Tens bonys a prop de les articulacions? Parlem de la calcinosi tumoral!

De vegades sents com si tinguessis un bony o un punt dur sota la pell a prop d'una articulació com el colze, l'espatlla o el genoll? Potser no et farà mal quan hi premis, però pot ser una mica gran. És normal sentir-se una mica espantat quan veus alguna cosa així. Però no tots aquests bonys són càncers perillosos. Avui parlarem d'una afecció que mostra aquests símptomes, però que no és càncer, i és una mica rara però important conèixer-la. Es tracta de la "calcinosi tumoral" .

Què és la calcinosi tumoral?

En poques paraules, la calcinosi tumoral és una afecció genètica . Això es produeix quan els nivells sanguinis d'una substància química anomenada fosfat són massa alts. El fosfat és una partícula o ió carregada elèctricament que conté el mineral fòsfor. Per tant, en una persona amb calcinosi tumoral, tant el fòsfor com el calci s'acumulen al cos, cosa que provoca la formació de grumolls sota la pell, especialment al voltant de les articulacions.

Tant el fòsfor com el calci són essencials perquè el nostre cos pugui construir dents i ossos sans i forts. Però quan arriben massa a un nivell alt, comencen a formar-se creixements no cancerosos (benigns), és a dir, no perillosos, però que semblen tumors, als teixits. Això és el que anomenem calcinosi tumoral.

Hi ha un altre nom per a això?

Sí, el nom mèdic complet d'aquesta afecció és "Calcinosi Tumoral Familiar Hiperfosfatèmica" (HFTC) . Un nom una mica llarg, oi? Alguns metges també l'anomenen "malaltia de Teutschlaender". Això és per recordar Otto Teutschlaender, un metge alemany que va estudiar aquesta malaltia des dels anys 30 fins als 50.

Què significa aquest nom mèdic llarg?

Desglossem aquest nom en parts i l'entenguem? Això seria més fàcil.

• Hiperfosfatèmia: Això significa que el nivell de fosfat a la sang és alt.
• Familiar: Això significa que es tracta d'una afecció que es transmet per famílies i és hereditària.
• Tumoral: Aquesta paraula s'utilitza perquè aquests creixements semblants a tumors semblen tumors cancerosos.
• Calcinosi: Això significa que el calci es diposita dins dels teixits dels músculs i del sistema musculoesquelètic.

Entens ara el significat d'aquest nom llarg?

Com afecta exactament la calcinosi tumoral al cos?

Aquests tumors, anomenats calcinosi tumoral , sovint es formen sota la pell, a prop de les articulacions . Poden desenvolupar-se en més d'una articulació, però també poden desenvolupar-se en múltiples articulacions. Les ubicacions més comunes són:

• Articulacions del maluc
• Colzes
• Espatlles
• Part inferior
• Articulacions del canell
• Relacionat amb la medul·la espinal
• Àrea de la mandíbula

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Els experts mèdics no estan segurs exactament de quantes persones tenen aquesta calcinosi tumoral. Com que és una afecció molt rara , és més freqüent en persones d'ascendència africana i de l'Orient Mitjà. Pot afectar tant homes com dones.

Quins són els principals tipus de calcinosi tumoral?

El tipus més comú és la calcinosi tumoral familiar hiperfosfatèmica, que hem comentat anteriorment. A més, hi ha altres tipus rars:

• Síndrome d'hiperfosfatèmia-hiperostosi (HHS): aquesta és una afecció que causa un creixement excessiu dels ossos i el desenvolupament de lesions òssies no canceroses.
• Calcinosi tumoral normofosfatèmica: aquest tipus es veu sovint en persones amb insuficiència renal. Pot causar una afecció anomenada hiperparatiroïdisme, que és una glàndula paratiroide hiperactiva.

Què causa la calcinosi tumoral?

La calcinosi tumoral és un trastorn metabòlic hereditari . Aproximadament un terç de les persones amb aquesta afecció tenen un canvi o mutació en el seu gen FGF23. El gen FGF23 ajuda les nostres cèl·lules òssies a produir una proteïna anomenada factor de creixement de fibroblasts (FGF) 23. Algunes persones també tenen la malaltia a causa de canvis en els gens GALNT3 i KL. Aquests gens controlen la producció de FGF23. Les persones amb calcinosi tumoral nomofosfatèmica tenen una mutació en el gen SAMD9.

Normalment, la proteïna "FGF23" indica als nostres ronyons quant fosfat han de reabsorbir de la sang. Però quan hi ha una mutació genètica, aquest procés es torça. Aleshores, els ronyons reabsorbeixen més fosfat del que haurien de fer. Normalment, els ronyons excreten l'excés de fosfat a l'orina. Però en la calcinosi tumoral, aquest fosfat s'uneix al calci i forma tumors als teixits tous.

Qui té risc de desenvolupar aquesta condició?

La calcinosi tumoral és una malaltia autosòmica recessiva . Això és una mica difícil d'entendre, però en termes senzills, perquè desenvolupis la malaltia, has d'heretar la mutació genètica dels teus dos pares. Els teus pares poden ser portadors de la mutació, però és possible que no tinguin la malaltia.

Si tots dos pares són portadors, cadascun dels seus fills té les següents possibilitats:

• Hi ha una probabilitat d'1 entre 4 de no tenir el gen mutat (no hi ha risc de desenvolupar la malaltia).
• Hi ha una probabilitat d'1 en 4 de desenvolupar calcinosi tumoral.
• Hi ha una probabilitat d'1 entre 2 de ser portador i no desenvolupar la malaltia.

Quins són els símptomes de la calcinosi tumoral?

Aquesta afecció provoca la formació de tumors de mides variables prop d'una o més articulacions. Aquests tumors sovint apareixen durant la infància o l'adolescència . Tanmateix, també es poden desenvolupar en nadons i adults grans. De vegades, només es desenvolupen uns quants tumors al llarg de la vida. O bé, es poden desenvolupar molts tumors alhora.

És possible que tingueu símptomes com aquests:

• Dificultat per moure o doblegar correctament l'articulació afectada.
• Bonys durs i indolors (alguns bonys poden ser lleugerament dolorosos al tacte).
• Dolor musculoesquelètic.

Com es diagnostica la calcinosi tumoral?

Un ortopedista és un metge especialitzat en problemes ossis i articulars. T'examinarà i et preguntarà sobre els teus símptomes. A continuació, pot fer una o més de les radiografies següents per buscar aquests tumors i altres problemes ossis:

• examen de raigs X `(Raigs X)`
• tomografia computada
• ressonància magnètica (RM)

Quines altres afeccions mostren símptomes similars a la calcinosi tumoral?

Això és molt important. Perquè és essencial obtenir un diagnòstic correcte . La raó és que hi ha altres afeccions que mostren símptomes similars, però són més greus. Algunes d'aquestes afeccions són:

• Tumors benignes de teixits tous i tumors malignes de teixits tous
• Mionecrosi calcificada (un tumor de dipòsits de calci als músculs de les cames)
• Tendinitis calcificada (dipòsits de calci amb tendinitis)
• Calcinosi circumscripta (dipòsits de calci a la pell i els teixits de les mans i els peus)
• Calcinosi de la insuficiència renal crònica (dipòsits de calci en persones en diàlisi)
• Calcinosi universal (dipòsit de sals de calci a la pell, teixits, tendons i músculs)
• Malalties del teixit connectiu
• Gota
• Miositis ossificant (múscul que es transforma en os)
• Osteosarcoma i sarcoma (càncers d'os)
• Condromatosi sinovial (nòduls cartilaginosos a les articulacions)

Veus? Tot i que els símptomes són similars, la causa pot ser molt diferent. Per això és important esbrinar exactament què està passant.

Quins són els tractaments no quirúrgics?

El vostre metge pot reduir la quantitat de fosfat a la sang.Es poden receptar medicaments que uneixen fosfat. Quan aquests medicaments es combinen amb un fàrmac anomenat acetazolamida (que s'utilitza habitualment per a l'epilèpsia i el glaucoma), poden bloquejar la capacitat del cos per absorbir el fòsfor. També és possible que hàgiu de seguir una dieta baixa en fòsfor .

Què és una dieta baixa en fòsfor?

Si teniu calcinosi tumoral, el vostre metge us pot recomanar una dieta baixa en fòsfor. El fòsfor es troba de manera natural a la carn, el peix i els productes lactis. El fòsfor també s'afegeix a alguns altres aliments com a conservant o aromatitzant.

Intenta reduir els aliments i begudes amb un alt contingut de fòsfor, com ara:

• Cervesa, coles, te gelat i begudes de xocolata.
• Varietats de xocolata i caramel.
• Productes lactis (llet, formatge, gelat, iogurts no grecs, sopes cremoses).
• Marisc com ostres i sardines, i òrgans interns com fetge de vedella i pollastre.
• Carns processades (frankfurts, carn de dinar, bacó, salsitxes).
• Productes elaborats amb segó de civada.

El millor és parlar amb el teu metge o nutricionista sobre això per obtenir més informació.

Quins són els tractaments quirúrgics?

És possible que necessiteu cirurgia per extirpar tumors que siguin massa grans per funcionar correctament. Tanmateix, és més probable que aquests tumors tornin a créixer . El metge també pot prendre una mostra del teixit extret i realitzar una biòpsia per confirmar el diagnòstic.

Quines són les possibles complicacions de la calcinosi tumoral?

Molt rarament, aquesta afecció pot afectar els vasos sanguinis o el cervell, augmentant el risc de patir problemes de salut greus com ara un atac de cor i un accident cerebrovascular.

A més, aquesta condició també pot causar el següent:

• Calcificacions corneals o ratlles angioides (ratlles vermelles) a la còrnia dels ulls.
• Problemes dentals.
• Creixement ossi excessiu (hiperostosi).
• Inflamació dels ossos llargs (diàfisi) de les cames o els braços.

Es pot prevenir la calcinosi tumoral?

Si tu i la teva parella teniu la mutació genètica que causa la calcinosi tumoral, podeu parlar amb un assessor genètic sobre maneres de reduir el risc que els vostres fills heretin la mutació. Algunes persones opten per un procediment anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) . Això implica identificar embrions que no tenen la mutació. El metge utilitza un procediment anomenat fecundació in vitro (FIV) per transferir els embrions sans al sistema reproductor de la dona. Amb aquest procediment, el vostre fill no heretarà la mutació genètica que causa la malaltia.

Quines són les perspectives per a algú amb calcinosi tumoral?

La majoria de les persones amb calcinosi tumoral viuen vides plenes i actives . La malaltia rarament causa problemes de salut greus. Tanmateix, haureu de visitar el vostre metge regularment per controlar si hi ha recurrències.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu un metge si teniu aquests símptomes:

• Disminució del rang de moviment en una articulació.
• Dolor articular, dolor ossi o dolor muscular.
• L'aparició d'un tumor o bony sota la pell.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Pots fer preguntes al metge com aquestes:

• Per què vaig desenvolupar calcinosi tumoral?
• Quin és el millor tractament per a mi?
• Necessito cirurgia?
• Quins tipus d'aliments hauria de reduir?
• M'hauria de preocupar per les complicacions?
• Hauria la resta de la meva família de fer-se proves genètiques?

La calcinosi tumoral pot ser càncer?

Malgrat la paraula "tumoral" al nom, els tumors que es desenvolupen a causa de la calcinosi tumoral no són realment cancerosos . No hi ha risc que aquests tumors es tornin malignes. Així que no us preocupeu.

És cert que els tumors sota la pell a causa de la calcinosi tumoral poden ser una mica incòmodes i espantosos. Però per a la majoria de la gent, aquests tumors no causen cap problema important. Els medicaments poden reduir el nivell de fòsfor a la sang. El vostre metge també us pot recomanar que consulteu un nutricionista per ajudar-vos a seguir una dieta baixa en fòsfor. Si teniu dolor a les articulacions, els ossos o els músculs que limita la vostra mobilitat, informeu-ne al vostre metge. Tot i que els tumors es poden extirpar amb cirurgia, tingueu en compte que poden tornar.

Missatge per emportar (coses per recordar)

D'acord, doncs, recapitulem els punts més importants que hem comentat avui sobre la calcinosi tumoral:

• Aquesta és una afecció hereditària rara. L'augment dels nivells de fosfat a la sang fa que es combinin amb el calci per formar grumolls a prop de les articulacions.
• Aquests tumors no són cancerosos .
• Sovint són indolors, però poden interferir amb el moviment articular.
• El tractament inclou medicaments per reduir el fosfat, una dieta baixa en fòsfor i, si cal, cirurgia.
• Si veieu un bony com aquest, no us espanteu i busqueu consell mèdic. Un diagnòstic correcte és molt important.
• Moltes persones viuen una vida normal i activa amb aquesta condició.

Per tant, si tu o algú que coneixes té aquests símptomes, el millor és consultar un metge per obtenir consell.

Calcinosi tumoral , quists articulars, fosfat, calci, malalties genètiques, nòduls cutanis, malalties òssies