ئایا منداڵەکەت ئەم نیشانانەی هەیە؟ ئایا پێویستە ئاگاداری نەخۆشی کیرنز-سایر بین؟

ئایا منداڵەکەت هەندێک جار نیشانە سەیر و سەمەرە دەردەکەوێت کە تۆ ناتوانی لێی تێبگەیت؟ لەوانەیە سەرنجت دابێت شتێکی وەک لەدەستدانی بینین، گۆڕانکارییەکی کەم لە ڕۆیشتن، یان هەستکردن بە لاوازی لە جەستەتدا؟ پاشان ئەمە شتێکە کە ڕەنگە بۆ تۆ زۆر گرنگ بێت. هەندێک جار ئەمانە دەتوانن نیشانەی حاڵەتێکی پزیشکی زۆر دەگمەن، بەڵام شایەنی زانین بن. ئەمڕۆ باس لە یەکێک لەو حاڵەتانە دەکەین کە پێی دەوترێت نەخۆشی کیرنز-سایر.

نەخۆشی کیرنز-سایر چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی کیرنز-سایر حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە و کاریگەری لەسەر کۆئەندامی دەمار و ماسولکەکان دەبێت. هەروەها بە کورتی پێی دەوترێت ``KSS''. بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر چاوەکان دەبێت. هەروەها دەتوانێت کاریگەری لەسەر دڵ و ماسولکەکان و کارەکانی مێشک وەک بیرکردنەوە و یادەوەری هەبێت. زۆربەی کات ئەم نیشانانە پێش تەمەنی ٢٠ ساڵی دەست دەکەن بە دەرکەوتن.

ئەمەش ` (تێکچوونی مایتۆکۆندریال)،` واتە ئەم حاڵەتە بەهۆی کێشەیەکەوە دروست دەبێت لەگەڵ ئەو بەشە بچووکانەی کە پێیان دەوترێت مایتۆکۆندریای ناو خانەکانمان. بەداخەوە تا ئێستا چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نەدۆزراوەتەوە. بەڵام زوو دەستنیشانکردن و چارەسەری دروست دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و پاراستنی کوالیتی ژیانێکی باش. ئەم نەخۆشییە بۆ یەکەمجار لە ساڵی ١٩٥٨ لەلایەن دوو پزیشکەوە بە ناوەکانی تۆماس پی کیرنز و جۆرج پۆمێرۆی سایەر دۆزرایەوە. هەر بۆیە ئەم ناوەی وەرگرتووە. حاڵەتێکی پێشکەوتووانە و بە تێپەڕبوونی کات وردە وردە خراپتر دەبێت.

با کەمێک فێربین دەربارەی مایتۆکۆندریای کە وزە بە جەستەمان دەبەخشێت.

ئێستا ڕەنگە پرسیار بکەیت کە ئەم مایتۆکۆندریایانە چین و بۆچی ئەوەندە گرنگن. بیر لەوە بکەرەوە، مایتۆکۆندریاکان وەک کارگەی وزەی بچووک وان لە هەموو خانەیەکی جەستەماندا (جگە لە خڕۆکە سوورەکانی خوێن). هاوشێوەی بەنزین لە ئۆتۆمبێلدا، 90%ی ئەو وزەیەی جەستەمان پێویستی پێیەتی بۆ کارکردن لەم مایتۆکۆندریایانەدا دروست دەبێت. ئەم کارگە بچووکانە ماددە خۆراکیەکان لەو خۆراکانە وەردەگرن کە دەیخۆین و ئۆکسجین بەکاردەهێنن و دەیگۆڕن بۆ وزە کە خانەکانمان دەتوانن بەکاریبهێنن.

کەواتە، بیهێنە بەرچاوت چی ڕوودەدات ئەگەر ئەم مایتۆکۆندریایانە بە باشی کار نەکەن، یان ئەگەر زیانیان پێ بگات؟ پاشان جەستەمان ئەو وزەیە بەدەست ناهێنێت کە پێویستی پێیەتی. ئەمەش دەبێتە هۆی تێکچوونی کارکردنی سیستەمی جۆراوجۆری لەش، واتە خانە و شانە و ئەندامەکان. نەخۆشیەکانی مایتۆکۆندریال کەمێک قورسە بۆ دەستنیشانکردن و چارەسەرکردن، چونکە کاریگەرییان لەسەر زۆرێک لە بەشەکانی جەستە هەیە نەک تەنها یەک بەش. هەرچەندە نیشانەکانی ئەم نەخۆشیانە لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازن، بەڵام بەزۆری بە تێپەڕبوونی کات خراپتر دەبن. بە تایبەتی ماسولکە و خانە دەمارییەکان کە پێویستیان بە وزەیەکی زۆرە، زۆرترین زیانیان پێدەگات.

نیشانەکانی ئەم حاڵەتە دەتوانن چی بن؟

نیشانەکانی نەخۆشی کیرنز-سایەر (KSS) بەزۆری پێش تەمەنی ٢٠ ساڵی دەستپێدەکات، سەرەتا کاریگەری لەسەر هەردوو چاو دەبێت. بە تێپەڕبوونی کات، ئەمە هەندێک جار دەبێتە هۆی کوێربوون.

نیشانە سەرەتاییەکانی کاریگەری لەسەر چاو: ١.

• لەدەستدانی بینین: بینین کەم دەبێتەوە، بەتایبەتی لە ژینگە تاریکەکاندا، وەک شەوانە. ئەمەش بەهۆی تێکچوونی تۆڕی چاوی چاوەوەیە. لە ڕووی پزیشکییەوە ئەمە پێی دەوترێت `(پەتای تۆڕەی چاوی ڕەنگاوڕەنگ)`.
• دابەزینی پێڵوی چاو: پێڵوی سەرەوەی چاوێک یان هەردوو چاو بە شێوەیەکی بێ کۆنترۆڵ دادەبەزێت. ئەمەش پێی دەوترێت `(پتۆزی)`.
• لاوازبوون یان تێکچوونی کارکردنی ماسولکەکانی چاو: ئەو ماسولکانەی کە بۆ جوڵاندنی چاو بەکاردێن وردە وردە لاواز دەبن. ئەمەش پێی دەوترێت ``پچڕانی چاوی دەرەکی درێژخایەنی پێشکەوتوو (CPEO)``. ئەمەش هەندێک جار دەتوانێت ببێتە هۆی ئەوەی کە نەتوانرێت هەردوو چاو بە یەک ئاراستەدا بگەڕێن.

جگە لە چاو نیشانەکانی تر: ١.

ئەم حاڵەتە تەنها لە چاودا سنووردار نییە. دەتوانێت کاریگەری لەسەر زۆرێک لە بەشەکانی تری لەش هەبێت.

• لەدەستدانی بیستن (کەڕبوون): لەدەستدانی بیستن وردە وردە کەم دەبێتەوە، تەنانەت لەوانەیە بە تەواوی کەڕ بیت.
• تێکچوونی توانای زانین یان لەدەستدانی بیرەوەری (dementia): بیرکردنەوە و تێگەیشتن و فێربوون قورس دەبێت. هەندێک جار، لەدەستدانی بیرەوەریش دەتوانێت وردە وردە ڕووبدات.
• نەخۆشییەکانی دڵ: بەهۆی گیرانی سیگناڵە کارەباییەکانی دڵەوە دەبێتە هۆی دروستبوونی کەموکوڕی گواستنەوەی دڵ. ئەمەش دەتوانێت تەواو مەترسیدار بێت.
• ناهاوسەنگی هۆرمۆنەکان (نائاساییەکانی ناوپۆشی لەش): بۆ نموونە نەخۆشی شەکرە ڕوودەدات. هەروەها دەکرێت کێشەی دیکەی پەیوەست بە هۆرمۆنەکانەوە سەرهەڵبدات.
• زیادبوونی پڕۆتین لە شلەی مێشک و بڕبڕەی پشت (CSF): ئەمەش بە ئەنجامدانی شلەی بڕبڕەی پشت دەستنیشان دەکرێت.
• کێشەی گورچیلە.
• کێشەکانی ڕۆیشتن و هاوسەنگی (ataxia): لەدەستدانی هاوسەنگی، کەوتنەخوارەوە لەکاتی ڕۆیشتن و لەدەستدانی هەماهەنگی.
• گرژبوون: ئەمە زۆر دەگمەنە.
• باڵا کورت: باڵا بەرزتر لە ئاسایی گەشە ناکات.
• لاوازی قۆڵ و قاچ: ئەندامەکان هەست بە بێ ژیان دەکەن، ماسولکەکانیش لاواز دەبن.

