ئایا نیگەرانی گەشەکردنی منداڵەکەت؟ با فێری نەخۆشی بەرخ-شافەر بین!

ئایا هەندێک جار هەست دەکەیت منداڵە بچووکەکەت کەمێک دواکەوتووە لە گەشەکردنیان؟ یان پێت وایە دواکەوتوون لە دەستکردن بە قسەکردن؟ هەندێک جار، ئاساییە بۆ ئێمە وەک دایک و باوک کەمێک نیگەران بین کاتێک شتگەلێکی لەم شێوەیە دەبینین. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەن دەکەین کە هەندێک لەم نیشانانە نیشان دەدات. پێی دەوترێت نەخۆشی بەرخ-شافەر.

نەخۆشی بەرخ-شافەر چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی بەرخ-شافەر (LAMSHF) حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. کاتێک گوێت لە وشەی 'جینەتیک' دەبێت، لەوانەیە بیر لەوە بکەیتەوە "ئۆه، ئایا ئەمە شتێکە کە لە خێزانەکەدا بەڕێوەدەچێت؟" با سەرەتا باسی ئەوە بکەین. ئەم حاڵەتە دەبێتە هۆی دواکەوتنی گەشەکردن لە منداڵدا. ئەمەش واتە ماوەیەکی دەوێت تا منداڵی ساوا هەستێت و بە پێدا بڕوات. هەروەها دەتوانێت ببێتە هۆی نائاسایی قسەکردن و کەمئەندامی هزری . هەروەها ڕەنگە هەندێک لە منداڵان جیاوازی ڕەفتاریان هەبێت . بۆ نموونە لەوانەیە کەمێک چالاکی زۆریان هەبێت یان بەزەحمەت گرنگیدانیان هەبێت. نەک هەر ئەوە، بەڵکو هەندێک جار ڕەنگە گۆڕانکارییەکی کەم لە شێوەی دەموچاو یان تەنانەت هەندێک گۆڕانکاری لە سیستەمی ئێسکەپەیکەریشدا ببینیت. بەڵام هەموو ئەم تایبەتمەندیانە لە هەموو منداڵێکدا ڕوونادەن و لەوانەیە لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی دیکە جیاواز بن.

ئەمەش ناوی 'بەرخ-شافەر' بە ناوی ئەو دوو توێژەرەوە ناونراوە کە بۆ یەکەمجار لە ساڵی ٢٠١٢دا ئەم حاڵەتەیان دۆزیوەتەوە، لەو کاتەوە لێکۆڵینەوە و زانیاری زیاتر لەسەر ئەم بابەتە ئەنجامدراوە.

بەڵام، ئەگەر بپرسیت ئەمە چەندە باو و ئاساییە، لە ڕاستیدا قورسە پزیشکەکان بە وردی بڵێن. چونکە زۆر دەگمەنە . تا ئێستا کەمتر لە 100 حاڵەتی ئەم جۆرە لە تۆمارە پزیشکییەکان لە سەرانسەری جیهان تۆمارکراون. کەواتە سەیر نییە ئەگەر پێشتر ئەمەت نەبیستبێت.

هۆکاری ئەم حاڵەتە چییە؟ (با دەربارەی جینی SOX5 بزانین)

باشە، کەواتە با بزانین بۆچی ئەم نەخۆشییە بەرخ-شافەرە (LAMSHF) ڕوودەدات. وەک پێشتر وتم ئەمە تێکچوونێکی بۆماوەییە . لە هەموو خانەیەکی جەستەماندا جین هەیە. ئەم جینانە تەنها ئەوە نین کە باڵا و ڕەنگ و پێکهاتەی قژمان دیاری دەکەن، بەڵکو یارمەتیدەرن بۆ کۆنترۆڵکردنی ئەرکە جیاوازەکانی جەستەمان. وەک بەرنامەیەک وایە لەناو کۆمپیوتەرێکدا.

نەخۆشی بەرخ-شافەر بەهۆی گۆڕانکاری (گۆڕانکاری) لە جینێکی دیاریکراو لە جەستەماندا دروست دەبێت. ئەم جینە پێی دەوترێت جینی `SOX5` . بە شێوەیەکی ئاسایی کەسێکی تەندروست دوو کۆپی ئەم جینەی `SOX5` لە جەستەیدا هەیە و هەردووکیان بە باشی کاردەکەن. بەڵام کەسێک کە نەخۆشی لامب-شافەری هەیە لە یەک کۆپی ئەم جینەی `SOX5`دا جۆرێکی نەخۆشخوازانەی هەیە.، واتە گۆڕانکارییەکی زیانبەخش هەیە. تەنانەت ئەگەر کۆپیەکەی تریش ئاسایی بێت، ئەوە بەهۆی گۆڕانی ئەم یەک جینەیە کە نیشانەکان دەردەکەون.

جینی `SOX5` جینێکی گرنگە کە یارمەتیدەرە لە بەرهەمهێنانی پڕۆتینەکان لە جەستەماندا (دروستکردنی پڕۆتین) و لە کۆنترۆڵکردنی گەشەی هەندێک جۆری خانەدا، بەتایبەتی لە مێشک و جەستەدا . کەواتە کاتێک کەموکوڕییەک لەم جینەدا هەبێت، دەکرێت کاریگەری لەسەر پرۆسەکانی پەیوەست بەو جینە هەبێت. تێگەیشتم؟

گۆڕانکارییەکانی دی نۆڤۆ و چۆنێتی بۆماوەیی

ئێستا ڕەنگە پرسیارەکەت ئەوە بێت کە "ئایا ئەمە شتێکە کە لە دایک و باوکتەوە وەریدەگریت؟" زۆربەی کاتەکان واتە زۆربەی منداڵانی تووشبوو بە نەخۆشی لامب-شافەر بەهۆی گۆڕانکارییەکی نوێ (گۆڕانکاری دی نۆڤۆ) ئەو حاڵەتەیان هەیە. 'دی نۆڤۆ' بە واتای 'نوێ' دێت. بە سادەیی هەردوو دایک و باوک دەتوانن کۆپی تەندروست لە جینی `SOX5` لە خانەکانی جەستەیاندا هەبێت. بەڵام لە کاتی دووگیانیدا، گۆڕانکاری لە جینی `SOX5` دەتوانێت بە ڕێکەوت لە سپێرم یان هێلکەدا ڕووبدات. ئەمە خەتای کەس نییە. ئەمە ڕێکەوتێکە.

بەڵام ژمارەیەکی زۆر کەم (نزیکەی 15%) ی منداڵان، نزیکەی 15 لە کۆی 100 منداڵ، ئەم حاڵەتەیان هەیە، چونکە تەنها چەند خانەیەکی میکرۆبی (سپێرم یان هێلکە)ی یەکێک لە دایک و باوکەکان گۆڕانی جینی SOX5 یان هەیە. ئەمەش بەو مانایەیە کە خانەکانی تری لەشی دایک یان باوک ئەم گۆڕانکارییەیان نییە، بۆیە ئەو دایک و باوکانە نیشانەکانی نەخۆشی لامب-شافەر نیشان نادەن. بەڵام ڕەنگە تەنها هەندێک لە خانە میکرۆبییەکانیان ئەم گۆڕانکارییەیان هەبێت. ئەمەش پێی دەوترێت ``مۆزایکیزمی هێڵی میکرۆبی''. کەمێک ئاڵۆزە، بەڵام پزیشکەکان دەتوانن زیاتر بۆت ڕوون بکەنەوە.

