És el medicament que t'estan receptant adequat per a tu? Parlem de farmacogenòmica!

Probablement heu sentit a dir que el mateix medicament per a la mateixa malaltia funciona per a algunes persones, no funciona per a altres i té efectes secundaris per a altres. Per què passa això? És perquè els nostres cossos són diferents? Sí, aquesta és una de les raons. Aquest és un tema relacionat, una mica complicat, però molt important, del qual parlarem avui. Això s'anomena farmacogenòmica.

Què és la Farmacogenòmica?

En poques paraules, la farmacogenòmica és l'estudi de com responem als fàrmacs en funció dels nostres gens. Recordeu que la farmacologia és l'estudi de l'ús i els efectes dels fàrmacs. La genòmica és l'estudi dels gens i la seva funció. La combinació de les dues s'anomena farmacogenòmica. De vegades s'anomena farmacogenètica.

Això realment s'emmarca dins del camp més ampli de la "medicina de precisió" . És a dir, proporcionar-vos un pla de tractament personalitzat basat en factors com els vostres gens, l'entorn on viviu i el vostre estil de vida. La farmacogenòmica pot ajudar el vostre metge a triar un fàrmac que tingui menys efectes secundaris o que us funcioni millor .

Però cal tenir en compte que aquest mètode encara no s'utilitza per a totes les malalties ni per a tots els medicaments. Actualment, s'utilitza principalment per a un nombre limitat d'afeccions i medicaments, com ara el VIH, alguns tipus de càncer, la depressió i les malalties del cor. Però aquest camp s'està desenvolupant molt ràpidament. Els investigadors esperen que aquest mètode aviat ajudi a triar millors medicaments fins i tot per a les malalties més comunes.

Com afecten els gens la manera com funcionen els fàrmacs?

Pensa-ho d'aquesta manera: els nostres gens són com un conjunt d'instruccions per a les cèl·lules del nostre cos. Aquests gens ens ajuden a fabricar molècules de proteïnes anomenades enzims . Els enzims tenen un milió de funcions al nostre cos. Una d'elles és descompondre els fàrmacs del cos o metabolitzar-los . Si algunes persones no responen als fàrmacs com s'esperava, podria ser degut a certs canvis en els seus gens. Aquests canvis podrien fer que els enzims siguin menys eficaços o que els enzims no funcionin correctament.

Ara imagina't què passaria si el teu cos descompongués un medicament massa ràpid, o massa lentament, o no ho descompongués gens? Aleshores, el medicament, administrat a la dosi habitual, no funcionaria com s'esperava. O bé el medicament podria causar efectes secundaris greus , o bé podria no tenir cap efecte sobre la malaltia actual.

Per exemple, algunes persones no s'adormen ràpidament després de prendre cafè, mentre que d'altres no. Una de les raons és que els nostres gens afecten la rapidesa amb què els nostres cossos descomponen la cafeïna. El mateix pot passar amb els medicaments.

Què és aquesta prova farmacogenòmica?

Una prova farmacogenòmica és una prova genètica. Pot examinar un o més gens, específicament per buscar variants genètiques específiques que afecten la descomposició d'un fàrmac. És com comprovar si hi ha una errada tipogràfica al "manual d'instruccions" del nostre cos.

Els metges solen utilitzar una mostra de sang o un hisop bucal per fer això. Aquesta mostra es pren i s'envia a un laboratori. Allà, un tècnic comprova si hi ha canvis específics al vostre ADN. El gen o gens que busquen dependran de la prova que us hagi demanat el metge, de l'afecció que intenten tractar i dels medicaments que tenen previst administrar-vos.

Quan necessito una prova farmacogenòmica?

Si prens medicació per a certes afeccions mèdiques, també pots optar a proves farmacogenòmiques. Aquí tens alguns exemples (i n'hi pot haver més):

Colesterol alt

A causa de certes variants del "gen SLCO1B1" al nostre cos, si preneu certs medicaments anomenats estatines per al colesterol alt, podeu experimentar dolor muscular i debilitat. Alguns exemples d'aquestes estatines són:

• Atorvastatina (p. ex. Lipitor®)
• Fluvastatina (p. ex., Lescol®)
• Lovastatina (p. ex. Altoprev®)
• Pitavastatina (p. ex. Livalo®)
• Pravastatina (per exemple, Pravachol®)
• Rosuvastatina (p. ex. Crestor®)
• Simvastatina (p. ex. Zocor®)

Així doncs, abans de començar a prendre un medicament com aquest, o si teniu algun problema mentre l'utilitzeu, el vostre metge us pot parlar sobre una prova com aquesta.

Depressió

Les variacions en els gens CYP2D6 i CYP2C19 poden afectar la rapidesa amb què el cos descompon alguns antidepressius. Alguns exemples d'aquests medicaments inclouen:

• Amitriptilina (p. ex., Elavil®): aquest és un tipus d' antidepressiu tricíclic .
• Classe de fàrmacs `ISRS` : `Citalopram` (per exemple, `Celexa®`), `Escitalopram` (per exemple, `Lexapro®`), `Sertralina` (per exemple, `Zoloft®`), `Paroxetina` (per exemple, `Paxil®`) i `Fluvoxamina` (per exemple, `Luvox®`).
• Venlafaxina (p. ex., Effexor®): aquest és un tipus d'IRSN.

Aquesta prova pot ser útil quan es comença a prendre medicaments com aquest o quan un medicament no funciona i s'intenta canviar a un altre.

Càncers

Si esteu prenent medicació per a un tipus específic de càncer, us poden beneficiar les proves farmacogenòmiques. Aquí teniu alguns exemples:

• Càncer de mama: El fàrmac trastuzumab (per exemple, Herceptin®) només funciona en persones amb càncer de mama HER2 positiu . Això significa que les cèl·lules canceroses tenen una mutació genètica que fa que produeixin massa proteïna HER2.
• Leucèmia limfoblàstica aguda (LLA): Les persones amb nivells baixos de l'enzim tiopurina metiltransferasa (TPMT) poden experimentar efectes secundaris greus i un major risc d'infecció si se'ls administra la dosi habitual de mercaptopurina (p. ex., Purinethol®).
• Càncer de còlon: les persones amb nivells baixos de l'enzim UGT1A1 poden tenir un risc més elevat de patir diarrea greu i infecció si se'ls administra el medicament Irinotecan (p. ex., Camptosar®).

A més, el fàrmac anticancerígen fluorouracil, "5-FU" (per exemple, Adrucil® - "Adrucil®"), pot causar efectes secundaris greus si s'administra en dosis normals a persones amb nivells baixos de l'enzim dihidropirimidina deshidrogenasa ("Dihidropirimidina deshidrogenasa - DPD"). Els metges poden receptar aquest medicament per al càncer colorectal, de mama, d'estómac i de pàncrees.

Prevenció de coàguls sanguinis

Les persones amb certes variants genètiques han de prendre una dosi més baixa del fàrmac anticoagulant warfarina (per exemple, Coumadin®). Massa pot causar hemorràgia.

A més, un canvi en l'enzim CYP2C19 del fetge pot impedir que el medicament antiplaquetari clopidogrel (per exemple, Plavix®) funcioni correctament . Aquest és un medicament que s'utilitza per prevenir coses com els atacs de cor i els accidents cerebrovasculars.

Infecció per VIH

Una determinada variant del gen HLA-B pot causar una reacció cutània greu al fàrmac Abacavir (per exemple, Ziagen®).

A més, una variant del gen CYP2B6 pot augmentar el risc d'efectes secundaris com ara canvis neurològics pel fàrmac efavirenz (per exemple, Sustiva®).

Problemes del sistema immunitari

Si esteu prenent un immunosupressor, us poden beneficiar les proves farmacogenòmiques:

• A causa de les variacions en les proteïnes `TPMT` i `NUDT15`, la funció de la medul·la òssia pot estar suprimida si preneu el medicament `Azatioprina` (per exemple, `Imuran®`) després d'un trasplantament de ronyó o per a afeccions del sistema immunitari com l'esclerosi múltiple.
• A causa de les variacions en l'enzim CYP3A5, si pren tacrolimus (p. ex. Prograf®) després d'un trasplantament d'òrgans, pot augmentar el risc de rebuig del trasplantament.

Quins són els avantatges de la farmacogenòmica?

A mesura que els investigadors i els metges continuen estudiant i utilitzant la farmacogenòmica, podria aportar molts beneficis. Feu una ullada:

• Millora de la seguretat: els metges podran evitar receptar medicaments que causen efectes secundaris nocius en algunes persones o que poden causar problemes quan es prenen en excés. Això vol dir que no haureu de patir innecessàriament.
• Eficiència i reducció dels costos sanitaris: si els metges poden saber per endavant quins medicaments funcionen i quins no, poden receptar primer els més eficaços , estalviant diners i temps .
• Desenvolupament de fàrmacs dirigits a la malaltia: Algunes malalties són causades per un canvi específic (variant) en un gen. La farmacogenòmica permet als investigadors trobar nous fàrmacs dirigint-se directament a aquesta variació genètica. Igual que crear un fàrmac que s'adapti a la malaltia.

Quines són les limitacions/desavantatges de la farmacogenòmica?

Tot i que la composició genètica és important per determinar el millor tractament per a moltes afeccions, no explica completament com el cos processa els medicaments. Els metges encara han de tenir en compte altres factors a l'hora de triar el medicament adequat. Per exemple:

• Altres medicaments: Els medicaments que prens actualment poden interferir amb l'eficàcia dels nous medicaments.
• Altres afeccions de salut: Algunes malalties poden canviar la manera com el cos processa els medicaments. Per exemple, si els ronyons no funcionen correctament, alguns medicaments s'excretaran del cos.
• Estil de vida: Coses com el que menges, la quantitat d'exercici que fas i el consum de tabac i alcohol poden afectar la manera com es descompon la medicació.

Altres reptes en el desenvolupament i l'aplicació de la farmacogenòmica inclouen:

• Cost: Tot i que el cost de les proves farmacogenòmiques està disminuint gradualment, el cost per persona, o les despeses de butxaca, sovint varien segons la cobertura de l'assegurança. És possible que aquesta prova no estigui disponible per a tothom.
• Accessibilitat:Depenent d'on visquis i del tipus de metge que et tracti, el teu accés a algunes proves genètiques pot ser limitat.

Actualment, els metges només poden utilitzar la farmacogenòmica per a un nombre limitat d'afeccions i medicaments. Tanmateix, aquest apassionant camp de la "medicina de precisió" està creixent ràpidament. Parla amb el teu metge sobre com la farmacogenòmica pot ajudar a la teva salut i quins beneficis podria aportar. També pots preguntar sobre els assajos clínics en aquest camp.

Finalment, finalment, recordeu això.

D'acord, doncs, tot i que el terme farmacogenòmica del qual hem parlat avui és una mica complicat, el que vol dir és que ens ajuda a triar el medicament que millor ens convé i que té menys efectes secundaris, en funció dels nostres gens.

Els nostres gens són una de les principals raons per les quals el mateix medicament no funciona de la mateixa manera per a tothom. La farmacogenòmica és un intent d'entendre aquest secret i oferir-nos tractaments més personalitzats i eficaços.

Tot i que aquest és un camp encara en desenvolupament, té el potencial de canviar la manera com es tracten moltes malalties en el futur. Si teniu cap pregunta sobre un medicament en particular, especialment si us funcionarà o si us causarà efectes secundaris, no dubteu a parlar amb el vostre metge sobre aquestes proves farmacogenòmiques. Us poden ser molt útils.

Recorda que els teus gens són només una part important de la teva salut. Una bona dieta, fer exercici i seguir els consells del metge són igual d'importants!

Farmacogenòmica , gens, fàrmacs, medicaments, medicina de precisió, proves genètiques, efectes secundaris