Duvemu sapè esattamente di i testi genetichi durante a gravidanza?

Aspettate un criaturu ? O site digià incinta è aspettate l'arrivu di u vostru novu criaturu ? Allora u vostru duttore pò avè mintuvatu e parolle " Test Geneticu ". À sente stu nome, pudete avè sentitu un pocu spaventatu, curiosu è un pocu cunfusu. "Oh Diu meu, chì hè stu test ? Devu veramente fà questu ? U mo criaturu serà in periculu ?" Hè nurmale chì parechje dumande vi venganu in mente. Dunque, ùn abbiate paura. Oghje, ne parleremu assai simplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Per quale hè impurtante stu test geneticu?

In poche parole, ogni donna hà l'uppurtunità di fà sti testi durante o prima di a gravidanza. Calchì volta u babbu di u zitellu hè ancu riferitu per questu test. Discuteremu a ragione di questu più tardi.

Tipicamente, u vostru duttore parlerà sicuramente di questu test in e seguenti situazioni:

• Storia familiale: Sè qualchissia in a vostra famiglia, o a famiglia di u babbu di u zitellu, hà una cundizione genetica (per esempiu, talassemia, anemia falciforme), sti testi ponu aiutà à determinà se u vostru zitellu puderia ancu eredità quella cundizione genetica.
• Età: In generale, se a mamma hà più di 35 anni, u risicu di certe cundizioni genetiche (in particulare a sindrome di Down) aumenta ligeramente. Dunque, i medichi ricumandanu questi testi in tali casi.
• Origine etnica: Ci sò alcune malatie genetiche chì sò specifiche di diversi gruppi etnici in u mondu. Per esempiu, e persone di origine ebraica di l'Europa orientale o ashkenazita sò à più risicu di cundizioni chjamate Tay-Sachs è Canavan . E persone di origine africana sò à più risicu di anemia falciforme . E persone bianche sò à più risicu di fibrosi cistica . Mentre questi sò esempi da u mondu sanu, hè impurtante parlà cù u vostru duttore di a vostra origine familiare.

Chì facenu veramente sti testi?

I duttori utilizanu diversi tipi di testi genetichi . Quessi ponu esse divisi in duie categurie principali. Fighjemu cusì per capiscelu chjaramente.

Quale hè un purtatore?

Spieghemu questu un pocu di più. Imagine chì avete bisognu di dui geni per sviluppà una certa malatia. Unu da a vostra mamma è unu da u vostru babbu. Un purtatore significa chì a persona hà solu unu di i geni chì causanu a malatia. Dunque, ùn sviluppanu micca a malatia è ùn mostranu micca sintomi. Tuttavia, se i dui genitori sò purtatori, u zitellu erediterà u genu chì causa a malatia da i dui genitori, è ci hè una chance chì u zitellu sviluppi a malatia. Hè per quessa chì u test di purtatore hè impurtante.

Cumu si face sta prova ? Ci hè qualcosa da teme ?

Eccu induve a maiò parte di a ghjente si spaventa. Ma in realtà hè assai simplice. Di solitu un'infermiera piglierà un campione di sangue da u vostru bracciu, o per certi testi , un campione di saliva . Eccu tuttu.

Chì dicenu i risultati ?

Questa hè a cosa più impurtante chì tutti anu bisognu di capisce.

I testi di screening geneticu ùn garantiscenu micca chì u vostru zitellu averà una malatia. Indicanu solu u "risicu" di sviluppà una malatia.Hè solu una questione di s'ellu hè altu o bassu. Ciò significa chì se u vostru risultatu torna cum'è "à risicu elevatu", ùn significa micca chì u vostru zitellu hà definitivamente a malatia. Significa solu chì avete bisognu di esaminà più in dettagliu.

Sè vo avete un risultatu "à risicu elevatu", u vostru duttore pò suggerisce qualchì altru test diagnosticu. Per esempiu:

• Amniocentesi: In questu casu, una piccula quantità di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu hè prelevata cù una siringa è esaminata cù una ecografia.
• Campionamentu di villi corionichi (CVS): In questu, un pezzu assai chjucu di tissutu hè pigliatu da a placenta è esaminatu.

Questi testi sò un pocu più cumplicati chè l'analisi di sangue citata prima. Puderanu purtà un risicu assai chjucu. Dunque, questi sò fatti solu per sapè esattamente ciò chì hè u "risicu altu". U vostru duttore vi spiegherà tuttu què in dettagliu.

Perchè hè impurtante fà ancu testà u vostru babbu?

Cum'è l'avemu digià dettu, per chì certe malatie si sviluppinu, u zitellu hà bisognu d'eredità u genu da a mamma è da u babbu. Imaginate chì site purtatore di fibrosi cistica. Pudete esse preoccupatu. Ma se u babbu di u zitellu hè testatu è ùn hè micca purtatore (negativu), allora a probabilità di u zitellu di sviluppà a malatia hè guasi cumpletamente eliminata. Hè per quessa chì qualchì volta hè assai impurtante di testà i dui genitori.

Quante volte si face stu test durante a gravidanza?

Di solitu, si face una volta. Stu test hè realizatu à un certu numeru di settimane durante a gravidanza.