E palpebre di u vostru zitellu anu stu tipu di cambiamentu ? Amparemu di più nantu à a (sindrome di blefarofimosi) !

Calchì volta pudete avè nutatu chì e palpebre di i zitelli sò pusizionate in un modu stranu. Forse l'apertura di l'ochji hè chjuca, o e palpebre parenu esse cascanti. Vede qualcosa di simile pò fà vi spaventà un pocu cum'è mamma. In tali tempi, hè assai impurtante esse cuscenti di sta cundizione di a quale parleremu, vale à dì, a Sindrome di Blefarofimosi.

Chì ghjè a sindrome di blefarofimosi ? In poche parole...

Questa hè una cundizione genetica chì affetta u modu in cui si formanu e vostre palpebre. Pensateci, e nostre palpebre sò a parte più impurtante chì prutege l'ochju. Dunque, l'apertura di l'ochji di una persona cun questu sindrome, vale à dì, u spaziu trà l'ochji, hè più stretta chè una persona nurmale. Inoltre, a palpebra superiore pare palpebre cadenti . Un'altra cosa hè chì à l'internu di l'ochju, vale à dì, da u latu di u nasu, si pò vede una piccula piega di pelle da a palpebra inferiore à a palpebra superiore.

A ragione di questu hè un cambiamentu in u genu chjamatu "FOXL2", o cum'è i medichi u chjamanu , una mutazione . Un'altra cosa impurtante hè chì l'ovarii di e donne cun sta "Sindrome di Blefarofimosi" ponu ancu esse affettati.

Ci hè un altru nome longu chì i medichi utilizanu per questu, chì hè "Blefarofimosi, Ptosi, Sindrome di Epicantu Inversus". Hè ancu chjamata "BPES" in breve. Certi ponu ancu chjamalla "sindrome di l'apertura di l'ochji chjuchi". Questa hè una cundizione congenita , vale à dì chì u zitellu pò vede questi sintomi à a nascita.

A parola "blefarofimosi" si pronuncia "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Sona un pocu cumplicatu, nò ? Ma va bè, dicemu solu "BPES" per simplificà.

Ci sò tipi di questu? (Tipi di BPES)

Iè, ci sò dui tipi principali di sti "BPES". Sò u Tipu I è u Tipu II .

Ci sò alcune caratteristiche cumuni di i dui tipi:

• Aperture di l'ochji più chjuche di u normale (blefarofimosi) .
• Palpebre cadenti (ptosi) .
• Ochji più distanti di u normale (telecanthus) .
• Una piega di pelle chì si piega versu l'altu nantu à a parte interna di a palpebra inferiore, vale à dì, versu u nasu (epicanthus inversus) .

Avà vedemu quali sò e differenze specifiche trà sti dui tipi.

BPES Tipu I

Sè vo avete BPES di tipu I, pò causà una cundizione chjamata Insufficienza Ovariana Primaria (POI) . Certi persone chjamanu ancu questu "fallimentu ovarianu prematuru". In poche parole, hè quandu l'ovarii di una donna smettenu di funziunà prima di u tempu previstu.

BPES Tipu II (BPES Tipu II)

Ma s'è vo avete BPES di tipu II, ùn causa micca altri prublemi sistemichi in u vostru corpu, vale à dì altri prublemi maiò chì affettanu tuttu u corpu. L'unichi sintomi chì si vedenu principalmente sò quelli ligati à l'ochji.

Quantu hè cumuna a sindrome di blefarofimosi?

In u mondu sanu, sta "Sindrome di Blefarofimosi" hè osservata à un ritmu di circa 1 in 50.000 nascite . Questu significa chì hè una cundizione abbastanza rara.

Chì sò i segni è i sintomi di a sindrome di blefarofimosi?

I sintomi di sta "Sindrome di Blefarofimosi" affettanu principalmente l'aspettu di i vostri ochji. Ricurdatevi di i quattru sintomi principali di i quali avemu parlatu prima:

• Piccule aperture per l'ochji.
• Palpebre cadenti ( ptosi ).
• Ochji largamente disposti (Telecanthus).
• Una piega di pelle chì si piega nantu à e palpebre inferiori interne (Palpebre inferiori interne chì si pieganu - Epicanthus Inversus).