لەوەش دەگمەنتر منداڵ دەتوانێت ئەم حاڵەتە لە دایک و باوکێکەوە بە میرات بگرێت کە نەخۆشی لامب-شافەری هەیە. ئەگەر ئەوە ڕووبدات، ئەوا ئەو منداڵە ئەگەری تووشبوون بەو حاڵەتە 50% ی هەیە. ئەمەش واتە لە هەر دوو منداڵ یەکێکیان لەوانەیە تووشی بێت، یان هیچیان نەبێت.

نیشانەکانی چین؟ چۆن دەیناسیتەوە؟

باشە، ئێستا با بزانین چ نیشانەیەک لەوانەیە لە منداڵێکدا ببینیت کە نەخۆشی بەرخ-شافەر (LAMSHF)ی هەیە. لەبیرت بێت هەموو ئەم نیشانانە لە هەموو منداڵێکدا دەرناکەون، ڕەنگە هەندێکیان تەنها هەندێک لە نیشانەکانیان هەبێت، یان توندی نیشانەکان جیاواز بێت.

زۆرجار، یەکەم نیشانەکان کە دەردەکەون دواکەوتنی قسەکردن و توانای جوڵەیە. کارامەیی جووڵەیی بریتییە لە شتگەلێکی وەک دانیشتن و خەزان و ڕۆیشتن. لەوانەیە ئەمانە کەمێک زیاتر بخایەنێت تا کۆرپەکەت ئەنجامی بدات. هەروەها ڕەنگە کۆرپە بچووکەکان تونی ماسولکەکانیان کەم بێت (هیپۆتۆنیا) , ئەمەش واتە لەوانەیە جەستەیەکی لاوازیان هەبێت.

نیشانەکانی بە شێوەیەکی باو دەبینرێن

لەگەڵ تەمەنی منداڵەکەدا، لەوانەیە هەست بە نیشانەکانی زیاتر بکەیت. هەندێک لەوانە بریتین لە:

• دواکەوتنی گەشەکردنی قسەکردن: ڕەنگە هەندێک لە منداڵان کێشەیان هەبێت لە بەستنەوەی وشەکان و دروستکردنی ڕستە. تەنانەت ڕەنگە هەندێکیان زۆر درەنگ دەست بە قسەکردن بکەن.
• کورتکردنەوەی ماوەی سەرنجدان:دەکرێت قورس بێت بۆ ماوەیەکی زۆر سەرنجت لەسەر شتێک بێت. بە ئاسانی دەتوانیت سەرقاڵ بیت.
• چالاکی زۆر: سەختی مانەوە لە یەک شوێن، لەوانەیە مەیلی ڕاکردن و یاریکردن بە بەردەوامی هەبێت.
• کەمئەندامی هزری: لەوانەیە هەندێک کێشە هەبێت لە فێربوونی شتی نوێ و بیرهێنانەوەی شتەکان و چارەسەرکردنی کێشەکان. ڕادەی ئەمەش لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر دەگۆڕێت.
• چەشنە کۆنەپەرستانەکان: هەندێک جار لەوانەیە ببینیت منداڵەکەت هەمان جۆری جوڵە (وەک لێدانی دەست یان لەرزین) دووبارە و سێبارە بکاتەوە. ئەمانە شتگەلێکن کە بەبێ کۆنترۆڵ ئەنجامی دەدەن.
• دابڕانی کۆمەڵایەتی: لەوانەیە کەمی حەزکردن لە پەیوەندی کۆمەڵایەتی، یاریکردن، یان قسەکردن لەگەڵ کەسانی تردا هەبێت.
• توڕەیی: هەندێک لە منداڵان بەزەحمەت کۆنترۆڵی هەستەکانیان دەکەن، بۆیە ڕەنگە زۆرجار توڕەیی و توڕەیی توڕەیییان لێبکەوێتەوە .
• کێشەکانی چاو: هەندێک لە منداڵان لەوانەیە تووشی سترابیزم بن کە جۆرێکە لە چاوی بڕین، یان هەڵەی شکاندن ، وەکو نزیکبینی یان ئاستیگماتیزم، کە لەوانەیە پێویستی بە چاویلکە هەبێت.

هەموو منداڵێک کە یەکێک یان دوو لەم نیشانانەی هەبێت تووشی نەخۆشی لامب-شافەر نییە، هەر بۆیە گرنگە داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکات.

شتێکی تر ئەوەیە کە نزیکەی یەک لە هەر ١٠ منداڵێک کە نەخۆشی لامب-شافەریان هەیە لەوانەیە تووشی گرژبوون بێت. بەڵام بۆ هەموو کەسێک وا نییە.

گۆڕانکاری لە ڕووخسار و جەستەدا

ڕەنگە هەندێک لە منداڵان گۆڕانکاری تایبەت لە شێوەی دەموچاو و ئێسکەکانی جەستەیاندا هەبێت. بەڵام لەوانەیە ئەم گۆڕانکاریانە زۆر هەست پێنەکرێت، و ڕەنگە تەنها لەلایەن پزیشکەوە دەستنیشان بکرێن.

• لوتی پان
• پێشەوەی دیار (`frontal bossing`)
• چەناگە یان چەناگەی بچووک
• سترابیزم (چاوی بڕاو)
• لێوی سەرەوەی تەنک یان لێوی پڕ بە شێوەیەکی ناڕێک
• جومگەی ناڕێکی یەک یان چەند ئێسکێک لە ملدا
• گەورەبوونی پێشەوە لە بڕبڕەی پشت (kyphosis)
• کێوی ناڕێک لە بڕبڕەی پشتیان (سکۆلیۆزی)

کاتێک نیشانەکانی وەک ئەمانە دەردەکەون، پزیشکان پشکنینی زیاتر ئەنجام دەدەن بۆ دیاریکردنی هۆکارەکەی.

چۆن بە وردی ئەمە دەستنیشان دەکەیت؟ (دەستنیشانکردن)

پزیشکان پشکنینی بۆماوەیی بەکاردەهێنن بۆ ئەوەی بزانن ئایا منداڵێک تووشی نەخۆشی Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) بووە یان نا. بۆ نموونە ئەگەر منداڵێک دواکەوت لە قسەکردن یان ڕۆیشتن، یان ئەگەر گۆڕانکاری بچووک لە شێوەی دەموچاو یان سیستەمی ئێسکەپەیکەردا ڕوویدا، ئەوا پزیشکان دەتوانن پێشنیاری ئەم جۆرە پشکنینە بۆماوەییە بکەن.

ئەم تاقیکردنەوە بۆماوەییە تاکە ڕێگایە بۆ ئەوەی بە وردی دیاری بکرێت کە ئایا گۆڕانکارییەک لە جینی `SOX5` کە پێشتر باسمان کرد یان نا. ئەمە بەزۆری پشکنینێکە کە لەسەر نمونەی خوێن ئەنجام دەدرێت.

ئایا دەتوانی لە کاتی دووگیانیدا بیناسیتەوە؟

زۆربەی کاتەکان لە کاتی دووگیانیدا هەموو کەسێک پشکنینی نەخۆشی لامب-شافەر ناکرێت. ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. بەڵام ئەگەر دایکەکە یان ئەندامێکی نزیک لە خێزانەکە بزانرێت کە گۆڕانکاری لە جینی `SOX5`دا هەیە، یان ئەگەر کەسێک لە خێزانەکەدا نەخۆشی Lamb-Schafer syndrome ی هەبێت ، پزیشکەکان دەتوانن پێشنیاری پشکنینی ئەم حاڵەتە بکەن لە کاتی دووگیانیدا. لەم جۆرە حاڵەتانەدا، دەتوانرێت پشکنینی وەک `(ئەمنیۆسێنتێزی)` بە ئامۆژگاری پزیشکی پسپۆڕ ئەنجام بدرێت.

چارەسەرەکان چین؟

لە ئێستادا هیچ چارەسەرێکی تایبەت بۆ نەخۆشی Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) نییە، واتە دەتوانێت نەخۆشییەکە بە تەواوی چارەسەر بکات. بەڵام ئەوە بەو مانایە نییە کە ئێمە ناتوانین هیچ بکەین. ئامانجی سەرەکی چارەسەرکردن بریتییە لە باشترکردنی کوالیتی ژیانی منداڵ و یارمەتیدانی بۆ ئەنجامدانی چالاکییەکانی ڕۆژانە.

ئەمەش دەتوانێت چارەسەر و خزمەتگوزاری جۆراوجۆر لەخۆ بگرێت. بۆ نموونە:

• چارەسەری بەڕێوەبردنی ڕەفتار: ئەمەش یارمەتیدەرە بۆ کەمکردنەوەی ڕەفتاری نەشیاوی منداڵ و هاندانی ڕەفتاری باش.
• بەرنامەکانی پەروەردەی تاکەکەسی (IEP) یان خزمەتگوزارییەکانی پەروەردەی تایبەت: ئەم بەرنامانە یارمەتی دابینکردنی پەروەردە دەدەن بۆ منداڵانی تەمەنی خوێندن کە بەپێی پێداویستییەکانی فێربوونیان گونجاوە.
• چارەسەری قسەکردن: ئەمە زۆر گرنگە بۆ ئەو منداڵانەی کە کێشەی قسەکردنیان هەیە بۆ ئەوەی توانای پەیوەندیکردنیان بەرەوپێش ببات.
• چارەسەری جەستەیی: ئەو منداڵانەی کێشەی پشتیان هەیە (وەک سکۆلیۆزی و کیفۆسیس) ڕاهێنان وەردەگرن بۆ باشترکردنی دۆخی جەستەیان و بەهێزکردنی ماسولکەکانیان و ئەگەری هەیە یارمەتیدەری ڕۆیشتن.
• ڕاوێژکاری بۆماوەیی: ئەمەش یارمەتی دایک و باوک دەدات لە بارودۆخی منداڵەکە تێبگەن و لە زانیاری نوێ ئاگاداریان بکەنەوە و لەگەڵ ئەندامانی تری خێزانەکە قسە بکەن سەبارەت بە مەترسییەکانی ئەو حاڵەتە.
• هەڵسەنگاندنی چاو: گرنگە سەردانی پزیشکی چاو بکرێت بۆ چارەسەرکردنی کێشەکانی چاو.
• هەڵسەنگاندنی دەمار: پزیشکی دەمار دەتوانێت یارمەتی بدات لە کێشەکانی پەیوەست بە کۆئەندامی دەمار، وەک گرژبوون و نائاسایی ڕۆیشتن.
• هەڵسەنگاندنی ئێسک و پروسکی: کێشەکانی پەیوەست بە سیستەمی ئێسکەپەیکەر، وەکو سکۆلیۆس، لەوانەیە پێویستیان بە هاوکاری پزیشکی ئێسک و پروسکی هەبێت.

هەموو ئەمانە بۆ یارمەتیدانی منداڵەکە تا ئەو جێگایەی کە دەکرێت ژیانێکی باش و ئاسوودە بژی.لەبەرئەوەی ڕەنگە پێداویستی چارەسەری هەر تاکێک جیاواز بێت، تیمێکی پزیشک پێکەوە کاردەکەن بۆ ئەوەی دیاری بکەن کە چی باشترینە بۆ منداڵەکە.

ئایا منداڵانی داهاتووش مەترسییان لەسەرە؟

ئەگەر دەزانیت کە تۆ یان کەسێک لە خێزانەکەت گۆڕانکاری جینی `SOX5`یان هەیە، و چاوەڕوانی منداڵێکی تر دەکەیت، بیرۆکەیەکی باشە کە سەردانی ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت. دەتوانێت چانسی گواستنەوەی ئەو حاڵەتە بۆ منداڵانی داهاتوو بۆت ڕوون بکاتەوە، و چۆن کاریگەری لەسەر تۆ و منداڵەکەت هەبێت ئەگەر بیکەیت. ئەمەش یارمەتیت دەدات بڕیاری ئاگادارانە بدەیت.

بەم حاڵەتە ژیان چۆن دەبێت؟ (کاریگەری درێژخایەن)

بەپێی زانیارییەکانی ئێستا، پێناچێت نەخۆشی لامب-شافەر (LAMSHF) کاریگەری لەسەر تەمەنی مرۆڤ هەبێت. ئەوە کەمێک ڕزگاربوونە، نەخێر؟ بەڵام ژیان لەگەڵ ئەم حاڵەتەدا دەتوانێت لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاواز بێت، لەگەڵ پلەی جیاوازی کوالیتی ژیان.

ڕەنگە هەندێک کەس کەمتر بتوانن کارەکانیان بە شێوەیەکی سەربەخۆ ئەنجام بدەن. بەپێی توانا هزرییەکانیان، ڕەنگە بە درێژایی ژیانیان پێویستیان بە پشتیوانی چاودێرێک هەبێت. بەڵام بە مامەڵە و پشتیوانی دروست، ئەوانیش دەتوانن ژیانێکی خۆش و پڕمانا بژین.

ئەو شتانەی کە پێویستە پرسیار لە پزیشکەکەت بکەیت

ئەگەر هەر پرسیارێکت هەبوو لەسەر منداڵەکەت یان ئەم حاڵەتە، هەرگیز مەترسە پرسیار لە پزیشکەکەت یان پەرستارەکەت بکەیت. دەتوانن پرسیار لە شتگەلێکی وەک:

• نیشانەکانی نەخۆشی Lamb-Schafer syndrome چین؟
• چ پشکنینێک بکەم بۆ ئەوەی بە تەواوی بزانم منداڵەکەم ئەم حاڵەتەی هەیە یان نا؟
• چ بژاردەیەکی چارەسەرکردن هەیە؟
• ئەگەر منداڵێکی ترم هەبێت، ئەگەری ئەوە چەندە کە ئەویش تووشی ئەم حاڵەتە بێت؟

زۆر گرنگە پرسیاری وەک ئەمانە بکەیت و کێشەکانی ناو مێشکت چارەسەر بکەیت.

پەیامی بردنە ماڵەوە

نەخۆشی بەرخ-شافەر (LAMSHF) حاڵەتێکی بۆماوەیی زۆر دەگمەنە. دەبێتە هۆی دواکەوتنی گەشەکردن و کەمئەندامی هزری و گۆڕانی دەموچاو لە منداڵاندا. هەروەها ڕەنگە هەندێک لە منداڵان کێشەی پشتیان هەبێت.

هەرچەندە هیچ چارەسەرێک بۆ ئەمە نییە، بەڵام چارەسەری جۆراوجۆر هەیە (وەک چارەسەری قسەکردن، چارەسەری ڕەفتار و پەروەردەی تایبەت) بۆ باشترکردنی توانا و کوالیتی ژیانی منداڵ.

لە ئێستادا پێدەچێت ئەم حاڵەتە هیچ کاریگەرییەکی لەسەر تەمەنی ژیان نەبێت. بەڵام ڕەنگە هەندێک لە منداڵان پێویستیان بە چاودێری تەواوی ژیانیان هەبێت. ئەگەر هەر گومانێک یان نیگەرانییەکت لەم بارەیەوە هەبوو، دەستبەجێ داوای ڕاوێژکاری پزیشکی بکە. ئەوە باشترین شتە کە بیکەیت.

` نەخۆشی بەرخ-شافەر، LAMSHF، جینی SOX5، نەخۆشی بۆماوەیی، دواکەوتنی گەشەکردن، کێشەی قسەکردن، کەمئەندامی هزری