Avete mai intesu parlà di a Sindrome MELAS ? Probabilmente micca. Perchè hè una cundizione rara, vale à dì chì ùn si vede micca assai spessu. Ma hè assai impurtante esse cuscenti. Perchè pò influenzà u nostru sistema nervosu, i musculi è altre parti impurtanti di u corpu. Oghje, ne parleremu in dettagliu, assai simplicemente, in un modu chì pudete capisce.
Chì ghjè a Sindrome MELAS ? Capimula simpliciamente!
In poche parole, a Sindrome MELAS hè una cundizione chì si verifica quandu e piccule parte in e nostre cellule chjamate
mitocondri ùn funzionanu micca currettamente. Pensate à queste piccule centrali elettriche chì producenu energia per e nostre cellule. Quandu queste centrali elettriche ùn funzionanu micca currettamente, tuttu u corpu u sente. A parola MELAS hè furmata cumbinendu parechje caratteristiche chjave di sta malattia:
- Encefalomiopatia mitocondriale : Questa si riferisce à una malattia chì affetta u cervellu è i musculi ligati à i mitocondri .
- Acidosi lattica : Questu hè quandu una sustanza chimica chjamata acidu latticu s'accumula in u nostru corpu. Nurmalmente, l'acidu latticu hè pruduttu cum'è sottoproduttu quandu usemu i carbuidrati chì manghjemu per fà energia, ma in questa malatia, s'accumula in eccessu.
- Episodi simili à un ictus : Questu hè u più cumunu. Parenu avè sintomi simili à un ictus , ma ùn sò micca in realtà un ictus. Quessi ponu accade ripetutamente.
Questa hè
una cundizione genetica , vale à dì chì hè qualcosa cù a quale nascemu. Ma i sintomi cumincianu di solitu un pocu più tardi. A maiò parte di a ghjente principia à mustrà sintomi à 20 anni o prima. Ma per alcune persone, sti sintomi ponu cumparisce ancu prima, cum'è dui anni dopu, è per altri, ancu dopu à 40 anni.
Quantu cumuna hè sta cundizione?
A sindrome MELAS ùn hè micca una cundizione assai cumuna. Si stima chì circa
una persona nantu à 4.000 hè affettata da sta cundizione. Ancu s'ella pò affettà qualchissia, a cosa particulare hè chì
sta malatia hè ereditata solu da a mamma. Ùn hè micca trasmessa da u babbu à u zitellu.
Chì sò i sintomi di a sindrome MELAS?
Cum'è l'avemu digià dettu, postu chì i mitocondri si trovanu in guasi ogni cellula di u nostru corpu, a Sindrome MELAS pò influenzà qualsiasi organu o tissutu. Di cunsiguenza, i sintomi ponu varià assai da persona à persona. Tuttavia, per parechje persone, i sintomi ùn sò micca abbastanza severi per causà sintomi neurologichi.
U diabete mellitus è a perdita di l'audizione ponu esse osservati. Questu hè ancu un picculu suggerimentu per pensà à sta malatia. Prublemi è sintomi ligati à u cervellu (neurologichi)
Quessi sò principalmente causati da episodi simili à l'ictus. Eccu alcune cose chì ponu accade:- Ci sò cambiamenti bruschi di cumpurtamentu .
- A mente diventa cunfusa , incapace di capisce ciò chì accade.
- Sentendu vertigini o perde l'equilibriu .
- Una parte di u corpu, per esempiu un bracciu o una gamba, diventa paralizzata (paralisi) .
- Si sente cum'è intorpidimentu o pizzicore da una parte di u corpu.
- I mal di testa vanu è venenu, è qualchì volta ci ponu esse cambiamenti in a visione o in u discorsu .
- A crisa hè in arrivo ( crisi ) .
- Parolle biascicate , difficultà à parlà.
- I prublemi di vista si verificanu - visione doppia o perdita cumpleta di a vista.
- Sentendu debulezza da una parte di u corpu.
Sè avete unu o più di sti sintomi à tempu, ùn l'ignurate micca. Hè megliu cunsultà subitu un medicu.
Sintomi chì affettanu altre parti di u corpu
In più di i sintomi ligati à u cervellu, sta malatia pò ancu influenzà altre parti di u corpu.- Statura bassa - Certe persone ponu esse più basse di a media.
- Episodi ripetuti di vomitu .
- Dolore addominale .
- Mi sentu assai stancu , cum'è s'e ùn avessi micca l'energia per fà nunda.
- Crampi musculari , chì hè una sensazione cum'è s'è i musculi si contraessinu.
Perchè si verifica a sindrome MELAS? Chì ne hè a causa?
A ragione principale di questu hè certi cambiamenti in i nostri geni (variazioni genetiche) . Sapete, l'istruzzioni chì tutte e nostre cellule anu bisognu per funziunà sò in u nostru DNA . S'ellu ci hè qualchì cambiamentu, o mutazione, in questu magazinu d'infurmazioni chjamatu DNA, e cellule ùn ponu micca funziunà currettamente. A stessa cosa accade in a Sindrome MELAS. L'impurtante hè chì, sè avete a Sindrome MELAS, eredite quella variazione genetica da a vostra mamma.Questu hè causatu da un cambiamentu in u DNA in i mitocondri. Quale hè u più in periculu per questu?
U principale fattore di risicu per sta malatia hè a storia familiale . Ciò significa chì se a mamma o un parente da parte di a mamma hà sta malatia, ci hè un certu risicu chì i zitelli a sviluppinu ancu. Chì sò e pussibili cumplicazioni di a sindrome MELAS?
A sindrome MELAS ùn hè micca qualcosa chì mostra solu uni pochi di sintomi è si ferma. Pò purtà à altre cumplicazioni , vale à dì, prublemi di salute supplementari.- Pò purtà à disabilità intellettuale è forse à demenza .
- Diabete (Diabetes Mellitus) .
- Prublemi d'audizione , forse ancu una perdita cumpleta di l'audizione.
- Prublemi musculari - cose cum'è spasmi musculari, perdita di cuntrollu musculare.
- Prublemi di andatura è d'equilibriu .
- Perdita di vista .
- Prublemi di fegatu .
Cumplicazioni cum'è queste rendenu a vita cù sta malatia una sfida. Cumu i medichi diagnosticanu questu?
Sè avete questi sintomi, un duttore vi dumanderà prima di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu queste cundizioni (storia medica). Dopu, urdineranu diversi testi. Testi diagnostichi:
- Testi genetichi: Questu hè ciò chì determina esattamente se a variazione genetica hè presente.
- Testi d'imaghjini: Per esempiu , una scansione MRI (Magnetic Resonance Imaging) pò esse fatta per esaminà a cundizione di u cervellu. Questu pò ancu verificà i danni cerebrali causati da cundizioni simili à un ictus.
- Analisi di fluidu cerebrospinale, urina è sangue: Quessi ponu verificà cose cum'è i livelli di acidu latticu.
- Biopsia musculare: Calchì volta, se necessariu, un picculu pezzu di musculu hè pigliatu è esaminatu sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci sò cambiamenti in i mitocondri.
Chì sò i trattamenti per a sindrome MELAS?
Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura per a sindrome MELAS. Questu significa chì ùn ci hè micca una cura permanente. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita . I medichi cercanu di riduce l'impattu di sti sintomi. Medicamenti per i sintomi:
U vostru duttore pò suggerisce medicazione cum'è queste:- Medicamenti antiepilettici: Tuttavia, u valproate, un medicamentu per l'epilettiche, ùn hè micca adattatu per questi pazienti, dunque i medichi prescriveranu un altru medicamentu adattatu.
- Coenzima Q10 o L-carnitina: Si tratta di sustanze simili à e vitamine chì si crede chì aumentanu a produzzione di energia in i mitocondri è rallentanu a progressione di a malatia.
- L-arginina è L-citrullina: Quessi sò aminoacidi. A ricerca hà dimustratu ch'elli ponu aiutà à riduce a frequenza di l'episodi simili à l'ictus è à riduce i danni ch'elli causanu à u cervellu.
- Insulina o Metformina: Sè vo avete diabete, sti medicazione ponu esse dati per cuntrullallu.
- Vaccini: E persone cun sindrome MELAS devenu riceve i so vaccini infantili u più prestu pussibule. Hè ancu impurtante riceve u vaccinu COVID-19, u vaccinu contr'à l'influenza è u vaccinu contr'à a pneumonia ogni annu, postu chì l'infezioni ponu aggravà a so situazione.
Trattamenti senza droga:
In più di i medicamenti, u duttore pò ancu suggerisce cose cum'è:- Una rutina d'esercizii per rinfurzà i musculi è mantene a funzione.
- Sè avete una perdita di l'audizione, pudete uttene aiutu da dispositivi cum'è l'implanti cocleari .
Sè aghju a sindrome MELAS, chì devu aspettà?
Siccomu si tratta di una malatia incurabile, duverete gestisce a situazione per u restu di a vostra vita . Ùn hè micca faciule, ma si pò fà cù cunsiglii è sustegnu medicu adattatu. Siccomu sta malatia pò influenzà qualsiasi organu o tissutu di u corpu, pudete avè bisognu di l'aiutu di una squadra di prufessiunali sanitari . Per esempiu:- Neurologi
- Genetisti
- cardiologi
- Fisioterapisti - per a funzione musculare è articulare
- Terapisti occupazionali - persone chì aiutanu e persone à fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente
- Logopedisti - per difficultà di parlà
- Assistenti suciali - per u sustegnu psicologicu è suciale
Inoltre, unisce si à un gruppu di supportu pò esse un grande aiutu per voi è a vostra famiglia. In tali gruppi, pudete sparte esperienze, acquistà informazioni è guadagnà forza emotiva da altri chì stanu affrontendu situazioni simili. Quantu tempu pudete campà cù a sindrome MELAS?
