Vi prurighjite constantemente u corpu ? Diventa rossu ? Amparemu di più nantu à sta malatia rara (Mastocitosi Sistemica)

Avete ancu pruritu in tuttu u corpu di tantu in tantu ? A vostra faccia è u collu diventanu rossi di colpu è vi sentite cum'è s'è vo avessi una vampata di calore ? Avete mal di stomacu, vertigini è un core chì batte forte ? Ancu s'è vo pensate chì ste cose sò solu allergie, qualchì volta ci pò esse una cundizione diversa daretu à questu, una di a quale ùn avemu micca intesu parlà assai. Oghje parlemu di una di queste malatie rare, a Mastocitosi Sistemica. Ùn vi ne fate, capimu questu in modu simplice.

Chì ghjè a mastocitosi sistemica?

In poche parole, si tratta di una malattia causata da un aumentu anormale di un tipu di cellula chjamata "mastociti" in u nostru corpu. I mastociti sò un tipu di globuli bianchi. Pensate à questi mastociti cum'è suldati in u nostru sistema immunitariu. U so compitu principale hè di prutegeci da e malatie è di aiutà ci à guarisce quandu simu feriti . Ma in questa malattia, questi mastociti s'accumulanu in eccessu è in modu anormale in vari organi cum'è a nostra pelle, u midullu osseu , l'osse è l'intestini. Chì succede tandu? Per via di qualchì fattore scatenante, questi mastociti in eccessu diventanu improvvisamente attivi è liberanu una grande quantità di sustanzi chimichi cum'è "istamina" in u corpu. Hè tandu chì appariscenu i sintomi chì aghju mintuvatu prima, cum'è rossore, prurito è eczema .

Chì causa sta malatia?

Molte persone si dumandanu s'ellu si tratta di una malatia ereditaria. Ma di solitu ùn hè micca una malatia ereditaria. A maiò parte di u tempu, succede in un genu chjamatu KIT, chì si trova in i nostri mastociti.Hè causata da un cambiamentu aleatoriu (mutazione). Stu genu aiuta à fà una proteina chì cuntrolla a crescita cellulare. Cusì, quandu questu cambia, i mastociti cumincianu à cresce senza cuntrollu. Ancu s'è sti sintomi ponu cumparisce à ogni età, sò più cumuni in e persone anziane, in particulare trà l'età di 40 è 50 anni .

Fattori scatenanti chì aggravanu i sintomi

Micca tutti quelli chì anu sta malatia sperimentanu i stessi sintomi. Inoltre, i fattori scatenanti chì scatenanu i sintomi ponu varià da persona à persona. Tuttavia, alcuni di i fattori scatenanti cumuni sò elencati in a tabella sottu. Hè impurtante esse cuscenti di questi. Hè dinù impurtante di ricurdà chì qualchì volta i sintomi ponu cumparisce senza alcuna ragione particulare.

Quali sò i principali tipi è sintomi di sta malatia?

Ci sò cinque tippi principali di Mastocitosi Sistemica. U vostru duttore vi farà un test è vi dicerà quale tipu avete.

• Mastocitosi Sistemica Indolente (ISM): Questu hè u tipu u più cumunu è menu severu. A malatia avanza pianu pianu è ùn provoca micca danni significativi à l'organi.
• Mastocitosi Sistemica Fumante (SSM): Leggermente più severa chè l'ISM. I sintomi sò più severi è ponu influenzà l'organi cù u tempu.
• Mastocitosi Sistemica cù una Neoplasia Ematologica Associata (SM-AHN): In questu casu, a mastocitosi hè accumpagnata da un'altra malattia ligata à u sangue (per esempiu, leucemia ).
• Mastocitosi Sistemica Aggressiva (ASM): Stu tipu avanza rapidamente è pò dannà l'organi cum'è u fegatu, a milza è l'osse.
• Leucemia mastocitaria (MCL): Questu hè u tipu u più raru è u più severu. Ci hè un gran numeru di mastociti in u midullu osseu è in u sangue.

I sintomi chì sperimentate dipendenu da u tipu di malatia chì avete è da induve in u vostru corpu i mastociti anormali sò più cuncentrati. Eccu alcuni sintomi cumuni:

• Pruritu, eruzione cutanea , rossore
• Dolore di stomacu, gonfiore, diarrea
• Nausea o vomitu
• Mal di testa è stanchezza
• Battitu cardiacu rapidu
• Pressione sanguigna bassa, vertigini, perdita di cuscenza
• Gonfiore di u fegatu, di a milza è di i linfonodi
• Anemia è cundizioni di sanguinamentu
• Indebulimentu di l'osse (Osteoporosi)
• Mentalmente, cundizioni cum'è difficultà di cuncentrazione, ansietà frequente, o depressione.

Cumu diagnosticà a malatia ? (Diagnosticu)

U vostru duttore vi dumanderà prima di i vostri sintomi è vi farà un esame fisicu. Dopu, puderanu ricumandà parechji testi per cunfirmà a diagnosi:

• Biopsia di a pelle: Un picculu pezzu di pelle hè pigliatu da una zona affetta è esaminatu sottu à un microscopiu per vede s'ellu ci sò parechji mastociti.
• Biopsia di u midullu osseu: Un ematologu usa un agulla fina per piglià un picculu campione di u vostru midullu osseu è esaminallu.
• Esami di sangue è urina:Un contu sanguinu cumpletu (CBC) pò ancu esse adupratu per verificà altre cundizioni, cum'è l'anemia.
• Test Geneticu: Un campione di sangue o di tissutu hè analizatu per vede s'ellu ci sò cambiamenti in u genu KIT citatu prima.
• Testi d'imaghjini: I raggi X, l'ecografie è e scansioni TC ponu aiutà à rilevà a debulezza ossea è u gonfiore di l'organi cum'è u fegatu è a milza.
• Endoscopia o Colonoscopia: Un tubu finu cù una camera attaccata hè adupratu per esaminà l'internu di u stomacu o di l'intestini per verificà qualsiasi anomalie, cum'è ulcere.

Chì sò i trattamenti ?

U duttore determinarà u pianu di trattamentu basatu annantu à i vostri sintomi, l'organi affettati è u tipu di malatia.

• Antihistaminici: Quessi medicamenti aiutanu à cuntrullà cose cum'è pruritu di a pelle, rossu è mal di stomacu.
• Epinefrina: Un ormone adupratu in casu di una reazione allergica severa (anafilassi).
• Inibitori di a pompa di protoni: Cuntrollanu l'acidu di u stomacu è riducenu cose cum'è l'inflammazione di u stomacu.
• Stabilizzanti di i mastociti: Medicamenti chì fermanu a liberazione di istamina da i mastociti.
• Steroidi: Puderanu aiutà cù i sintomi di a pelle è respiratorii.
• Terapia Mirata: Medicamenti chì miranu un genu o una proteina specifica implicata in a malatia. Quessi ponu esse necessarii per e persone cun sintomi severi.
• Chimioterapia: Stu trattamentu pò esse necessariu in casi induve a malatia si sparghje rapidamente è provoca danni severi à l'organi.
• Trapianto di cellule staminali: Una opzione di trattamentu cunsiderata in casi assai rari.

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