Avete dolore custante à u collu è à a schiena? Puderia esse a sindrome di Klippel-Feil (KFS)!

Avete qualchì volta difficultà à vultà u collu ? O u vostru collu vi pare un pocu cortu ? Forse avete nutatu un cambiamentu simile in u collu di u vostru zitellu. Ancu s'ellu ci sò parechje ragioni per questu, oghje parleremu di una cundizione rara ma impurtante chjamata Sindrome di Klippel-Feil (KFS). Ùn vi ne fate, a faremu simplice.

Allora, chì hè u sindromu di Klippel-Feil (KFS)?

In poche parole, a Sindrome di Klippel-Feil (KFS) hè una cundizione in a quale duie o più vertebre di u nostru collu, o articulazioni spinali, sò fuse inseme, furmendu un solu ossu. Questa hè una cundizione congenita. Nurmalmente, ci hè un picculu spaziu trà e vertebre di u nostru collu (chjamate ancu "vertebre cervicali"), chì sò piene di parti gelatinose chjamate "dischi intervertebrali". Quessi sò ciò chì ci permettenu di girà facilmente u nostru collu avanti è indietro. Tuttavia, in qualchissia cun KFS, queste vertebre sò fuse inseme, ciò chì pò limità u muvimentu di u collu.

Ci sò 33 vertebre in a nostra spina dorsale. E prime 7 vertebre sò in u collu (C1 à C7). In KFS, e duie vertebre più cumunamente affettate sò C2 è C3. Tuttavia, qualchì volta a cundizione pò influenzà altre vertebre in a spina dorsale sottu à u collu.

A cundizione hè chjamata Sindrome di Klippel-Feil dopu à i dui medichi chì l'anu scuperta per a prima volta.

Ci sò trè caratteristiche principali di KFS (queste ponu esse una, duie, o tutte, o forse nisuna):

• Difficultà à girà u collu per via di e vertebre di u collu chì si attaccanu inseme.
• Aspettu di collu cortu.
• L'attaccatura di i capelli, in u fondu di a testa, hè situata più bassa di u normale.

Sta cundizione ùn hè micca limitata à u collu. Calchì volta pò ancu affettà u core, i pulmoni, i reni, a bocca, l'ochji, l'arechje, i musculi, i nervi, a spina dorsale è altri ossi.

Quantu cumuni hè a sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

A KFS hè in realtà una cundizione relativamente rara. Affetta circa unu in 40.000 à 42.000 neonati in u mondu. Si dice ancu chì hè un pocu più cumuna in e zitelle.

Cumu possu sapè s'ellu u mo figliolu hà a sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Calchì volta, secondu a gravità di a cundizione, pò esse rilevata durante una ecografia in u primu trimestre di gravidanza. O, s'ellu ùn ci sò micca segni evidenti à a nascita, durante a zitiddina, o a prima zitiddina, pò esse rilevata in l'età adulta o più tardi. Tuttavia, vista a gamma di sintomi è altri prublemi chì ponu accumpagnà sta cundizione, hè raru di rilevalla finu à più tardi.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Curiosamente, certe persone cun KFS ùn anu micca sintomi, o solu sintomi assai lievi. Tuttavia, parechje persone sviluppanu sintomi.Mentre chì questi ponu influenzà alcune persone assai ligeramente, ponu influenzà altre abbastanza severamente. Ciò significa chì i sintomi ponu varià da persona à persona.

Quessi sò i sintomi cumuni chì si vedenu spessu:

• Difficultà à girà u collu: Questu hè u sintomu fisicu u più cumunu. Si verifica perchè una o più di e vertebre di u collu sò attaccate inseme.
• A linea di capelli, situata daretu à a testa, sottu.
• Aspettu di collu cortu.
• Differenze in a dimensione è a forma di i lati di a faccia.
• Instabilità di e vertebre in a parte superiore di u collu, chì si cunnettanu à u craniu. Questu pò esse assai periculosu, soprattuttu s'è vo site feritu in un accidente, un accidente di vittura, o in sport cum'è u rugby o u football.
• Scoliosi: Questu pò esse vistu trà u 30 è u 50 per centu di i casi.
• Mal di testa.
• Sordità: Questu pò influenzà circa u 30% di e persone.
• Difficultà à vultà a parte superiore di a schiena.
• Dolore à i nervi chì si irradia à e braccia o à e gambe.
• Dolore musculare in u collu è/o in a schiena.
• Danni à i nervi in ​​u collu o in a schiena.
• Restringimentu di u canale spinale (stenosi spinale): Questu pò causà danni à a spina dorsale.
• Malattia renale: Questu pò influenzà circa u 30% di e persone.

Inoltre, altri prublemi ponu nasce:

• Deficit auditivu o sordità.
• Un palatu leporinu o una forma anormale di u palatu.
• Anomalie di u sistema riproduttivu, di u sistema urinariu, di u core, di i pulmoni, deformità di e coste, deformità di l'estremità.
• Indebulimentu di i ligamenti in cima di u collu chì cunnettanu u craniu. Questu pò fà chì a spina dorsale sia cumpressa è dannà i nervi quandu u collu si move.

Chì causa u sindromu di Klippel-Feil (KFS)?

I circadori ùn capiscenu ancu cumpletamente a causa esatta di KFS. A maiò parte di u tempu, hè cunsideratu sporadicu. Vale à dì, pò accade senza una storia familiale di a cundizione o senza una causa genetica chjara.

Tuttavia, in certi casi, sta cundizione pò esse causata da cambiamenti (mutazioni) in unu o più geni implicati in u sviluppu di l'osse è di a spina dorsale.

A KFS pò qualchì volta accade inseme cù altre cundizioni mediche, o cum'è effettu secundariu di un'altra malatia congenita. A KFS si verifica cum'è effettu secundariu di un'altra malatia, per via di cambiamenti ("mutazioni" in i geni assuciati à quelle malatie.

Alcune di e cundizioni mediche chì ponu esse assuciate à KFS includenu:

• Beie alcolu durante a gravidanza pò causà prublemi di u sistema nervosu cintrali è altri prublemi (`(sindrome alcolica fetale)`).
• Una cundizione cù un sviluppu anormale di l'ochji, di l'arechje è di a spina dorsale (`(Sindrome di Goldenhar)`).
• Sviluppu anormale di l'ossu di a spalla (`(Deformità di Sprengel)`).
• Anomalie di u muvimentu oculare (`(Sindrome di Duane)`).
• Assenza di unu o di i dui reni (agenesia renale).
• Una cundizione cù un sviluppu anormale di l'ochji, di l'arechje è di e vertebre di u collu (`(Sindrome di Wildervanck)`).
• Anormalità di u sistema nervosu cintrali (per esempiu, cundizioni cum'è a malformazione di Chiari, a spina bifida è a siringomielia).

A Sindrome di Klippel-Feil (KFS) hè ereditaria?

In a maiò parte di i casi, a KFS ùn hè micca ereditaria. Tuttavia, cum'è digià mintuvatu, in certi casi, a cundizione pò esse causata da cambiamenti ("mutazioni" in unu o più di i trè geni identificati. S'ellu esiste una tale causa genetica, a KFS pò ancu esse ereditaria.

Cumu hè diagnosticatu u sindromu di Klippel-Feil (KFS)?

Un duttore diagnosticherà KFS basendu si nantu à i vostri sintomi, l'esame clinicu è diversi testi d'imaghjini. A cundizione hè generalmente diagnosticata durante a zitiddina. Calchì volta, pò esse diagnosticata digià da un fetu.

U vostru duttore vi dumanderà infurmazioni nantu à a vostra storia medica è a storia di a vostra famiglia. Dopu, vi farà un esame fisicu. Durante questu esame:

• A to faccia, u collu (per vede s'ellu hè cortu), u restu di a spina dorsale è a to linea di capelli (per vede s'ellu hè bassu nantu à u spinu di a testa).
• Cercanu segni di cumpressione di un nervu cervicale (radiculopatia) o danni à a spina dorsale (mielopatia).
• Testa i riflessi cuntrullati da a spina dorsale è altri nervi.
• Verificheranu a vostra andatura.
• Ascoltanu u pettu è l'addome è li sentenu cù e mani.

Chì testi sò fatti per diagnosticà sta cundizione?

Ùn ci sò micca testi di laburatoriu specifichi per diagnosticà KFS. Tuttavia, sè avete parechji sintomi, u vostru duttore pò urdinà analisi di sangue per escludere altre cundizioni. Puderanu ancu verificà anomalie in u vostru core, reni, sistema gastrointestinale è sistema urinariu. Pò ancu esse datu un test di l'audizione. U vostru duttore pò ancu parlà cun voi di testi genetichi.

Testi di imaging spinale

U vostru duttore averà bisognu di fà radiografie . Puderanu ancu urdinà una scansione CT (tomografia computerizzata) o una scansione MRI (risonanza magnetica) .

• Radiografie: Tutta a spina dorsale pò esse esaminata per vede s'è e vertebre sò fuse inseme, s'ellu ci hè una ernia discale, quantu hè stabile a spina dorsale è s'ellu ci sò altre anomalie.
• Scansione TC (`(Scansione TC)`):Pudete fighjà a struttura di e vertebre fuse è di a spina dorsale in più dettagliu.
• Scansione MRI: Questa scansione aiuta à vede chjaramente i tessuti molli cum'è a spina dorsale, i dischi trà e vertebre, e radiche nervose è i ligamenti di a spina dorsale, è à rilevà anomalie in altre parti di u corpu.

Cumu hè trattatu u sindromu di Klippel-Feil (KFS)?

U trattamentu dipende da i vostri sintomi. Pudete avè bisognu di medicazione è/o fisioterapia. Duvete esse cuscenti di i risichi d'un accidente è evità attività risicate. Micca tutti quelli chì anu KFS anu bisognu di chirurgia.

Trattamenti è medicazione generali

Parechje persone chì ùn anu micca bisognu di chirurgia stanu bè cù trattamenti simplici cum'è collari cervicali, apparecchi ortopedici è trazione. U vostru duttore pò ancu prescrive medicazione per riduce u dolore è u gonfiore.

Chirurgia (`(Chirurgia)`)

Avete più probabilità di avè bisognu di chirurgia se:

• S'ellu ci hè un prublema cù u vostru sistema nervosu, vale à dì, u vostru cervellu, a spina dorsale è i nervi.
• Sè avete una deformità o instabilità in a spina dorsale.
• Sè avete una nova debulezza musculare, questu puderia esse un segnu di qualcosa di seriu ligatu à a spina dorsale o à a spina dorsale.
• S'ellu ci sò anomalie in altri organi.

Sè vo avete una o più vertebre in u collu sottu à a vertebra C3 (vale à dì, sottu à e vertebre C1 è C2 più vicine à u craniu), pò esse abbastanza per fà cuntrolli regulari è monitorà a situazione. Sè vo o u vostru zitellu ghjucate sport di cuntattu cum'è l'hockey o u rugby, u vostru duttore pò ricumandà di cuntinuà à ghjucà questi sport dopu avè amparatu à prutege u vostru collu.

Tuttavia, sè avete vertebre fuse sopra à a vertebra C3 in u collu (vale à dì più vicinu à u craniu), duvete sicuramente evità i sporti à altu impattu, postu chì site à più altu risicu di sviluppà una ferita spinale periculosa.

U vostru duttore verificarà regularmente u vostru core, i pulmoni, u sistema riproduttivu, i reni è altri organi in modu da pudè identificà rapidamente qualsiasi prublema è gestisce o trattà i cambiamenti, o ricumandà qualsiasi chirurgia necessaria.

U sindromu di Klippel-Feil (KFS) pò peghju cù u tempu?

Iè, a sindrome di Klippel-Feil (KFS) pò aggravà si cù u tempu. Sè vo avete una anomalia in a spina dorsale, avete più probabilità di sviluppà prublemi cù l'età. Per esempiu, i prublemi degenerativi di u discu ponu causà cumpressione di i nervi, dolore à a schiena è à a spina dorsale, o debulezza in l'estremità.

Avete ancu più probabilità di esse feritu per via di cadute è altri impatti à u vostru corpu. Cù u tempu, altri prublemi interni ponu sviluppassi. Hè per quessa chì hè cusì impurtante di scuntrà regularmente a vostra squadra medica. Vi esamineranu, faranu tutti i testi necessarii è decideranu o cambieranu u vostru trattamentu.

A sindrome di Klippel-Feil (KFS) influenza a vita?

A rilevazione precoce di a sindrome di Klippel-Feil (KFS) hè essenziale. Hè tandu chì i prublemi di salute ponu esse gestiti cù a chirurgia, i metudi micca chirurgichi, o l'osservazione attenta in u tempu. Sè trattate l'anomalie è seguite i cunsiglii di u vostru duttore per prutege a spina dorsale, di solitu pudete campà una vita nurmale.

Chì tipu d'avvene pò aspittà qualchissia cù a sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

U vostru risultatu dependerà di u tipu di malatia chì avete (chì parte di u vostru corpu sò affettate) è di qualsiasi altra cundizione chì pudete avè. Ognunu hè diversu. A vostra squadra medica vi parlerà di a vostra situazione durante visite regulare. Certe persone ùn ponu avè alcun sintomu, mentre chì altre ponu avè sintomi significativi chì riducenu a so qualità di vita.

I vostri dottori vi parleranu di s'ellu ci vole à fà qualcosa per prutege a vostra spina dorsale, s'ellu pudete praticà sporti à altu impattu, o s'ellu ci vole à fà altri cambiamenti di stile di vita. Discuteranu ancu di a necessità di una chirurgia.

Quale sò i prufessiunali di a salute chì ponu esse implicati in a mo cura?

Ci sò diversi tipi di prufessiunali di a salute chì ponu esse implicati in a vostra cura. Frà elli ci sò:

• U vostru fornitore regulare.
• Un specialistu in pediatria o medicina interna.
• Un neurologu.
• Neurochirurgu.
• Un chirurgu ortopedicu.
• Un chirurgu orale è maxillofaciale.
• Un cardiologu.
• Un gastroenterologu hè un duttore specializatu in u sistema digestivu.
• Un specialistu in reni (nefrologu).
• Un specialistu di l'arechja, di u nasu è di a gola (otorinolaringologu).
• Un audiologu.
• Specialista in a gestione di u dolore.
• Fisioterapeuta.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

A sindrome di Klippel-Feil (KFS) hè una cundizione spinale rara in a quale duie o più vertebre di u collu si fusionanu inseme.Sta cundizione pò purtà à parechji altri prublemi in a spina dorsale, è pò ancu influenzà altre parti di u corpu.

Tuttavia, micca tutti sò listessi. Pudete avè una forma ligera di KFS, senza sintomi maiò. Oppure, pudete avè prublemi di salute più serii chì necessitanu una gestione à longu andà. Ùn vi ne fate, a vostra squadra di spezialisti serà cun voi in ogni passu di a strada.

A cosa più impurtante hè di diagnosticà a malatia prestu, ottene un trattamentu adattatu è seguità l'istruzzioni di u vostru duttore. Cusì, in a maiò parte di i casi, pudete campà una vita nurmale è felice. Sè avete qualchì quistione o dubbitu, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore. Sò quì per aiutà vi.

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