Grabe nga sakit sa tiyan ug pagkawala sa panimuot nga walay hinungdan... Atong tun-an kining talagsaon nga sakit? (Acute Hepatic Porphyria)

Handurawa, nga walay klarong hinungdan, kalit lang nga mobati ka og dili maagwanta nga sakit sa tiyan. Uban niana, manhid ang imong mga bukton ug tiil, mobati ka nga daw malipong ka, ug mobati ka og kasukaon. Bisan human sa pagpakonsulta sa daghang mga doktor ug paghimo sa daghang mga pagsulay, dili gihapon makit-an ang eksaktong hinungdan sa sakit. Ikaw ba o ang usa ka tawo nga imong kaila nakasinati niini? Tingali ang hinungdan usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon nga daghang mga tawo sa atong nasud wala pa gani makadungog. Karon atong hisgutan ang usa ka ingon nga kondisyon, ang Acute Hepatic Porphyria , o AHP.

Sa yanong pagkasulti, unsa ang Acute Hepatic Porphyria (AHP)?

Ang AHP usa ka talagsaon nga sakit sa henetiko nga makaapekto sa atong sistema sa nerbiyos ug usahay sa atong panit. Talagsa ra kaayo kini nga makaapekto kini sa mga 5 sa 100,000 ka tawo. Mahimo kini nga hinungdan sa kalit, grabe, ug sakit nga mga simtomas. Usahay, kini mahimong makamatay.

Aron masabtan kini, atong hisgutan gamay ang bahin sa dugo sa atong lawas. Ang atong pula nga mga selula sa dugo adunay protina nga gitawag og " Hemoglobin ". Ang pangunang trabaho niini mao ang pagkuha sa oksiheno nga mosulod sa baga kon kita moginhawa ug ihatud kini sa tanang ubang organo ug tisyu sa lawas. Kini sama sa usa ka 'delivery service' nga nagdala og oksiheno.

Adunay laing sangkap nga hinungdanon sa paghimo niining protina nga gitawag og "Hemoglobin", ug gitawag nato kini nga "Heme" .

Ang mahitabo sa lawas sa usa ka tawo nga adunay sakit nga AHP mao ang pagkunhod o pagkawala sa usa ka enzyme nga gikinahanglan sa usa ka yugto sa proseso sa paghimo niining sangkap nga gitawag og "Heme". Kini sama sa pagluto og usa ka putahe, kung adunay usa ka sangkap nga kulang, ang putahe dili maandam sa husto.

Ang kakulangan niining enzyme kasagarang mahitabo sa atong atay . Gitawag usab nato ang atay nga "(Hepatic)". Mao kini ang hinungdan nganong kini nga sakit gitawag nga "Acute Hepatic Porphyria" .

Karon, unsa may mahitabo kon dili kita makahimo og `(Heme)`? Ang mga hilaw nga materyales nga gigamit niini, nga mao ang `(Porphobilinogen – PBG)` ug `(Aminolevulinic acid – ALA)`, magsugod sa pagtapok sa atay. Kini nga mga hilo magtapok sa dugo ug mobiyahe sa tibuok lawas, ilabi na nga makadaot sa atong sistema sa nerbiyos. Tungod niini nga kadaot sa nerbiyos, motungha ang mga simtomas sama sa grabeng kasakit , pamamanhid , ug kasukaon .

Unsa ang mga nag-unang klase sa sakit nga AHP?

Adunay upat ka pangunang klase sa AHP. Ang matag klase gipahinabo sa kakulangan sa lain-laing enzyme sa proseso sa paghimo og "(Heme)". Apan kining upat makaapekto sa atay ug sistema sa nerbiyos.

Grabe nga Intermittent Porphyria (AIP)

Kini ang klase nga makaapekto sa 80% sa mga pasyente sa AHP, nga mao, ang kadaghanan. Niini, adunay kakulangan sa enzyme nga `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Ang hinungdan niini mao ang pagbag-o sa gene nga `(HMBS)`. Sa medisina, gitawag nato kini nga gene nga `(mutation)` . Usahay kini mapanunod gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga anak. O usahay kini mahitabo nga wala damha sa usa ka tawo nga walay bisan unsang family history.

Unsa ang gibati sa mga sintomas sa AHP?

Dili tanan nga adunay AHP adunay parehas nga mga simtomas. Ang ubang mga tawo mahimong walay bisan unsang simtomas sa tibuok nilang kinabuhi. Apan ang ubang mga tawo mahimong makasinati og kanunay ug grabe nga mga pag-atake. Importante nga mailhan kini nga mga simtomas.

Unsa ang mga hinungdan nga hinungdan sa paglala sa sakit?

Ang usa ka tawo nga adunay AHP mahimong mabuhi og normal. Apan, adunay mga butang nga mahimong hinungdan sa sakit. Importante kaayo nga mahibal-an kini.

• Piho nga mga tambal: Ilabi na ang pipila ka mga tambal sama sa mga antibiotic nga adunay `(Barbiturates)` ug `(Sulfa)`. Kon ikaw adunay AHP, importante nga makigsulti sa imong doktor sa dili pa moinom og bisan unsang tambal.
• Pag-inom og alkohol: Ang alkohol mao ang pangunang hinungdan sa paglala niini nga sakit.
• Estrikto nga pagdiyeta o pagpuasa: Ang pagkaon og diyeta nga ubos sa kaloriya ug carbohydrates (starch) mahimong mograbe sa sakit.
• Mga pagbag-o sa hormone: Mga pagbag-o sa lebel sa hormone, labi na sa mga babaye, nga nalangkit sa ilang siklo sa pagregla.
• Stress ug mga Impeksyon: Ang bisan unsang matang sa stress sa lawas, bisan ang usa ka makatakod nga kondisyon sama sa hilanat o sip-on, mahimong makapasamot sa sakit.

Kanus-a ka angay makigkita sa doktor?

Kon aduna kay mga simtomas, palihug ayaw kini ibaliwala nga normal. Importante kaayo ang pagpangayo og tambag medikal, labi na sa mosunod nga mga kaso:

• Kon ikaw nakasinati og wala mahibal-i, balik-balik nga grabeng sakit sa tiyan.
• Kon ang mga sintomas sa neurological sama sa pagkamanhid ug kahuyang mahitabo sa samang higayon.
• Kon nahibal-an nimo nga adunay usa sa imong pamilya nga adunay sakit nga `(Porphyria)`.
• Kon imong mamatikdan nga ang imong ihi nahimong itom nga pula/brown nga kolor.

Kon makasinati ka og grabe nga mga simtomas, sama sa dili maagwanta nga kasakit, kalisud sa pagginhawa, pagkalibog sa pangisip, o pagkawala sa mga bukton ug tiil, adto dayon sa Emergency Treatment Unit (ETU) sa ospital.

Naa bay tambal para sa AHP?

Tungod kay kini usa ka sakit nga napanunod sa henetiko, wala pa'y tambal. Bisan pa, adunay mga epektibo kaayo nga pagtambal aron makontrol ug malikayan ang paglala sa sakit.

Sa grabe nga mga kaso, gikinahanglan ang pagpaospital ug pagtambal.

• Ang importante nga butang mao ang pag-ila sa hinungdan nga hinungdan sa pag-ulbo sa sakit ug paghunong niini.
• Ang kusog nga mga pangpawala sa sakit gihatag aron makontrol ang grabe nga kasakit.
• Ang mga tambal gihatag aron makontrol ang kasukaon ug pagsuka.
• Pinaagi sa paghatag sa lawas og glucose (asukal), nga mao, glucose nga adunay saline pinaagi sa ugat, ang produksiyon sa mga hilo sa atay mahimong maminusan.
• Isip usa ka espesipikong pagtambal , ang mga ineksiyon sa `(Heme)` gihimo pinaagi sa `(Hemin infusions)`. Kini gihimo pinaagi sa paghatag og `(Heme)` sa gawas, nga nagpadala og signal sa atay nga nag-ingon, "Naa na kay `(Heme)`, dili na kinahanglan nga mohimo ka pa," ug gipahunong ang produksiyon sa mga hilo.
• Gawas niini, aduna nay mga modernong tambal nga gihimo pinaagi sa genetic technology aron malikayan ang pagbalik sa sakit alang niadtong kanunay nga mograbe.

Ang doktor nga mosusi kanimo mao ang modesisyon sa labing angay nga pagtambal para kanimo.

AHP, Acute Hepatic Porphyria, Porphyria, Sakit sa tiyan, Mga sakit nga neurolohikal, Mga sakit nga henetiko, Heme, Hemoglobin, Porphyrin, Mga talagsaong sakit