Pensate solu, sti sintomi ponu cambià un pocu l'aspettu di a faccia di u zitellu. Hè nurmale chì i genitori si sentinu preoccupati quandu vedenu questu. Ma ùn vi ne fate, ci sò cose chì si ponu fà per questu.

In più di ste caratteristiche principali, si ponu vede alcune altre caratteristiche:

• Ectropion (giru di u globu oculare versu l'esternu).
• U strabismu, cunnisciutu ancu cum'è "ochji incruciati ", hè una cundizione in a quale l'ochji sò incruciati.
• L'ambliopia , chì hè causata da una palpebra cascante chì blocca a visione. Per esse precisi, a palpebra blocca a visione.
• L'arechje strette , cunnisciute ancu cum'è "arechje a tazza" o "arechje cadenti", significanu chì i bordi di i lobi di l'arechje ponu esse rugosi o piegati.
• Orecchie basse.
• Un largu ponte di u nasu.
• A distanza trà u nasu è u labbru superiore hè più chjuca di u normale.
• E persone cun tipu I anu insufficienza ovariana primaria (POI).

Perchè succede questu? Chì sò e cause? (Chì causa a sindrome di blefarofimosi?)

A causa principale di sta "Sindrome di Blefarofimosi" hè una variazione o mutazione in un genu chjamatu "FOXL2". Questu hè trasmessu per mezu di i geni in modu autosomicu dominante .

In poche parole, questu significa chì ancu s'è solu un genitore hà stu genu alteratu (mutatu), u zitellu pò ereditallu.Tuttavia, certe persone ponu sviluppà a cundizione per a prima volta senza ereditalla da i so genitori. In tali casi, i medichi dicenu chì hè una mutazione genetica "fresca" o nova, vale à dì chì ùn hè stata ereditata da un genitore affettu.

Altri prublemi chì ponu accade per via di questu (Chì sò e cumplicazioni di a sindrome di blefarofimosi?)

A blefarofimosi pò influenzà a vostra visione . Avete un risicu aumentatu di sviluppà errori di rifrazione , chì ponu causà a perdita di a vista da luntanu o da vicinu.

In particulare, i neonati è i zitelli chjuchi cù ptosi severa (una cundizione chjamata ochju pigru) ponu sviluppà una cundizione chjamata ambliopia . Questu hè perchè e palpebre bloccanu a so visione, impedendu à u cervellu di riceve i signali da quellu ochju. S'ellu ùn hè micca trattatu prontamente, a visione in quellu ochju pò esse alterata permanentemente.

Cumu hè diagnosticatu questu? (Cumu hè diagnosticata a sindrome di blefarofimosi?)

U vostru duttore pò suspettà chì avete a Sindrome di Blefarofimosi dopu avè vistu i quattru segni clinichi principali chì avemu discuttu prima è avè realizatu un esame oculisticu. Un specialistu di a cura di l'ochji pò realizà alcuni o tutti questi testi:

• Test di acuità visuale: Questu implica dumandà vi di leghje e lettere nantu à una carta. Stu test pò aiutà u vostru duttore à determinà s'è vo avete errori di rifrazione, cum'è a miopia o a presbiopia.
• Testi per l'ochju pigru (ambliopia) è u strabismu .
• Esami di sangue per i livelli di l'hormone riproduttive (in particulare se si suspetta u tipu I).
• Testi genetichi : Questu pò cunfirmà s'ellu ci hè una mutazione in u genu `FOXL2`.

Chì sò i trattamenti ? (Cumu si tratta a sindrome di blefarofimosi ?)

A sindrome di blefarofimosi hè generalmente trattata cù chirurgia durante a zitiddina . Trà l'età di 3 è 5 anni, a chirurgia hè realizata per curregge e cundizioni chjamate epicanthus inversus (piegamentu di a pelle di a palpebra interna) è telecanthus (ochji chì sò luntani). Poi, circa un annu dopu, un chirurgu esegue un'altra chirurgia per curregge a palpebra cadente (ptosi). Calchì volta tutte queste chirurgie ponu esse fatte à u listessu tempu, ma questu hè menu cumunu.

Queste chirurgie sò fatte micca solu per migliurà l'aspettu di l'ochji, ma ancu per aiutà a visione di u zitellu à sviluppassi. Perchè se e palpebre sò chjuse, a visione ùn si svilupperà micca currettamente.

