No tens problemes per aturar el sagnat fins i tot per un tall petit? Parlem de la malaltia de von Willebrand!

De vegades tens un petit tall que no para de sagnar durant molt de temps? O tens sagnats nasals freqüents? Potser algú de la teva família té problemes similars? Si és així, això és una cosa que pot ser important per a tu. Avui parlarem d'una afecció rara però molt comuna anomenada malaltia de von Willebrand .

Què és la malaltia de von Willebrand?

En poques paraules, la malaltia de von Willebrand és una malaltia en què la sang no coagula correctament, cosa que significa que el procés que ajuda a aturar el sagnat s'afebleix. Sovint això és hereditari , és a dir, que els pares poden transmetre la malaltia als seus fills. Però no us preocupeu, hi ha un tractament per a això. Els metges us poden donar medicaments que ajuden amb aquest procés de coagulació de la sang.

Què li passa a algú amb la malaltia de von Willebrand?

Una persona amb aquesta malaltia pot sagnar més del normal. Pensa, fins i tot un petit tall o una extracció de dents pot trigar molt a aturar el sagnat. Algunes persones tenen hemorràgies nasals freqüents. En el cas de les dones, poden sagnar molt durant la menstruació o poden sagnar molt després de donar a llum.

En els casos més greus de la malaltia, de vegades es pot produir un sagnat sense cap motiu aparent a les articulacions o als teixits tous. Això pot causar inflamació i dolor intens. En altres casos, fins i tot pot provocar anèmia , que és una manca de sang .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

De fet, aquest és el trastorn hemorràgic més comú del món. Alguns informes suggereixen que afecta aproximadament l'1% de la població americana. A tot el món, s'estima que entre 23 i 110 per milió de persones poden tenir la malaltia. Tanmateix, aquestes xifres poden variar, ja que algunes persones poden tenir problemes d'hemorràgia però no se'ls diagnostica la malaltia de von Willebrand . Algunes persones poden haver tingut aquests problemes durant anys, però no se'ls diagnostica fins que és massa tard.

La malaltia de von Willebrand i l'hemofília són el mateix?

Sí, tot i que ambdós són problemes de coagulació de la sang, la malaltia de von Willebrand és una afecció que sol tenir menys símptomes i és menys greu que l'hemofília . Però això no vol dir que sigui quelcom que s'hagi d'ignorar.

Quins són els símptomes de la malaltia de von Willebrand?

Moltes persones amb la malaltia poden no tenir cap símptoma o només símptomes molt lleus. Tanmateix, les persones amb una malaltia més greu poden experimentar símptomes com ara:

• Sagnat nasal : No és un sagnat normal. Pot ser un sagnat de més de 10 minuts o un sagnat pel nas més de cinc vegades a l'any.
• Sagnat d'una ferida: Sagnat d'un petit tall o altra ferida durant més de 10 minuts.
• Contusions: Les persones amb aquesta malaltia es fan contusions amb molta facilitat. Aquestes contusions no només són planes a la pell, sinó que poden estar lleugerament inflades i elevades com un bony. Aquests contusions també poden ser més grans que una moneda de cinc rupies.
• deficiència de ferroAnèmia per deficiència de ferro: L'anèmia és una afecció en què el cos no té prou glòbuls vermells. L'anèmia per deficiència de ferro es produeix quan el nostre cos no té prou ferro per produir hemoglobina . Aquesta substància, anomenada hemoglobina, ajuda els glòbuls vermells a transportar oxigen. Per tant, quan perdem massa sang, també podem perdre ferro i desenvolupar aquesta afecció.
• Sagnat després d'una cirurgia: Les persones amb aquesta malaltia poden sagnar profusament, fins i tot després d'una cirurgia menor, com ara una extracció de dents.
• Menstruació abundant: per a algunes dones, si sagnen tant durant la regla que han de canviar la compresa o el tampó cada hora, o si la regla dura més de set dies, pot ser un símptoma d'aquesta afecció.
• Sagnat abundant després del part o d'un avortament espontani.
• Sang a les femtes: Tant si teniu sang a les femtes com si teniu sang després d'haver defecat, podria ser un signe d'una altra afecció mèdica. Per tant , definitivament hauríeu de consultar un metge .
• Sang a l'orina (hematúria): Si notes sang en orinar, sobretot si la sang va acompanyada d'una necessitat sobtada d'orinar, consulta immediatament un metge .

El més important és que si teniu un o més d'aquests símptomes, no els ignoreu i consulteu un metge.

Què causa la malaltia de von Willebrand?

Aquesta és una malaltia genètica . Això vol dir que aquesta malaltia està causada per un canvi (mutació) en els nostres gens. A causa d'aquests canvis genètics, el nostre cos no pot produir correctament una proteïna anomenada factor de von Willebrand . Aquests factors són proteïnes que ajuden a la coagulació de la sang.

Aquest factor de von Willebrand es troba al plasma (la part líquida de la nostra sang), a les plaquetes (cèl·lules que ajuden a la coagulació de la sang) i a les parets dels vasos sanguinis . Normalment, quan un vas sanguini està danyat, les plaquetes s'adhereixen a la zona danyada, formant un coàgul de sang i aturant l'hemorràgia.El factor de Von Willebrand és el que ajuda a que aquestes plaquetes s'uneixin correctament. Per tant, quan es perd prou d'aquest factor, o si es perd completament, les plaquetes no es poden unir correctament. Aleshores, es triga més a formar un coàgul de sang.

La majoria de les persones contrauen la malaltia heretant un gen mutat d' un dels seus pares . Això s'anomena herència autosòmica dominant . Altres poden heretar el gen mutat d'ambdós pares . Això s'anomena herència autosòmica recessiva i és la forma més greu de la malaltia. Una persona portadora d'aquest gen mutat té un 50% de probabilitats de transmetre la mutació als seus fills.

A més, de vegades la malaltia de von Willebrand pot aparèixer com a complicació d'altres afeccions mèdiques, com ara càncers , trastorns autoimmunitaris , malalties del cor i malalties dels vasos sanguinis.

Com diagnostiquen els metges la malaltia de von Willebrand?

Quan vagis al metge, primer et preguntarà sobre els teus símptomes. També et poden preguntar si algú de la teva família ha tingut símptomes o trastorns de la coagulació similars. Després, et poden fer algunes proves, com ara:

• Hemograma complet (Hg): Aquest hemograma mesura el nombre de glòbuls vermells, diferents tipus de glòbuls blancs i plaquetes a la sang. També mesura la quantitat d'hemoglobina als glòbuls vermells. La majoria de les persones amb malaltia de von Willebrand tenen un hemograma complet normal. Tanmateix, les persones que sagnen molt poden tenir una hemoglobina baixa i un recompte baix de glòbuls vermells.
• Proves d'agregació plaquetària: Això comprova com s'uneixen les plaquetes per ajudar a formar coàguls de sang.
• Prova del temps parcial de tromboplastina activada (TTPA): Aquesta prova analitza el factor de von Willebrand i altres factors de coagulació que ajuden a la coagulació de la sang. Si els nivells d'aquests factors són inferiors al normal, la sang triga més a coagular-se.
• Prova del temps de protrombina (PT): també mesura altres factors de coagulació de la sang.
• Prova de fibrinogen:El fibrinogen és una altra proteïna que ajuda a la coagulació de la sang.
• Prova de l'antigen del factor de von Willebrand: mesura la quantitat de proteïna del factor de von Willebrand a la sang.
• Prova del cofactor de ristocetina: avalua l'activitat del factor de von Willebrand.
• Prova de multímers del factor de von Willebrand: examina l'estructura del factor.

És possible que el metge hagi de fer diverses anàlisis de sang per confirmar el diagnòstic, ja que factors com els nivells hormonals poden canviar el nivell del factor de von Willebrand a la sang.

Hi ha diversos tipus de malaltia de von Willebrand. Els metges faran més proves per esbrinar exactament quin tipus teniu. Aquests tipus són:

• Tipus 1: Aquest és el tipus més comú. Entre el 60% i el 80% dels pacients tenen aquest tipus. Aquestes persones tenen nivells baixos de factor de von Willebrand a la sang. És possible que no presentin símptomes. Si en tenen, són molt lleus.
• Tipus 2: En aquest tipus, el factor de von Willebrand no funciona correctament. Aquestes persones poden experimentar hemorràgies lleus o moderades. Entre el 15% i el 30% dels pacients tenen aquest tipus.
• Tipus 3: Aquest és el tipus més greu. També és molt rar. Afecta entre el 5% i el 10% dels pacients. Aquestes persones tenen nivells molt baixos de factor de von Willebrand a la sang o cap. Això pot causar problemes de sagnat greus.

Quins són els tractaments per a la malaltia de von Willebrand?

Els metges tracten aquesta malaltia amb diversos tipus de medicaments:

• (Desmopressina): És una hormona. Augmenta el nivell del factor de von Willebrand a la sang. És el tractament més comú per a aquesta malaltia.
• Infusions de factor de Von Willebrand: A algunes persones se'ls administra aquest factor per via intravenosa per aturar l'hemorràgia. Aquest tractament es pot administrar abans de la cirurgia. Algunes persones amb malaltia greu poden necessitar rebre aquest tractament regularment per mantenir estables els nivells de factor a la sang.
• (Antifibrinolítics):Aquests medicaments funcionen evitant la formació de coàguls de sang. El vostre metge us pot receptar aquests medicaments si us sotmeten a una cirurgia dental o si teniu un sagnat menstrual abundant.
• Píndoles anticonceptives: Aquestes ajuden a les persones que tenen sagnat menstrual abundant. L'hormona estrogen d'aquestes píndoles augmenta el nivell del factor de von Willebrand a la sang.

Puc reduir el risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Sovint això és hereditari . Si els teus pares tenen aquesta malaltia, la pots heretar d'un o de tots dos. Per tant, no hi ha res que puguem fer per evitar que es desenvolupi.

Si tinc aquesta condició, què he d'esperar?

Els metges poden tractar la malaltia de von Willebrand, però no la poden curar completament . La majoria de la gent té el tipus 1 o el tipus 2. Només necessiten tractament si tenen una lesió o necessiten cirurgia. Les persones amb el tipus 3 poden necessitar tractament mèdic continu per controlar l'hemorràgia.

Tinc la malaltia de von Willebrand. Com m'he de cuidar?

Com que la majoria de les persones tenen símptomes lleus o moderats, viure amb aquesta malaltia significa tenir en compte algunes coses:

• Eviteu activitats que us puguin causar lesions: és millor mantenir-vos allunyats dels esports d'alt impacte, com ara el futbol, ​​el rugbi i l'hoquei.
• Informeu a tots els vostres metges, inclòs el vostre dentista, que teniu aquesta afecció: així podran planificar com controlar el sagnat després de la cirurgia.
• No utilitzeu aspirina ni medicaments que continguin aspirina.
• No utilitzeu fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) , com l'ibuprofèn, tret que us ho hagi receptat un metge que sàpiga que teniu la malaltia de von Willebrand.
• Eviteu prendre suplements nutricionals que continguin vitamina E, oli de peix i cúrcuma.
• Penseu en una identificació d'alerta mèdica: portar un braçalet com aquest o una targeta d'identificació us pot ajudar a obtenir l'atenció mèdica adequada en cas d'emergència.

Quan he d'anar urgentment a l'hospital?

Aneu immediatament a l'hospital sempre que sagniu de manera incontrolable . Fins i tot si es tracta d'una lesió lleu, si el sagnat no s'atura, assegureu-vos de consultar un metge.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Si teniu la malaltia de von Willebrand, és possible que tingueu preguntes sobre com afectarà la malaltia a la vostra vida. Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge:

• Per què vaig agafar aquesta malaltia?
• Poden els meus fills heretar aquesta malaltia?
• Això empitjorarà?
• Quins són els tractaments per a això?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• No podré fer certes coses, com ara viatjar o practicar esports, a causa d'aquesta malaltia?

En resum, les coses que hem de recordar són

La malaltia de Von Willebrand és un trastorn genètic de la coagulació sanguínia molt comú. La majoria de les persones tenen símptomes lleus o moderats. Poden tenir hemorràgies nasals freqüents, o fins i tot talls menors poden trigar molt a aturar el sagnat. Altres tenen símptomes greus. Per exemple, poden tenir hemorràgies a les articulacions i dolor articular.

Algunes persones poden no saber que tenen aquesta malaltia durant anys. Si la teniu, pot ser un alleujament saber per què teniu problemes de sagnat. També us pot preocupar que els vostres fills també desenvolupin la malaltia. Tot i que els metges no poden curar la malaltia, la poden tractar . També poden respondre a les vostres preguntes sobre si els vostres fills l'heretaran. També us poden donar la informació que necessiteu per viure amb la malaltia de von Willebrand perquè no us impedeixi viure una vida activa i normal. Així doncs, no us preocupeu, si l'enteneu i la gestioneu correctament, podeu viure bé amb ella.