Vedete ancu voi u mondu in biancu è neru ? Parlemu di l'Achromatopsia

Vi site mai dumandatu cumu seria vede u mondu in neru, biancu è grisgiu senza alcun culore ? Per certi persone, questu hè una vera sperienza. Oghje parleremu di un prublema di visione cusì raru ma impurtante. Questu si chjama acromatopsia. Ùn vi ne fate, capimu questu in modu simplice.

Chì ghjè l'Acromatopsia?

In poche parole, l'acromatopsia hè una cundizione genetica congenita di l'ochji. A cosa principale hè chì a capacità di ricunnosce i culori hè limitata. In a maiò parte di i casi, sta cundizione ùn peghju micca cù u tempu, ciò chì significa chì i sintomi ùn peghjuranu micca. In un certu sensu, questu hè un sollievu, nò? Imaginate, i belli fiori culuriti, u celu turchinu, i sette culori di l'arcubalenu chì vedemu tutti, ste persone ùn li vedenu micca in u listessu modu. Cumu puderia influenzà a so vita quotidiana?

Ci sò tipi di questu?

Iè, ci sò dui tipi principali di acromatopsia:

• Acromatopsia cumpleta: In questu casu, a visione hè cumpletamente limitata à u neru, u biancu è u grisgiu. Vedenu u mondu cum'è s'ellu fussi un vechju filmu in biancu è neru.
• Acromatopsia incompleta: Quì, ancu s'è i culori sò visibili finu à un certu puntu, sò assai debuli è anu un aspettu sbiaditu. Cum'è una maghjina ligeramente sbiadita. Hè ancu difficiule di distingue i culori l'uni da l'altri.

Chì ghjè a diffarenza trà l'acromatopsia è u daltonismu?

Certi pirsuni puderanu pensà chì sti dui sò listessi. Ma in fatti, ci hè una grande differenza trà i dui. Una persona cun daltonismu hà di solitu una bona visione, ciò significa chì pò vede e cose chjaramente. Anu solu difficultà à distingue certi culori, in particulare u rossu è u verde. Puderanu vede i culori finu à un certu puntu. Ma in u casu di l'acromatopsia , a situazione hè un pocu più cumplicata. In più di ùn vede micca i culori o di vedeli assai bè, a so visione hè ancu debule. Questu significa chì e cose ponu appare sfocate. Anu ancu altri prublemi di visione, cum'è i movimenti oculari rapidi (nistagmu). Questu pò rende assai difficiule per elli di fà e so attività quotidiane.

In poche parole, se u daltonismu hè cum'è un prublema cù un filtru di culore, allora l'acromatopsia hè cum'è un gruppu di picculi prublemi cù tutta a camera.

Quantu hè prubabile chì svilupperaghju sta cundizione?

L'acromatopsia hè qualcosa chì vene da l'eredità, vale à dì, da i geni.Sè qualchissia in a vostra famiglia, sia da a parte di a vostra mamma sia da a parte di u vostru babbu, hà sta cundizione, avete una chance di sviluppà la ancu voi. In particulare, sè e duie parte di a vostra famiglia (sia da a parte di a vostra mamma sia da a parte di u vostru babbu) anu sta influenza genetica, a chance chì un zitellu sviluppi sta cundizione hè di circa una su quattru (1/4). Questu ùn significa micca chì ogni zitellu a svilupperà, ma ci hè un risicu.

Chì sò e cause di l'acromatopsia?

Cum'è l'avemu dettu prima, questu hè una cundizione causata da un difettu geneticu . In u fondu di u nostru ochju, ci hè una parte sensibile à a luce chjamata retina . Hè cum'è a pellicola in una camera. Sta retina cuntene tipi speciali di cellule chì rilevenu a luce è u culore. Quessi sò chjamati fotorecettori . Queste cellule mandanu informazioni à u cervellu, dicendu: "Eccu qualcosa di simile". Ci sò dui tipi principali di cellule fotorecettrici:

• Coni: Queste sò e cellule chì ci aiutanu à ricunnosce i culori. Sò ancu e cellule chì ci aiutanu à vede chjaramente in luce intensa (cum'è durante u ghjornu). Pensate à elli cum'è l'"esperti di culore" in i nostri ochji.
• Cellule di bastoncelli: Queste ci aiutanu à vede e cose chjaramente in cundizioni di poca luce, vale à dì in u bughju. Ùn sò micca assai bravi à ricunnosce i culori. Sò cum'è i guardiani di notte.

Ciò chì accade à una persona cun acromatopsia hè chì e cellule coniche ùn funzionanu micca currettamente.

• A visione di una persona cun acromatopsia cumpleta dipende interamente da u funziunamentu di i bastoncelli. Hè per quessa ch'elli ùn ponu vede u culore.
• In una persona cun acromatopsia incompleta, e cellule di u conu funzionanu ancu in una certa misura inseme cù e cellule di u bastone. Hè per quessa chì vedenu i culori ligeramente sbiaditi.

Ci sò attualmente sei geni cunnisciuti chì affettanu sta cundizione. E mutazioni in questi geni affettanu a funzione di e cellule coniche.

Chì sò i sintomi di l'acromatopsia?

Una persona cun sta cundizione pò sperimentà una varietà di sintomi. Micca tutti l'anu tutti, ma questi sò i più cumuni:

• Scotomi : Cum'è macchie scure in certe zone di a visione.
• Visione sfocata, forse cù astigmatismu : E cose ùn parenu micca chjare.
• Daltonismu: Incapacità o capacità limitata di ricunnosce i culori.
• Presbiopia estrema.
• Fotofobia: Anu assai difficultà à fighjà e cose cum'è a luce di u sole è e luci brillanti.
• Miopia/Miopia.
• Visione povera o debule.
• Movimenti oculari rapidi è incontrollati (Nistagmu): Questu affetta ancu a so visione.

Quandu i sintomi appariscenu in i zitelli chjuchi?

Di solitu, a fotofobia si vede in i primi mesi di vita. Questu significa chì un zitellu strizza l'ochji, pienghje o aggrotta e sopracciglia à a luce intensa. Sintomi cum'è una visione scarsa è u daltonismu ponu ancu esse presenti in questu mumentu. Tuttavia, qualchì volta i genitori notanu queste cose solu quandu u so zitellu hè un pocu più grande, forse uni pochi d'anni dopu. Questu hè perchè un zitellu ùn pò micca esse capace di dì li chì ùn pò micca vede i culori quandu hè chjucu.

Cumu si diagnostica l'acromatopsia?

Sta cundizione hè diagnosticata da un oftalmologu . Quandu voi o u vostru zitellu cunsultate un duttore, a prima cosa ch'ellu farà hè di dumandà infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia (qualchissia altru hà avutu sta cundizione) è i vostri sintomi. Durante un esame oculisticu, a retina pò sembrà nurmale. Dunque, si ponu fà testi supplementari per cunfirmà a cundizione. Alcuni di elli sò:

• Test di visione di i culori: Misura a vostra capacità di distingue diversi culori.
• Autofluorescenza di u fondu: Una luce blu hè aduprata per esaminà u tissutu retinicu in l'ochju.
• Testi d'elettrofisiologia oftalmica: Valutanu cumu i vostri ochji è i nervi cunnessi à elli rispondenu à a luce.
• Una parte di questu hè l'elettroretinografia (ERG) . Questa misura a risposta elettrica di e cellule coniche è di i bastoncelli à a luce. Questu hè ciò chì ci permette di scopre esattamente cumu funzionanu e cellule coniche.
• Tomografia à cuerenza ottica (OCT): Questu piglia imagine trasversali di a retina, simile à una scansione .
• Test di u campu visuale: Questu pò verificà s'è vo avete punti cechi è, s'ellu hè cusì, quantu sò grandi.

Sè sti testi parenu un pocu cumplicati, ùn vi ne fate. I duttori facenu sti testi per cunfirmà a cundizione esatta di a vostra situazione è dà vi i migliori cunsiglii chì avete bisognu.

Ci hè un trattamentu per l'acromatopsia?

Tristemente, ùn ci hè attualmente una cura cumpleta per a cundizione di l'acromatopsia.Ciò significa chì ùn hè ancu stata trovata alcuna medicina o chirurgia per eliminà questu.

Ma, què ùn significa micca chì qualchissia cun sta cundizione ùn pò micca campà una bona vita. Innò!

Ancu cù sta cundizione, ponu campà una vita indipendente aduprendu a so visione à u massimu, gestendu i so sintomi cù u sustegnu suciale. A cosa più impurtante hè di capisce a so cundizione è adattà a so vita in cunsequenza. U trattamentu si cuncentra principalmente nantu à e cose chì aiutanu à cuntrullà i sintomi è rendenu a vita più faciule.

Occhiali speciali

Spessu , e lenti scure sò prescritte cum'è trattamentu. Queste lenti filtranu l'onde luminose dannose. Questu pò aiutà à riduce a fotofobia. Certi occhiali anu montature chì si estendenu finu à i lati di l'arechje per furnisce a massima copertura. Certi ponu ancu avè un schermu in cima. Quessi parenu simili à l'occhiali da sole, ma sò più spezializati.

Terapia di bassa visione

Questu hè ancu un aspettu assai impurtante. Sta furmazione li insegna cumu fà i travaglii di ogni ghjornu in modu sicuru è faciule. Per esempiu:

• Cumu leghje libri è documenti più facilmente cù dispositivi d'ingrandimentu elettronichi .
• Cumu viaghjà in modu sicuru aduprendu un bastone biancu longu quandu si viaghja in lochi scunnisciuti.
• Cumu osservà attentamente l'ambiente circundante è identificà i periculi di caduta.
• Cumu abituassi à aduprà i trasporti publichi sè ùn pudete micca guidà un veiculu.
• Cumu aduprà materiali à cuntrastu altu. Per esempiu, hè più faciule per elli di vede cose cum'è inchiostru neru nantu à carta bianca.