Questa hè una quistione chì parechje persone si ponenu. Hè difficiule di dà una risposta precisa à a quistione "Quantu tempu pò campà qualchissia cù a Sindrome MELAS?". Questu hè perchè varia assai da persona à persona. Certi persone anu menu sintomi, certi ne anu di più. E risposte à u trattamentu varianu ancu. Ancu in a listessa famiglia, a natura di i sintomi è u ritmu di progressione di a malatia ponu varià. Tuttavia, ci vole à capisce a verità. A Sindrome MELAS hè una malatia chì pò esse fatale in certi casi. Ciò significa chì pò ancu esse periculosa per a vita. Hè per quessa chì hè impurtante esse ben infurmati nantu à sta malatia è gestisce la u megliu pussibule. Si pò impedisce questu?
Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente manera di prevene a Sindrome MELAS perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, se qualchissia in a famiglia hà una cundizione ereditaria cum'è questa, hè assai impurtante per quelli di quella famiglia di scuntrà un cunsiglieru geneticu è dumandà cunsiglii. Puderanu furnisce infurmazioni nantu à u risicu di i futuri figlioli di eredità sta malatia è quali passi ponu esse presi per prevene la. Cumu possu piglià cura di mè stessu cum'è qualchissia cun a sindrome MELAS?
Sè vo avete a sindrome MELAS, hè assai impurtante chì vi pigliate cura di voi stessu.- Seguite esattamente l'istruzzioni di u vostru duttore. Andate à a clinica à tempu, pigliate esattamente a medicazione prescritta. U duttore vi dicerà probabilmente di vedelu almenu una volta à l'annu.
- Certi testi devenu esse realizati annualmente . Per esempiu:
- cundizione cardiaca
- Livelli di zuccaru in sangue
- Audizione
- Ochji
- Duvete piantà cumpletamente di beie alcolu è di fumà, postu chì queste cose ponu dannà ulteriormente i mitocondri.
- Fate a vostra iniezione annuale contr'à l'influenza, a iniezione contr'à a pneumonia è altre iniezioni cunsigliate da u vostru duttore in tempu.
Chì dumande devu fà à u mo duttore?
Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si sente chì voi o u vostru zitellu avete una malatia mitocondriale. Forse ùn avete mancu intesu parlà di mitocondria prima. Hè per quessa ch'ellu hè impurtante ottene infurmazioni chjare nantu à a Sindrome MELAS è ciò chì significa avè la. Dumandate à a vostra squadra medica tuttu què. Ùn abbiate mai paura di fà dumande. Eccu alcune dumande chì pudete fà:- "Chì sò i sintomi o i segni chì indicanu una emergenza medica imminente?"
- "S'ellu succede qualcosa di simile, devu chjamà u duttore o andà direttamente à l'uspidale?"
- "Ci hè qualchì pianu alimentariu speciale chì pò aiutà cù sta situazione?"
- "Chì medicamenti o trattamenti mi ricumandate ? Chì sò i pussibuli effetti secundarii ?"
- "A mo famiglia hà bisognu di sottumessu à cunsiglii genetichi?"
- "Sò eligibile per participà à studii clinichi?"
- "Pudete suggerisce un gruppu di sustegnu à u quale eiu è a mo famiglia pudemu participà?"
Fate tutte e dumande chì avete bisognu è uttene e risposte chì avete bisognu. Uttenite tuttu u sustegnu chì avete bisognu da i vostri medichi, famiglia è amichi. Sentesi sustinutu, è riceve veramente sustegnu, pò fà una grande differenza in questu viaghju. Cose chì ci vole à ricurdà da questu (Missaghju da purtà in casa)
Va bè, allora ricapitulemu alcuni di i punti più impurtanti chì avemu discuttu oghje:- A sindrome MELAS hè una cundizione genetica rara ma seria chì risulta da u malfunzionamentu di i mitocondri, e cellule chì producenu energia in e nostre cellule.
- Affetta soprattuttu u sistema nervosu è i musculi. I sintomi principali sò cundizioni simili à un ictus è l'accumulazione di l'acidu latticu in u corpu.
- Sta malatia pò esse ereditata da a mamma à u zitellu.
- Ancu s'ellu ùn ci hè attualmente una cura cumpleta, ci sò trattamenti per gestisce i sintomi è migliurà a qualità di vita.
- U sustegnu di una squadra medica specializata, u sustegnu di a famiglia è i gruppi di sustegnu sò assai impurtanti quandu si vive cù sta malatia.
- Ùn esitate mai à fà dumande, circà infurmazioni è ottene l'aiutu chì avete bisognu.
A sindrome MELAS pò esse spaventosa quandu si sente u nome. Tuttavia, a cosa più impurtante hè di esse ben infurmatu, seguità i cunsiglii medichi è affruntà sta situazione cù un atteggiamentu pusitivu. Ricurdatevi sempre chì ùn site micca solu. Sindrome MELAS, mitocondri, malatie genetiche, acidosi lattica, sintomi simili à l'ictus, sistema nervosu, malatie musculari
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu