Quantu cumuna hè sta cundizione chjamata "Genitalia Atipica"?
Questa hè una cundizione assai rara . Sicondu e statistiche, solu unu nant'à 1.000 à 4.500 neonati hè affettatu da sta cundizione. Dunque, ancu s'ellu hè assai raru, hè impurtante esse cuscenti di questu.Cumu si sviluppanu nurmalmente i genitali di un zitellu?
Per capisce questu, avete bisognu di sapè un pocu cumu si sviluppanu l'organi sessuali di un zitellu in u ventre. Imaginate, questu hè un prucessu assai cumplessu è stupente. Questu accade in trè tappe principali: 1. Determinazione genetica di u sessu: A prima cosa chì accade hè chì u sessu geneticu di u zitellu hè determinatu. Questu accade quandu un sperma di u babbu s'unisce cù un ovu di a mamma. A mamma riceve sempre un cromusomu X. U babbu pò riceve un cromusomu X o Y. Dunque, se un X di a mamma è un X di u babbu si combinanu (XX), nasce una zitella. Se un X di a mamma è un Y di u babbu si combinanu (XY), nasce un zitellu. 2. Furmazione di e gonadi: Dopu, e gonadi di u zitellu si sviluppanu secondu stu sessu geneticu. In un zitellu femina, si sviluppanu l'ovarii, è in un zitellu maschile, si sviluppanu i testiculi. 3. Sviluppu di i genitali interni è esterni: Infine, l'ormoni prudutti da queste gonadi sò rispunsevuli di u sviluppu di i genitali interni è esterni di u zitellu. Dunque, s'ellu ci hè un cambiamentu in qualchì parte di stu prucessu, tandu pò accade una cundizione chjamata Disturbu Dissociativu di u Sviluppu (DSD), o "Genitali Atipichi". Più spessu, questu hè duvutu à prublemi ormonali. Queste influenze ormonali ponu esse trasmesse per mezu di geni da i genitori, o ponu accade senza ragione apparente.Chì sò e cause di "Genitalia Atipica"?
A maiò parte di u tempu, a ragione principale di questu hè l'irregularità ormonali chì si verificanu in u corpu di u zitellu durante a gravidanza.Quessi ormoni cuntrolanu u sviluppu di l'organi sessuali di u zitellu. Dunque, s'ellu ci hè un squilibriu in questi ormoni, questu affetterà u modu in cui si sviluppanu l'organi sessuali di u zitellu. Queste ragioni ponu varià secondu i cromusomi sessuali di u zitellu.46 XX DSD (DSD cù schema cromosomicu femminile)
In questa cundizione, a cumpusizione genetica di u zitellu hè femminile (XX). Questu significa chì u zitellu hà ovari è un utru dentru. Tuttavia, i genitali esterni ponu sembrà maschili, cù un pene è testiculi. Questu accade se i genitali esterni di u zitellu sò esposti à livelli aumentati di ormoni maschili (androgeni) durante u sviluppu di i genitali esterni di u zitellu. A causa più cumuna di questu hè una cundizione chjamata "Iperplasia Surrenale Congenita" (CAH). Questu hè quandu e ghiandole surrenali di u zitellu producenu troppi ormoni maschili.46 XY DSD (DSD cù schema cromosomicu maschile)
In questu casu, a cumpusizione genetica di u zitellu hè maschile (XY). Questu significa chì u zitellu deve avè testiculi (testiculi) dentru. Tuttavia, i genitali esterni ùn mostranu micca caratteristiche chjaramente maschili, è ponu ancu s'assumiglia à caratteristiche femminili. Ci sò parechje ragioni principali per questu:- I testiculi di u zitellu ùn si sviluppanu micca bè.
- I testiculi ùn riescenu micca à pruduce abbastanza testosterone, l'hormone maschile.
- Ancu s'è a testosterone hè prodotta, u corpu di u zitellu ùn hè micca capace di aduprà la currettamente.
Disordini di a Differenziazione Gonadica
Ciò chì accade in questu casu hè chì e gonadi di u zitellu ùn si sviluppanu micca cumpletamente nè in testicoli nè in ovari.- Disgenesia Gonadica Mista: In questu, e gonadi (testiculi o ovari ) ùn sò micca cumpletamente sviluppate.
- Disgenesia Gonadale Parziale: In questu, ancu s'è qualchì tissutu testiculare s'hè furmatu in e gonadi di u zitellu, quelli testiculi ùn funzionanu micca currettamente.
- Disgenesia Gonadale: In questu, e duie gonadi sò premature, vale à dì chì ùn si sviluppanu nè in testiculi nè in ovari.
DSD ovotesticulare (DSD ovu-testiculare)
Questa hè una cundizione assai rara. In questu casu, e gonadi di u zitellu ponu cuntene sia tissutu ovarianu sia tissutu testiculare. Oppure, ci pò esse un ovarianu da una parte è un testiculu da l'altra.À chì s'assumiglia a cundizione "Genitalia Atipica" esternamente?
L'aspettu di sta cundizione varieghja secondu i cromusomi affettati è u statu ormonale. I genitali atipici in un zitellu geneticamente femminile (cromusomi XX) ponu avè e seguenti caratteristiche:- U clitoride s'ingrandisce è s'assumiglia à un picculu pene.
- L'apertura uretrale si trova sottu à u scrotu o in a vagina invece di a so pusizione nurmale.
- E labbra sò attaccate inseme, parenu un scrotu.
- Ci pò esse un grumu di tissutu trà e labbra, chì pò sembrà una sacchetta chì cuntene i testiculi.
- U pene hè cumpletamente assente o assai chjucu, chì pare un pene allargatu (micropene).
- L'apertura uretrale si trova à a basa di u pene o trà u scrotu invece di a punta (sta cundizione hè ancu chjamata "Ipospadia").
- U scrotu hè rimpicciolitu, divisu in dui, è s'assumiglia à e labbra.
- I testiculi sò discendenti da a cavità addominale è ùn sò più in u scrotu ( testiculi micca discendenti ).
Chì sò l'altri sintomi di "Genitalia Atipica"?
L'aspettu di i genitali esterni hè a caratteristica principale. Inoltre, pudete vede cose cum'è:- Squilibri ormonali .
- In u casu di una zitella, a menstruazione pò cumincià assai prestu, esse tardi, o ùn accade micca.
- L'ipospadia hè quandu l'apertura uretrale ùn si trova micca à a punta di u pene.
Cumu i medichi diagnosticanu sta cundizione?
I duttori spessu diagnosticanu sta cundizione appena nasce un zitellu . O, durante u primu esame di benessere di u zitellu. S'ellu ùn hè micca chjaru s'ellu u zitellu hè un zitellu o una zitella, u duttore di u zitellu urdinerà parechji altri testi.Chì ci si pò aspittà durante a visita medica di u vostru zitellu ?
U duttore vi dumanderà prima di tuttu nantu à a storia medica di a vostra famiglia. Dopu, esaminerà attentamente i genitali esterni di u zitellu. I seguenti testi ponu esse realizati per fà una diagnosi precisa:- Analisi di sangue: Per verificà i livelli ormonali è i cromusomi di u zitellu.
- Testi d'imaghjini: Quessi ponu esaminà i genitali interni di u zitellu, cum'è un'ecografia, una radiografia o una risonanza magnetica (MRI).
- Biopsia o Laparoscopia: Per piglià un picculu pezzu di tissutu da e gonadi di u zitellu per esaminà.
Cumu si tratta i "genitali atipici"?
Prima di principià u trattamentu, u primu passu hè di scopre a causa esatta di sta situazione. Dopu, basatu annantu à i risultati di i testi ormonali è altri testi, a squadra medica deciderà un pianu di trattamentu è l'attribuzione di u sessu adatta per u zitellu. Siccomu si tratta di una materia assai cumplessa è sensibile, una squadra multidisciplinare serà quì per aiutà vi. Hè assai impurtante truvà persone chì anu cumpetenze in questi tipi di cundizioni. Saranu quelli chì vi puderanu dà i migliori cunsiglii. Sta squadra pò include spezialisti cum'è:- Neonatologu
- Genetista
- Endocrinologu
- Chirurgu
- Urologu
- Psicologu
- A causa di a cundizione di u zitellu.
- L'aspettu di i genitali di u zitellu.
- I desideri è e credenze culturali di a vostra famiglia.