Cù una furmazione cum'è questa, ponu campà a so vita in modu più indipendente.

L'acromatopsia pò esse prevenuta?

Siccomu hè una cundizione genetica, ùn ci hè veramente nunda chì pudemu fà per impedisce ch'ella si sviluppi. Ciò significa chì ùn pudemu micca impedisce ch'ella si sviluppi per via di l'alimentu chì manghjemu o di e cose chì facemu. Tuttavia, se a cundizione hè presente in i dui lati di a vostra famiglia, vale à dì chì pensate chì pudete avè una chance di trasmette u genu à i vostri figlioli, pudete vulete cunsiderà di fà un test geneticu . I risultati di quellu test vi diceranu quantu hè prubabile chì i vostri figlioli erediteranu a cundizione. Questu pò esse impurtante quandu si pianifica una famiglia.

Chì sò e prospettive per e persone cun Acromatopsia?

Ancu s'ellu pò fà vi sentì tristi, u pronosticu per e persone cun acromatopsia hè in realtà bonu.

• Zitelli: Quessi zitelli ponu generalmente frequentà scole regulari.L'acromatopsia ùn hè micca un prublema d'apprendimentu. Tuttavia, puderanu avè bisognu di qualchì aiutu per superà i so prublemi di visione (per esempiu, fà u testu più grande in i libri, abbassà e luci). Sè i prufessori è i genitori sò cuscenti di questu, ùn ci hè micca ostaculu per chì u zitellu ricevi una bona educazione.
• Adulti: L'adulti cun acromatopsia campanu spessu indipindentamente. Puderanu avè bisognu di qualchì sustegnu cuntinuu per adattassi à u so ambiente è à l'attività di ogni ghjornu. Tuttavia, sò capaci di mantene impieghi è di funziunà in a sucietà.

A cosa più impurtante hè di furnisce li u sustegnu, a capiscitura è e strutture di chì anu bisognu.

Cose impurtanti da sapè quandu si vive cù l'Achromatopsia

Ci sò parechje pratiche è metudi chì ponu aiutà qualchissia chì vive cù sta cundizione à maximizà a so sicurezza, u so cunfortu è a so indipendenza.

Preparazione di l'ambiente domesticu:

• Disposizione di i mobili: Disponete i mobili in casa in modu chì ci sia u più spaziu pussibule è chì ùn si sbattinu micca trà di elli quandu si movenu.
• Tende spesse: Mette tende spesse nantu à e finestre di a vostra casa. Questu aiuterà à cuntrullà a luce naturale chì entra in casa. Sò scomode cù a luce intensa.
• Riduce u bagliore: Applica un tipu di "pittura opaca" à e superfici cum'è i muri. Questu riducerà u bagliore chì vene à l'ochju quandu a luce u colpisce.
• Organizà e cose: Organizate a vostra casa in modu chì l'articuli essenziali sianu faciuli da truvà. Forse pudete mette etichette in lettere grandi è chjare.

Attività di ogni ghjornu:

• Evitate a luce forte: Pruvate à evità di sorte durante u ghjornu, soprattuttu quandu u sole splende forte. Sè vo sorte, portate occhiali da sole è un cappellu.
• Lettore di schermu: Quandu si guardanu i schermi di dispositivi elettronichi cum'è urdinatori è telefoni, pò esse difficiule per via di a luce intensa. In tali casi, pudete aduprà dispositivi tecnologichi cum'è "lettore di schermu". Quessi leghjenu u cuntenutu di u schermu.
• Tecnulugia assistiva visuale: Per esempiu, ci hè un "Scanner" portatile chì pò dì u culore di un ughjettu. Dispositivi cum'è questu sò assai utili per elli.
• Purtà un cappellu: Purtate un cappellu à tesa larga quandu escite, soprattuttu à u sole. Questu riducerà a quantità di luce chì tocca direttamente i vostri ochji.

Infine, ciò chì ci vole à sapè

L'acromatopsia hè una cundizione congenita rara chì affetta a capacità di distingue i culori è a qualità di a visione. I sintomi ponu qualchì volta esse severi è interferisce cù a vita quotidiana.

Ma ricordate, cù una bona capiscitura, occhiali speciali, furmazione per a bassa vista è u sustegnu di i vostri cari, ancu qualchissia cun sta cundizione pò sicuramente campà una vita indipendente è significativa.

Sè vo o qualchissia chì cunniscite hà sti sintomi, hè megliu cunsultà subitu un oculista per cunsiglii. Ùn ci hè bisognu di avè paura o vergogna. Prima u ricunnoscite, prima pudete ottene aiutu. Acromatopsia, visione di i culori, deficit visivu, malatie genetiche, retina, cellule coniche, cellule di bastoncelli