Imagineu-vos que quan canvieu el bolquer del vostre nadó, o quan el teniu en braços, noteu una olor estranya i dolça. Com de xarop d'erable o una olor ensucrada . Fins i tot si no hi feu cas al principi, si aquesta olor continua, és normal que qualsevol mare o pare se senti una mica espantat. De fet, aquest és el símptoma principal i més clar d'una malaltia rara però molt important de reconèixer precoçment anomenada "malaltia de l'orina del xarop d'erable" (MSUD).
En poques paraules, es tracta d'un trastorn metabòlic. És a dir, hi ha un defecte en el procés complex que converteix els aliments que mengem en energia. Tots sabem com n'és d'essencial la proteïna per al nostre cos. Aquestes proteïnes estan formades per petits blocs de construcció anomenats aminoàcids. En una persona amb síndrome d'urticària multiforme (SMUD), el cos no pot descompondre correctament tres tipus d'aminoàcids, és a dir, leucina, isoleucina i valina , i convertir-los en energia. Això es deu al fet que els enzims necessaris per a aquest procés no es produeixen al seu cos. Aleshores, què passa? Aquests aminoàcids irrompibles i els seus subproductes comencen a acumular-se al cos i a la sang com a toxines . Aquestes toxines poden danyar el cervell i altres òrgans. Si no es tracta, aquesta afecció pot fins i tot provocar la mort. Per tant, és molt important ser-ne conscient.
Per què es produeix una malaltia tan rara?
La malaltia de l'orina causada pel xarop d'auró és un trastorn genètic molt rar. A tot el món, aproximadament un de cada 185.000 nens neix amb aquesta afecció.
Això és causat per certes mutacions en els nostres gens. Aquests canvis genètics impedeixen que el cos produeixi els enzims necessaris per descompondre els tres aminoàcids dels quals hem parlat abans. Es tracta d'un trastorn genètic recessiu . Això vol dir que perquè un nadó desenvolupi aquesta malaltia, tant la mare com el pare han d'heretar el gen defectuós.
Imagineu que vosaltres i la vostra parella sou "portadors" d'aquest gen defectuós. Això vol dir que no teniu símptomes, però teniu el gen defectuós al vostre cos. Si és així:
- Hi ha un 25% de probabilitats que el vostre nadó neixi amb MSUD.
- Hi ha un 50% de probabilitats que el teu nadó sigui un "portador", igual que tu, que no tindrà símptomes però serà portador del gen.
- Hi ha un 25% de probabilitats que el nadó no hereti aquest gen defectuós i sigui sa.
Hi ha diferents tipus d'aquesta malaltia?
Sí, hi ha quatre tipus principals de MSUD, que varien en gravetat i en el temps que triguen a aparèixer els símptomes.
| Tipus MSUD | Especificitat i símptomes |
|---|---|
| MSUD clàssic | Aquest és el tipus més comú i greu . Els nadons amb aquesta afecció o no produeixen els enzims necessaris o en produeixen molt pocs. Els símptomes solen aparèixer durant els tres primers dies després del naixement. |
| MSUD intermedi | Aquestes persones produeixen més enzims que el tipus clàssic. Per tant, els símptomes no són tan greus. Els símptomes solen aparèixer entre els 5 mesos i els 7 anys d'edat. |
| MSUD intermitent | Aquests nens creixen amb normalitat. Els símptomes només apareixen quan el cos està sota estrès, com ara febre o estrès . En altres ocasions, semblen completament sans. |
| MSUD sensible a la tiamina | La tiamina és la vitamina B1. Aquesta vitamina augmenta l'activitat dels enzims. Els símptomes es poden controlar quan els pacients amb aquest tipus de malaltia reben dosis elevades de tiamina i segueixen una dieta especial. |
Quins són els símptomes a més de l'olor de xarop d'auró?
Com hem esmentat anteriorment, el signe més evident és una olor que fa olor de xarop d'auró o sucre morè. Aquesta olor pot provenir de l'orina , la suor i fins i tot de la cera de les orelles .
Però hi ha molts altres símptomes a més d'aquesta olor. Aquests varien segons el tipus de malaltia i la persona.
Símptomes en nounats (MSUD clàssic)
Si no es tracten, aquests nadons poden mostrar símptomes com:
- Inquietud constant, irritabilitat
- Dificultat o rebuig a beure llet
- Dormir de manera anormal o sentir-se deprimit tot el temps
- Dificultats respiratòries
- Espasmes musculars o arquejament corporal
- Coma
Avís: Aquestes són afeccions molt greus i urgents. Si el vostre nadó presenta algun d'aquests símptomes, no us ho perdeu ni un minut i consulteu immediatament un metge o porteu-lo al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper.
Símptomes en nens grans i adults
En els tipus intermedi, esporàdic i sensible a la tiamina, els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat. Poden aparèixer o empitjorar durant períodes de febre, malaltia o estrès.
- Mal de panxa i vòmits
- Pèrdua de gana i pèrdua de pes
- Debilitat muscular o pèrdua de control en caminar
- Moviments involuntaris
- Parla arrastrada
- Pèrdua de consciència o dificultat per mantenir-se despert
Com diagnosticar la malaltia?
En molts països desenvolupats, el cribratge neonatal inclou proves per a la síndrome de la síndrome d'urticària multiforme (MSUD). Per tant, la forma clàssica es pot identificar en pocs dies després del naixement. A Sri Lanka, els nounats també es fan proves per a diverses malalties. Com que aquesta malaltia és molt rara, no tots els nadons es fan proves per a aquesta malaltia.
Tanmateix, un metge pot sospitar de la malaltia si observa els símptomes del nadó, especialment l'olor distintiva. A continuació, es realitzen anàlisis especials de sang i orina per confirmar el diagnòstic. Aquestes proves poden comprovar si hi ha nivells elevats dels aminoàcids problemàtics a la sang i l'orina. En alguns casos, també es fan proves genètiques per confirmar la malaltia.
Quins són els tractaments? És possible curar-ho completament?
L'objectiu principal del tractament d'aquesta malaltia és controlar els nivells d'aminoàcids nocius que s'acumulen al cos.
El tractament principal és una dieta especial que s'ha de seguir durant tota la vida.Això implica limitar els aliments proteics (per exemple, carn, peix, ous, productes lactis i alguns cereals) que són rics en aminoàcids problemàtics (leucina, isoleucina i valina). Alhora, es proporcionen altres nutrients necessaris per al creixement, com ara llet en pols i suplements especialment formulats. Aquest pla de dieta s'implementa sota l'estreta supervisió d'un metge i un dietista .
En els casos en què els símptomes són greus, cal hospitalització i s'utilitzen altres tractaments.
- Proporcioneu al cos la nutrició necessària administrant aliments a través d'una vena (IV) o tubs especials.
- Controlar els nivells d'aminoàcids a la sang administrant glucosa o insulina per via intravenosa.
- Per eliminar ràpidament les toxines que s'han acumulat a la sang, sotmeteu la sang a filtració (un mètode com la diàlisi).
L'única cura permanent per a aquesta malaltia és un trasplantament de fetge. Quan es trasplanta un fetge d'una persona sana, el fetge produeix els enzims necessaris, cosa que permet al pacient viure amb normalitat, sense cap restricció dietètica.
Missatge per emportar
- La MSUD és una malaltia genètica molt rara, però greu.
- Si l'orina, la suor o el cerumen del vostre nadó fan olor dolça, com el xarop d'auró, podria ser un símptoma important.
- El diagnòstic i el tractament precoços són essencials per evitar danys permanents al cervell i altres òrgans.
- El tractament principal és una dieta especial que s'ha de seguir durant tota la vida.
- Si observeu algun dels símptomes esmentats en aquest article, especialment en un nounat , consulteu immediatament el vostre metge. Com més aviat sigui el diagnòstic, millor serà el resultat.
Malaltia de l'orina amb xarop d'auró, MSUD, Malalties genètiques, Malalties pediàtriques, Malalties metabòliques, Aminoàcids, Olor d'orina de nadó
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න