Sè vo avete BPES di tipu I, chì significa insufficienza ovarica primaria, u vostru duttore pò suggerisce una terapia di sustituzione ormonale , in particulare supplementi d'estrogeni. Tuttavia, hè impurtante di ricurdà chì questi trattamenti ùn risolvenu micca l'infertilità . Duvete discute questu cù un specialistu di salute riproduttiva.

Ci hè un modu per impedisce chì questu accada? (Cumu possu riduce u risicu di sviluppà a sindrome di blefarofimosi?)

Ùn ci hè micun modu specificu per prevene a Sindrome di Blefarofimosi, postu chì hè una cundizione genetica. Tuttavia, se qualchissia in a vostra famiglia hà a sindrome, hè una bona idea di cunsiderà un cunsigliu geneticu prima di avè un zitellu. In questu modu, pudete amparà di più è parlà di u risicu chì u vostru zitellu a erediti.

Chì possu aspittà s'aghju a sindrome di blefarofimosi?

Sè vo avete a sindrome di blefarofimosi, duverete fà esami oculari regulari . Questu pò aiutà à verificà se a vostra visione hè sana è s'ellu ci sò altri prublemi.

Sè vo avete u tipu I, duvete parlà cun un endocrinologu o un specialistu di salute riproduttiva nantu à i prublemi di l'hormone è di a fertilità.

A sindrome di blefarofimosi pò esse trattata, ma ùn pò esse guarita. Vale à dì, ancu s'è a chirurgia pò restaurà l'aspettu è a funzione di l'ochji finu à un certu puntu, ùn pò micca cambià a causa genetica sottostante.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

Hè una bona idea di fà dumande à u vostru duttore cum'è queste:

• Quantu spessu devu fà verificà i mo ochji?
• Cunsigliate una cunsultazione genetica?
• Chì cunsiglii pudete dà per trattà i prublemi di fertilità?
• In quali circustanze avete bisognu d'andà à l'uspidale per via di sta situazione ?

Chì ghjè a differenza trà a sindrome di disabilità intellettuale di Blefarofimosi è questu?

Questu hè ancu un pocu cunfusu, dunque hè bè di chiarificà. E persone cun cundizioni chjamate "sindromi di disabilità intellettuale di blefarofimosi" ponu ancu vede palpebre cadenti è aperture di l'ochji più chjuche di u normale. Tuttavia, ùn vedenu micca "telecanthus" (ochji luntani) o "epicanthus inversus" (pieghe interne di a pelle).

A cosa più impurtante hè chì e persone cun "sindromi di disabilità intellettuale di blefarofimosi" anu un sviluppu mentale più lentu.Esempi di questu includenu cundizioni chjamate "sindrome d'Ohdo" è "sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson". I scientifichi stimanu chì ci sò menu di 1.000 persone in i Stati Uniti cù queste sindromi di disabilità intellettuale.

Tuttavia, quelli chì anu a "Sindrome di Blefarofimosi (BPES)" di quale parlemu ùn anu micca disabilità intellettuale. Questa hè a principale differenza.

A sindrome di blefarofimosi, o BPES, hè una cundizione rara chì hè presente à a nascita. Voi è a vostra squadra medica pudete gestisce bè sta cundizione. A chirurgia per curregge i prublemi di e palpebre face di solitu parte di u pianu di trattamentu.

Missaghju da purtà in casa

Va bè, dunque, da ciò chì avemu discuttu, spergu chì avete una bona idea di a "Sindrome di Blefarofimosi". Ricurdatevi:

• Questa hè una cundizione genetica , chì affetta principalmente e palpebre.
• I sintomi principali sò piccule aperture di l'ochji, palpebre cadenti, ochji luntani è una piega di pelle à l'internu.
• Ci sò dui tipi ("Tipu I" è "Tipu II") . In u "Tipu I", l'ovarii ponu ancu esse affettati.
• Questu ùn causa micca disabilità intellettuale.
• A chirurgia pò migliurà l'aspettu è a funzione di l'ochji.
• L'esami oculari regulari è, se necessariu, u trattamentu ormonale sò impurtanti.

Hè nurmale avè paura è preoccupazione quandu si scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione. Ma ricordate, ùn site micca solu. Cù l'aiutu di i medichi è un trattamentu adattatu, parechje persone sò state capaci di gestisce sta cundizione è di campà una vita nurmale. Dunque, state forti è cercate i cunsiglii medichi necessarii.

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