Vi sentite stanchi tuttu u ghjornu è ùn avete micca energia per fà nunda ? Spessu pensemu chì hè perchè travagliamu troppu, ùn manghjemu micca bè, o ùn dormemu micca abbastanza. Ma, sapete chì ci pò esse una ragione più prufonda per tuttu què in u nostru corpu ? Avete intesu parlà di e piccule fabbriche d'energia in u nostru corpu ? Quessi sò ciò chì chjamemu mitocondri. S'elli ùn funzionanu micca currettamente, ponu nasce grossi prublemi à i quali ùn pensemu mancu. Dunque, parlemu di questu in dettagliu è assai simplicemente oghje.
Chì sò sti mitocondri ?
In poche parole,
i mitocondri sò cum'è picculi motori o centrali elettriche in quasi ogni cellula di u nostru corpu. Imaginate, se u nostru corpu fussi una grande cità, sti mitocondri sò e centrali elettriche chì furniscenu elettricità à quella cità. Usendu u cibu chì manghjemu è l'ossigenu chì respiremu, sti picculi mitocondri producenu u 90% di l'energia chì u nostru corpu hà bisognu per corre, saltà, pensà, travaglià
è, in breve, campà. Soprattuttu in l'organi chì travaglianu custantemente è richiedenu più energia, cum'è u nostru
core, u cervellu è i musculi, ci sò migliaia di sti mitocondri. Perchè questi organi anu bisognu di più "corrente" chè altri.
Dunque, chì sò queste malatie mitocondriali?
Imagine, chì accaderebbe se quelle centrale elettriche chì aghju mintuvatu smettessinu di colpu di funziunà currettamente è smettessinu di pruduce abbastanza energia ? Tutta a cità diventerebbe buia, è ancu e funzioni di u nostru corpu serianu compromesse. Hè tandu chì si presentanu e cundizioni chjamate
"Malattie Mitocondriali" . Queste sò generalmente
croniche , vale à dì chì ponu durà tutta a vita. A maiò parte di u tempu, sò genetiche, vale à dì
chì sò ereditate da i genitori à i figlioli. Calchì volta sti sintomi ponu esse presenti à a nascita, è altre volte ponu cumparisce più tardi in a vita.
Chì sò e cause di ste malatie ?
A maiò parte di u tempu, a ragione principale di questu hè genetica. Vale à dì, certi difetti in i geni chì ereditemu da i nostri genitori. Questu pò accade in parechji modi principali.
| Tipu d'eredità | In poche parole... |
|---|
| Eredità autosomica recessiva | In questu casu, u zitellu eredita un genu difettuosu (genu mutatu) da a mamma è da u babbu. Tandu, ogni zitellu di a famiglia hà una probabilità di 25% di sviluppà a malatia. |
| Eredità autosomica dominante | Ciò chì accade quì hè chì u zitellu eredita un genu difettuosu da un solu genitore, sia a mamma sia u babbu. Dopu, ogni zitellu di a famiglia hà una probabilità di 50% di sviluppà a malatia. |
| Eredità mitocondriale | Questu hè un pocu particulare. I mitocondri anu u so propiu DNA. In questa eredità, una mamma cù mitocondri difettosi hà una probabilità di 100% chì tutti i so figlioli ereditinu sta malatia. |
| Mutazioni aleatorie | Assai raramente, una mutazione pò accade quandu i geni di un zitellu sò furmati di novu, senza alcuna colpa da parte di i genitori. |
Inoltre, a disfunzione mitocondriale pò esse assuciata à certe cundizioni mediche, cum'è a malatia d'Alzheimer, a distrofia musculare, u diabete è certi tipi di cancru.
Chì sò i sintomi di ste malatie ?
Eccu induve parechje persone si cunfondenu. I sintomi di ste malatie ponu varià assai da una persona à l'altra. A ragione hè chì i sintomi varianu secondu l'organu di u corpu chì hè affettatu. Mentre chì alcune persone anu sintomi
assai lievi, altre ponu avè sintomi gravi.
