Com a mare o pare, la teva major esperança és un fill sa. Però de vegades, amb les coses que sentim i veiem, sobretot quan sentim a parlar de malalties rares que afecten els nens, sentim molta por. Però el que és més important que tenir por és tenir una comprensió correcta i senzilla d'aquestes coses. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties rares, però que val la pena conèixer com a pares . És la lissencefàlia.
En poques paraules, què és la lissencefàlia?
La lissencefàlia és una afecció rara que es produeix durant l'embaràs , quan un nadó creix a l'úter, quan es desenvolupa el cervell del nadó. Normalment, a mesura que el cervell d'un nadó sa es desenvolupa, desenvolupa molts plecs i arrugues a la seva superfície. Imagineu-vos-ho com si féssiu un full de paper gran en una caixa petita. Aquests plecs són els que permeten que el cervell faci correctament la seva complexa tasca.
Però en el cas de la lissencefàlia, aquestes arrugues no es formen correctament entre la 9a i la 12a setmana d'embaràs. Com a resultat, la superfície del cervell sovint pren un aspecte llis . La paraula "lissencefàlia" significa literalment "cervell llis".
Aquesta afecció no afecta tots els nens de la mateixa manera. Mentre que alguns nens es desenvolupen a ritmes gairebé normals, d'altres poden no créixer més enllà del nivell d'un nadó de 5 mesos. Tot i que no hi ha cura per a aquesta afecció, les cures de suport poden ajudar a controlar els símptomes i facilitar la vida del nen. Si bé aquesta afecció pot ser mortal per a alguns nens, alguns nens sobreviuen fins a l'edat adulta.
Hi ha diferents tipus d'aquesta afecció?
Sí, això es pot veure de dues maneres principals.
1. Lissencefàlia aïllada: Aquí, el nen només té lissencefàlia. No hi ha cap associació amb cap altra afecció mèdica.
2. Associat amb altres síndromes: De vegades, això pot ocórrer com a part d'una altra síndrome genètica.
Vegem algunes de les principals síndromes a la taula següent.
| Nom de la síndrome | Característiques comunes que es poden observar |
|---|---|
| Síndrome de Miller-Dieker | Front gran, barbeta petita i altres canvis facials. Creixement lent i dificultats respiratòries. |
| síndrome de Norman-Roberts | Hipermetropia, convulsions i discapacitat intel·lectual. |
| Síndrome de Walker-Warburg | Debilitat i atrofia muscular severa. |
Quines són les causes de la lissencefàlia?
Aquesta és una afecció molt rara, que es produeix en aproximadament un de cada 100.000 naixements.
Els investigadors han descobert que la causa principal d'això és un defecte en uns quants gens . Però l'important és entendre que la majoria d'aquests defectes genètics no s'hereten de pares a fills . Això significa que ningú de la família pot haver tingut aquesta malaltia abans. Poden ser canvis que es produeixen a l'atzar en la composició genètica del nen.
De vegades, els nens amb aquesta afecció no tenen cap dels gens que s'han identificat fins ara. Això significa que la malaltia pot ser causada per altres causes genètiques que els investigadors encara no han identificat o per altres causes desconegudes.
A més, algunes investigacions mostren que:
- Algunes infeccions que es produeixen a la mare durant l'embaràs (infeccions uterines).
- Un nadó al ventre de la mare pateix un ictus .
Coses com aquesta també podrien estar causant això.
Quins podrien ser els símptomes d'aquesta afecció?
La gravetat i els símptomes de la lissencefàlia varien molt d'un nen a un altre.
A causa d' un desenvolupament cerebral deteriorat, un símptoma important que es pot observar en néixer o poc després és un cap anormalment petit (microcefàlia) .
Altres característiques inclouen:
- Dificultat per empassar
- Espasmes musculars
- Greus problemes mentals i físics i retards en el desenvolupament.
Alguns nens poden no ser capaços de seure, posar-se drets, caminar o girar-se mai. Els seus músculs es poden debilitar. També poden tenir les mans, els dits de les mans o els peus deformats.
Tanmateix, hi ha una altra cara de la qüestió. Hi ha casos en què alguns nens es desenvolupen normalment i mostren discapacitats d'aprenentatge molt lleus. Per tant, no és bo suposar que tots els nens són iguals.
Coses que cal saber sobre les convulsions
Aproximadament 8 de cada 10 nens amb aquesta afecció desenvolupen un tipus especial de crisi anomenada espasmes infantils . Aquesta és una afecció molt perillosa.
Quan es produeixen aquests atacs , no semblen un gran atac de gorgoteig com normalment pensem. En canvi, el nadó pot estar inquiet, retorçant-se com si tingués mal de panxa o fins i tot semblar espantat . Alguns pares poden confondre això amb còlics o reflux.
L'important és que aquests espasmes infantils són més greus que un atac normal. Poden danyar el cervell i frenar encara més el creixement del nen. Per tant, si observeu aquests símptomes , és imprescindible que consulteu immediatament un metge.
A més, aproximadament 9 de cada 10 nens amb lissencefàlia poden desenvolupar epilèpsia , una afecció caracteritzada per atacs prolongats, durant el primer any de vida.
Com diagnosticar aquesta malaltia?
Els metges utilitzen principalment escàners cerebrals per diagnosticar aquesta malaltia.
- tomografia computada
- ressonància magnètica
Aquestes exploracions mostren clarament la naturalesa llisa de la superfície del cervell.
Un cop confirmat el diagnòstic, de vegades es realitzen proves genètiques per intentar esbrinar quin defecte genètic el va causar.
Com és el tractament i la gestió?
Com hem esmentat anteriorment, no hi ha cura per a aquesta afecció. Però podeu controlar els símptomes del vostre fill, fer que la vida diària sigui el més fàcil possible i donar-li una bona qualitat de vida. Els metges i els pares treballen junts per centrar-se en aquestes coses.
- Fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia: ajuden a enfortir els músculs del nen, a entrenar-lo per realitzar tasques diàries i a desenvolupar habilitats comunicatives.
- Medicaments per controlar l'atac:Si el nen té una convulsió, és essencial continuar administrant la medicació receptada pel metge per controlar-la.
- Dispositius d'assistència: El nen pot utilitzar cadires de rodes o cadires especials que li permeten seure dret.
- Alimentació: Els nens que tenen dificultat per empassar poden necessitar que els inserissin una sonda d'alimentació pel nas o l'estómac per lliurar els aliments directament a l'estómac.
La dificultat per respirar i empassar-se, així com els atacs incontrolables, són les principals complicacions potencialment mortals en nens amb aquesta afecció.
Però, com a pare o mare, el més important que heu de recordar és que cada nen és diferent . Mentre que alguns nens ni tan sols arriben als 10 anys, d'altres creixen bé i es converteixen en adults. Per tant, és molt important consultar un especialista per obtenir més informació sobre l'estat del vostre fill i els serveis de suport disponibles.
Missatge per emportar
- La lissencefàlia és una afecció molt rara que es produeix quan el cervell del nadó no es forma correctament durant l'embaràs.
- Els símptomes varien molt d'un nen a un altre. Mentre que alguns poden tenir efectes lleus, d'altres poden experimentar greus problemes físics i mentals.
- Aneu amb compte especialment amb els espasmes infantils , un tipus d'atac en què el nadó sembla que només es tremola i s'espanta. Si ho observeu, consulteu immediatament un metge.
- Tot i que no hi ha cap cura específica per a això, la fisioteràpia, la medicació i altres cures de suport poden ajudar el nen a viure una vida millor.
- El camí de cada nen és diferent, per això és essencial demanar l'orientació d'un pediatre per obtenir el consell més precís per al vostre fill, en lloc de comparar-lo amb els altres.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari