Tampoc no dormiu a la nit? Us doneu voltes durant hores després d'anar a dormir? Aquest és un problema comú entre molts de nosaltres. Però, heu pensat mai que aquest tipus d'insomni podria ser el primer símptoma d'una malaltia genètica extremadament rara que fins i tot pot provocar la mort? No us preocupeu, no dic que tingueu aquesta malaltia. Perquè és una malaltia molt rara al món. Però és molt important ser-ne conscient. Així que avui parlarem d'aquesta malaltia perillosa i extremadament rara.
Què és l'insomni familiar fatal (IFF)?
Malgrat la paraula "insomni" al seu nom, la IFF no és en realitat un trastorn del son.
La IFF és un trastorn genètic rar que es transmet de generació en generació a través dels gens. En poques paraules, és una afecció causada per una proteïna del nostre cervell que muta i danya el cervell. La malaltia és tan rara que els experts diuen que només s'ha informat que unes 100 persones en unes 30 famílies a tot el món tenen el gen que causa aquesta malaltia. Per tant, si no podeu dormir, la probabilitat que sigui deguda a la IFF és molt petita, aproximadament una entre un milió. També hi ha una variant no genètica de la mateixa malaltia, la qual cosa significa que es produeix de sobte sense cap motiu. S'anomena insomni fatal esporàdic (IFS). Els experts encara no saben exactament com es produeix.
Per què es produeix aquesta malaltia? Quina n'és la causa?
La causa principal de la FFI és una mutació en el gen "PRPN" del nostre cos. Aquest gen controla la producció d'una proteïna anomenada "PrP". Tot i que no s'ha descobert la funció exacta d'aquesta proteïna, la mutació del gen fa que aquesta proteïna es formi en una forma incorrecta. Aleshores esdevé tòxica per al nostre cos.
Imagineu-vos, si en comptes de posar una pilota de la forma correcta en una màquina, posem una pilota d'una forma diferent amb punxes, la màquina es quedaria encallada i es trencaria. Això és el que passa aquí també.
Aquestes proteïnes tòxiques i deformes s'acumulen gradualment al llarg de les nostres vides en una part del cervell anomenada
tàlem . El tàlem és un centre que controla moltes coses importants, com ara el son, la gana i la temperatura corporal. Amb el temps, quan aquestes proteïnes tòxiques danyen el tàlem, el dany fa que apareguin els símptomes de la insuficiència renal fracturada (IFC). Aquesta mutació genètica es transmet de generació en generació de manera
autosòmica dominant . Això significa que cal heretar una còpia del gen mutat de la mare o del pare per desenvolupar la malaltia.
Si un dels pares té aquesta mutació genètica, teniu un 50% de probabilitats de contraure-la també. Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes de la FFI solen començar a aparèixer
entre els 40 i els 60 anys. Tot i que comencen de manera molt lleu, aquests símptomes poden agreujar-se ràpidament. Vegem quins són aquests símptomes.
Símptomes inicials Símptomes que apareixen després que la malaltia hagi progressat
| Tipus de símptoma | Explicació |
|---|
| Insomni | El símptoma principal i més primerenc és que l'insomni empitjora amb el temps. |
| Confusió i dificultat per concentrar-se | Deteriorament de la memòria i de la capacitat de pensament a causa d'un dany cerebral. |
| Canvis físics | Pressió arterial alta, taquicàrdia, pèrdua de pes inexplicable, sudoració excessiva (hiperhidrosi) i incapacitat per controlar la temperatura corporal. |
| Problemes visuals i somnis | Visió doble i somnis molt vívids i estranys, tot i que rarament t'adormes. |
| Atàxia | Incapacitat per controlar els moviments corporals, com ara trontollar mentre camina. |
| Característiques mentals | Veure coses que no són visibles (al·lucinacions), quedar-se greument confós (deliri). |
| Dificultat per empassar (disfàgia) | Incapacitat per empassar aliments o líquids. |
Molts d'aquests símptomes són causats tant per la privació de son com per lesions cerebrals. Malauradament, la majoria dels pacients moren d'atacs de cor o altres afeccions infeccioses
en un termini de 6 a 36 mesos (3 anys) després de l'aparició dels símptomes.
Si el metge sospita que teniu FFI, us farà diverses proves per confirmar-ho.
- Preguntar sobre els antecedents mèdics familiars: Com que es tracta d'una malaltia genètica, és molt important esbrinar si algú de la família ha tingut símptomes similars.
- Exploració física : s'examinen acuradament els símptomes.
- Proves genètiques : es fa una anàlisi en una mostra de sang per detectar una mutació en el gen "PRPN".
- Estudi del son: Els patrons de son es controlen amb un equip especial en un hospital.
- Anàlisi de líquid cefalorraquidi: anàlisi del líquid cefalorraquidi extret de la medul·la espinal .
En alguns casos, si algú mor abans que es diagnostiqui la malaltia, la FFI es pot confirmar examinant el cervell durant una autòpsia.
Quins són els tractaments per a això?
És important afirmar molt clarament que actualment no hi ha cap tractament al món que pugui curar completament aquesta malaltia.
El tractament de la FFI se centra en el control dels símptomes i en proporcionar al pacient el màxim alleujament possible. Com que és una malaltia molt rara, no hi ha un règim de tractament estàndard. Un equip de professionals de la salut, que inclou un neuròleg i un psiquiatre, treballaran conjuntament per determinar el tractament adequat per al pacient. El tractament normalment inclou:
- Aportant vitamines i nutrients addicionals.
- Proporcionar una dieta ben equilibrada.
- Si esteu prenent altres medicaments que empitjoren els vostres símptomes, atureu-los o canvieu -los.
- Administrar certs sedants o melatonina per ajudar a dormir, segons la prescripció d'un metge.
- Oferir assessorament per a l'alleujament psicològic.
Per evitar que la malaltia s'estengui a altres membres de la família en el futur, el metge pot aconsellar a tots els membres de la família que es facin proves genètiques.
Quan hauria de veure un metge?
Repeteixo, si teniu problemes per dormir, les possibilitats que sigui una IFF són molt i molt baixes. Així que no us preocupeu innecessàriament.
Tanmateix, si teniu problemes per dormir durant molt de temps o si teniu altres símptomes com ara confusió o dificultat per caminar juntament amb l'insomni,
consulteu immediatament el vostre metge. Perquè aquests símptomes poden no ser IFF, però podrien ser un signe d'una altra afecció tractable. Per tant, és molt important obtenir un diagnòstic adequat i buscar el tractament necessari.
Missatge per emportar
- L'insomni familiar fatal (IFF) no és un trastorn del son comú. És una malaltia genètica extremadament rara i mortal que danya el cervell.
- Fins i tot si teniu problemes per dormir, les probabilitats que sigui una insuficiència renal fúngica són molt baixes, així que no us alarmeu innecessàriament.
- El símptoma principal d'aquesta malaltia és l'insomni, que empitjora amb el temps. A més , també es produeixen símptomes neurològics com ara trastorns del moviment i confusió.
- Si algú de la teva família té FFI i tens problemes per dormir, busca ajuda mèdica immediatament.
- Si teniu algun tipus de problema de son a llarg termini o altres símptomes relacionats, assegureu-vos de consultar el vostre metge per descartar altres afeccions tractables.
Insomni familiar fatal, IFF, insomni, malalties genètiques, malaltia priònica, problemes de son, malalties cerebrals
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari