniu la mutació genètica que causa l'osteopoquilosi.

Quins són els tractaments per a l'osteopoquilosi?

La majoria de les persones amb osteopoquilosi no presenten cap símptoma, per la qual cosa no cal tractament.Tanmateix, si teniu dolor o inflamació a les articulacions, el vostre metge us pot receptar analgèsics, com ara analgèsics o fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE).

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament d'aquesta afecció (osteopoquilosi)?

Si heu heretat el gen alterat que causa l'osteopoquilosi, realment no hi ha res que pugueu fer per evitar que es produeixi la malaltia o per evitar que el gen es transmeti a les generacions futures .

Quin és el futur per a algú amb osteopoquilosi? Hi ha alguna cosa a témer?

Aquest és el punt més important. Els problemes d'osteopoicilosi són molt rars . Els ossos d'una persona amb osteopoicilosi són tan forts com els ossos d'una persona sense aquesta afecció.

L'important és que l'osteopoquilosi és una afecció benigna/no cancerosa. No augmenta el risc de desenvolupar càncer d'os o altres tipus de càncer. Per tant, no us alarmeu innecessàriament.

A quina hora hauria de veure un metge?

Fins i tot si sabeu que teniu osteopoquilosi, normalment no cal que consulteu un metge tret que tingueu símptomes. Tanmateix, és una bona idea consultar un metge si experimenteu algun dels següents símptomes:

• Si experimenteu dolor o inflamació a les articulacions .
• Si experimenteu dolor ossi inexplicable sense cap motiu aparent .

Quines són les preguntes importants que li has de fer al teu metge?

Si el metge et diu que tens osteopoquilosi, és important que escoltis les teves preguntes. Per exemple, pots preguntar:

• "Doctor, tinc alguna altra afecció associada amb aquesta `(osteopoicilosi)`?"
• "Necessito algun tractament per a això?"
• "De quines complicacions m'hauria de preocupar?"
• "És una bona idea comprovar si la resta de la meva família també té aquesta mutació genètica?"

Fes preguntes com aquestes per entendre clarament la teva situació.

Així doncs, resumim el que hem parlat. (Missatge per emportar)

D'acord, doncs repassem el que hem parlat sobre l'osteopoquilosi.

Podem tenir por quan veiem alguns canvis als nostres ossos. Tanmateix, l'osteopoicilosi és una afecció rara i no cancerosa . Moltes persones descobreixen que la tenen per accident. Està causada per un canvi en un gen heretat d'un dels seus pares, que fa que es formin taques més denses als ossos, especialment al voltant de les articulacions. Aquestes taques apareixen blanques en una radiografia. Si teniu aquesta afecció, és més probable que els vostres fills heretin el gen modificat.

Si experimenteu dolor o inflamació articular, consulteu un metge. Els analgèsics i els medicaments antiinflamatoris poden proporcionar alleujament. Però recordeu,La majoria de les persones amb `(osteopoikilosi)` no necessiten cap tractament . Per tant, és important ser-ne conscient i no tenir por innecessàriament.

` Osteopoquilosi, malaltia òssia, malaltia genètica, densitat òssia, dolor articular, radiografia, gen LEMD3