بیهێنە بەرچاوت کە منداڵەکەت پێشتر زۆر یاریزان بووە و بەدەوریدا ڕادەکات و یاری دەکات. بەڵام لەم دواییانەدا، دەڵێت شەوانە ناتوانم بە باشی ببینم، کێشەی تەرکیزکردنی لەسەر کاری قوتابخانە هەیە، هەروەها هەست بە بەهێزی ناکات وەک جاران کاتێک بە پێ دەڕوات. ئەگەر ئەمە ڕوویدا، گرنگترین شت ئەوەیە کە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکەیت بەبێ ئەوەی پشتگوێی بخەیت.

بۆچی حاڵەتێکی ئاوا دەگمەن ڕوودەدات؟

نەخۆشی کیرنز-سایەر (KSS) بەهۆی گۆڕانکاری بۆماوەیی لە DNA لە مایتۆکۆندریای، یان DNAی مایتۆکۆندریال (mtDNA) دروست دەبێت. ئەم mtDNA ئەو بەشەیە لە خانەکە کە هەڵگری جینەکانی پێویستن بۆ کارکردنی تەندروستانەی مایتۆکۆندریای. بەڵام هێشتا توێژەران دڵنیا نین لەوەی بۆچی ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە ڕوودەدات.

گرنگترین شت ئەوەیە، ئەمە خەتای دایک یان باوک نییە.زۆربەی کات ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەیییانە لە کاتێکدا ڕوودەدەن کە منداڵەکە هێشتا لە سکی دایکیدا گەشە دەکات. هەندێک جار، لە دایکەوە بۆ منداڵ دەگوازرێنەوە (میراتی دایکی)، بەڵام حاڵەتەکە دەتوانێت بەبێ مێژووی خێزانیش ڕووبدات. تاقیکردنەوەی بۆماوەیی دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ دیاریکردنی ئەوەی کە ئایا گۆڕانکارییە بۆماوەییەکان بۆماوەییە یان ڕووداوێکی هەڕەمەکییە.

چۆن بە وردی ئەمە دەستنیشان دەکەیت؟

لە ڕاستیدا، نەخۆشی کیرنز-سایەر (KSS) دەتوانێت کەمێک چالاک بێت بۆ دەستنیشانکردن چونکە کاریگەری لەسەر چەندین سیستەمی جەستە هەیە. لەوانەیە هەست بە نیشانە نائاساییەکان بکەیت لە خۆت یان منداڵەکەتدا. یان لەوانەیە پزیشک لە کاتی پشکنینی پزیشکی ڕۆتینیدا هەست بەم نیشانانە بکات. بەڵام ئەگەر هەستت بە هەریەکێک لەم نیشانانە کرد، باشتر وایە یەکسەر سەردانی پزیشک بکەیت.

پزیشکان ئەمانەی خوارەوە دەکەن بۆ دەستنیشانکردنی ئەم حاڵەتە ``(KSS)``:

• ئێمە بە وردی گوێ لە مێژووی پزیشکی و نیشانەکانتان دەگرین.
• پشکنینی جەستەیی تەواو ئەنجام دەدرێت.
• پشکنینەکانی تر: پشکنینی میز، پشکنینی چاو، پشکنینی بیستن، پشکنینی خوێن، و لەوانەیە شلەمەنی بڕبڕەی پشت/کونکردنی کەمەر ئەنجام بدرێت.
• ڕاوێژکاری بۆماوەیی و پشکنینی بۆماوەیی: ئەمەش بەزۆری بە نمونەی خوێن ئەنجام دەدرێت.

