Sì un pocu preoccupatu per u sviluppu di a to figliola ? Era abituata à corre, ghjucà è parlà assai, è di colpu pare chì rallenta ? Hè nurmale per una mamma o un babbu di sente paura è preoccupazione quandu si vede qualcosa di simile. Oghje parleremu di una tale cundizione. Questa si chjama Sindrome di Rett. Questa hè una cundizione assai rara chì affetta soprattuttu e zitelle. Ùn vi ne fate, parlemu di tuttu chjaramente è semplicemente.
Chì ghjè a vera causa di a sindrome di Rett?
In poche parole, a sindrome di Rett hè una cundizione causata da un prublema geneticu. Ogni cellula di u nostru corpu hà qualcosa chjamatu cromusomi. Una zitella hà dui cromusomi X (XX). Un cambiamentu, o mutazione, in un genu chjamatu MECP2 nantu à questu cromusomu X hè a causa principale di a sindrome di Rett.
I scientifichi credenu chì u genu MECP2 ghjoca un rolu assai impurtante in u sviluppu di u cervellu. Quandu ci hè un difettu in questu genu, affetta direttamente u sviluppu di u cervellu di u zitellu. Hè questu chì affetta cose cum'è parlà, camminà è aduprà l'estremità.
L'impurtante hè chì, ancu s'è a sindrome di Rett hè una cundizione genetica, ùn hè micca generalmente trasmessa da u genitore à u figliolu. Hè una mutazione chì si verifica à casu in e cellule di un zitellu. Questu significa chì un zitellu pò sviluppalla ancu s'è nimu in a vostra famiglia l'hà avuta. Dunque, ùn vi culpite micca nè voi stessi nè u vostru cumpagnu per questu.
Un test geneticu pò esse fattu per cunfirmà sta cundizione. Questu hè generalmente fattu cù un campione di sangue. U vostru duttore vi riferirà per questu test se necessariu.
Chì ghjè a differenza trà a sindrome di Rett è l'autismu?
Siccomu certi sintomi sò simili, ste duie cundizione ponu qualchì volta esse cunfuse trà di elle. In i dui casi, u zitellu hà difficultà in l'interazzione suciale è in a cumunicazione. Tuttavia, ci sò differenze chjare.
| Caratteristica | Sindrome di Rett | Autismu (Disturbu di u Spettru Autisticu) |
|---|---|---|
| Impattu | Affetta soprattuttu solu e zitelle. | Si vede più spessu trà i masci. |
| Crescita di a testa | A crescita di a testa rallenta cù u tempu (microcefalia). | Di solitu, ùn ci hè micca effettu nant'à a crescita di a testa. |
| Usu di a manu | E funzioni di a manu amparate sò perse. Si mostranu movimenti ripetitivi cum'è sfregà e mani inseme è lavà e mani. | Ùn ci hè perdita di l'usu di a manu. Ci ponu esse altri cumpurtamenti ripetitivi. |
| Cunnessione suciale | In generale, li piacenu di più e persone. Li piace esse mostrati amore è affettu. | Certi zitelli preferiscenu i ghjoculi chè e persone è preferiscenu stà luntanu da a sucietà. |
| Prublemi di respirazione | Si ponu osservà mudelli irregulari cum'è a respirazione rapida è a trattenimentu di u fiatu. | Sti tipi di prublemi respiratori ùn sò micca cumunimenti visti. |
Cumu sta situazione affetta i ragazzi?
Questu hè assai raru. Siccomu un zitellu maschile hà solu un cromusomu X (XY), se u genu MECP2 nantu à quellu unicu cromusomu X hè dannighjatu, l'effetti sò assai gravi. A maiò parte di u tempu, sti zitelli masci morenu à a nascita o pocu dopu.
Chì sò i sintomi di a sindrome di Rett?
Questi sintomi ponu varià da zitellu à zitellu. Di solitu cumpariscenu in i primi 6-18 mesi di a vita di un zitellu.Questi sintomi cumincianu à cumparisce durante a pubertà. Ancu s'è u zitellu pò parè inizialmente sviluppassi nurmalmente, i cambiamenti ponu accade gradualmente o di colpu.
Eccu alcuni di i sintomi principali:
- Crescita rallentata: U cervellu di u zitellu ùn si sviluppa micca currettamente, ciò chì porta à una testa di dimensioni ridotte. I medichi chjamanu questu microcefalia .
- Perdita di a funzione di a manu: Un zitellu chì era bravu à tene i ghjoculi è à fà cose cù e so mani perde sta capacità. Invece, cuntinueghja à fà i stessi movimenti, cum'è sfregà e mani inseme è lavà si e mani.
- Perdita di a parolla: Un zitellu chì era abituatu à parlà trà 1 è 4 anni smette di parlà di colpu.
- Prublemi di caminata è di muvimentu: I prublemi musculari è d'equilibriu ponu causà una caminata anormale. Pudete ancu diventà incapace di camminà.
- Prublemi respiratori: Si pò osservà una respirazione rapida cuntinua ( iperventilazione ) è una trattenimentu di u fiatu.
- Crisi epilettiche: Parechji zitelli cù a sindrome di Rett sperimentanu crisi epilettiche in qualchì mumentu di a so vita.
- Altri sintomi: Pudete ancu vede cambiamenti di cumpurtamentu cum'è scoliosis , movimenti oculari anormali, prublemi di sonnu , digrignamentu di denti è irritabilità o pienghje frequente.
I quattru stadii di a sindrome di Rett
Sta cundizione avanza tipicamente per quattru tappe, ma ùn affetta micca tutti i zitelli in u listessu modu.
| Palcu | Tempu | Cose da vede |
|---|---|---|
| Fase I: Fase iniziale | 6 - 18 mesi | I sintomi sò assai suttili. Diminuzione di u cuntattu visuale, diminuzione di l'interessu per i ghjoculi, ritardu à striscià è à pusà. |
| Fase II: Declinazione rapida | 1 - 4 anni | L'abilità amparate da u zitellu (parlà, aduprà e mani) si perdenu rapidamente. A crescita di a testa rallenta è cumincianu i movimenti anormali di e mani. |
| Fase III: Plateau | Da 2 à 10 anni finu à l'età adulta | A regressione si ferma. Ancu s'ellu ci sò prublemi di muvimentu, u cumpurtamentu (piantu, capricci) migliora un pocu. A cumunicazione è l'usu di e mani ponu migliurà ligeramente. L'epilessia pò accade. |
| Stadiu IV: Ulteriore perdita di mobilità | Dopu à 10 anni | U muvimentu diventa più limitatu. A debulezza musculare è a scoliosi aumentanu. Ma l'epilessia è a cumunicazione ponu migliurà. |
Chì sò i trattamenti per questu?
Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Rett. Tuttavia, ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è dà à u vostru zitellu a megliu qualità di vita pussibule. Questu hè un sforzu di squadra. U vostru duttore, i fisioterapeuti è i logopedisti sò tutti implicati.
- Medicamenti: I medicamenti sò dati per cuntrullà cose cum'è l'epilessia, i spasmi musculari è i prublemi di sonnu. Una nova droga chjamata trofinetide (Daybue) hè stata appruvata pocu fà, è pò cuntrullà alcuni di i sintomi. Parlate cù u vostru duttore di questu.
- Fisioterapia: Questu aiuta à migliurà u muvimentu, l'equilibriu è a capacità di marchjà di u zitellu. Hè ancu impurtante per l'allineamentu spinale.
- Terapia occupazionale: Questu aiuta à sviluppà a capacità di e mani di u zitellu di fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente, cum'è vestisce è manghjà.
- Logopedia: Ancu s'è u zitellu ùn pò micca parlà, li hè insignatu à sprime si per altri mezi, cum'è aduprendu i so ochji è l'imagine.
- Bona nutrizione: Una dieta equilibrata hè essenziale per a crescita di un zitellu. Sè u vostru zitellu hà difficultà à inghjuttà, duvete cunsultà u vostru duttore.
Piglià cura di un zitellu cù a sindrome di Rett hè una sfida. Ma ricordate, ùn site micca solu. Ci sò urganisazioni è gruppi di sustegnu di i genitori chì ponu furnisce u sustegnu chì u vostru zitellu hà bisognu. Cunnette si cun elli pò esse una grande fonte di forza.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Rett hè una cundizione genetica rara chì affetta soprattuttu e zitelle.
- Questu ùn hè micca qualcosa chì hè generalmente ereditatu da i genitori, hè un cambiamentu aleatoriu in i geni di u zitellu.
- A caratteristica principale hè a perdita di e cumpetenze amparate da u zitellu (parlà, camminà, aduprà e mani) cù u tempu (regressione).
- Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse cumpletamente guarita, i medicamenti è diversi metudi terapeutichi ponu cuntrullà i sintomi è dà à u zitellu una bona vita.
- Sè avete qualchì preoccupazione per u sviluppu di u vostru zitellu, parlate subitu cù u vostru duttore. Hè impurtante piglià decisioni infurmate senza panicà.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu