ئایا منداڵەکەت کێشەیەکی گەورەی هەیە لە گەشەکردنی ئێسکەکانیدا؟ با فێری ناتەواوی تاناتۆفۆریک بین!

وەک دایکی داهاتوو پڕیت لە کنجکاوی و خۆشەویستی بۆ هەموو شتێک لەبارەی کۆرپەکەتەوە، ڕاستە؟ بەڵام هەندێک جار، دەبێت مامەڵە لەگەڵ ئەو وشانەدا بکەین کە هەرگیز نەمانبیستووە و دەتوانێت کەمێک ترسناک بێت. ئەمڕۆ باس لە حاڵەتێکی دەگمەن بەڵام زۆر جددی دەکەین کە پێی دەوترێت "Tanatophoric Dysplasia". هەرچەندە ڕەنگە ناوەکە کەمێک ئاڵۆز دەربکەوێت، بەڵام با بە سادەیی بیهێڵینەوە.

ناڕێکی تاناتۆفۆریک چییە؟

بە واتایەکی سادە، ناتەواوی تاناتوفۆریک حاڵەتێکی بۆماوەییە کە کاریگەری لەسەر گەشەکردنی ئێسک و سییەکانی منداڵ هەیە. زۆرجار لە کاتێکدا دەست پێدەکات کە کۆرپەکە هێشتا لە سکی دایکدایە.

وشەی "تاناتۆفۆریک" لە زمانی یۆنانی کۆنەوە هاتووە. بە واتای "هێنانی مردن" دێت. ناوەکە لە ڕاستیدا کەمێک ترسناکە. هۆکارەکەی ئەوەیە کە زۆرێک لەو کۆرپانەی بەم حاڵەتە لەدایک دەبن، مەترسی مردنیان زۆرە پێش لەدایک بوون (مردوو لەدایک بوون) یان لەماوەی چەند ڕۆژێک دوای لەدایک بوون بەهۆی سستبوونی کۆئەندامی هەناسەدانەوە، چونکە سییەکانیان بەتەواوی گەشە نەکردووە.

بەڵام زۆر بە دەگمەن ، ڕاپۆرتەکان هەبوون کە ئەو کۆرپانەی کە بەم حاڵەتە لەدایک دەبن تا منداڵی بە چاودێری پزیشکی چڕ دەژین، بەتایبەتی بۆ سستبوونی هەناسەدان. ئەم لەکارکەوتنی هەناسەدان کاتێکە کە جەستەی کۆرپە ئۆکسجینی پێویست بەدەست نەهێنێت یان دووەم ئۆکسیدی کاربۆنی زۆری تێدایە.

ئایا جۆرەکانی کۆندرۆدیسپلازیا هەیە؟

بەڵێ دوو جۆری سەرەکی ئەم حاڵەتە هەیە کە بە پشتبەستن بە جیاوازی شێوازی گەشەکردنی ئێسکەکان جیا دەکرێنەوە:

• جۆری یەکەم: ئەو کۆرپانەی ئەم جۆرەیان هەیە ئەندامەکانیان زۆر کورتە , سنگێکی زۆر تەسک و ڕانەکانیان لە شێوەی کەوانە , و بڕبڕەی پشتیان تەختە (platyspondyly). هەندێک جار، ئێسکەکانی کەللەسەر زۆر بە خێرایی پێکەوە دەتوێنەوە (craniosynostosis). ئەم جۆرە لە جۆری دووەم زیاترە، وەک دەست و قاچی بچووکی بووکەڵە بیری لێبکەرەوە، بەڵام ناڕێژەیی لەگەڵ باقی جەستەدا.

• جۆری دووەم: ئەم جۆرە منداڵە هەروەها ئەندامەکانی زۆر کورتە و سنگی تەسک دەبێتەوە . بەڵام ئێسکی ڕانەکان ڕێکن . هەروەها بەهۆی ئەوەی بڕینەکانی ناو کەللەسەر بە خێرایی دادەخرێن، لە پێشەوە و لایەکانی سەردا هەڵئاوسانی دەبینرێت. ئەمەش هەندێک جار بەهۆی شێوەی خۆیەوە پێی دەوترێت "کەللەسەری گەڵای مێخەک".