جگە لەوەش، لەوانەیە پزیشکەکەت پارچەیەکی بچووک لە شانەکانی ماسولکەکانت وەربگرێت و پشکنین بۆ بکات (بایۆپسی ماسولکەکان) . ئەمەش بەدوای شتێکدا دەگەڕێت کە پێی دەوترێت "ڕیشاڵی سووری چەقەڵ". ئەگەر ئەمانە هەبن ئەوە مانای وایە کە خانەکانی ماسولکەکان نائاسایین بەهۆی نەخۆشییەکی مایتۆکۆندریالەوە.

هەروەها ڕەنگە تاقیکردنەوەکانی وێنەگرتنی وەک ئەمانە ئەنجام بدرێت بۆ ئەوەی حاڵەتەکانی دیکە ڕەت بکرێتەوە:

• `سی تی سکان`
• ئەلکترۆئێنسفالۆگرام (EEG) (تاقیکردنەوەیەک کە چالاکیی کارەبایی مێشک دەپێوێت)
• ئەلکترۆرێتینۆگرام (ERG) (تاقیکردنەوەیەک کە چالاکیی تۆڕی چاو دەپێوێت)
• `MRI` یان `سپێکترۆسکۆپی (MRS)`

زوو دەستنیشانکردنی ئەم نەخۆشییە بۆ چارەسەری سەرکەوتوو زۆر گرنگە. تەنها بە دەستنیشانکردنی ورد دەتوانن تۆ و منداڵەکەت چارەسەری دروست وەربگرن.

ئایا چارەسەرێک هەیە بۆ ئەمە؟ چۆن بەڕێوەدەبرێت؟

بەداخەوە هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی کیرنز-سایەر (KSS) نییە. بەڵام خەمت نەبێت. دەستنیشانکردنی پێشوەختە و چاودێری پشتیوانی دەتوانێت یارمەتیدەر بێت لە کەمکردنەوەی مەترسی ئاڵۆزییەکان. پزیشکەکەت دەتوانێت ئەو چارەسەرانە پێشنیار بکات کە یارمەتی تۆ و منداڵەکەت بدات لە بەڕێوەبردنی نیشانەکانیان و باشترکردنی کوالیتی ژیانی.

هاوکاری لە تیمێکی پزیشکی پسپۆڕ

بەهۆی ئەوەی ئەم حاڵەتە کاریگەری لەسەر زۆرێک لە بەشەکانی جەستە دەبێت، پێویستی بە پاڵپشتی تیمێکی پزیشکی شارەزا لە بوارە جیاوازەکاندا هەیە. تیمی چارەسەرکردنەکەت لەوانەیە بریتی بێت لە:

• پزیشکی چاو
• پسپۆڕی بیستن `(پزیشکی بیستن)`
• پزیشکی پسپۆڕی دڵ
• پزیشکی پسپۆڕی هێلکەدان
• پسپۆڕی جینات
• پزیشکی پسپۆڕی دەمار
• چارەسەرکەری پیشەیی یان چارەسەرکاری فیزیایی
• پسپۆڕی تەندروستی دەروونی (بۆ نموونە `پزیشکی دەروونی دەمار`)

چارەسەرەکان چین؟

ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن بریتییە لە کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان و کەمکردنەوەی ئەو ئاڵۆزییانەی کە ڕەنگە لەگەڵ خراپتربوونی حاڵەتەکە وردە وردە ڕوو بدەن.

• چارەسەری جەستەیی و چارەسەری پیشەیی: ئەمانە یارمەتی پاراستنی هەماهەنگی و هێز و هاوسەنگی دەدەن. هەروەها یارمەتیت دەدەن کە ئەرکەکانی ڕۆژانە بە شێوەیەکی سەربەخۆ ئەنجام بدەیت.
• دەرمان: لەوانەیە پزیشکەکەت دەرمان بۆ نەخۆشییەکانی دڵ، کێشەی هۆرمۆنەکان، یان نیشانە دەروونییەکان (بۆ نموونە خەمۆکی) بنووسێت.

جگە لەوەش لەوانەیە پزیشک پێشنیاری شتگەلێکی وەک:

• ئامێری بیستن یان چاندنی گوێچکە (ئەگەر هەندێک کەس پێویستیان پێی بێت)
• چەقۆی پێڵوی چاو یان نەشتەرگەری پێڵوی چاو (بلێفارۆپلاستی) دەتوانێت یارمەتیدەر بێت بۆ ئەوەی چاوەکان بە کراوەیی بمێننەوە کاتێک پێڵوی چاوەکان دابەزین.
• تەواوکەری ترشی فۆلیک ئەگەر ئاستی فۆلێت لە شلەی مێشک و بڕبڕەی پشت (CSF) کەم بێت.
• چارەسەری جێگرەوەی هۆرمۆن بۆ کەمی هۆرمۆنەکان.
• ئەنسۆلین یان دەرمانی تر بۆ نەخۆشی شەکرە.
• چاندنی ئامێری پەیسمەیکەر ئەگەر نائاسایی لە سیگناڵە کارەباییەکانی دڵدا هەبێت کە مەترسی لەسەر ژیان دروست بکات.

چاودێری پزیشکی بەردەوام گرنگە بۆ کەسێک کە تووشی (KSS) بووە چونکە بە تێپەڕبوونی کات لەگەڵ لەدەستدانی سیستەمی ئەندامە جیاوازەکانی جەستەدا، ڕەنگە نیشانەی نوێ دەربکەوێت. بە بەردەوامی لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە دەربارەی ئەو بژاردانەی کە دەتوانن یارمەتیت بدەن تا دەتوانیت تەندروست بمێنیتەوە، بۆ ماوەیەکی زۆر.

ژیان لەگەڵ ئەم دۆخەدا چۆنە؟ داهاتوو چی دەبێت؟

ئاسۆی کەسێک کە نەخۆشی کیرنز-سایەر (KSS)ی هەیە، بەندە بە توندی نیشانەکانی. بەڵام زۆر کەس لەگەڵ ئەو حاڵەتەدا دەیان ساڵە دەژین. چارەسەرە پاڵپشتییەکان دەتوانن یارمەتی تۆ و منداڵەکەت بدەن ژیانێکی درێژ و تەندروست بژین. واز لە هیوا مەهێنە.

لە کۆتاییدا گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبیرت بێت

باشە، کەواتە بەو شتانەی باسمان کردووە، هیوادارم هەندێک تێگەیشتنتان لە نەخۆشی کیرنز-سایر بەدەستهێنابێت. حاڵەتێکی تا ڕادەیەک ئاڵۆز و دەگمەنە. بەڵام لەبیرت بێت:

• دۆزینەوەی پێشوەختە زۆر گرنگە. ئەگەر نیشانە نائاساییەکانت هەبوو، بەتایبەتی ئەگەر لە تەمەنێکی بچووکەوە دەستی پێکرد، وەک لاوازی چاو، دڵ، یان ماسولکەکان، دوا مەخە داوای ڕاوێژی پزیشکی.
• ئەمە حاڵەتێکی بۆماوەییە نەک خەتای هیچ کەسێک. بۆیە خۆت تاوانبار مەکە.
• هەرچەندە چارەسەری تەواو بۆ ئەمە نییە، بەڵام چەندین چارەسەر هەن کە دەتوانن نیشانەکان بەڕێوەببەن و کوالیتی ژیان باشتر بکەن .
• کارکردن لەگەڵ تیمێکی پزیشکی پسپۆڕ بۆ داڕشتنی پلانێکی چارەسەری تایبەت. هەمیشە ڕێنماییەکانی پزیشکەکەت جێبەجێ بکە.
• هەرچەندە ئەمە دۆخێکی تەحەدایە، بەڵام تۆ تەنیا نیت. بە پشتگیری و زانیاری دروست، دەتوانیت بەم شتەدا تێپەڕیت.

ئەگەر تۆ یان کەسێک کە دەیناسیت ئەم کێشەیەی هەیە، هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەر بن بۆ ئەوانیش. ئاگادار بن، تەندروست بن!

` نەخۆشی کیرنز-سایر، مایتۆکۆندریا، گۆڕانکاری بۆماوەیی، نەخۆشیەکانی چاو، نەخۆشییەکانی دڵ، لاوازی ماسولکەکان، نەخۆشیەکانی دەمار