Questi sintomi ponu cumparisce à ogni età. Inoltre, postu chì questi sintomi sò simili à quelli di altre malatie cumuni, pò esse qualchì volta difficiule di diagnosticà a malatia.
A tavula quì sottu mostra alcuni di i sintomi chì ponu accade.
| Sistema/organu affettatu | Possibili sintomi |
|---|
| Crescita è musculi | Crescita ritardata, debulezza musculare è fatigue durante l'eserciziu. |
| Cervellu è nervi | Difficultà d'apprendimentu, ritardi di sviluppu, disordine di u spettru autisticu, migraine, crisi epilettiche, ictus è demenza. |
| Organi sensoriali | Deficienze di vista è di uditu. |
| Organi interni | Malatie di u core, di i reni o di u fegatu, diabete, prublemi di tiroide. |
| Sistema digestivu | Difficultà à inghjuttà, mal di stomacu, diarrea o stitichezza, vomitu. |
Cumu diagnosticà a malatia?
Cum'è l'aghju dettu prima, i sintomi di ste malatie ponu esse assai sfarenti, dunque pò esse un pocu difficiule di capisce esattamente ciò chì hè a malatia.
Ùn pò esse diagnosticata cù un solu test. Hè per quessa chì un duttore esamina un paziente è u manda per una seria di testi diversi.
Testi cumunemente realizati
- Un'attenta analisi di a storia medica di a famiglia .
- Realizà un esame fisicu è neurologicu cumpletu.
- Identificazione di cambiamenti chimichi in u corpu per mezu di analisi di sangue è urina (esame metabolicu).
- Scansione MRI (in particulare per prublemi cerebrali).
- Un ECG (elettrocardiogramma) o ecocardiogramma per verificà u funziunamentu di u core.
- Testi di DNA speciali per identificà difetti genetichi .
- In certi casi, pò esse necessariu piglià un picculu pezzu di musculu o di pelle per l'analisi (biopsia) .
Chì sò i trattamenti per questu?
Una quistione chì parechje persone si ponenu hè s'ellu ci hè una cura cumpleta per questu. À esse onestu,
ùn ci hè ancu una cura specifica per e malatie mitocondriali. Ma, ùn abbiate paura di què. Ci sò parechji trattamenti dispunibili per cuntrullà i sintomi è rallentà a progressione di a malatia. U trattamentu dipende da a malatia di u paziente, l'organi affettati è a gravità di a malatia. Ancu s'è duie persone cù a listessa malatia anu u listessu trattamentu, pò ùn funziunà micca di listessa manera.
Alcuni di i principali metudi di trattamentu:
- Vitamine è supplementi: Alcune vitamine aiutanu cù a funzione mitocondriale.
- Eserciziu: In particulare esercizii di rinfurzamentu musculare. Quessi devenu esse fatti sottu a guida di u vostru duttore o fisioterapeuta.
- Fisioterapia , terapia occupazionale è logopedia : Quessi aiutanu u paziente à fà l'attività quotidiane più facilmente.
Inoltre, i pazienti sò cunsigliati di stà luntanu da certe cose. Per esempiu, hè assai impurtante evità cose cum'è l'esposizione à u fretu o u calore estremu, avè fame, ùn dorme micca abbastanza, u stress,
fumà è u cunsumu d'alcol .
Missaghju da purtà in casa
- I mitocondri sò cum'è piccule centrale elettriche chì furniscenu energia à e cellule di u nostru corpu.
- E malatie causate da a disfunzione di questi sò generalmente à longu andà è spessu ereditate geneticamente.
- I sintomi sò assai diversi è ponu include debulezza musculare, crescita ritardata, deficit di vista è di uditu, è malatie cardiache.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura specifica per queste malatie, pudete campà una bona vita cuntrullendu i sintomi è aghjustendu u vostru stile di vita.
- Sè vo o qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione, hè assai impurtante di parlà cù u vostru duttore di cunsiglii genetichi prima di avè figlioli. A megliu cosa da fà hè di ùn panicà, ma di ottene cunsiglii medichi adatti.
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