نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت چییە؟ با باسی بکەین!

هەموومان گرنگی بە تەندروستی منداڵەکانمان دەدەین، نەخێر؟ هەندێک جار، ئاساییە هەست بە کەمێک ترس بکەین کاتێک هەست بە گۆڕانکاری بچووک دەکەین لە جەستەی منداڵەکانماندا کە چاوەڕێی ناکەین. لەوانەیە پەڵەیەکی قاوەیی بێت لەسەر پێست، یان گۆڕانکارییەکی کەم لە گەشەکردنی ئێسکدا، یان تەنانەت شتێکی وەک ئەوەی منداڵێک زووتر لەوەی چاوەڕوان دەکرا بچێتە ناو تەمەنی باڵغبوونەوە. ئەمانە هەمیشە جددی نین، بەڵام هەندێک جار دەتوانن نیشانەی حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەن بن. یەکێک لەو حاڵەتە بۆماوەییە دەگمەنانە، بەڵام شایەنی زانینە، کە ئەمڕۆ باسی دەکەین، نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت.

نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت چییە؟

بە سادەیی، نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت حاڵەتێکی بۆماوەییە. بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر ئێسک و پێست و سیستەمی ناوپۆشی منداڵ هەیە، یان ئەو ڕژێنانەی کە هۆرمۆن بەرهەم دەهێنن . ئەم حاڵەتە دەتوانێت ببێتە هۆی شتگەلێکی وەک پەڵەی شانەکانی ئێسک (کە ئێمە پێی دەڵێین ``ناڕێکی ڕیشاڵی''). هەروەها دەبێتە هۆی دروستبوونی پەڵەی تایبەت (ڕەنگبوون) لەسەر پێست و هەندێک ڕژێن کە کۆنتڕۆڵی گەشەکردن دەکەن زۆر چالاک دەبن.

لەبیرت بێت، ڕەنگە هەندێک لە منداڵان بەو شێوەیە توند کاریگەری ئەم حاڵەتەیان لەسەر نەبێت، لەگەڵ نیشانەکانی زۆر سووک. بەڵام بۆ کەسانی تر دەتوانێت توندتر بێت، هەندێکجار تەنانەت مەترسی لەسەر ژیانیش دروست بکات. بۆیە گرنگە ئاگاداری ئەمە بیت.

کێ زۆرترین کاریگەری ئەم دۆخە لەسەرە؟

نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت لە ئەنجامی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی نوێیە . ئەمەش بەو مانایەیە کە شتێک نییە کە لە دایک و باوکەوە بۆ منداڵەکان بە میرات بێت. ناتوانین پێشبینی ئەوە بکەین کەی و چۆن ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە ڕوودەدەن. بەگشتی ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە دوای دووگیانی/پیتاندن ڕوودەدات، کاتێک منداڵ لە سکی دایکدا دووگیان دەبێت، بەهۆی هەڵەی دابەشبوون و دووبارەبوونەوەی خانەکان.

ئەمە لەبیرت بێت: ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بەهۆی هیچ شتێکەوە نییە کە دایک و باوک لە کاتی دووگیانیدا کردوویانە یان نەیانکردبێت. بۆیە خەمی ئەوە مەخۆ.

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

لە ڕاستیدا نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. لە سەرانسەری جیهاندا، مەزەندە دەکرێت کە ئەم حاڵەتە لە نزیکەی یەک لە هەر سەد هەزار یان یەک ملیۆن لەدایکبووندا ڕوودەدات. کەواتە، لە ڕاستیدا شتێک نییە کە زۆرجار ببینرێت.

نەخۆشی مەککۆن ئەلبرایت چۆن کاریگەری لەسەر جەستەی منداڵ دەبێت؟

ئەم حاڵەتە دەتوانێت کاریگەری لەسەر جەستەی منداڵ هەبێت بە چەندین شێوە. بە تایبەتی دەتوانێت کاریگەری لەسەر گەشەی ئێسک و کارکردنی سیستەمی هێلکەدان (سیستەمی هۆرمۆن) هەبێت، کە دەتوانێت کاریگەری لەسەر باڵا و کێشی منداڵ هەبێت.

