Veure un nadó acabat de néixer amb dificultats i començant a caminar és una gran alegria per a qualsevol mare o pare. Però de vegades, veiem una manca de força muscular i moviment en alguns nens. Una de les raons d'això podria ser la condició de la qual parlem avui anomenada atròfia muscular espinal o AME per abreujar. Tot i que aquest és un tema una mica seriós, és molt important estar-ne adequadament informat.
En poques paraules, què és l'atròfia muscular espinal (AME)?
L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica. Els músculs del nostre cos estan controlats per un tipus de cèl·lula nerviosa. Anomenem neurones motores . Pensa-hi com si el teu cervell fos la teva principal central elèctrica. A partir d'aquí, aquestes neurones motores són els "cables" que transporten senyals elèctrics als músculs dels braços i les cames. En l'AME, aquestes neurones motores de la medul·la espinal es fan malbé i es debiliten gradualment. Quan aquests "cables" s'afebleixen, els senyals del cervell no arriben correctament als músculs. Com a resultat, els músculs comencen a contraure's i a debilitar-se.
Pot afectar tant nens com adults. Perquè un nen desenvolupi la malaltia, el gen que la causa ha de ser heretat d'ambdós pares. Aproximadament un de cada 50 adults de la comunitat pot ser portador d'aquest gen. Això significa que, tot i que tenen el gen de la malaltia al cos, no mostren símptomes. Tanmateix, hi ha la possibilitat que un nen hereti aquesta malaltia de dos pares que siguin portadors. De mitjana, aproximadament un de cada 10.000 nens nascuts pot desenvolupar aquesta afecció.
És important destacar que la gravetat de l'AME varia segons l'edat a la qual comencen a aparèixer els símptomes . Generalment, si els símptomes comencen a la infància, la malaltia pot ser més greu.
Els principals tipus de malaltia d'AME i les seves característiques
Els metges divideixen aquesta malaltia en diversos tipus principals segons el moment d'aparició i la gravetat dels símptomes. Vegem cada tipus amb més detall.
| Tipus SMA | Moment d'aparició dels símptomes | Característiques principals i detalls |
|---|---|---|
| Tipus 0 | Des d'abans del naixement |
|
| Tipus 1 (Malaltia de Werdnig-Hoffmann) | D'aquí a uns 3 mesos | |
| Tipus 2 | Entre 7 i 18 mesos | |
| Tipus 3 (Malaltia de Kugelberg-Welander) | A la infància tardana o a la joventut | |
| Tipus 4 | A l'edat adulta (normalment després dels 30 anys) |
Per què t'hauries de preocupar aquests símptomes?
Com podeu veure, l'AME afecta principalment els músculs que ajuden al cos a moure's. Però no s'atura aquí.
- Respiració: Els músculs del pit ens ajuden a inspirar i expirar. Quan aquests músculs es debiliten, no podem respirar correctament. Això pot provocar infeccions respiratòries freqüents com la pneumònia.
- Menjar: Els músculs de la gola i la boca ens ajuden a empassar i xuclar els aliments. Quan són febles, un nen no pot xuclar ni empassar-se els aliments correctament. Això pot provocar malnutrició.
- Forma del cos: Quan els músculs que ajuden a mantenir la columna vertebral recta s'afebleixen, la columna vertebral comença a corbar-se (escoliosi). Això pot dificultar la respiració.
Hi ha algun tractament?
Encara no hi ha cura per a l'AME. No obstant això, en els darrers anys, els avenços en la ciència mèdica han introduït diversos tractaments nous que poden controlar la progressió de la malaltia i gestionar els símptomes.
Per exemple, dos tractaments aprovats per la FDA dels EUA són:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Es tracta de tractaments molt complexos i cars que funcionen a nivell genètic. És essencial que parlis amb el teu metge sobre la seva disponibilitat i disponibilitat a Sri Lanka.
Important: Només l'especialista que us examina a vosaltres o al vostre fill ha de decidir quin tractament és el millor per a vosaltres o el vostre fill. No prengueu mai decisions basant-vos en la informació que trobeu a Internet.
A més, la fisioteràpia, els exercicis respiratoris, l'assessorament nutricional i, si cal, la cirurgia (per exemple, la fusió espinal) ajuden a millorar la qualitat de vida del pacient i a prevenir complicacions.
Missatge per emportar
- L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica que afecta les cèl·lules nervioses que controlen els nostres músculs.
- Aquesta malaltia es divideix en diversos tipus segons l'edat a la qual comencen els símptomes. Si els símptomes comencen a una edat primerenca, la malaltia pot ser més greu.
- Si el cos del vostre fill té "grumos" i té dificultats per aixecar el cap, girar-se o seure, consulteu immediatament un pediatre qualificat.
- Tot i que l'AME no es pot curar completament, els tractaments i mètodes moderns com la fisioteràpia poden ajudar a controlar la malaltia i millorar la qualitat de vida.
- Qualsevol decisió sobre el tractament només s'ha de prendre després de parlar-ne amb el metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari