ئایا تا ئێستا تێبینیت کردووە کە کۆرپەکەت کەمێک فلۆپییە، یان کەمێک هێواشە لە سەری بەرزکردنەوە یان وەرچەرخان وەک کۆرپەکانی تر؟ هەندێک جار ئاساییە ئێمە وەک دایک و باوک کەمێک نیگەران بین کاتێک دەبینین منداڵێکی بچووک بەدەوریدا ڕادەکات، دەکەوێتە خوارەوە، یان کێشەی سەرکەوتنی بەسەر پلیکانەکاندا هەیە. لە کاتێکدا ئەم نیشانانە هەمیشە نیشانەی شتێکی جددی نین، بەڵام هەندێکجار حاڵەتێکی دەگمەن لە پشتیانەوە هەیە کە پێویستە ئاگاداری بین. ئەوەش وەرینی ماسولکەکانی بڕبڕەی پشتە، یان ئەوەی ئێمە لە ڕووی پزیشکییەوە پێی دەڵێین ` وەرینی ماسولکەکانی بڕبڕەی پشت (SMA)`.
بە سادەیی ئەم SMA چییە؟
وەرینی ماسولکەکانی بڕبڕەی پشت (SMA) حاڵەتێکی بۆماوەیی دەگمەنە و دەبێتە هۆی لاوازبوونی ماسولکە خۆبەخشەکان کە ئەو ماسولکانەن کە ئێمە کۆنتڕۆڵی دەکەین بۆ جووڵە. بە شێوەیەکی سەرەکی کاریگەری لەسەر خانە دەمارییەکان دەبێت لە بەشی خوارەوەی بڕبڕەی پشتمان.
بەم شێوەیە بیری لێ بکەرەوە. مێشک و بڕبڕەی پشتمان سیگناڵی کارەبایی یان پەیامەکە دەنێرن بۆ ماسولکەکانمان بۆ ئەوەی "بجوڵێن". ئەم پەیامە لەلایەن خانە دەمارییە تایبەتەکانەوە دەگوازرێتەوە کە پێیان دەوترێت دەمارە جوڵاوەکان. بۆ ئەوەی ئەم خانە دەمارانە بە تەندروستی بمێنێتەوە، پرۆتینێک بە ناوی Survival Motor Neuron (SMN) کە لە لایەن جینێکەوە بەناوی SMN1 بەرهەم دێت، پێویستە.
لە کەسێکی تووشبوو بە SMA، بەهۆی کەموکوڕی لە جینی `SMN1`، پڕۆتینی `SMN` بە بڕی پێویست بەرهەم ناهێنرێت. کاتێک ئەم پرۆتینە لەدەست دەچێت، خانە دەمارییەکان (دەمارە جوڵاوەکان) کە ئەو پەیامانە هەڵدەگرن، وردە وردە دەمرن. پاشان ماسولکەکان سیگناڵی پێویست وەرناگرن. ئەو ماسولکانەی کە بەکارناهێنرێن وردە وردە بچووک دەبنەوە و لاواز دەبن. ئەمەش ئەوەیە کە ئێمە پێی دەڵێین وەرینی ماسولکەکان .
شتە گرنگەکە ئەوەیە کە SMA کاریگەری لەسەر زیرەکی، زانین و هاوسۆزی منداڵ نییە . ئەوان بە تەواوی لە جیهانی دەوروبەریان تێدەگەن و هەستی پێدەکەن. تەنها ماسولکەکانن کە لاواز دەبن.
نیشانە و جۆرەکانی SMA چین؟
نیشانەکانی SMA لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر جیاوازن. ئەوان بەندە بەوەوە کە چەندە لە پڕۆتینی `SMN` لە جەستەدا بەرهەم دەهێنرێت. جگە لە جینی سەرەکی کە پێی دەوترێت `SMN1`، جینێکی `یارمەتیدەر`مان هەیە کە پێی دەوترێت `SMN2`. هەروەها ئەم جینە `SMN2` بڕێک لە پڕۆتینی `SMN` بەرهەم دەهێنێت. تا مرۆڤ زیاتر کۆپی جینی `SMN2`ی هەبێت، نیشانەکانی سووکتر دەبن.
SMA دابەش دەکرێت بەسەر ٥ جۆری سەرەکیدا بەپێی تەمەنی دەرکەوتنی نیشانەکان .
| جۆری SMA | تەمەنی سەرهەڵدانی نیشانەکان | نیشانە باوەکان |
|---|---|---|
| جۆری 0 | پێش لەدایکبوون (لە قۆناغی کۆرپەلەدا) | کەمبوونەوەی جوڵەی کۆرپەلە، لاوازی توندی ماسولکەکان لە کاتی لەدایکبووندا، کەمبوونەوەی ماسولکەکان، کێشەی هەناسەدان، نەخۆشی زگماکی دڵ. ئەمە دەگمەنترین و جددیترین جۆرە. |
| جۆری یەکەم (نەخۆشی وێرنیگ-هۆفمان) | لە لەدایکبوونەوە تا ٦ مانگ | بێتوانایی لە ڕاگرتنی سەر ڕاست، نەتوانینی دانیشتن بەبێ یارمەتی، لاوازی ئەندامەکان، کێشەی مژینی و قووتدان، لاوازی گریان، سەختی هەناسەدان (سنگی شێوە زەنگۆڵە). |
| جۆری ٢ (نەخۆشی دوبۆڤیتز) | لە ٣ مانگەوە بۆ ١٥ مانگ | توانای دانیشتن بە یارمەتی یان بەبێ یارمەتی (بەڵام لەوانەیە دوابکەوێت)، نەتوانینی هەستانەوە یان ڕۆشتن بەبێ یارمەتی، هەبوونی پشتی کێشراو (سکۆلیۆزی)، هەندێک کێشەی هەناسەدان. |
| جۆری ٣ (نەخۆشی کوگێلبێرگ-وێلاندەر) | لە ١٨ مانگەوە تا تەمەنی گەنجی پێگەیشتوو | توانای ڕۆیشتن، بەڵام کێشەی ڕاکردن، سەرکەوتن بەسەر پلیکانەکاندا، زۆر کەوتنە خوارەوە، پێویستی بە یارمەتی هەیە بۆ دابەزین لە کورسی. ڕەنگە لەگەڵ تەمەنتدا کورسی گەڕۆک پێویست بێت. |
| جۆری ٤ | لە تەمەنی گەورەییدا (دوای تەمەنی ٣٠ ساڵ) | هەموو بەربەستەکانی گەشەکردن ئاسایین، لاوازی ماسولکەکانی سووک (بەتایبەت لە قاچەکاندا)، و هەستکردن بە چرچبوونی ماسولکەکان. زۆرجار پێویست بە کورسی گەڕۆک ناکات. |
هۆکاری SMA چییە؟
SMA حاڵەتێکی بۆماوەییە کە لە نەوەیەکەوە بۆ نەوەیەکی تر دەگوازرێتەوە. ئەگەر وردبینەوە، وەک تایبەتمەندییەکی 'ئۆتۆسۆمی پاشەکشەیی' بۆماوەییە. ئەوە مانای چییە؟
بە سادەیی، بۆ ئەوەی منداڵێک تووشی SMA بێت، هەردوو دایک و باوکەکە دەبێت کۆپییەکی جینی کەموکوڕی SMN1 بە میرات بگرن. ئەگەر تەنها یەک دایک و باوک جینی کەموکوڕی بە میرات بگرێت، ئەوا منداڵەکە تووشی SMA نابێت. بەڵام منداڵەکە دەبێتە "هەڵگر" ی نەخۆشییەکە. ئەمەش مانای ئەوەیە کە منداڵەکە نیشانەکانی نابێت، بەڵام هەر دەتوانێت لە داهاتوودا ئەو جینە ناتەواوییە بگوازێتەوە بۆ منداڵەکانیان.
چۆن نەخۆشییەکە بە وردی دەستنیشان بکەین؟
وەک زۆرێک لە وڵاتانی ئەمڕۆ، هەندێک جار لە سریلانکا پشکنینی نەخۆشییە بۆماوەییەکانی وەک ئەمانە بۆ منداڵانی تازەلەدایکبوو دەکرێت. بەڵام هەندێک جار بە تایبەتی ئەوانەی نیشانە سووکەکانیان هەیە، تەنها دواتر دەستنیشان دەکرێن.
ئەگەر هەر نیگەرانییەکت هەبوو سەبارەت بە منداڵەکەت، لەوانەیە پزیشکەکە پرسیاری وەک ئەمانە بکات کاتێک دەیبینیت:
- ئایا کۆرپەکەت درەنگ بوو لە تێپەڕاندنی بەربەستەکانی گەشەکردن وەک ئەوەی سەری بەرز بکاتەوە و وەرگەڕێت؟
- ئایا منداڵەکە قورسە لەسەر خۆی دابنیشێت یان بوەستێت؟
- ئایا هەستت بە هیچ کێشەیەکی هەناسەدان کردووە؟
- بۆ یەکەمجار کەی هەستت بەم نیشانانە کرد؟
- پێشتر کەس لە خێزانەکەت ئەم نیشانانەی هەبووە؟
جگە لەم پرسیارانە دەتوانرێت ئەم پشکنینانەی خوارەوە بکرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی نەخۆشییەکە:
- پشکنینی بۆماوەیی: نمونەی خوێن وەردەگیرێت و جینی `SMN1` ڕاستەوخۆ پشکنین بۆ دەکرێت بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا کەموکوڕی تێدایە یان نەماوە. ئەمەش پشکنینی سەرەکییە بۆ پشتڕاستکردنەوەی نەخۆشییەکە.
- پشکنینی خوێنی کریاتین کیناز (CK): کاتێک ماسولکەکان لاواز دەبن، ئەنزیمێک بەناوی CK لە خوێندا کۆدەبێتەوە. ئەگەر ئەمە زۆر بێت، دەکرێت گومانی ئەوە بکرێت کە تێکچوونی ماسولکەکان هەبێت.
- پشکنینی دەمارەکان : تاقیکردنەوەکانی وەکو Electromyogram (EMG) پشکنینی ئەوە دەکەن کە دەمارەکان چۆن سیگناڵ دەنێرن بۆ ماسولکەکان.
- MRI یان CT scan: وەرگرتنی وێنەی وردی ناوەوەی لەش بەتایبەتی بڕبڕەی پشت و ماسولکەکان.
- Muscle Biopsy: هەندێک جار، پارچەیەکی بچووکی ماسولکە دەگیرێت و لە ژێر مایکرۆسکۆپدا پشکنین بۆ دەکرێت بۆ پشتڕاستکردنەوەی سروشتی زیانەکان.
چارەسەرەکانی SMA چین؟
دە بۆ پانزە ساڵ لەمەوبەر، SMA تەنها چارەسەری پشتیوانی هەبوو کە نیشانەکانی کۆنترۆڵ دەکرد. بەڵام ئەمڕۆ لەگەڵ پێشکەوتنی زانستی پزیشکی، چەندین چارەسەری زۆر کاریگەر لە جیهاندا هەن کە ئەو کێشە بۆماوەییە دەکەنە ئامانج کە دەبێتە هۆی SMA.
1. چاودێری پاڵپشت
هەرچەندە ئەمانە چارەسەری نەخۆشییەکە ناکەن، بەڵام بۆ باشترکردنی کوالیتی ژیانی منداڵ پێویستن.
- پاڵپشتی هەناسەدان: بەتایبەت لە جۆرەکانی یەکەم و دووەمدا، لەگەڵ لاوازبوونی ماسولکەکانی هەناسەدان، دەمامکێکی تایبەت یان لە حاڵەتە سەختەکاندا، ڕەنگە پێویست بە ئامێری هەناسەدان هەبێت بۆ یارمەتیدانی هەناسەدان.
- خۆراک و قووتدان: لەبەرئەوەی ماسولکەکانی قووتدان لاوازن، هاوکاری پزیشکی پسپۆڕی خۆراک پێویستە بۆ دڵنیابوون لەوەی کۆرپە خۆراکێکی باش بەدەست دەهێنێت. ڕەنگە هەندێک لە کۆرپەکان پێویستیان بە خۆراکدان بێت لە ڕێگەی بۆری خۆراکدانەوە.
- جوڵە و چارەسەری فیزیۆتێراپی: ڕاهێنانی چارەسەری فیزیایی دەتوانێت یارمەتی پاراستنی جومگەکان بدات و ماسولکەکان بەهێز ڕابگرن. ئەگەر پێویست بوو، لەوانەیە بتوانیت بڕێسی قاچ، ئامێری ڕۆیشتن، یان کورسی گەڕۆکی کارەبایی بەکاربهێنیت.
- کێشەکانی پشت: بۆ ئەو منداڵانەی تووشی نەخۆشی سکۆلیۆس بوون، لەوانەیە پزیشک پێشنیاری ئەوە بکات کە کۆرستێکی تایبەت (بڕێسی پشت) بەکاربهێنن بۆ ئەوەی پشتیان ڕێک بێت.
2. چارەسەرە ئامانجدارەکانی جین
ئەمانە ئەو دەرمانانەن کە شۆڕشێکیان لە چارەسەرکردنی SMA کردووە.
- Nusinersen (Spinraza): ئەم دەرمانە وەک دەرزی دەدرێتە ناو شلەی بڕبڕەی پشت. کاردەکات بە هاندانی جینی "یارمەتیدەر"، SMN2، کە پێشتر باسمان کرد، و دەبێتە هۆی ئەوەی کە زیاتر لە پڕۆتینی SMN دروست بکات. پێویستە چەند مانگ جارێک بخورێت.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): ئەمە چارەسەرێکی جینییە کە جارێک لە ڕێگەی خوێنبەرەوە دەدرێت. جێنی جینی SMN1 کەم و کوڕی بە کۆپییەکی تەندروست لە جینی SMN1 دەگۆڕێت. بەزۆری دەدرێت بە منداڵانی خوار تەمەنی ٢ ساڵ.
- ڕیسدیپلام (Evrysdi): ئەمە دەرمانێکی شلەی ڕۆژانەیە کە ڕۆژانە بە زیادکردنی بەرهەمهێنانی پڕۆتینی `SMN` لە جینی `SMN2` کاردەکات.
هەرچەندە ئەم چارەسەرانە زۆر گرانن، بەڵام دەرکەوتووە کە بە شێوەیەکی بەرچاو بەربەستەکانی گەشەکردنی منداڵان (سەرگرتن، دانیشتن) باشتر دەکەن و پێشکەوتنی نەخۆشییەکە کۆنتڕۆڵ دەکەن. پێویستە لەگەڵ پزیشکەکەت باسی ئەوە بکەیت کە کام چارەسەر باشترینە بۆ منداڵەکەت.
پەیامی بردنە ماڵەوە
- SMA نەخۆشییەکی بۆماوەییە و ماسولکەکان لاواز دەکات. بەڵام کاریگەری لەسەر زیرەکی منداڵ نییە .
- توندی نیشانەکان لە جۆرێکەوە بۆ جۆرێکی تر دەگۆڕێت. هەندێک لە منداڵەکان لە کاتی لە دایکبووندا نیشانەکانیان دەردەکەون، هەندێکی تریش تا تەمەنی گەورەیی نیشانەکانیان دەرناکەوێت.
- بۆ ئەوەی منداڵێک تووشی SMA بێت، دەبێت جینە ناتەواوەکە لە هەردوو دایک و باوکیەوە بە میرات بگرێت.
- ئەمڕۆ چارەسەری مۆدێرن هەیە کە ئەو کێشە بۆماوەییە دەکاتە ئامانج کە دەبێتە هۆی نەخۆشییەکە. ئەمانە دەتوانن نەخۆشییەکە کۆنتڕۆڵ بکەن و کوالیتی ژیان باشتر بکەن.
- چاودێریکردنی منداڵێکی تووشبوو بە SMA هەوڵێکی تیمییە. پێویستی بە پشتگیری تیمێکی پسپۆڕ هەیە , لەوانە پزیشکانی دەمار، پزیشکی سییەکان، چارەسەری فیزیۆتێراپی، و پسپۆڕانی خۆراک.گرنگە. تۆ تەنیا نیت، وە مەترسە لە داوای یارمەتی.
- ئەگەر هەر نیگەرانییەکت هەیە سەبارەت بە گەشەکردن یان جووڵەی منداڵەکەت، دەستبەجێ لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە . تا زووتر نەخۆشییەکە دەستنیشان بکرێت، چارەسەرەکە سەرکەوتووتر دەبێت.
💬 Comments (0)
تا ئێستا هیچ کۆمێنتێک بڵاو نەکراوەتەوە. بۆ یەکەمجار کۆمێنتەکەت لێرە زیاد بکە.
کۆمێنتەکەت زیاد بکە