هەروەها، لەوانەیە سەرنجی پەڵەی قاوەیی جیاواز لەسەر پێستی منداڵەکەت بدەیت (کە پێی دەوترێت ``پەڵەی کافێ-ئۆ-لەیت''). شتێکی تری گرنگ ئەوەیە کە هەندێک منداڵ...دەرکەوتنی نیشانەکانی باڵغبوون لە تەمەنێکی زۆر بچووکدا.

ئەگەر هەستت کرد منداڵەکەت بەهۆی ئەم نیشانانە کێشەی گەشەکردن و گەشەکردنی ئاسایی هەیە، زۆر گرنگە دەستبەجێ داوای ڕاوێژی پزیشکی بکەیت. پزیشک پلانی چارەسەرکردنت بۆ دابین دەکات کە تایبەتە بە منداڵەکەت و یارمەتیدەر دەبێت بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی.

نیشانەکانی نەخۆشی McCune-Albright Syndrome چین؟

نیشانەکانی ئەم حاڵەتە بە شێوەیەکی سەرەکی لە ئێسک و پێست و سیستەمی هێلکەدان (سیستەمی هۆرمۆن) دا دەبینرێن. بەڵام ئەم نیشانانە بە هەمان شێوە یان بە هەمان توندی لە هەموو منداڵێکدا دەرناکەون. دەتوانن لە منداڵێکەوە بۆ منداڵێکی تر جیاواز بن.

نیشانەکانی ئێسک

تایبەتمەندی سەرەکی و باوترین تایبەتمەندی پەیوەست بە ئێسک لەم حاڵەتەدا حاڵەتێکە کە پێی دەوترێت ``ناڕێکی ڕیشاڵی'' بە سادەیی ئەمە کاتێکە کە شانەکانی پەڵە لەناو ئێسکەکاندا گەشە دەکەن لەبری شانە تەندروستەکانی ئێسک. کەواتە، لەگەڵ گەشەکردنی منداڵەکەدا، ئەو ناوچانەی کە ئەم شانە ڕیشاڵییەیان تێدایە لاواز دەبن. ئەمەش دەبێتە هۆی شکان، یان ئێسکەکان بە شێوەیەکی ناڕێک و شێواوی گەشە دەکەن . بەپێی ژمارەی ئێسکەکانی تووشبوو، ئەم حاڵەتەی ``ناڕێکی ڕیشاڵی'' دەتوانێت لە هەندێک کەسدا سووک بێت و لە هەندێکی تردا توند بێت.

شتێکی تر ئەوەیە، زۆر بە دەگمەن، واتە کەمتر لە 1%ی ئەو کەسانەی کە ئەم حاڵەتەیان هەیە، ئەم ``ناڕێکی ڕیشاڵییە`` دەتوانێت ببێتە هۆی برین/وەرەمی شێرپەنجەی ئێسک. زۆر دەگمەنە، بەڵام باشە ئاگاداری بیت.

نیشانەکانی تری پەیوەست بە ئێسک بریتین لە:

• گەشەکردنی ناهاوسەنگی ئێسکەکانی دەموچاو.
• ئازار و ناڕەحەتی ئێسک.
• سەختی ڕۆیشتن یان جوڵە (لەدەستدانی جوڵە).
• ئەو نەخۆشیانەی کە ئێسکەکان لاواز دەکەن، وەک `Rickets` یان `osteomalacia`.
• سکۆلیۆزیس.
• باڵا کورتە.
• گەشەکردنی نایەکسانی ئێسکەکانی قاچەکان (ئەمە دەبێتە هۆی ڕۆیشتن بە لاوازی).

نیشانەکانی پێست

هەندێک لەو کۆرپانەی کە بە نەخۆشی مەککۆن ئەلبرایت لەدایک دەبن ، ڕەنگی پێستیان جیاوازە لە بەشەکانی تری پێستیان. ئەم پەڵانە دەتوانن لە قاوەیی سووکەوە دەست پێبکەن تا قاوەیی تۆخ . هەروەها سنووری زەق و زەقیان هەیە. ئەمانە پێیان دەوترێت شوێنی کافێ-ئۆ-لایت. لەوانەیە تەنها لە لایەکی جەستە دەربکەون. لەگەڵ گەشەکردنی کۆرپەدا لەوانەیە ئەم پەڵانە زیاتر دەربکەون و ژمارەیان زیاد دەکات.

نیشانەکانی سیستەمی هێلکەدان

ئەم حاڵەتە دەتوانێت کاریگەری لەسەر سیستەمی ناوپۆشی منداڵ هەبێت، کە سیستەمی ڕژێنەکانە کە هۆرمۆن بەرهەم دەهێنن. لە ئەنجامدا منداڵان دەتوانن لە تەمەنێکی زۆر بچووکدا نیشانەکانی باڵغبوونیان نیشان بدەن. بە تایبەتی کچان دەتوانن لە تەمەنی دوو ساڵییەوە دەست بە سوڕی مانگانە بکەن.ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە کیسەکان لە هێلکەدانەکانیاندا ئیسترۆجینی زیادە بەرهەم دەهێنن کە هۆرمۆنێکی سێکسی مێینەیە. هەروەها کوڕان دەتوانن ئەم نیشانە سەرەتاییانەی تەمەنی باڵغبوونیان هەبێت.

نزیکەی 50%ی ئەو کەسانەی کە نەخۆشی مەککۆن-ئەلبرایتیان هەیە، ڕژێنی تایرۆیدیان گەورە بووە . کاتێک ڕژێنی غودەی دەرەقی گەورە دەبێت، هۆرمۆنی غودەی دەرەقی زۆر بەرهەم دەهێنێت. ئەم حاڵەتە پێی دەوترێت زیادبوونی غودەی دەرەقی. ئەمەش دەبێتە هۆی نیشانەکانی وەک لێدانی دڵی خێرا، ئارەقەکردنەوەیەکی زۆر، بەرزبوونەوەی پەستانی خوێن، و دابەزینی کێش .

نیشانەکانی تری پەیوەست بە سیستەمی ناوپۆشی لەش بریتین لە:

• زیاد لە پێویست بەرهەمهێنانی هۆرمۆنەکانی گەشەکردن لەلایەن ڕژێنی هێلکەدان. ئەمەش دەتوانێت ببێتە هۆی گەورەبوونی ئەندامەکان، سیماکانی دەموچاو گوڵاو، و/یان حاڵەتەکانی هاوشێوەی هەوکردنی جومگەکان (ئەکرۆمێگالی).
• ڕژێنەکانی ئەدرنال زۆر لە هۆرمۆنی سترێس کۆرتیزۆڵ بەرهەم دەهێنن. ئەمەش دەبێتە هۆی تووشبوون بە حاڵەتێک کە پێی دەوترێت نەخۆشی کوشینگ کە بە قەڵەوی و دواکەوتنی گەشەکردن دەناسرێتەوە.

هۆکاری ئەمە چییە؟

نەخۆشی مەککۆن-ئەلبرایت بەهۆی گۆڕانکاری لە جینی GNAS1دا دروست دەبێت. جینی GNAS1 پرۆتین بەرهەم دەهێنێت کە چالاکیی هۆرمۆنەکان کۆنتڕۆڵ دەکات. کەواتە، کاتێک گۆڕانکارییەک لەم جینەدا ڕوودەدات، ئەنزیمێک کە پێی دەوترێت ئەدینیلات سایکلاز (هەروەها پرۆتینێک) دەست دەکات بە بەرهەمهێنانی هۆرمۆنێکی زۆر. ئەوە هۆکاری ئەم نیشانانەیە.

گرنگ ئەوەیە ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە دوای دووگیانبوونی منداڵەکە لە سکی دایکدا ڕوودەدات (گۆڕانی جەستەیی). واتە ئەمە مەرجێک نییە کە لە دایک و باوکەوە بۆ منداڵەکە بە میرات بێت. ئەمەش بەهۆی هیچ هەڵەیەکی دایک یان باوکەوە نییە، یان شتێک کە لە کاتی دووگیانیدا کردوویانە یان نەیانکردووە. هەروەها هیچ حاڵەتێکی سەلمێنراو نییە کە کەسێک کە نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت هەبێت منداڵێکی هەبێت کە هەمان حاڵەتی هەبێت. هۆکاری وردی ئەم ``گۆڕانکارییە جەستەییە`` هێشتا نەدۆزراوەتەوە. توێژینەوەکان دەریدەخەن کە ئەمانە ڕووداوی هەڕەمەکی و خۆبەخۆن.

ئەم نەخۆشیە چۆن دەستنیشان دەکرێت؟

بەزۆری نەخۆشی مەککۆن-ئەلبرایت لە سەرەتای منداڵیدا دەستنیشان دەکرێت. پزیشکێک پشکنینی منداڵەکە دەکات و بەدوای نائاساییەکانی سیستەمی هێلکەدان، برینەکانی پێست وەک ``پەڵەی کافێ-ئۆ-لەیت'' و ``ناڕێکی ڕیشاڵی'' دەگەڕێت. زۆرجار دەستنیشانکردنەکە دوای ئەوەی نیشانەکانی سەرەتای باڵغبوون یان گەشەکردنی نائاسایی ئێسک تێبینی دەکرێت.

بۆ ئەمە چ جۆرە پشکنینێک دەکرێت؟

پشکنینەکان بۆ دەستنیشانکردنی ئەم نەخۆشییە بریتین لە:

• پشکنینی خوێن: پشکنینی کارکردنی سیستەمی ناوپۆشی دەرەقی (سیستەمی هۆرمۆن).
• تاقیکردنەوەی جیناتی: ١.ئەو گۆڕانکارییە بۆماوەییە دەستنیشان بکە کە دەبێتە هۆی نیشانەکانت. ئەمەش بەزۆری بریتییە لە وەرگرتنی نمونەیەکی بچووک (بایۆپسی) لە پێست یان شانەکانی تر و پشکنینی.
• پشکنینی وێنەگرتن: پشکنینی وەک تیشکی ئێکس بۆ پشکنینی گەشەی ئێسک ئەنجام دەدرێت.

چۆن چارەسەر دەکرێت؟

چارەسەری نەخۆشی مەککۆن ئەلبرایت لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازە. هیچ چارەسەرێک بۆ ئەو حاڵەتە نییە. ئامانجی سەرەکی چارەسەر کەمکردنەوە و کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانە.

ئەمانەی خوارەوە دەتوانرێت وەک چارەسەر ئەنجام بدرێت: ١.

• دەرمانی تێکچوونی گەشەی ئێسک، وەکو بیسفۆسفۆنات، ئەگەری شکانی ئێسک کەمدەکاتەوە.
• دەرمانەکان بۆ کۆنترۆڵکردنی زوو باڵغبوون، بۆ نموونە ڕێگریکەرانی ئارۆماتاز.
• دەرمانەکان بۆ حاڵەتی `زیادبوونی غودەی دەرەقی`، بۆ نموونە `دژە غودەی دەرەقی`.
• چارەسەری فیزیایی و چارەسەری پیشەیی بۆ کێشەکانی جووڵە بەردەستە.
• نەشتەرگەری بۆ کێشەکانی گەشەی ئێسک بەتایبەتی ناڕێکی ڕیشاڵی.

ئایا دەتوانم مەترسی تووشبوون بەم حاڵەتە منداڵەکەم کەم بکەمەوە؟

وەک پێشتر باسمان کرد، نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت بەهۆی گۆڕانکارییەکی نوێی بۆماوەییەوە دروست دەبێت. بۆیە هیچ شتێک نییە کە بتوانین بیکەین بۆ ئەوەی ڕێگری لە ڕوودانی بکەین.

ئەگەر چاوەڕوانی منداڵی منداڵیت، باشترە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکەیت سەبارەت بە ڕاوێژکاری بۆماوەیی بۆ ئەوەی بزانیت ئایا مەترسی تووشبوون بە حاڵەتە بۆماوەییەکانی ترت لەسەرە یان نا. بەڵام ئەم حاڵەتە تایبەتە، کە نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت، شتێک نییە کە پێشوەختە ڕێگری لێبکرێت.

ئەگەر منداڵەکەم ئەم حاڵەتەی هەبوو چاوەڕوانی چی بکەم؟

پێشبینی بۆ منداڵەکەت بەندە بە توندی نەخۆشییەکە. بەڵام زۆربەی خەڵک ژیانێکی ئاسایی دەژین. تیمی پزیشکی خۆت یارمەتیت دەدات بۆ دۆزینەوەی باشترین چارەسەر بۆ ئەوەی یارمەتیت بدات لە کەمکردنەوەی نیشانەکانی منداڵەکەت و کەمکردنەوەی ناڕەحەتی منداڵەکەت.

لەوانەیە منداڵەکەت کەمێک کورتتر بێت لە کەسانی تر لە تەمەنی خۆیان چونکە پلێتەکانی گەشەکردن زوو دادەخرێن بەهۆی زوو باڵغبوونەوە. بەڵام ئەگەر حاڵەتەکە زوو دەستنیشان بکرێت و چارەسەر بکرێت، ئەوا ئەگەرێکی زۆر هەیە کە ئەم گۆڕانکاریانە لە تەمەنی باڵغبووندا دوابکەوێت.

زۆر گرنگە ئاگاداری بەربەستەکانی گەشەکردنی منداڵەکەت بیت بۆ ئەوەی دڵنیا بیت کە منداڵەکەت بە باشی گەشە دەکات.

مەترسی زۆر کەم هەیە بۆ تووشبوون بە شێرپەنجە لەم نەخۆشییە، بۆیە زۆر گرنگە منداڵەکەت ببەیت بۆ پشکنینی پزیشکی بەردەوام.

بە تایبەتی ئەو خانمانەی کە نەخۆشی مەککۆن ئەلبرایتیان هەیە لە تەمەنێکی زووتر لە ئاساییدا مەترسی تووشبوونیان بە شێرپەنجەی مەمک زیاترە، بۆیە گرنگە لەگەڵ پزیشکەکەت قسە لەسەر ئەم بابەتە بکەیت و پشکنینی پێشنیارکراوی ئەنجام بدەیت.

لە چ کاتێکدا پێویستە سەردانی پزیشک بکەم؟

ئەگەر منداڵەکەت نیشانەکانی نەخۆشی مەککۆن ئەلبرایت دەرکەوت، سەردانی پزیشک بکە. بۆ نموونە:

• نائارامی زۆر، چالاکیی زۆر، تەقینەوەی لەناکاوی توڕەیی و کەمخەوی (ئەمانە لەوانەیە نیشانەکانی زیادبوونی غودەی دەرەقی بن).
• گۆڕانکاری لە شێوەی ئێسکەکان بەهۆی نائاسایی لە گەشەی ئێسکدا.
• سەختی ڕۆیشتن.
• سوڕی مانگانە لە تەمەنێکی زۆر بچووکەوە دەست پێدەکات.
• ئازارێکی زۆر لە ئێسکەکاندا.

فریاکەوتن! ئەگەر پێت وایە منداڵەکەت ئێسکی شکاوە (بۆ نموونە ئازار، ئاوسانی، نەتوانینی جوڵە یان هەڵگرتنی کێش، کێشکردن)، دەستبەجێ بچۆ بۆ ژووری فریاکەوتن.

چ پرسیارێک پێویستە لە پزیشک بکەیت؟

کاتێک زانیت منداڵەکەت ئەم حاڵەتەی هەیە، ڕەنگە سوودبەخش بێت پرسیاری وەک ئەمانە لە پزیشک بکەیت:

• ئایا منداڵەکەم پێویستی بە دەرمان هەیە بۆ کەمکردنەوەی نیشانەکانی؟
• ئایا منداڵەکەم پێویستی بە نەشتەرگەری هەیە بۆ ناڕێکی ڕیشاڵی؟
• ئایا هیچ کاریگەرییەکی لاوەکی هەیە لەسەر ئەو دەرمانانەی کە بە منداڵەکەم دەدرێن بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانی؟

زانینی ئەوەی کە منداڵەکەت حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنی هەیە، دەتوانێت بۆ دایک و باوکی نوێ قورس بێت. بەڵام لەبیرت بێت، دەستنیشانکردنی پێشوەختە و چارەسەرکردن دەتوانێت یارمەتی منداڵەکەت بدات بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی نیشانەکانی. هەروەها لەوانەیە پزیشکەکەت پێشنیاری ئەوەت بۆ بکات کە سەردانی ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەیت، کە پسپۆڕە لە بواری جینات. دەتوانن یارمەتیت بدەن باشتر لە دەستنیشانکردنەکە تێبگەیت و ئەو پشتگیرییە سۆزدارییەتان بۆ دابین بکەن کە پێویستتە. هەروەها دەتوانن ڕێنماییت بکەن لەسەر ئەو هەنگاوانەی کە دەتوانیت بیگریتەبەر بۆ ئەوەی یارمەتی منداڵەکەت بدەیت ژیانێکی تەندروست و پڕ لە خۆشی بژی.

شتە گرنگەکان کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

نەخۆشی مەککۆن-ئۆڵبرایت حاڵەتێکی دەگمەنە، بەڵام ئەگەری جددی بۆماوەییە.

• ئەمەش کاریگەری لەسەر ئێسک و پێست و سیستەمی هۆرمۆنەکان دەبێت.
• نیشانە سەرەکییەکانی بریتین لە ``ناڕێکی ڕیشاڵی`` (شانەی پەڵە لە ئێسکەکاندا)، ``پەڵەی کافێ-ئۆ-لایت`` (پەڵەی قاوەیی لەسەر پێست)، و سەرەتای باڵغبوون.
• ئەمە شتێک نییە کە لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی بێت؛ گۆڕانکارییەکی بۆماوەییە کە تازە ڕوودەدات.
• هەرچەندە چارەسەری تەواو نییە، بەڵام چارەسەری باش هەیە بۆ کۆنترۆڵکردنی نیشانەکان.
• زوو دەستنیشانکردن و چارەسەرکردن، هەروەها چاودێریکردنی بەردەوامی پزیشکی، زۆر گرنگە.
• تۆ تەنیا نیت؛ داوای پشتگیری لە پزیشکان و ڕاوێژکاری بۆماوەیی بکەن.

هیوادارم ئەم زانیاریانە یارمەتیدەرتان بووبێت بۆ بەدەستهێنانی هەندێک تێگەیشتن لەم حاڵەتە. لەبیرت بێت ئەگەر گومانت هەبوو هەرگیز درێغی مەبە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشک.

` نەخۆشی مەککۆن-ئەلبرایت، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، نەخۆشییەکانی ئێسک، ناڕێکی ڕیشاڵی، پەڵەی پێست، پەڵەی کافێ-ئۆ-لایت، کێشەی هۆرمۆن، سەرەتای باڵغبوون، ناڕێکی ڕیشاڵی، پەڵەی کافێ-ئۆ-لەیت، سیستەمی ناوپۆشی لەش