Chì ghjè a Malattia di Huntington ? Parlemu ne simpliciamente.

Ereditemu micca solu u nostru aspettu è i nostri talenti da i nostri genitori, ma qualchì volta pudemu ancu eredite malatie. A malatia di Huntington hè una cundizione seria chì affetta e cellule nervose in u cervellu è hè trasmessa di generazione in generazione . Pudete sente paura quandu sentite stu nome, ma hè assai impurtante esse cuscenti. Dunque oghje, parlemu ne in un modu simplice è capiscitoghju.

Chì ghjè esattamente a malatia di Huntington?

In poche parole, a malatia di Huntington hè una malatia genetica chì si trasmette di generazione in generazione. Face chì e cellule nervose in u cervellu morinu gradualmente. Cù u tempu, questu pò purtà à cambiamenti in e nostre cumpetenze motorie, cognizione è ancu umore. Questu pò aumentà u risicu di sviluppà prublemi di salute mentale cum'è a depressione è l'ansietà.

Ancu s'è a malatia pò principià à ogni età, i sintomi appariscenu più spessu trà l'età di 30 è 40 anni. Tuttavia, se a malatia principia in a zitiddina, o prima di l'età di 20 anni, hè chjamata malatia di Huntington ghjuvanile (JHD).

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre una malatia cum'è questa. Tuttavia, uttene aiutu da un assistente suciale, un cunsiglieru, o un gruppu di supportu di persone chì vivenu cù a malatia pò esse di grande aiutu per affruntà sta situazione. Cù l'aiutu di una squadra multidisciplinaria di prufessiunali medichi, ancu qualchissia cù a malatia di Huntington pò campà indipindentamente per parechji anni.

Chì causa sta malatia?

A ragione principale di questu hè un difettu geneticu. Imaginate chì un inseme d'istruzzioni per ogni funzione in u nostru corpu, cum'è una ricetta, hè scritta in i nostri geni. Avemu tutti u genu chì provoca a malatia di Huntington (genu HD). Ma in certe famiglie, una copia difettosa è mutata di stu genu hè ereditata da i genitori à i figlioli.

Sè a to mamma o u to babbu anu a malatia, hai una probabilità di 50% di eredità u genu difettuosu è di sviluppà a malatia. Ciò significa chì pudete o ùn pudete micca piglià la. Hè cum'è lancià una munita.

Hè impurtante sapè qualchi altre cose à propositu:

• Stu genu difettuosu pò esse ereditatu da l'omi è da e donne.
• Sì ùn eredite micca u genu difettuosu, ùn svilupperete mai a malatia di Huntington, è ùn trasmetterete micca a malatia à i vostri figlioli.
• Sta malatia ùn salta micca e generazioni . Vale à dì, ùn ci hè manera chì un zitellu a possi sviluppà s'ellu u missiavu l'avia ma micca u babbu.

Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia cunsidereghja un test geneticu per vede s'è vo avete sta cundizione, hè impurtante di scuntrà un cunsiglieru geneticu in anticipu. Puderanu aiutà vi à capisce l'implicazioni di i risultati di u test è aiutà vi à preparassi per elli.

Chì sò i sintomi di sta malatia ?

I sintomi di a malatia di Huntington ponu esse divisi in trè categurie principali: cumpetenze motorie, funzione cognitiva è cambiamenti di cumpurtamentu. Parechje persone cun a malatia sperimentanu sintomi in tutti i trè duminii. Quessi sintomi appariscenu di solitu secondu u stadiu di a malatia.

Sintomi di a malatia di Huntington (JHD) in i zitelli

Sè un zitellu o un ghjovanu sviluppa sta malatia, pò prugressà rapidamente. Ci sò parechji sintomi distinti chì ponu esse osservati:

• Rigidità è difficultà à marchjà
• Difficultà à cuncentrassi
• Assenza improvvisa da u travagliu sculare
• Tremori
• Crisi epilettiche

Cumu diagnosticà a malatia?

Più prestu a malatia hè diagnosticata, più longu pudete mantene a vostra qualità di vita. Sè avete sintomi, u vostru duttore vi dumanderà infurmazioni nantu à a storia medica di a vostra famiglia è vi farà un esame fisicu. Inoltre, faranu parechji testi ligati à u sistema nervosu.

• Riflessi
• Forza musculare
• Equilibriu di u corpu
• Vista è audizione
• Memoria è capacità di pensamentu

Soprattuttu, u megliu modu per cunfirmà definitivamente a malatia hè per mezu di un test geneticu . Questu pò dì vi cun certezza se avete u genu HD difettuosu in u vostru corpu o micca.

Cumu hè trattatu è gestitu?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per sta malatia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è rende a vita più faciule. Ci hè un dettu trà i medichi chì dice: "Ùn pudemu micca aghjunghje anni à a vostra vita, ma pudemu aghjunghje vita à i vostri anni". Hè vera. A cosa più impurtante hè di fà chì spezialisti di diversi campi travaglinu inseme per trattà vi.

Medicamenti

U duttore pò prescrive diversi medicamenti per cuntrullà i sintomi.

• Per u cuntrollu di u muvimentu: Una classa di droghe chjamate "inibitori di VMAT2" (per esempiu, Deutetrabenazina, Tetrabenazina) sò aduprate per riduce i movimenti incontrollati cum'è a "Corea".
• Per i prublemi mentali:L'antidepressivi è i stabilizzatori di l'umore sò prescritti per trattà cundizioni cum'è a depressione è l'ansietà.

Terapia

Quessi sò una parte assai impurtante di a gestione di e malatie.

• Fisioterapia: Aiuta à riduce e cadute migliurendu a camminata è l'equilibriu.
• Terapia occupazionale: Insegna tecniche è equipaggiamenti necessarii per cuntinuà l'attività quotidiane (vestissi, manghjà).
• Logopedia: Aiuta cù e difficultà di parlà è di deglutizione.

Cambiamenti di nutrizione è di stile di vita

I pazienti di Huntington anu più probabilità di perde pesu. Questu hè perchè u corpu brusgia più calorie per via di u muvimentu nurmale è di a difficultà à inghjuttà l'alimentu. Dunque, hè assai impurtante manghjà alimenti ipercalorichi, nutritivi è facilmente digeribili, cum'è cunsigliatu da un dietista .

Inoltre, l'eserciziu fisicu, l'adopzione di una dieta mediterranea, evità l'alcol, dorme bè è riduce u stress sò ancu assai utili per gestisce a malattia.