- Terapia di sustituzione ormonale (HRT): S'ellu ci hè un squilibriu ormonale, sta situazione pò esse cuntrullata solu cù a terapia ormonale.
- Chirurgia ricostruttiva: Calchì volta, a squadra medica pò discute cun voi è suggerisce una chirurgia mentre u vostru zitellu hè sempre ghjovanu. Tuttavia, ci sò diverse opinioni nantu à sta chirurgia ricostruttiva per "Genitali atipici". Calchì volta, per esempiu, se u zitellu ùn hà micca una apertura per chì l'urina passi, a chirurgia hè medicamente necessaria. Tuttavia, se a chirurgia hè principalmente per migliurà l'aspettu, certi genitori sceglienu d'aspittà finu à chì u zitellu sia più grande è possi piglià decisioni nantu à u so propiu corpu. Questa hè una decisione assai impurtante è ben pensata.
Ricurdatevi: Sta decisione chirurgica pò avè un grande impattu nantu à a vita futura di u vostru zitellu, dunque hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru chì hà cumpetenze in questu duminiu.
Sè u mo figliolu hà "genitali atipici", chì devu aspettà?
A cundizione "Genitalia Atipica" hà effetti prufondi nant'à u zitellu micca solu fisicamente, ma ancu sucialmente è psicologicamente.Pò esse causatu da a natura di i genitali, chì pò influenzà u sensu di sè stessu di un zitellu. A decisione di fà una chirurgia pò influenzà a qualità di vita di un zitellu. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante dumandà cunsiglii à esperti à questu riguardu. Ancu s'è una diagnosi di "Genitali Atipici" pò esse assai angustiante, a vostra squadra medica vi aiuterà à decide u megliu corsu di trattamentu.Quandu devu dumandà cunsiglii medichi nantu à a cundizione "genitale atipica" di u mo figliolu?
U duttore diagnostica di solitu sta cundizione à a nascita o durante u primu esame medicu di u zitellu. U duttore discuterà tandu a diagnosi è l'opzioni di trattamentu cun voi.Chì dumande devu fà à u duttore di u mo figliolu?
In un mumentu cum'è questu, pudete avè parechje dumande in mente. Queste dumande vi ponu aiutà:- U mo figliolu hà bisognu di trattamentu subitu, o pudemu aspittà un pocu di più è piglià una decisione dopu?
- Quali spezialisti deve vede u mo figliolu?
- Duvemu cunsultà un cunsiglieru geneticu ?
- Cumu serà l'avvene di u mo figliolu ?
- Ci sò gruppi di sustegnu per e persone è e famiglie cun "genitali atipici"?
U mo figliolu puderà avè figlioli in u futuru?
A fertilità è a funzione sessuale futura dipendenu da a causa di a cundizione, Genitali Atipici. Certi studii anu trovu chì:- E zitelle cun iperplasia surrenale congenita (CAH) ponu rimanere incinte dopu avè ricevutu un trattamentu ormonale.
- I masci chì anu almenu un testiculu chì funziona nurmalmente sò prubabili di pudè avè figlioli.
- E persone cun DSD Ovotesticulare chì anu un ovariu chì funziona nurmalmente ponu esse capace di avè figlioli.
- Ancu s'ellu ci hè disgenesia testiculare, quelli chì anu un utru ben sviluppatu ponu esse capace di sustene un embrione impiantatu.
Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)
Capimu chì scopre chì u vostru neonatu hà "Genitalia Atipica" pò esse una sperienza incredibilmente stressante, sconvolgente è cunfusa per voi è a vostra famiglia. Duverete discute parechje questioni mediche, etiche è psicologiche cù a vostra famiglia è a vostra squadra medica.Ma per piacè, ricordate, ùn site micca solu in questu viaghju. A vostra squadra medica vi furnisce l'infurmazioni, u sustegnu è i cunsiglii chì avete bisognu. Cù u so aiutu, pudete piglià e migliori decisioni nantu à u sessu è u trattamentu di u vostru zitellu, dà à u vostru zitellu a megliu vita pussibule è ottene i migliori risultati pussibuli. Ùn perde micca u curaghju. Cù a cunniscenza è u sustegnu adatti, sarete capaci di affruntà sta sfida.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu