Ang imong anak ba adunay napanunod nga sakit sa metabolismo? (Napanunod nga mga Sakit sa Metaboliko) Atong hisgutan kini sa yano nga paagi.

Usahay mahadlok kaayo ang mga ginikanan kon makakita silag mga simtomas sa bag-ong natawo nga bata. Ang bata dili mokaon og maayo, dili motambok, o kalit nga molihok nga dili kasagaran. Ang hinungdan niini nga mga butang mahimong 'Napanunod nga mga Sakit sa Metabolic', nga wala pa nato madungog. Ayaw kahadlok kon makadungog ka niini nga ngalan. Bisan og medyo komplikado kini nga hilisgutan, atong hisgutan kini sa yano nga paagi.

Sa yanong pagkasulti, unsa man kining metabolismo?

Hunahunaa ang atong lawas isip usa ka dakong pabrika. Ang mga butang nga atong gikaon ug giinom ( karbohaydrato , protina , tambok ) mao ang hilaw nga materyales para niining pabrika. Ang komplikado nga proseso sa kemikal nga naggamit niining hilaw nga materyales aron makamugna og enerhiya nga gikinahanglan sa lawas, mopagawas sa dili kinahanglan nga mga butang isip basura, ug makahimo og bag-ong mga butang mao ang atong gitawag nga metabolismo .

Adunay mga 'trabahante' niining pabrika aron hapsay ang dagan sa mga butang. Gitawag nato kini nga mga trabahante nga mga enzyme . Ang matag enzyme adunay usa ra ka piho nga trabaho. Ang usa mobungkag sa asukal , ang lain mobungkag sa protina, ug ang lain mokuha sa mga hilo .

Ang 'inborn error of metabolism' nagpasabot nga usa sa mga 'workers' (enzymes) niining pabrika wala nagtrabaho og tarong, o ang maong trabahante wala matawo nga aduna niini. Kini tungod sa depekto sa genetic 'blueprint' nga gikinahanglan aron mahimo ang maong enzyme.

Unsa ang hinungdan niining mga sakit?

Daghan niini nga mga sakit ang gipahinabo sa mga hinungdan sa henetiko . Sa yanong pagkasulti, aron ang usa ka bata mataptan sa ingon nga sakit, kinahanglan silang makadawat og duha ka kopya sa depektoso nga gene - usa gikan sa ilang inahan ug usa gikan sa ilang amahan.

Sa kadaghanang mga kaso, ang duha ka ginikanan mao ang 'tigdala' niining depektoso nga gene. Kini nagpasabot nga sila adunay depektoso nga gene ug himsog nga gene sa ilang mga lawas. Tungod sa himsog nga gene, wala silay makitang bisan unsang mga sintomas.

Apan, kon ang usa ka bata makapanunod sa samang depektoso nga gene gikan sa inahan ug amahan, ang lawas sa bata dili makagama sa angay nga enzyme. Mao kana ang panahon nga mahitabo ang sakit. Dili kini sala ni bisan kinsa, kini usa ka butang nga napanunod.

Unsa nga mga klase sa sakit ang naa?

Adunay gatusan niini nga mga matang sa sakit. Ang matag usa adunay kaugalingon nga talagsaon nga mga simtomas. Atong tan-awon ang pipila sa labing kanunay nga gihisgutan nga mga tipo.

Unsa ang mga sintomas niini nga sakit?

Magkalahi-lahi ang mga simtomas. Nagdepende kini kung unsang enzyme ang kulang ug unsang proseso sa metabolismo ang nabalda. Ang ubang mga sakit magpakita og mga simtomas sulod sa pipila ka semana human sa pagkatawo. Ang uban mahimong molungtad og mga tuig aron molambo.

Ania ang pipila ka komon nga mga simtomas:

• Kaluya ug pagkahinanok: Ang bata kanunay nga gikapoy ug walay kinabuhi.
• Anorexia: Walay gana mokaon o moinom og gatas.
• Sakit sa tiyan ug pagsuka: Kanunay nga pagsuka.
• Pag-ubos sa timbang o kakulang sa pagtaas sa timbang: Ang pagtaas sa timbang dili angay sa edad.
• Panit: Ang mga mata ug panit mahimong dalag.
• Pagkalangan sa paglambo: Ang mga butang sama sa pagpahiyom, pag-isa sa ilang ulo, ug paglakaw mas ulahi nga mahitabo kaysa ubang mga bata.
• Mga seizure: Mahitabo ang mga kondisyon nga sama sa seizure.
• Dili kasagaran nga baho gikan sa ihi, singot, o gininhawa.

Giunsa pagdayagnos ug pagtambal ang sakit?

Pagdayagnos sa sakit

Sa pipila ka mga naugmad nga nasud, ang matag bag-ong natawo nga bata gisusi alang sa daghang mga sakit (Newborn Screening). Ang ubang mga ospital sa Sri Lanka nagpahigayon usab og screening alang sa daghang mga sakit.

Kon ang doktor magduda niini human makita ang mga simtomas, ilang i-refer ang pasyente alang sa espesyal nga mga pagsulay sa dugo ug mga pagsulay sa DNA. Kini lamang ang mga paagi aron tukma nga makumpirma ang sakit.

Mga pamaagi sa pagtambal

Wala pa maugmad ang teknolohiya aron hingpit nga matambalan ang depekto sa henetiko nga hinungdan niining mga sakit. Bisan pa, adunay daghang mga pagtambal nga makatabang sa pagdumala sa sakit ug pagtabang sa bata nga mabuhi og normal.

Adunay tulo ka pangunang tumong sa pagtambal:

• Pagdili sa mga pagkaon nga dili matunaw sa lawas: Pananglitan, ang usa ka bata nga adunay PKU gihatagan og espesyal nga pagkaon nga nagdili sa mga pagkaon nga daghan sa protina.
• Terapiya sa Pag-ilis sa Enzyme: Alang sa pipila ka mga sakit, ang enzyme gihatag isip bakuna aron sulayan nga ibalik ang mga proseso sa lawas.
• Pagtangtang sa mga hilo gikan sa lawas:Gamit ang espesyal nga mga tambal o pamaagi, ang makadaot nga mga kemikal nga natipon sa lawas makuha.

Mas maayo para sa usa ka bata o hamtong nga adunay kini nga kondisyon nga magpatambal sa usa ka ospital nga espesyalista niini nga natad. Importante kaayo nga sundon pag-ayo ang mga instruksyon sa doktor.