ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) ගැන

ඔයාගේ පුංචි පැටියාගේ වර්ධනය ගැන ඔයාටත් පොඩි හරි සැකයක්, බයක් හිතට එන වෙලාවල් තියෙනවද? සමහර වෙලාවට අපේ බබාලා අනිත් බබාලට වඩා ටිකක් වෙනස් විදිහට හැසිරෙනකොට, එහෙමත් නැත්නම් වර්ධනය ප්‍රමාද වෙනකොට අපිට එක එක දේවල් හිතෙනවා. අන්න ඒ වගේ වෙලාවකදී දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් බරපතල ජානමය රෝගයක් ගැන. මේක තමයි කැනවන් රෝගය `(Canavan Disease)` කියලා කියන්නේ.

කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) කියන්නේ මොකක්ද? හරිම සරලව කිව්වොත්...

කැනවන් රෝගය `(Canavan Disease)` කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේක කෙලින්ම බලපාන්නේ අපේ මොළයට. හරියටම කිව්වොත්, මේක `(neurodegenerative)` තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ, කාලයත් එක්කම මොළයේ තියෙන අසාමාන්‍යතාවය ටික ටික වැඩි වෙනවා, දරුණු අතට හැරෙනවා. හිතන්නකෝ, අපේ මොළේ හරියට වැඩ කරන්න නම් සමහර වැදගත් රසායනික ද්‍රව්‍ය අවශ්‍යයි නේද? අන්න ඒ වගේ, මේ රෝගය හැදුනම, මොළයට අත්‍යවශ්‍ය රසායනික ද්‍රව්‍යයක ඌනතාවයක් ඇතිවෙනවා. මේ නිසා මොළය ටිකෙන් ටික ස්පොන්ජියක් වගේ වෙනවා, හරියට හිස්තැන් පිරුණු එකක් වගේ. එතකොට ඉතින් මොළයට එයාගේ වැඩ හරියට කරගන්න බැරි වෙනවා.

කැනවන් රෝගය අයිති වෙන්නේ `(leukodystrophies)` කියන ලෙඩ රෝග කාණ්ඩයකට. මේවාත් හරිම දුර්ලභ, ජාන වලින් එන රෝග. මේවායින් අපේ මොළයට, සුෂුම්නාවට (ඒ කියන්නේ කොඳු ඇට පෙළ ඇතුළේ තියෙන ස්නායු රැහැනට) සහ අනිත් ස්නායු වලට බලපෑම් ඇති කරනවා. කනගාටුවට කරුණ තමයි, මේ රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්කම නරක අතට හැරෙන එක.

කැනවන් රෝගයේ (Canavan Disease) ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

මේ කැනවන් රෝගය ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකකට අපිට දකින්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, රෝගය මතුවෙන කාලය සහ එහි දරුණුකම අනුව තමයි මේ වර්ගීකරණය කරලා තියෙන්නේ.

1. ළදරු වියේදී මතුවන කැනවන් රෝගය (Infantile Canavan Disease):

මේක තමයි වඩාත් සුලභව දකින්න ලැබෙන වර්ගය, ඒ වගේම වඩාත්ම දරුණු වර්ගයත් මේක තමයි. කැනවන් රෝගය තියෙන පුංචි බබාලාගෙන් වැඩි දෙනෙක්ට තියෙන්නේ මේ වර්ගය. කනගාටුවට කරුණක් තමයි, මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන බබාලා ගොඩක් වෙලාවට ළමා කාලයේදීම, එහෙමත් නැත්නම් තරුණ වියට එළඹෙනකොටම ජීවිතක්ෂයට පත්වෙනවා.

2. තරුණ වියේදී මතුවන කැනවන් රෝගය (Juvenile Canavan Disease):

මේ වර්ගය නම් එච්චර සුලභ නැහැ, ඒ වගේම කලින් කියපු වර්ගයට වඩා බරපතලකමත් අඩුයි. මේ වර්ගයේදී රෝග ලක්ෂණ එතරම් දරුණු වෙන්නේ නැහැ. හොඳම දේ තමයි, මේ වර්ගය නිසා කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කෙටි වෙන බවක් පේන්නට නැහැ.

කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ කාටද?

ඇත්තටම කිව්වොත්, කැනවන් රෝගය ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. මොකද මේක ජාන හරහා එන දෙයක් නිසා. හැබැයි, සමහර ජන කොටස් අතරේ මේ රෝගය බහුලව දකින්න ලැබෙනවා. විශේෂයෙන්ම, නැගෙනහිර පෝලන්තය, ලිතුවේනියාව සහ බටහිර රුසියාව වගේ ප්‍රදේශ වලින් පැවත එන අෂ්කෙනාසි යුදෙව් `(Ashkenazi Jews)` කියන ජන කොට්ඨාශය අතරේ මේක ටිකක් වැඩියෙන් වාර්තා වෙනවා. ඒ අය අතරේ, ඉපදෙන බබාලා 6,400 ත් 13,500 ත් අතර සංඛ්‍යාවකින් එක්කෙනෙකුට මේ රෝගය බලපානවා කියලා තමයි කියන්නේ.

ඒත් මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, මේක ජානමය රෝගයක් නිසා, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම රෝග කාරක ජානය දරන්නන් නම්, ඕනෑම ජාතියක, ඕනෑම රටක දරුවෙකුට මේ රෝගය ඇතිවෙන්න පුළුවන්කම තියෙනවා.

ඇයි මේ කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, කැනවන් රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්.

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි, අපේ ජානයක `(gene)` ඇතිවෙන විකෘතියක් `(mutation)`. මේ ජානයෙන් තමයි ඇස්පාර්ටොඇසිලේස් `(aspartoacylase - ASPA)` කියලා එන්සයිමයක් `(enzyme)` නිපදවන්නේ. හිතන්නකෝ, මේ `ASPA` එන්සයිමය කියන්නේ අපේ මොළේ ඉන්න විශේෂ වැඩකාරයෙක් වගේ. එයාගේ රාජකාරිය තමයි, එන්-ඇසිටිල්-ඇස්පාර්ටේට් `(N-acetyl-aspartate - NAA)` කියන රසායනික ද්‍රව්‍යයක් බිඳ දමන එක. මේ `NAA` කියන රසායනිකය මොළේ තියෙන එකක්.

දැන්, කැනවන් රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ `ASPA` එන්සයිමය ප්‍රමාණවත් තරම් නිපදවෙන්නේ නැහැ. එතකොට මොකද වෙන්නේ? අර `NAA` කියන රසායනිකය මොළේ පටක වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කම්හලක අපද්‍රව්‍ය එකතු වෙනවා වගේ. මෙහෙම `NAA` එකතු වුණාම, ඒකෙන් අපේ මොළේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන ස්නායු වටේට තියෙන ආරක්ෂිත ආවරණයක් වගේ තියෙන මයලීන් `(myelin)` කියන මේදමය කොටසට හානි වෙනවා. මේ මයලීන් කියන්නේ හරියට විදුලි වයර් එකක් වටේ තියෙන ප්ලාස්ටික් කොපුව වගේ, ස්නායු පණිවිඩ හරියට ගමන් කරන්න උදව් කරනවා, ස්නායු පෝෂණය කරනවා.

ඉතින්, මේ මයලීන් වලට හානි වුණාම, කාලයත් එක්කම මොළය දියවෙලා, ස්පොන්ජියක් වගේ වෙනවා. ඒ කියන්නේ, මොළේ ඇතුළේ දියර පිරුණු පුංචි පුංචි හිස්තැන් ගොඩක් හැදෙනවා. ඒ වගේම, මොළයට ස්නායු පණිවිඩ හරියට යවන්නවත්, ලබාගන්නවත් බැරි තත්ත්වයකට පත්වෙනවා. තේරුණාද මේක සිද්ධවෙන විදිහ?

කැනවන් රෝගයේ (Canavan Disease) රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අඳුනගන්නේ?

ළදරු වියේදී මතුවන කැනවන් රෝගයේ `(Infantile Canavan Disease)` ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මාස 3ත් 6ත් අතර කාලයේදී තමයි දරුවා පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නේ. මේ ලක්ෂණ එකපාරටම එන්නේ නැහැ, ටිකෙන් ටික තමයි මතු වෙන්නේ. දෙමව්පියෝ විදිහට ඔයාලා මේ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න ඕන.

ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි මේවා:

• මාංශ පේශිවල අසාමාන්‍යතා: ඒ කියන්නේ, සමහර වෙලාවට බබාගේ ඇඟ හරිම බුරුල් වෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් අසාමාන්‍ය විදිහට තද වෙන්න පුළුවන්. හරියටම කිව්වොත්, මාංශ පේශිවල ශක්තිය අඩු වෙනවා. සමහර වෙලාවට බබාව උස්සනකොට "දාල ගිය රෙදි කෑල්ලක් වගේ" දැනෙන්නත් පුළුවන්.
• හිස අසාමාන්‍ය ලෙස ලොකු වීම `(macrocephaly)`: බබාගේ ඔළුව වයසට සාපේක්ෂව නුසුදුසු විදිහට ලොකු වෙනවා. ඒ වගේම, බබාට ඔළුව හරියට පාලනය කරගන්න අමාරු වෙනවා. බෙල්ල හරියට තියාගන්න බැරිව යනවා.
• වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් `(developmental delays)`: මේක තමයි ගොඩක් දෙමව්පියන්ට මුලින්ම පේන ලකුණ. අනිත් බබාලා කරන දේවල්, ඒ කියන්නේ පෙරළෙන එක, වාඩිවෙන එක, බඩගාන එක, ඇවිදින එක, කතා කරන එක වගේ දේවල් මේ බබාලා කරන්නේ හරිම පරක්කු වෙලා, එහෙමත් නැත්නම් සමහර දේවල් කොහෙත්ම කරන්නේ නැතිව යන්නත් පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, අනිත් බබාලා මාස 6-7 වෙද්දී වාඩි වෙන්න උත්සාහ කරද්දී, මේ බබාලට ඒක කරන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්.
• කෑම කන්න, ගිලින්න අමාරු වීම: බබාට කිරි බොන්න, කෑම ගිලින්න අමාරු වෙනවා. නිතරම හුස්ම හිරවෙනවා වගේ වෙන්න පුළුවන්.
• චාලක කුසලතා `(motor skills)` නොමැතිකම: ඇඟේ චලනයන් පාලනය කරගන්න තියෙන හැකියාව අඩුයි. හරියටම කිව්වොත්, අතපය හරියට හසුරුවන්න බැරි වෙනවා. සමහර වෙලාවට මේක "floppiness" කියලත් කියනවා, ඒ කියන්නේ ඇඟේ කිසිම පණක් නැතුව වගේ.
• නිශ්ශබ්ද, ප්‍රතිචාර නොදක්වන හැසිරීම: බබා හරිම නිශ්ශබ්දයි. සෙල්ලම් බඩුවක් දුන්නත් ඒ ගැන උනන්දුවක් නැහැ. කිසිම හැඟීමක්, උනන්දුවක් පෙන්නුම් කරන්නේ නැති ගතියක් තියෙනවා. හිනාවෙනවා අඩුයි, අඬනවා අඩුයි, එහෙම නැත්නම් එකම විදිහට ඉන්නවා.

මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙන ගොඩක් දරුවන්ගේ තත්ත්වය ඉක්මනින් නරක අතට හැරෙනවා. අවුරුදු 10ක් විතර වෙද්දී ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන තරමට ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ තත්ත්වයත් එක්ක තවත් සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

• ඇසීම දුර්වල වීම (Hearing loss)
• බුද්ධිමය දුර්වලතා (Intellectual disability)
• මාංශ පේශි ඇකිළීම (Muscle spasms)
• ගිලීමේ අපහසුතා (Trouble swallowing) තවත් වැඩි වීම
• පෙනීම නැතිවී යාම (Vision loss)

හැබැයි, අර කලින් කියපු තරුණ වියේදී මතුවන කැනවන් රෝගය `(Juvenile Canavan Disease)` තියෙන අයට මේ තරම් දරුණු ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ. එයාලටත් වර්ධනයේ පොඩි පොඩි ප්‍රමාදයන් තියෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට කතා කරන්න ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් ඉස්කෝලේ වැඩ වලට අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් පස්සෙන් ඉන්න පුළුවන්. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැහැ.

කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්නේ කොහොමද?

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාට, බබාගේ රෝග ලක්ෂණ දැක්කම, කැනවන් රෝගය ගැන සැකයක් ඇතිවුණොත්, ඒක තහවුරු කරගන්න පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න පුළුවන්.

• රුධිර හෝ මුත්‍රා පරීක්ෂණ: මේ පරීක්ෂණ වලින් අර කලින් කියපු `NAA` (එන්-ඇසිටිල්-ඇස්පාර්ටේට්) කියන රසායනිකයේ මට්ටම, එහෙමත් නැත්නම් `ASPA` (ඇස්පාර්ටොඇසිලේස්) එන්සයිමයේ මට්ටම බලන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය `(genetic mutation)` තියෙනවද කියලත් මේ පරීක්ෂණ වලින් හොයාගන්න පුළුවන්.
• සමේ සෛල පරීක්ෂාවක් `(cultured fibroblasts)`: සමහර වෙලාවට, බබාගේ සමෙන් ලබාගන්නා විශේෂ සෛල වර්ගයක් (මේවට කියන්නේ `cultured fibroblasts` කියලා) රසායනාගාරයේදී වර්ධනය කරලා, ඒ සෛලවල `ASPA` එන්සයිමයේ ඌනතාවය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

පුදුම හිතෙන කාරණයක් තමයි, බබා ඉපදෙන්නත් කලින් මේ කැනවන් රෝගය තියෙනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන් වීම.

• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් `(Amniocentesis)` පරීක්ෂණය: මේකෙදි කරන්නේ, ගර්භණී කාලයේදී බබා වටේ තියෙන දියරයෙන් (උල්බ තරලයෙන්) පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන, ඒකේ `NAA` මට්ටම පරීක්ෂා කරන එක. මේ පරීක්ෂණය සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ඔයා ගැබිනියක් වෙලා සති 15ත් 20ත් අතර කාලයේදී.
• කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් `(Chorionic Villus Sampling - CVS)` පරීක්ෂණය: කැනවන් රෝගය හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන, එහෙමත් නැත්නම් පවුලේ කාටහරි මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියලා දන්න දෙමව්පියන්ට මේ පරීක්ෂණය කරන්න පුළුවන්. මේකෙදි, බබාගේ වැදෑමහෙන් `(placenta)` පටක සාම්පලයක් අරගෙන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා බලනවා. මේක සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ගර්භණී කාලයේ සති 10ත් 12ත් අතරතුරදී.

මේ පරීක්ෂණ ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා තවත් විස්තර දැනගන්න පුළුවන්.

කැනවන් රෝගයට (Canavan Disease) ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

ඇත්තටම කිව්වොත්, කැනවන් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. මේක තමයි කනගාටුදායකම කාරණය. ඒ නිසා, දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලාපොරොත්තු වෙන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන එක සහ පුළුවන් තරම් කාලයක් දරුවාව සුවපහසුව තියන එකයි.

දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර විකල්ප අතරට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ආහාර ලබාදීම සඳහා නල `(Feeding tubes)`: දරුවාට කෑම ගිලින්න අමාරු වෙනකොට, අවශ්‍ය පෝෂණය සහ දියර වර්ග ලබාදෙන්න මේ නල පාවිච්චි කරනවා. මේකෙන් දරුවාට අවශ්‍ය ශක්තිය ලැබෙනවා.
• වලිප්පුව පාලනය කරන ඖෂධ `(anticonvulsants)`: සමහර දරුවන්ට වලිප්පුව වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ වෙලාවට, ඒක පාලනය කරන්න දොස්තර මහත්වරු ඖෂධ නියම කරනවා.
• භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`: මේකෙන් දරුවාගේ ඉරියව් `(posture)` නිවැරදි කරගන්න, මාංශ පේශි ශක්තිමත් කරගන්න, ඒ වගේම සන්නිවේදන හැකියාවන් `(communication)` වර්ධනය කරගන්න උදව් වෙනවා.

ඒ වගේම, ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` සහ ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` කියන දේවල් මුළු පවුලටම ගොඩක් වැදගත්. මේ හරහා, අනාගතයේදී තවත් දරුවෙක් හදනවා නම්, ඒ දරුවාටත් මේ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම කොයි වගේද කියලා තේරුම් ගන්න පුළුවන් වෙනවා.

කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) තියෙන දරුවෙකුගේ අනාගතය කොහොම වෙයිද?

කැනවන් රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය ගැන කතා කරනකොට, ඒක රඳා පවතින්නේ රෝගයේ වර්ගය මත. ඒ කියන්නේ, ළදරු වියේදී මතුවෙන වර්ගයද `(infantile)` එහෙම නැත්නම් තරුණ වියේදී මතුවෙන වර්ගයද `(juvenile)` කියන එක මත.

• ළදරු වියේදී මතුවන කැනවන් රෝගය `(Infantile Canavan Disease)` තියෙන දරුවන් සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 10ක් විතර වෙනකල් ජීවත් වෙනවා. සමහර දරුවෝ නව යොවුන් විය (teens) එහෙමත් නැත්නම් විසි ගණන්වල මුල දක්වා ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්.
• හැබැයි, අර මෘදු, තරුණ වියේදී මතුවන කැනවන් රෝගය `(Mild Juvenile Canavan Disease)` තියෙන අයගේ ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්‍යයෙන් සාමාන්‍ය මට්ටමක පවතිනවා.

හොඳ ආරංචියක් තමයි, විද්‍යාඥයින් කැනවන් රෝගයට හේතුවන ජානය හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ වගේම, මේ රෝගයට ප්‍රතිකාර හොයාගන්න නොයෙකුත් පර්යේෂණ කරමින් ඉන්නවා. ඒ අතරින් කීපයක් තමයි:

• ජාන චිකිත්සාව `(Gene therapy)`: මේකෙදි උත්සාහ කරන්නේ දෝෂ සහිත ජානය නිවැරදි කරන්න.
• කෘත්‍රිමව නිපදවූ ASPA එන්සයිමය: මේ එන්සයිමය රුධිරයට එන්නත් කරන්න පුළුවන් විදිහට හදලා තියෙනවා.
• ප්‍රාථමික සෛල චිකිත්සාව `(Stem cell therapy)`: මේකත් අලුත් බලාපොරොත්තුවක්.

මේ පර්යේෂණ සාර්ථක වුණොත්, අනාගතයේදී කැනවන් රෝගීන්ට වඩා හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න අවස්ථාව ලැබේවි.

කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

ඇත්තටම, කැනවන් රෝගය වළක්වාගන්න නම් බැහැ. මොකද මේක ජාන හරහා එන දෙයක් නිසා. හැබැයි, පවුල් වලට DNA පරීක්ෂණ `(DNA testing)` කරලා, තමන් මේ රෝගය ඇතිකරන ජාන විකෘතිය දරනවද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. වැදගත්ම දේ තමයි, දෙමව්පියන් දෙන්නාම මේ ජාන විකෘතිය දරන්නන් නම් විතරයි එයාලගේ දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්නේ.

ඉතින්, මේ වගේ පරීක්ෂණ කරගන්න එකෙන්, දරුවන් හදන්න කලින් දැනුවත් තීරණ ගන්න එයාලට උදව්වක් වෙනවා.

දොස්තර මහත්මයාගෙන් මේ දේවල් ගැන අහලා දැනගන්න

ඔයාගේ දරුවාට කැනවන් රෝගය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, ඔයාගේ හිතේ ප්‍රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. දොස්තර මහත්මයාගෙන් මේ වගේ දේවල් ගැන පැහැදිලිව අහලා දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්:

• "ඩොක්ටර්, මගේ දරුවාට මොන වගේ දුර්වලතා ඇතිවෙයිද? ඒ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන මොන කාලෙදිද?"
• "ඩොක්ටර්, මගේ දරුවාගේ ආයු කාලය ගැන මොනවද කියන්න පුළුවන්?" (මේ ප්‍රශ්නය අහන්න අමාරු වුණත්, යම් අදහසක් ගන්න එක වැදගත් වෙන්න පුළුවන්.)
• "මගේ දරුවාව වඩාත් සුවපහසුව තියන්න, ආරක්ෂාකාරීව තියාගන්න මට කරන්න පුළුවන් මොනවද?"
• "මගේ දරුවාට මොන වගේ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ව `(specialists)` හම්බවෙන්න ඕනෙද? කොච්චර කාලෙකට සැරයක්ද එයාලව හම්බවෙන්න ඕන?"
• "අපේ පවුලේ අනිත් අයත් ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` කරගන්න එක හොඳයිද?"

මේ ප්‍රශ්න වලට අමතරව ඔයාට තියෙන ඕනෑම දෙයක්, කොච්චර පොඩි දෙයක් වුණත් දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහන්න පැකිලෙන්න එපා.

දරුවාට කැනවන් රෝගය (Canavan Disease) තියෙනකොට දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාලා කොහොමද මේකට මුහුණ දෙන්නේ?

මේ වගේ අමාරු තත්ත්වයකට මුහුණ දෙනකොට, ඔයාලා තනිවෙලා නැහැ කියලා මතක තියාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාලට උදව් වෙන්න පුළුවන් දේවල් කීපයක් තියෙනවා:

• උපදේශනය `(Counseling / Talk therapy)`: හිතේ තියෙන දේවල්, දුක, බය වගේ හැඟීම් ගැන කතා කරන්න පුළුවන් කෙනෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන් ලොකු සහනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
• සහාය දෙන කණ්ඩායම් `(Support groups)`: ඔයාලා වගේම අත්දැකීම් තියෙන අනිත් දෙමව්පියන් එක්ක එකතු වෙලා කතාබහ කරන එකෙන්, අත්දැකීම් බෙදාගන්න එකෙන් ලොකු ශක්තියක් ලැබෙනවා. "අපි විතරක් නෙවෙයි මේකට මුහුණ දෙන්නේ" කියන හැඟීම ඇතිවෙනවා.
• රෝගීන් සහ පර්යේෂණ සඳහා සහාය දෙන සංවිධාන වලට සම්බන්ධ වීම: මේ වගේ සංවිධාන වලින් ඔයාලට තොරතුරු, මගපෙන්වීම් වගේම, අනිත් අය එක්ක සම්බන්ධ වෙන්නත් අවස්ථාව ලැබෙනවා.

මතක තියාගන්න, ඔයාගේ මානසික සෞඛ්‍යයත් ගොඩක් වැදගත්. ඔයා ශක්තිමත්ව හිටියොත් තමයි දරුවාව හොඳින් බලාගන්න පුළුවන් වෙන්නේ.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් (Take-Home Message)

කැනවන් රෝගය `(Canavan Disease)` කියන්නේ ඇත්තටම දුර්ලභ, ඒ වගේම මොළේ සුදු මදයට `(white matter)` හානි කරන බරපතල ජානමය රෝගයක් තමයි. මේ වගේ දෙයක් දැනගත්තම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්‍යයි. ඒත්, ඔයා තනිවෙලා නැහැ. ඔයාගේ දරුවාට අවශ්‍ය රැකවරණය, ප්‍රතිකාර ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක හොඳින් කතා කරන්න. පවුලේ අයට ජාන පරීක්ෂණ `(DNA testing)` කරගන්න එක සුදුසුද කියලත් අහලා දැනගන්න.

මේ රෝගය බොහෝවිට දරුණු වුණත්, ජීවිතයට තර්ජනයක් වුණත්, විද්‍යාඥයින් අලුත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම හොයාගන්න දිගටම පර්යේෂණ කරනවා කියන එකත් පොඩි හරි බලාපොරොත්තුවක්. ධෛර්යය අතහරින්න එපා. ඔයාටත්, ඔයාගේ දරුවාටත් අවශ්‍ය ශක්තිය ලැබේවා කියලා අපි ප්‍රාර්ථනා කරනවා.

---

` කැනවන් රෝගය, Canavan Disease, ජානමය රෝග, මොළයේ රෝග, ළදරු රෝග, ස්නායු රෝග, වර්ධන ප්‍රමාදය, ASPA, NAA, මයලීන්, ජාන පරීක්ෂණ