ئەم حاڵەتە تا چەند باوە؟

ناڕێکی تاناتۆفۆریک حاڵەتێکی زۆر دەگمەنە. بەپێی ئامارەکان لە هەر ٢٠ هەزار منداڵی لەدایک بوون نزیکەی یەک منداڵ لەوانەیە تووشی ئەم حاڵەتە ببێت. ئەمەش بەو مانایەیە کە شتێک نییە زۆرجار ببینرێت.

نیشانەکانی ناڕێکی تاناتوفۆریک چین؟

لەبەرئەوەی ئەم حاڵەتە کاریگەری لەسەر شێوازی گەشەکردنی سییەکان و ئێسک و جومگەکانی کۆرپە لە سکی دایکیدا هەیە، لەوانەیە ئەم نیشانانەی خوارەوە ببینرێن:

• گەشەنەکردنی سییەکان بە باشی: ئەمەش بەهۆی کورتی بڕبڕەی پشت و تەسکبوونەوەی بۆشایی سنگ. ئەمەش شوێنێکی کەم بۆ سییەکان بۆ هەڵئاوسانی و گەشەکردنی دروست بەجێدەهێڵێت.
• چەمانەوەی زیادەی پێست لەسەر قۆڵ و قاچ.
• سەرێکی گەورە و پێشەوەیەکی دەرکەوتوو و ڕوویەکی تەخت.
• باڵا کورت (ناتەواوی ئێسکەپەیکەر) و ئەندامەکانی زۆر کورت (مایکرۆمێلیا).
• چاوی ​​فراوان.

هۆکاری سەرەکی مردنی ئەو کۆرپانەی کە بەم حاڵەتە لەدایک دەبن، لەکارکەوتنی کۆئەندامی هەناسەدان، کە کاتێک ڕوودەدات کە سییەکان بە باشی گەشە نەکەن. ئەمەش وا دەکات منداڵەکە بە باشی هەناسە بدات.

زۆر بە دەگمەن، ئەو کۆرپانەی کە لە دوای کۆرپەییەوە لە ژیاندا دەمێننەوە، لەوانەیە نیشانەکانی زیادەیان هەبێت:

• گەشەی نائاسایی ئێسکەکان.
• کێشەی بەردەوامی هەناسەدان.
• لەدەستدانی بیستن.
• حاڵەتەکانی وەک نەخۆشی سەرئێشە (گرژبوون).

هۆکاری ئەمە چییە؟

هۆکاری سەرەکی ناڕێکی تالامۆفایتیک گۆڕانکارییە لە جینێکدا کە پێی دەوترێت `FGFR3`. ئەم جینەی `FGFR3` ئەوەیە کە ڕێنمایی دەدات بۆ گەشەکردن و پاراستنی ئێسکەکان لە جەستەی منداڵدا. وەک سویچی ڕووناکی لە جەستەماندا بیری لێبکەرەوە. لەکاتی پێویستدا `داگیرسێنرێت` و کاتێک کارەکە تەواو دەبێت `دەکوژێتەوە`.

بەڵام کاتێک گۆڕانکارییەک لە جینی `FGFR3`دا ڕوودەدات، وەک ئەوە وایە سویچی ڕووناکی لە دۆخی `داگیرساندن`دا گیربێت. پاشان، ئەو پرۆتینانەی کە لەلایەن ئەم جینە کۆنتڕۆڵ دەکرێن زۆر چالاک دەبن. لە ئەنجامدا پرۆسەی `ئێسکبوون`، ئەو پرۆسەیەی کە ئێسکی درێژ، ئیسقان، دەبنە ئێسک، سنووردار دەکرێت. بە سادەیی ئێسکەکان بە باشی دروست نابن.

زۆربەی حاڵەتەکانی کۆندرۆدیسپلازیا بەهۆی گۆڕانکارییەکی نوێی بۆماوەییەوە دروست دەبێت کە لە کۆرپەدا ڕوودەدات. ئەمەش بەو مانایەیە کە نە لە دایک و نە لە باوکەوە بۆماوەیی نییە. بەگشتی پێشتر کەس لە خێزانەکەدا تووشی ئەو حاڵەتە نەبووە. بەڵام زۆر بە دەگمەن منداڵ دەتوانێت ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە لە یەکێک لە دایک و باوکەکانەوە بە میرات بگرێت. ئەمەش پێی دەوترێت نەخشی ``ئۆتۆسۆمی باڵادەست``.

ئەم دۆخە کاریگەری لەسەر کێ هەیە؟

ناڕێکی تاناتۆفۆریک دەتوانێت لە هەر منداڵێکدا ڕووبدات. ئەمەش لەبەر ئەوەیە کە ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە زۆرجار بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات. وەک پێشتر ئاماژەمان پێدا، زۆر بە دەگمەن لە دایک و باوکەوە بۆماوەیی دەبێت.

گرنگ ئەوەیە کە ئەم گۆڕانکارییە بۆماوەییە بەهۆی هیچ شتێکەوە نییە کە دایکەکە لە کاتی دووگیانیدا کردوویەتی. بۆیە، خۆت تاوانبار مەکە بۆ ئەمە.

چۆن نەخۆشی ناڕێکی تاناتۆفۆریک دەستنیشان دەکرێت؟

ئەم حاڵەتە بەزۆری لە کاتێکدا دەستنیشان دەکرێت کە کۆرپەکە هێشتا لە سکی دایکدایە. لە کاتی سکانی سۆنەر لە کاتی دووگیانیدا،ئەم حاڵەتە دەتوانرێت دەستنیشان بکرێت. پزیشکەکەت پێشنیاری پشکنینەکان دەکات کە بتوانێت حاڵەتە بۆماوەییە جیاوازەکان لە کاتی دووگیانیدا دەستنیشان بکات. لە کاتی سکانەکاندا پزیشکان بەدوای نیشانەکانی وەک زیادبوونی ڕێژەی شلەی ئامنۆتیک لە دەوروبەری کۆرپەدا (polyhydramnios) و نائاسایی گەشەکردنی ئێسکەکان دەگەڕێن.

ئەگەر دوای هەندێک تاقیکردنەوە، گۆڕانکارییەک لە جینی `FGFR3` دەستنیشانکرا، پزیشکان هەنگاوی پێویست دەگرنەبەر بۆ دوورکەوتنەوە لە ئاڵۆزییە ئەگەرییەکان لە کاتی دووگیانیدا.

دوای لەدایکبوونی منداڵەکە، ڕەنگە تیشکی ئێکس بۆ ئێسکەکانی منداڵەکە و سۆنەر بۆ ئەندامەکانی ناوەوە، بەتایبەتی سییەکان بکرێت، بۆ ئەوەی بزانرێت ئایا هیچ چارەسەرێکی هەناسەدان پێویستە یان نا.

بۆ ئەمە چ جۆرە پشکنینێک دەکرێت؟

لە کاتی دووگیانیدا، ڕەنگە پزیشکەکەت پێشنیاری پشکنینی وەک ئەمانە بکات بۆ دیاریکردنی حاڵەتە بۆماوەییەکان:

• Amniocentesis: ئەمەش بریتییە لە وەرگرتنی نمونەیەکی بچووک لە شلەی ئامنۆتیک کە دەوروبەری کۆرپەکە لە نێوان ١٥ بۆ ٢٠ هەفتەی دووگیانیدا و پشکنینی بۆ دیاریکردنی حاڵەتە تەندروستییە جیاوازەکان.
• نمونەگرتنی ڤیلۆسی کۆریۆنی (CVS): لەمەدا، لە نێوان ١٠ بۆ ١٣ هەفتەی دووگیانیدا، نمونەیەکی بچووکی خانەکان لە منداڵدان وەردەگیرێت و پشکنینی بارودۆخی بۆماوەیی بۆ دەکرێت.

چۆن چارەسەری ناڕێکی تاناتۆفۆریک دەکرێت؟

ئەو کۆرپانەی دوای لەدایکبوون لە ژیاندا دەمێننەوە دەستبەجێ دەست بە چارەسەرکردن دەکەن بۆ پشتگیریکردنی سییەکانی کەم گەشەسەندوویان . ئەمەش یارمەتی منداڵ دەدات باشتر هەناسە بدات. ئەم پشتگیرییە هەناسەدانە لەوانەیە بریتی بێت لە:

• دانانی بۆرییەک بۆ ناو بۆری با (تراکیۆستۆمی).
• دابینکردنی ئۆکسجینی تەواوکەر لە ڕێگەی کونەکانی لووتەوە (بۆ نموونە، 'پەستانی ئەرێنی بەردەوامی بۆری هەوا' یان ئامێری 'CPAP').
• پێدانی دەرمانی فراوانکردنی بۆرییەکانی هەناسە.
• بەکارهێنانی ئامێری (هەناسەدان) بۆ یارمەتیدانی دابینکردنی هەوا بۆ سییەکان.

جگە لەوەش چارەسەریش بەکاردێت بۆ نەهێشتنی نیشانەکانی تری حاڵەتەکە. بۆ نموونە:

• بەکارهێنانی ئامێری بیستن بۆ کێشەکانی بیستن.
• دابینکردنی دەرمانی دژە گرژبوون بۆ نەخۆشی سەرئێشە.
• نەشتەرگەری ئەگەر پێویست بوو بۆ ڕاستکردنەوەی نائاساییەکانی گەشەی ئێسک.

هەرچەندە زۆرێک لەو کۆرپانەی کە تووشی نەخۆشی ناڕێکی تاناتۆفۆریک بوون لە ژیاندا نامێننەوە، بەڵام تیمی پزیشکیت پەروەردەت دەکەن دەربارەی ئەو سەرچاوانەی کە پێویستە و تۆ و ئازیزانت بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەو خەم و ئاسوودەییەی کە لەگەڵ ئەم دەستنیشانکردنەدا دێت. ڕاوێژکاری خەم، یان ڕاوێژکاری خەمباری، ڕێگایەکە بۆ یارمەتیدانی تۆ بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم ئەزموونە وێرانکەرە و بەڕێوەبردنی ئەم کاتە تەحەدایە. هەروەها پسپۆڕانی تەندروستی دەروونی ئامادەن بۆ ئەوەی یارمەتیت بدەن بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی خەمەکانت.

ئەگەر منداڵێکت هەبێت کە تووشی نەخۆشی ناڕێکی تاناتۆفۆریک بووبێت، دەتوانیت چاوەڕوانی چی بکەیت؟

لە ڕاستیدا پێشبینی بۆ ئەو کۆرپانەی کە تووشی نەخۆشی ناڕێکی تاناتۆفۆریک بوون زۆر باش نییە. هۆکاری سەرەکی ئەمەش ئەوەیە کە سییەکان گەشەیان نەکردووە. تەمەنیان زۆر کورتە. زۆربەی کۆرپەکان وەک منداڵی مردوو یان لە چەند هەفتەی یەکەمی لەدایکبوون دەمرن.

ئەو کۆرپانەی دوای لەدایکبوون لە ژیاندا دەمێننەوە پێویستیان بە چاودێری چڕ هەیە بۆ پشتگیریکردنی سییەکانیان و سەقامگیرکردنی هەناسەدانیان. زۆرجار بە درێژایی تەمەنی منداڵی پێویستیان بە یارمەتی ئامێری هەناسەدان هەیە.

لەدەستدانی منداڵ شتێکی زۆر بە ئازار و قورسە بەرگەی بگریت. دەتوانێت کاریگەری قووڵی لەسەر باشی دەروونی و باری سۆزداریت هەبێت. خزمەتگوزاری پشتیوانی لەبەردەستدایە بۆ دایک و باوک و ئەندامانی خێزان کە خەمگینن بۆ یارمەتیدانیان بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم لەدەستدانە.

چۆن بتوانم مەترسی تووشبوون بە منداڵەکەم کەم بکەمەوە بۆ تووشبوون بە نەخۆشی کۆندرۆدیسپلازی؟

لەبەر ئەوەی ئەم حاڵەتە زۆرجار لە ئەنجامی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی نوێیە کە بە شێوەیەکی هەڕەمەکی ڕوودەدات، هیچ ڕێگەیەک نییە بۆ ڕێگریکردن لە ناتەواوی تاناتۆفۆریک. ئەگەر پلانت هەیە دووگیان بیت، لەگەڵ پزیشکەکەت قسە بکە دەربارەی پشکنینی بۆماوەیی بۆ ئەوەی لە مەترسییەکانی منداڵبوونت تێبگەیت کە ئەو حاڵەتە بۆماوەییە.

چۆن ئاگاداری خۆم بم ئەگەر منداڵێکم هەبێت کە تووشی نەخۆشی ناڕێکی تاناتۆفۆریک بووبێت؟

زانینی ئەوەی کە کۆرپەکەت تووشی نەخۆشی کۆندرۆپلازیای بووە، ئەزموونێکی زۆر چالاک و بە ئازارە. تیمی پزیشکیت یارمەتی تۆ و ئازیزانت دەدات بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی ئەم کاتە سەختە. هەروەها چاودێری بەدواداچوون پێشکەش دەکەن بۆ دڵنیابوون لەوەی کە تۆ و خێزانەکەت تا دەتوانیت باشن دوای لەدەستدانی کۆرپەکەت.

ئەگەر هەست بە دڵتەنگی، دڵەڕاوکێ، خەمۆکی، یان بێهیوایی دەکەیت، و خەبات دەکەیت بۆ ڕووبەڕووبوونەوەی لەدەستدانی منداڵ، گرنگە پەیوەندی بە پزیشکەکەتەوە بکەیت. دەتوانن ڕەوانەی پیشەیی تەندروستی دەروونی یان گروپی پشتیوانی خەمباربوونت بکەن. لەوێدا دەتوانیت هەستەکانت لەگەڵ کەسانی دیکەدا باس بکەیت کە بە ئەزموونی هاوشێوەدا تێپەڕیون. هەبوونی تۆڕێکی پشتگیری لە دەوروبەرت دەتوانێت یارمەتیت بدات لە بەڕێوەبردنی خەمەکانت.

کەی پێویستە بچیتە ژووری فریاکەوتن؟

ئەگەر منداڵەکەت کە بە نەخۆشی ناڕێکی تاناتۆفۆریک لەدایک بووە، هەناسەدانی کێشەی هەیە، لێدانی دڵی ناڕێک یان خێرا بێت ، یان پێستی دەوروبەری لێو و دەم و پەنجەکانی شین، وەنەوشەیی، یان کاڵ بێت ، ئەمە دەتوانێت نیشانەیەکی ناڕەحەتی هەناسەدان و کەمی ئۆکسجین بێت. دەستبەجێ پەیوەندی بکە بە ٩١١ (یان ژمارەی فریاگوزاری ناوخۆیی خۆت) یان بچۆ بۆ نزیکترین ژووری فریاکەوتن.

چ پرسیارێک لە پزیشکەکەم بکەم؟

• ئایا دەتوانم پشکنینی بۆماوەیی بکەم ئەگەر پلانم هەیە دووگیان بم؟
• ئەگەر هەوڵ بدەم منداڵێکی ترم هەبێت، ئایا ئەگەری ئەوە هەیە ئەو منداڵەش تووشی نەخۆشی کۆندرۆدیسپلازی بێت؟
• چ سەرچاوەیەک دەتوانن پێشنیار بکەن بۆ ئەوەی یارمەتیم بدەن لەگەڵ خەم و پەژارەی لەدەستدانی منداڵەکەمدا ڕووبەڕوو ببمەوە؟

تەنانەت ئەگەر هەموو هەوڵێک بدەیت بۆ ئەوەی دووگیانییەکی تەندروستت هەبێت، گۆڕانکارییە بۆماوەییەکان دەبێتە هۆی ئاڵۆزییەکانی مەترسی لەسەر ژیان، وەکو ژەهراویبوونی غودەی دەرەقی. لەم کاتە سەختەدا، لەوانەیە هەست بە دڵتەنگی، توڕەیی، سەرلێشێواوی، بێدەسەڵاتی، یان ونبوون بکەیت. بۆیە زۆر گرنگە گروپێکی پشتیوان لە دەوروبەرت هەبێت. لەوانەیە تۆ ئاسوودەیی لە قسەکردن لەگەڵ کەسێکی پسپۆڕی تەندروستی دەروونی یان بەشداریکردن لە گروپێکی پشتیوانیدا ببینیت. تیمی پزیشکیت ئامادەیە وەڵامی هەموو پرسیارەکانت بداتەوە و یارمەتیت بدات بۆ ئەوەی لەگەڵ ئەم لەدەستدانەدا ڕێکبکەویت.

گرنگترین شتەکان کە دەبێت لەبیرت بێت (پەیامی بردنە ماڵەوە)

ناڕێکی تاناتۆفۆریک حاڵەتێکی زۆر ئاڵۆز و دەگمەن و قورسە بۆ دایک و باوک کە مامەڵەی لەگەڵدا بکەن. فێربوون لەو بارەیەوە دەتوانێت زۆر سەرلێشێواو و ترسناک بێت.

گرنگترین شت ئەوەیە بزانیت کە تۆ تەنیا نیت. پزیشکان، پەرستاران، ڕاوێژکاران، هەروەها خێزان و هاوڕێکانت لەوێدان بۆ پشتگیریکردنت لەم ماوەیەدا.

• ئەم حاڵەتە زۆرجار بەهۆی گۆڕانکارییەکی بۆماوەیی هەڕەمەکییەوە دروست دەبێت. ئەمەش مانای ئەوەیە خەتای تۆ نییە.
• پشکنینی پێش لەدایکبوون هەیە کە دەتوانێت ئەم حاڵەتە لە کاتی دووگیانیدا دەستنیشان بکات.
• چارەسەرکردن بە پلەی یەکەم ئامانجی پاڵپشتیکردنی هەناسەدانی کۆرپە و کۆنترۆڵکردنی نیشانەکانە.
• زۆر گرنگە لەکاتی مامەڵەکردن لەگەڵ لەدەستدانێکی وەک ئەمدا داوای ڕاوێژکاری خەم و پشتگیری تەندروستی دەروونی بکەیت.

هیوادارین ئەم زانیاریانە یارمەتیدەرتان بووبێت بۆ بەدەستهێنانی هەندێک تێگەیشتن لەم بارودۆخە ئاڵۆزە. ئەگەر هەر پرسیارێکی ترت هەبوو دوودڵ مەبە لە قسەکردن لەگەڵ پزیشکەکەت.

` ناڕێکی تاناتوفۆریک، باری بۆماوەیی، کەموکوڕی لەدایکبوون، گەشەکردنی ئێسک، گەشەکردنی سییەکان، جینی FGFR3، شکستی هەناسەدان، دەستنیشانکردنی پێش لەدایکبوون، نەخۆشییە بۆماوەییەکان، گەشەکردنی ئێسک، گەشەکردنی سییەکان، تەندروستی کۆرپەلە